อาการเรียกแมว
บทนำ
การใช้ยาในเด็กเบื้องต้น Catscrysyndrome (catscrysyndrome) เป็นกลุ่มอาการลบโครโมโซมที่เกิดจากการสูญเสียแขนสั้น (ลบ 5p) ของโครโมโซม 5 หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการโครโมโซมลบทั่วไปมากที่สุด อาการทางคลินิกหลักคือแมวร้องไห้ตั้งแต่แรกเกิด, ความผิดปกติทั่วไปของศีรษะและใบหน้า, ใบหน้ากลมเล็กหัว, ระยะสายตากว้าง, กรามล่างเล็ก, ตาเหล่, จมูกแบนกว้างและหูต่ำ ฯลฯ , การเจริญเติบโตที่ไม่ดีและปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0003% - 0.0007% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจกตาเหล่
เชื้อโรค
สาเหตุของแมวในเด็กที่เรียกว่าซินโดรม
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
อาการของโรค meow นั้นเกิดจากการลบโครโมโซม 5 ในกลุ่ม B ซึ่งเป็นการจำลองแบบระยะสั้นและการลบส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการหยุดสองครั้งหากเกิดการแตกที่แขนสั้นและแขนยาวตามลำดับจะเกิดลูปขึ้น โครโมโซมมีโครโมโซม 5 translocations เพื่อ C, D หรือ G โครโมโซม, chimeras และแขน inversions ฯลฯ มีอย่างน้อยสี่เหตุผลสำหรับการลบของโครโมโซมในทฤษฎี: การลบขั้ว, การลบกลาง, การเคลื่อนย้ายและแขนสั้นนั้นไม่สามารถใช้แทนกันได้พบว่าส่วนที่หายไปนั้นมี 5p14 ดังนั้น 5p14 จึงถือว่าเป็นลักษณะเฉพาะของโรค meow syndrome มีรายงานว่าความยาวสั้นของแขนสั้นคือ 30% ของแขนสั้น ผู้เฒ่า 85% โดยทั่วไป 50% นอกจากนี้ยังมีรายงานว่าการสูญเสีย 10% สามารถทำให้เกิดอาการไม่รุนแรงจากมุมมองของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมมียีนที่มีการออกเสียงที่แขนสั้นของโครโมโซม 5 เมื่อมันหายไป รูปแบบของเสียงการออกเสียงสามารถเกิดขึ้นได้
(สอง) การเกิดโรค
การศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ยืนยันว่าการลบโครโมโซม 5 ในอาวุธระยะสั้นส่วนใหญ่เกิดจากการแบ่งโครโมโซมสองครั้งระหว่าง mitosis หากเกิดการแตกในแขนสั้นจะเป็นการลบระดับกลางหากเกิดการแตกในแขนสั้นและแขนยาวตามลำดับ ในทางตรงกันข้ามโครโมโซมแบบวงกลมจะถูกสร้างขึ้นและโครโมโซม 5 ของเด็กบางคนจะเปลี่ยนไปเป็นโครโมโซม C, D หรือ G เพื่อสร้างความฝันหรือการผกผันระหว่างแขน
ระดับของอาการทางคลินิกสัมพันธ์กับตำแหน่งของการลบ 5p แต่ไม่มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับความยาวของการลบดังนั้นจึงแนะนำว่าควรกำหนดพื้นที่สำคัญตามอาการทางคลินิกของเด็ก (แมวร้องไห้และลักษณะใบหน้าทั่วไป) ภูมิภาคที่สำคัญของโรค meow นั้นอยู่ที่ 5p15.2 ซึ่งอยู่ระหว่าง DNA markers D5S713 และ D5S18 ซึ่งมีสัดส่วนประมาณ 10% ของความยาวทั้งหมดของ 5p ที่มี DNA 400-600kb เพื่อทำการศึกษาโรค ข้อมูลทางพันธุกรรม
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค meow ในเด็ก
เนื่องจาก 12% ของอาการของโรค meow นั้นมาจากการโยกย้ายการปรับสมดุลของโครโมโซมของผู้ปกครองคนหนึ่งจึงจำเป็นต้องมีการตรวจโครโมโซมของผู้ปกครองเพื่อทำนายโอกาสที่จะเกิดซ้ำลดหรือกำจัดการเกิดของเด็ก
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งและควรมีมาตรการป้องกันตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี), การตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนในเด็กดาวน์ซินโดรมแมว ภาวะแทรกซ้อน ต้อกระจกตาเหล่
ความผิดปกติของการเจริญเติบโต, ตาเหล่, ต้อกระจก, 1/3 รายอาจมีรูปร่างผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด, ไตและความผิดปกติของโครงกระดูกต่างๆ, การเดินกระตุก
1. สาเหตุต่าง ๆ เช่นอายุ, พันธุศาสตร์, dystrophies ท้องถิ่น, ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันและการเผาผลาญ, การบาดเจ็บ, พิษ, การแผ่รังสี, ฯลฯ , อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญเลนส์, ทำให้เลนส์โปรตีนเสื่อมสภาพและขุ่นมัวเรียกว่าต้อกระจก เลนส์ทึบไม่สามารถฉายบนจอประสาทตาได้ดังนั้นคุณจะไม่เห็นวัตถุ จากมุมมองของการป้องกันตาบอดกลุ่มและการป้องกันตาบอดองค์การอนามัยโลกเสื่อมโทรมและขุ่นมัวเลนส์กลายเป็นทึบแสงและแม้กระทั่งส่งผลกระทบต่อการมองเห็นผู้ที่มีการมองเห็นชัดเจน 0.7 หรือน้อยกว่าจะแบ่งออกเป็นช่วงการวินิจฉัยต้อกระจก
2. อาการกระตุกเป็นอัมพาตหมายถึงการเพิ่มขึ้นของความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออัมพาตอย่างรุนแรงในระดับทวิภาคี, แขนขาที่ต่ำกว่าของผู้ป่วยยาชูกำลังและ adduction, พร้อมกับการเคลื่อนไหวลำต้นชดเชย, ความพยายามเดิน, การเดินขากรรไกรเหมือน.
อาการ
อาการที่พบบ่อยของเด็ก Meow Syndrome อาการที่พบบ่อย ดวงตาที่กว้างของจิตใจปัญญาอ่อนการตีบตันสูงก้มหัวเล็ก Scoliosis ต้อกระจกหนุ่มต้อกระจกหลอดเลือดไม่สมประกอบพระจันทร์เต็มดวงใบหน้ากล้ามเนื้อลดความตึงเครียดและนิ้วมือนิ้วเท้าจุก
เด็กป่วยเกิดมามีน้ำหนักตัวต่ำน้ำหนักเฉลี่ยน้อยกว่า 2,500 กรัมความยาวต่ำกว่าเด็กปกติเส้นรอบวงศีรษะเฉลี่ย 31 ซม. ความผิดปกติของการเจริญเติบโตลักษณะเด่นที่สุดคือทารกที่อ่อนแอเศร้ามีมี่ชอบร้องไห้ การร้องไห้แบบนี้เกิดขึ้นเมื่อหายใจออกไม่ปรากฏเมื่อสูดดมและไม่ทราบกลไกการผลิตบางคนคิดว่าอาจเกิดจากความอ่อนแอของกระดูกอ่อนลิ้นหรือคออ่อนลงซึ่งนำไปสู่การรั่วไหลของคอในระหว่างการหายใจออกและบางคนคิดว่าเกี่ยวข้องกับสมองเสียหาย การร้องไห้โดยทั่วไปมักจะหายไปในวัยเด็ก แต่เด็กโตและผู้ใหญ่บางคนยังมีเสียงร้องที่ไม่เหมือนใคร
craniofacial dysplasia ของเด็กหัวมีขนาดเล็กและกลมใบหน้าพระจันทร์เต็มดวงระยะห่างระหว่างดวงตากว้างเกินไปและขากรรไกรขนาดเล็กชัดเจนมากเพดานปากแหว่งลดลงเล็กน้อยมีหนังนิ่มภายในตาเหล่ต้อกระจกและสะพานจมูกกว้างและแบน หูขนาดเล็กลดลงเล็กน้อยช่องหูแคบบางครั้งกับอายุหัวเล็กยังคงมีอยู่ แต่ใบหน้าจะกลายเป็นอีกต่อไป dysplasia ขากรรไกรล่างมีความชัดเจนมากขึ้นฟันผุโค้งโหนกแก้ม 1/3 กรณีสามารถมีโรคหัวใจและหลอดเลือด แต่กำเนิด ผิดปกติไตและความผิดปกติของโครงกระดูกต่างๆ (เช่น scoliosis และหมายถึงความผิดปกติของนิ้วเท้าและซี่โครง ฯลฯ ) นอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นกล้ามเนื้อของแขนขาต่ำความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นตามอายุความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น การนั่งเมื่อฉันอายุ 4 ขวบฉันจะจากไปมีการเดินช้า ๆ เด็กป่วยบางคนป่วยหนักเหมือนทารกพวกเขาไม่สามารถพูดหรือพูดได้เพียงไม่กี่คำสติปัญญาต่ำและ IQ น้อยกว่า 20
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรค meow ในเด็ก
1. การวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์เลือดรอบนอก: การลบแขนสั้นเกิดขึ้นในหนึ่งในห้าคู่ของโครโมโซมของผู้ป่วย แต่ขนาดของภูมิภาคที่ขาดหายไปจะแตกต่างกันและเว็บไซต์เริ่มต้นคือ 5p14-5p15 ทำให้แขนสั้นของโครโมโซม 5 เป็นโสด Karyotype: 46, XX (XY), 5p-, ประเภทของการลบในเด็กที่มีอาการนี้รวมถึงการลบ terminal ที่เรียบง่าย, การลบกลาง, การสูญเสียการโยกย้ายและการลบประเภทอื่น ๆ , ความฝันเป็นครั้งคราวหรือวงกลมโคริไทป์ เกิดขึ้น
2. การตรวจด้วยโครโมโซมของน้ำคร่ำ: การตรวจน้ำคร่ำในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์และการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ดำเนินการหลังจากเพาะเลี้ยงเซลล์เมื่อพบโครโมโซมผิดปกติสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ทันเวลา
3. การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดการผสมพันธุ์: เลือกโพรบตามลำดับเฉพาะภูมิภาคที่สำคัญของกลุ่มอาการของโรคแมวและหลังจากการติดฉลากไบโอตินหรือดิจอกซิเจนินผสมกับลิมโฟไซท์หรืออะมิโนไซซัส การแสดงสัญญาณบ่งชี้ว่ามีการลบ 5p และไซต์การลบในเซลล์มนุษย์ปกติไซต์การผสมสัญญาณโพรบจะแสดงสัญญาณฟลูออเรสเซนต์เฉพาะหากไม่มีสัญญาณเรืองแสงไซต์จะหายไปซึ่งเป็นการวินิจฉัยโรค พื้นฐานที่เชื่อถือได้
ฟิล์มเอ็กซเรย์อัลตร้าซาวด์คลื่นไฟฟ้า EEG ฯลฯ สามารถดำเนินการได้เป็นประจำเด็กบางคนสามารถพบโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดการเปลี่ยนแปลง EEG ที่ผิดปกติการตรวจ X-ray สามารถหา scoliosis และหมายถึงนิ้วเท้าและซี่โครงผิดปกติ .
การวินิจฉัยโรค
บัตรประจำตัวการวินิจฉัยโรคซินโดรมแมวเด็ก
การวินิจฉัยโรค meow ไม่เพียงขึ้นอยู่กับฟีโนไทป์ทางคลินิกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการทดสอบทางเซลล์วิทยาการวิเคราะห์โครโมโซมร่วมกันสามารถทำการวินิจฉัยเบื้องต้นได้ แต่เนื่องจากความยากลำบากในการวางตำแหน่งที่ถูกต้องจึงมักขาดการโยกย้ายโครโมโซมหรือพิเศษอื่น ๆ การลบประเภทนั้นไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะทำการวินิจฉัยที่ชัดเจนและควรใช้เทคโนโลยี FISH เพื่อให้ได้ตำแหน่งที่แม่นยำยิ่งขึ้นเพื่อระบุตำแหน่งเริ่มต้นที่หายไป
แตกต่างจากความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เช่น 21-trisomy, 13-trisomy, 8-trisomy, 9-trisomy syndrome, การตรวจโครโมโซมของเซลล์สามารถช่วยระบุ
กลุ่มอาการของโรค 21-trisomy หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากความผิดปกติของ autosomal ในเด็ก ตามชื่อหมายถึงโรคนี้เป็นโรคทางจิตที่มีฟีโนไทป์พิเศษที่เกิดจากปัจจัยโดยธรรมชาติ อุบัติการณ์ของโรค 21-trisomy ในการเกิดมีชีวิตในประเทศจีนอยู่ที่ประมาณ 0.5 ‰ -0.6 ‰และอัตราส่วนของเพศชายต่อเพศหญิงคือ 3..2, 60% ของเด็กที่ทุกข์ทรมานจากการทำแท้งในระยะแรกของทารกในครรภ์ ลักษณะทางคลินิกหลักของเด็กคือความผิดปกติทางจิตการพัฒนาทางร่างกายที่ไม่ดีและลักษณะใบหน้าที่พิเศษ
