ดาวน์ซินโดรมแคระแดงในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการผื่นแดงใบหน้าในเด็ก ซินโดรม erythematosus ใบหน้า (facialtelangiectasisofdwarfssyndrome) เป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรคลักษณะทางคลินิกที่สำคัญสามประการเช่นแคระไวแสงและ telangiectasia ใบหน้า บลูมแรกรายงานรูปปั้น telangiectasia แต่กำเนิดที่รู้จักกันในชื่อโรคลูปัส erythematosus ในปี 1983 เซงรายงานว่าโรคนี้มีสาเหตุมาจากกลุ่มคนแคระใบหน้าคั่ง, แคระ telangiectasia ใบหน้าแคระ, แคระมดลูก, แคระดั้งเดิม, telangiectasia พิการ แต่กำเนิด เงื่อนไขนี้เป็นที่รู้จักกันว่า erythema telangiecta แต่กำเนิด, กลุ่มอาการบลูม, กลุ่มอาการของโรคความไม่แน่นอนของโครโมโซม, telangiectasia pygmy, กลุ่มอาการของโรคความเปราะบางโครโมโซม, กลุ่มอาการโครโมโซมแตก (ChromosomalleakageBloom-Torre) - กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรแม็กเน็ก) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เนื้องอกมะเร็งมะเร็งเม็ดเลือดขาว cryptorchidism
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดผื่นแดงที่ใบหน้าในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ในปี 1954 อาการนี้รายงานโดย Bloom, Torre และ Mackacek สัญญาณคือการถอยอัตโนมัติและไม่มีความแตกต่างทางเพศที่เห็นได้ชัดในการโจมตี
(สอง) การเกิดโรค
กลุ่มอาการนี้เป็นอาการทั่วไปของ "การแตกของโครโมโซม" เมื่อตรวจสอบสัญญาณของโรคจะมีการแบ่งโครโมโซมที่มองเห็นและจัดเรียงใหม่ เนื่องจากการปรากฏตัวของยีนแผลที่ผิดปกติการสะสมของสารที่ผิดปกติในร่างกายของผู้ป่วยและการสะสมที่ผิดปกติของสารปกติในที่สุดนำไปสู่ชุดของอาการทางคลินิก
ในปี 1974 Chaganti et al พบว่าอัตราการแลกเปลี่ยน chromatid น้องสาวของเซลล์เม็ดเลือดขาว (SCE) ของโรคนี้สูงกว่าคนปกติ 11 เท่านอกจากนี้ยังพบว่าความถี่ของ SCE ของไฟโบรบลาสต์ในโรคนี้สามารถเพิ่มขึ้นได้สูงกว่าปกติ 9 ถึง 11 ครั้ง
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคผื่นแดงใบหน้าเด็ก
ฟังคำแนะนำของแพทย์และใช้ความระมัดระวัง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรคผื่นแดงใบหน้าเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, cryptorchidism, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, มะเร็ง
1 ความผิดปกติของพัฒนาการ มักจะมาพร้อม (นิ้วเท้า), หลายนิ้ว (นิ้วเท้า), cryptorchidism, แขนขาสั้น, Varus เท้า, hypospadias และความผิดปกติอื่น ๆ
2, โรคเลือดเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคเลือดอื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้น
3. เนื้องอกมะเร็ง ผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นเนื้องอกมะเร็งและประมาณหนึ่งในหกของผู้ป่วยสามารถพัฒนาเนื้องอกมะเร็งขั้นต้นได้
อาการ
เด็กดาวน์ซินโดรเกิดผื่นแดงใบหน้าอาการอาการที่พบบ่อย จุดกาแฟเติบโตช้าใบหน้าขนแขนขาลดการสูญเสียน้ำหนักเกล็ด erythema
อาการส่วนใหญ่เป็นแคระ, ไวต่อแสงและ telangiectasia เกิดผื่นแดง
1 เวลาโจมตี อาการนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทารกและเด็กเล็กจาก 15 วันถึง 3 เดือนหลังคลอด
2. อาการ จะเห็นได้ว่าเด็กมีการชะลอการเจริญเติบโตน้ำหนักตัวต่ำและผื่นแดงที่เกิดจากแสงแดด telangiectasia
(1) ความเสียหายแผลที่ผิวหนัง โดยทั่วไป จำกัด ที่ด้านหลังของมือและเท้า, ใบหน้า, แสดงผื่นแดง, telangiectasia ผื่นแดงบนใบหน้าสามารถกระจายในรูปทรงผีเสื้อบางครั้งผื่นแดงเป็นอาการบวมน้ำหรือแผลและพื้นผิวที่ถูกทุบออกจากจุดสูญเสียผิวคล้ำ ไม่พบรอยโรคที่เกี่ยวข้องกับลำต้นในวรรณคดี
(2) ไวต่อแสง ในกรณีที่มีแสงหรือแสงแดดแผลที่ผิวหนังเช่นผื่นแดงมีเลือดคั่งและแผลพุพองอาจเกิดขึ้นซึ่งอาจบรรเทาหรือรุนแรงขึ้นในฤดูร้อนและรุนแรงขึ้นในช่วงฤดูร้อนผู้ป่วยบางรายอาจลดหรือหายไปหลังจากวัยแรกรุ่น
(3) การเติบโตและการพัฒนาล่าช้า ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเป็นพวกโนมส์และนักวิชาการบางคนเชื่อว่าพวกเขาเป็นพวกต่อมใต้สมอง แต่พวกเขาก็ถือว่าเป็นพวกโนมส์ยุคแรก นักวิชาการบางคนเชื่อว่าการพัฒนาจิตใจของโรคนี้ไม่ได้รับผลกระทบ
(4) อาการที่มาพร้อมกับ ichthyosis ที่มองเห็นได้, acanthosis nigricans, จุดกาแฟ, ขน, กะโหลกศีรษะยาว, จมูกเล็ก, หูขนาดใหญ่, ขาดฟันและหมายถึง (นิ้วเท้า), หลายนิ้ว (นิ้วเท้า), cryptorchidism, แขนขาสั้น, Varus, ท่อปัสสาวะ รอยแตกและความผิดปกติอื่น ๆ
3 อาการนี้อาจมีความซับซ้อนโดยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมีแนวโน้มที่จะมีเนื้องอกมะเร็งประมาณหนึ่งในหกของผู้ป่วยสามารถพัฒนาเนื้องอกมะเร็งหลักครึ่งหนึ่งของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบอาการผื่นแดงใบหน้าในเด็ก
รายการตรวจสอบรวมถึง:
(1) การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
1 ประจำเลือด ในช่วงเวลาของการติดเชื้อพร้อมกันจำนวนเม็ดเลือดขาวและการเพิ่มขึ้นของนิวโทรฟิลอย่างเห็นได้ชัด
ผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวพร้อมกันสามารถค้นหาความผิดปกติต่าง ๆ ในเลือดที่เกี่ยวข้อง:
(1) โรคโลหิตจาง: ระดับของโรคโลหิตจางจะแตกต่างกัน แต่จะดำเนินไปอย่างรวดเร็วส่วนใหญ่เป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมักจะมากกว่า 10 × 109 / L นอกจากนี้ยังสามารถเป็นปกติหรือลดลงและเซลล์เม็ดเลือดขาวโดยรอบสามารถแบ่งออกเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวไร้เดียงสาและฮีโมโกลบินมักจะน้อยกว่า 70g / L
(2) การวินิจฉัยการจำแนกประเภท: โดยการย้อมสีเคมี, การวัดไลโซไซม์, การตรวจโครโมโซมและภูมิคุ้มกันมีความสำคัญบางอย่างสำหรับการวินิจฉัยและการจำแนกประเภทของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
2. การตรวจไขกระดูก เมื่อโรคเลือดซับซ้อนไขกระดูก hyperplasia ทำงานและเซลล์ดั้งเดิม (โปรโตปลาสซึมแกรนูลชนิด I + II ประเภท) มากกว่า 30% และเซลล์นิวเคลียสจะแพร่กระจายอย่างมีนัยสำคัญและเม็ดเลือดแดงและ megakaryocytes ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
3. การตรวจโครโมโซม เมื่อเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือไฟโบรบลาสต์ในหลอดทดลองความถี่ของการแตกของโครโมโซมสูงและมีการแตกหักสลับและแตกหักง่ายปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "โครโมโซมเปราะบางของโครโมโซม"
4. การตรวจอัตราแลกเปลี่ยนโครมาทิดน้องสาวของเม็ดเลือดขาว (SCE) SCE สูงกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญและความถี่ fibroblast SCE สามารถเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ มันมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้
5. การทดสอบฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกัน ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันส่วนใหญ่ ได้แก่ ภาวะไขมันในเลือดสูง, ซีรั่ม IgG ปกติ, IgA ต่ำและ IgM และการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาวต่ำ
(2) การตรวจถ่ายภาพ
X-ray, B-ultrasound และการตรวจอื่น ๆ สามารถยืนยันการมีอยู่ของความผิดปกติเช่น (นิ้วเท้า), นิ้วหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) และ cryptorchidism ช่วยให้เข้าใจผู้ป่วยด้วยอาการนี้อย่างเต็มที่
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคใบหน้าผื่นแดงในเด็ก
จุดวินิจฉัย
1. การทดสอบอัตราแลกเปลี่ยนโครมาทิดน้องสาวของเซลล์เม็ดเลือดขาวในปัจจุบัน (SCE) เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพอย่างมากสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้
2 ตามอาการทางคลินิกของโรคผิวหนังมักจะเกิดขึ้นเมื่อสัมผัสกับแสงแดดหลังจากลักษณะของการวินิจฉัยได้รับการพิจารณา
การวินิจฉัยแยกโรค
เงื่อนไขนี้ควรจะแตกต่างจากซินโดรม Cockayne, heterochromia ผิวหนังพิการ แต่กำเนิด, ataxia telangiectasia, โรคลูปัส erythematosus, porphyrin พิการ แต่กำเนิดและโรคผิวหนัง photosensigenic อื่น ๆ
เมื่อรวมกับประวัติทางการแพทย์ลักษณะทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
