กลุ่มอาการ Hypertrophy Hemifacial ในเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำสั้น ๆ ของโรคใบหน้ายั่วยวนใบหน้าในเด็ก อาการใบหน้า hemi-hyperthyroid (facialhemihypertrophyyndrome) หมายถึงกลุ่มของอาการทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยยั่วยวนด้านเดียว เงื่อนไขเป็นที่รู้จักกันว่า Curtius I ดาวน์ซินโดร, Steiner ดาวน์ซินโดร, พิการ แต่กำเนิดบางส่วน hemifare ยั่วยวน offace, ดาวน์ซินโดร Friedreich, ดาวน์ซินโดร ectodermal dysplasia ตาผิดปกติของตา (ectodermaldysplasia-ocularmalformationsyndrome) ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.001% -0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อาการปวดตะโพก acromegaly โรคลมชัก

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดอาการใบหน้ายั่วยวนบนใบหน้าในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติในการพัฒนาของตัวอ่อน

(สอง) การเกิดโรค

พยาธิกำเนิดของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนและมีทฤษฎีต่าง ๆ ในโลกวิชาการ บางคนคิดว่าใบหน้ามากเกินไปเป็นความปราชัยของยั่วยวนทั่วไป บางคนคิดว่ามันเกี่ยวข้องกับผงาดนักวิชาการบางคนเชื่อว่าโรคนี้มีความคล้ายคลึงกับเนื้องอกและเป็นของ monoclonal proliferation ของเซลล์ร่างกาย

การป้องกัน

การป้องกันโรคความดันโลหิตสูงบนใบหน้าในเด็ก

ไม่ทราบสาเหตุของโรคและสามารถอ้างอิงเพื่อป้องกันโรคประจำตัวได้

1. เผยแพร่ความรู้ทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องและปรับปรุงความเข้าใจและการป้องกันโรคประจำตัวของผู้คน

2 การตรวจสอบทางการแพทย์ก่อนแต่งงาน มีบทบาทเชิงบวกในการป้องกันข้อบกพร่องที่เกิดรวมถึงการทดสอบทางเซรุ่มวิทยา (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, treponema pallidum, เอชไอวี), การทดสอบระบบสืบพันธุ์ (เช่นการตรวจคัดกรองการอักเสบที่ปากมดลูก), การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ) ประวัติครอบครัวประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล ฯลฯ ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม

3. หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายให้มากที่สุด รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสียาฆ่าแมลงเสียงรบกวนก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะที่เป็นพิษและเป็นอันตราย จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมหากจำเป็น

4 ก่อนคลอด เมื่อมีผลลัพธ์ที่ผิดปกติเกิดขึ้นมีความจำเป็นต้องพิจารณาว่าจะยุติการตั้งครรภ์ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ไม่ว่าจะมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาได้หรือไม่และการพยากรณ์โรคเป็นอย่างไร

5. ใช้มาตรการการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมและเป็นไปได้

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคใบหน้ายั่วยวนบนใบหน้าในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, acromegaly, โรคลมชัก, อาการปวดตะโพก

1. การเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ผิดปกติ มีหลายรายที่อาจเกี่ยวข้องกับอวัยวะที่ไม่สมประกอบ, acromegaly, scoliosis, และกระดูกเชิงกรานเอียง

2 ผู้ป่วยบางรายอาจมีความซับซ้อนโดยอาการปวดตะโพกเนื่องจากความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

3 การพัฒนาที่ชาญฉลาดไม่สมบูรณ์

4 สมองสามารถปรากฏขึ้นปล่อยผิดปกติดูอาการชัก

อาการ

อาการที่เกิดจากอาการยั่วยวนบนใบหน้าในเด็ก อาการที่ พบบ่อย หน้าผากข้างหนึ่งเจริญเติบโตมากเกินไปหน้าผากและกระดูกต้นแขนความสัมพันธ์ที่โดดเด่นบดเคี้ยวระเบียบหูยาวหูใหญ่เคี้ยวกล้ามเนื้อยั่วยวน hyperplasia

1. ประชากรที่ได้รับผลกระทบทั่วไป โรคนี้พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายและเป็นโรคหลังคลอดซึ่งบางรายเป็นอาการกำเริบที่เรื้อรังมากขึ้นและพวกเขาสามารถหยุดพัฒนาได้ตามธรรมชาติ

2 คุณสมบัติทั่วไป ผู้ป่วยที่มีใบหน้าหลายยั่วยวนพร้อม ipsilateral กระดูกกะโหลกศีรษะกรามบนและล่างหูแก้มริมฝีปากริมฝีปากลิ้นกล้ามเนื้อลิ้นยั่วยวน hypertrophic มักจะเห็นทางด้านขวา

3 ความผิดปกติในช่องปาก จะเห็นได้ว่ามีการขยายถุงการพัฒนาฟันก่อนวัยอันควรฟันยักษ์และการเยื้องศูนย์

4 ผิวที่ผิดปกติ ผิวคล้ำผม hyperplasia และความผิดปกติของหลอดเลือดอาจเกิดขึ้นในด้านที่ได้รับผลกระทบของผิว

5 อาการอื่น ๆ เช่นการพัฒนาจิตใจความสูงและน้ำหนักขนาดร่างกายความดันโลหิต ฯลฯ นอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นได้ผิดปกติ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบโรคความดันโลหิตสูงบนใบหน้าในเด็ก

(1) การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

เช่นเลือดประจำชีวเคมีในเลือดปัสสาวะประจำ ฯลฯ แต่การทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปไม่มีการค้นพบที่เฉพาะเจาะจง

(2) การตรวจถ่ายภาพ

1, X บรรทัด ตรวจสอบความผิดปกติเช่นซี่โครงมากเกินไป

2. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติ

3. การตรวจ MRI หากจำเป็นต้องทำ MRI สามารถทำได้เพื่อกำหนดขอบเขตของรอยโรคซึ่งสามารถให้หลักฐานการถ่ายภาพเพื่อการรักษา

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและความแตกต่างของอาการยั่วยวนใบหน้าใบหน้าในเด็ก

จุดวินิจฉัย

1 รวมกับด้านลักษณะของใบหน้ายั่วยวนสามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยในช่วงต้น

2 การวินิจฉัยจะต้องรวมกับอาการทางคลินิกประวัติทางการแพทย์และการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้อง

โรคนี้ควรจะแตกต่างจาก dysplasia ร่างกายคนแคระ - ทางเพศไม่สมมาตรความแตกต่างของโรคและดาวน์ซินโดร ectodermal dysplasia

1. รูปแบบไม่สมมาตรรูปปั้นสั้น ๆ ในกลุ่มอาการของโรคพัฒนาทางเพศหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค Silver, กลุ่มอาการ Russell-Silver, ยั่วยวนด้านพิการ แต่กำเนิด, พิการ แต่กำเนิดไม่สมมาตรแคระอวัยวะสืบพันธุ์ ฮอร์โมนเพิ่มอาการ โรคนี้เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดนอกเหนือไปจากความเจริญเติบโตเกินครึ่งร่างกายและความผิดปกติ แต่กำเนิดต่างๆ 2/5 รายมีระดับน้ำตาลในเลือดต่ำในเวลาเดียวกันและ 2/3 มีความผิดปกติของไต

2, ectodermal dysplasia (chondroectodermaldysplasia) รายงานครั้งแรกโดยเอลลิสและ VanCreveld ในปี 1940 ก็มักจะเรียกว่าซินโดรม Ellis-VanCreveld ส่วนใหญ่อยู่ในครอบครัวของญาติแต่งงานมีอุบัติการณ์สูงเป็นด้อยอัตโนมัติขนาดกลาง ชั้นจมูกและเนื้อเยื่อ ectodermal มักจะเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด