achondroplasia ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ hypoplasia ของกระดูกอ่อนในเด็ก Achilles achondroplasty (หรือ dystrophy กระดูกอ่อน) เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ pygmy และมันเป็นความผิดปกติของพัฒนาการของกระดูกอ่อนกระดูกขาดและกระดูกพังผืดปกติ มันมาพร้อมกับแขนขาสั้นหัวขนาดใหญ่และความผิดปกติ trigeminal ด้วยมือบ่อย มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัด autosomal บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่แสดงการกลายพันธุ์ของยีนใหม่มีเพียงไม่กี่กรณีที่มีภาวะเสื่อมของกระดูกอ่อนในครอบครัวครอบครัวที่มีอายุมากกว่าแม่ที่สูงกว่าอุบัติการณ์ของทารก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: 0.05% (อัตราอุบัติการณ์ของเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปีประมาณ 0.05%) คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การขาดสารอาหาร
เชื้อโรค
สาเหตุ dysplasia ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
dysplasia ในเด็ก (หรือ dystrophy กระดูกอ่อน) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ปรากฏว่าเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ มีเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่มีอาการเสื่อมของกระดูกอ่อนในครอบครัว ยิ่งคุณแม่มีอายุมากเท่าไรการเกิดของเด็กก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น 50% ของผู้ป่วยชายได้รับมรดกตามกฎหมาย Mendelian และสามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น ผู้หญิงเกือบจะได้รับมรดก ไม่มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อในเด็กที่ป่วย
(สอง) การเกิดโรค
ข้อบกพร่องของกระดูกอ่อนเนื่องจากข้อบกพร่องในโปรโตพลาสซึมของยีนดั้งเดิม มีผู้ป่วยประมาณ 80% ที่ได้รับการแจกจ่ายให้กับครอบครัวที่มีพ่อแม่และพี่น้องทั่วไป อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่โดดเด่น โรคนี้มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของน่อง Varus และความไม่แน่นอน atlantoaxial และกระดูกสันหลังตีบ เหตุผลในเรื่องนี้ก็คือยีนเข้ารหัส fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3) ได้รับการกลายพันธุ์ของจุด การกลายพันธุ์นี้มักจะเกิดขึ้น (98%) ในนิวคลีโอไทด์เดียวกัน (หมายเลข 1138) และทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนเดี่ยว (อาร์จินีนถึงไกลซีน) ในบริเวณทรานสเมมเบรนของเซลล์ผิว ตัวรับนี้จะแสดงในกระดูกอ่อนก่อนกระดูกทั้งหมดและมีการแสดงออกที่แตกต่างกันในระบบประสาทส่วนกลาง
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่วนใหญ่อยู่ในการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนของแผ่น tarsal chondrocytes กระจัดกระจายไม่สม่ำเสมอและเกิดความเสื่อมของเมือก trabeculae กระดูกที่ผิดปกตินั้นผิดปกติถึงแม้ว่าการกลายเป็นปูนเป็นเรื่องปกติ แต่ความยาวของกระดูกยาวนั้นจะเติบโตช้ามาก เนื่องจากกระดูก periosteal ไม่ได้รับผลกระทบเส้นผ่านศูนย์กลางของกระดูกสันหลังกระดูกยาวจึงพัฒนาตามปกติ บางครั้งหลอดเลือดจากเชิงกรานถึงแผ่น epiphyseal มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน hyperplasia และแถบเส้นใยปรากฏขึ้นในเส้นผ่าศูนย์กลางตามขวางของกระดูกจึงปิดสายศักดิ์สิทธิ์และขัดขวางการพัฒนาของ diaphysis
การป้องกัน
การป้องกัน dysplasia ในเด็ก
ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรมหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ของมารดาทำงานได้ดีในการตั้งครรภ์และป้องกันโรคติดเชื้อต่างๆ
หลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรม
วิธีการป้องกันโรคทางพันธุกรรม:
การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท: สติปัญญาของเด็กที่มีลูกเกิดในญาติสนิทนั้นแย่กว่าญาติที่ไม่สนิทและอัตราอุบัติการณ์นั้นสูงมาก ดังนั้นให้แน่ใจว่าได้หลีกเลี่ยงญาติสนิทที่กำลังจะแต่งงาน
หลีกเลี่ยงอายุ: อายุการคลอดบุตรที่ดีที่สุดคือไม่เกิน 35 ปีเพราะเซลล์ของผู้หญิงที่มีอายุมากขึ้นอ่อนแอต่อการติดเชื้อไวรัสภายนอกบุคคลที่เกิดจากการปฏิสนธิมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคโครโมโซม
การดำเนินการให้คำปรึกษาด้านภาวะเจริญพันธุ์: คุณเคยมีบุตรที่มีความบกพร่องทางจิตหรือความพิการหรือถ้าเด็กเสียชีวิตจากการเจ็บป่วยและไม่ว่าเด็กจะมีสถานการณ์เดียวกันหรือไม่ผู้หญิงคนนั้นทำแท้งเป็นนิสัยเขาสามารถให้กำเนิดอีกครั้งได้อย่างไร ไม่ว่าจะส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ไม่ว่าจะได้รับการรักษาด้วยยาบางชนิดได้รับพิษจากสารเคมีหรือทำงานในตำแหน่งที่มีการปนเปื้อนกัมมันตภาพรังสี โดยการปรึกษาแพทย์จะทำการตรวจร่างกายที่จำเป็นทั้งสองด้านและให้วิธีการรักษาและคำแนะนำที่ถูกต้อง
การให้คำปรึกษาของฝ่ายธุรการ: ฝ่ายบริหารสุขภาพหรือแผนกวางแผนครอบครัวให้คำปรึกษากับเจ้าหน้าที่พันธุศาสตร์การแพทย์เมื่อมีการกำหนดนโยบายเกี่ยวกับการบำรุงพันธุ์ที่เกี่ยวข้องตัวอย่างเช่นการกำหนดกฎระเบียบและข้อบังคับเกี่ยวกับสุพันธุศาสตร์บางอย่างนั้นมีความเหมาะสมอะไรบ้าง วิธีการตรวจสอบการสอบสวนโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง ดังนั้นคู่บ่าวสาวควรไปที่ฝ่ายบริหารที่เกี่ยวข้องเพื่อขอคำปรึกษา
การยุติการตั้งครรภ์: หากคุณกำลังตั้งครรภ์และพบว่าป่วยหนักให้หยุดตั้งครรภ์โดยเร็วที่สุด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน dysplasia ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนการ ขาดสารอาหาร
มักจะมาพร้อมกับการขาดสารอาหาร, การเจริญเติบโตที่ไม่ดี, ท้องเสียมักจะมาพร้อมกับการคายน้ำดิสก์และแม้กระทั่งทำให้เกิดการช็อต (ดาวน์ซินโดร Campria) แต่ยังมีโรคไขข้อ, โรคตับอักเสบเรื้อรังไม่ได้อธิบายและ dysplasia เคลือบอย่างรุนแรง ในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากการลดลงของคลองกระดูกสันหลังมันอาจจะมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท หมอนรองหลายแผ่นสามารถบีบอัดไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังทำให้เกิดอาการปวดหลังปวดตะโพกและแม้กระทั่งเป็นอัมพาต บ่อยครั้งเนื่องจากความผิดปกติของร่างกายมีความรู้สึกด้อยกว่าตื่นเต้นมาก
อาการ
อาการที่เกิดจากกระดูกอ่อนในเด็ก hypoplasia อาการที่ พบบ่อย ขนาดใบหน้าและความผิดปกติของแขนขาหน้าผากและกระดูกต้นแขนยื่นออกมาขยายหัวขากรรไกรล่างด้านหน้าหัวเข่าด้านหน้า valgus เข่าหรือสะโพก Varus ทรวงอกผิดปกติทรวงอกปิด epiphysis
สัญญาณที่เกิดชัดเจนแล้วกับโนมที่โดดเด่นที่สุดส่วนใหญ่แขนขาสั้นโดยเฉพาะต้นแขนและต้นขาและลำต้นยังคงเป็นปกติ การปรากฏตัวของเด็กป่วยทำให้รู้สึกว่า "ลำตัวของผู้ใหญ่แขนขาเด็ก" เมื่อยืนตัวตรงปลายนิ้วไม่ได้สัมผัสกับ trochanter ขนาดใหญ่และปลายนิ้วปกติจะมาถึงส่วนบนของต้นขา จุดกึ่งกลางของความสูงของร่างกายปกติอยู่ในสะดือในขณะที่จุดกึ่งกลางของเด็กป่วยอยู่ที่ปลายล่างของกระดูกอก ศีรษะขยายใหญ่หน้ากว้างหน้าผากโดดเด่นสะพานจมูกแบนราบเว้าส่วนบนยื่นออกมาและขากรรไกรล่างยื่นออกมา ฟันเป็นเรื่องปกติ แม้ว่าความยาวของทรวงอกเป็นเรื่องปกติ แต่ก็แบนต้นทุนของซี่โครงจะถูกเบี่ยงเบนไปกระบวนการด้านหลังของส่วน thoracolumbar ของกระดูกสันหลังนั้นจะขยายและช่องท้องก็ยื่นออกมาและก้นก็จะกลายเป็นท่าพิเศษ มือสั้นและกว้างและนิ้วกลางสั้นกว่าปกติ ดังนั้นจึงเท่ากับนิ้วมืออื่น ๆ นิ้วกลางจะถูกแยกออกจากนิ้วที่สี่โดยใช้ประเภท "V"
ปลาย proximal ของกระดูกมักจะมีความผิดปกติ varus ทำให้ขารนด์ ความผิดปกติของปลายกระดูกสามารถส่งผลกระทบต่อกิจกรรมร่วมกันเช่นการยืดของข้อศอกและการหมุนของแขนการแกว่งการเดิน การพัฒนากล้ามเนื้อเกินปกติผิวหนังจะนุ่มและหย่อนและการก่อตัวของผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังจะเกิดขึ้น โดยทั่วไปต่อมไร้ท่อและการทำงานทางเพศเป็นเรื่องปกติและสติปัญญาเป็นเรื่องปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบภาวะกระดูกอ่อนในเด็ก
การตรวจเลือดประจำวันปัสสาวะและอุจจาระเป็นเรื่องปกติ
การตรวจเอ็กซ์เรย์:
1. หัว: ส่วนบนของกะโหลกศีรษะขยายใหญ่ขึ้นขณะที่ฐานกะโหลกศีรษะและกระดูกท้ายทอยแคบ
2. กระดูกท่อ: กระดูกท่อทั้งหมดจะสั้นลงเส้นผ่านศูนย์กลางค่อนข้างหนาและมีความหนาแน่นเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในปลายสุดของแขนขาเช่นกระดูกโคนขาและกระดูกหน้าแข้ง กระดูกเยื่อหุ้มสมองที่แนบมากับกล้ามเนื้อหนาและปลาย metaphyseal จะหนาขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ศูนย์กลางของกระดานหกเป็นเว้าในรูปของ "U" ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดในข้อต่อหัวเข่า ฝ่ามือนิ้วเท้าและพรรคสั้นและหนาแน่น
3. กระดูกอก: เส้นผ่าศูนย์กลาง anteroposterior สามารถลดลงได้เนื่องจากซี่โครงสั้น กระดูกอกนั้นหนากว้างและสั้น
4. Tibia: กระดูกต้นแขนจะแคบลงตำแหน่งที่ต่ำกว่ารอยบาก ischial จะมีขนาดเล็กปีก humeral มีรูปร่างผิดปกติและขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางบนและล่างสั้นและมีรูปร่างเป็นไต acetabulum นั้นกว้างและแบนและความกว้างของเชิงกรานนั้นมากกว่าความลึก
5. กระดูกสันหลัง: ความยาวของกระดูกสันหลังเป็นปกติ แต่กระดูกสันหลัง lumbosacral โค้งเกินไปและระยะห่างระหว่างก้านของกระดูกสันหลังส่วนเอวที่หนึ่งถึงห้าจะค่อยๆลดลง การตัดทอนกระดูกสันหลังด้านข้างด้านข้างสั้นลงส่งผลให้กระดูกสันหลังตีบ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยสามารถทำได้ขึ้นอยู่กับอาการที่เกี่ยวข้องและการตรวจ X-ray
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคนี้ควรระบุด้วยโรคแคระที่ทำให้เกิดความสูงสั้นเช่นโรคกระดูกอ่อน, คนโง่, ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง, achondroplasia, ฯลฯ แต่ความสูงสั้นของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากกรามล่างกระดูกและข้อศอกด้านล่างเข่า เนื่องจากท่อนแขนและรัศมีสั้นจึงไม่ยากที่จะระบุลักษณะทางคลินิกหรือการตรวจเอกซเรย์
Hypochondroplasia: ประสิทธิภาพของคนแคระไม่ชัดเจนมาก
Spondylo-epiphyseal dysplasia: ยังเป็น pygmy ขาสั้นมักจะมีการทำลายข้อต่อขนาดใหญ่ใกล้เคียงร่างกายกระดูกสันหลังปกติของกะโหลกศีรษะมีศูนย์กระดูกขบวนการสร้างกระดูกที่เหมาะกับทรวงอก dysplasia เช่นรูปร่างระฆัง
Rickets and cretinism: rickets มีการค้นพบทางคลินิกและการเอกซเรย์ทั่วไปที่แตกต่างกันได้อย่างง่ายดาย cretinism มักเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อน
การขาดวิตามินดี: แสดงออกเป็นรูปทรงที่เบลอและขบวนการสร้างกระดูก
Pseudochondral hypoplasia: โรคกระดูกอ่อนพัฒนาที่หายาก ตั้งชื่อตามรูปร่างคล้ายกับกระดูกอ่อน hypoplasia ในสาระสำคัญมันเป็นกระดูกสันหลัง dysplasia --- hypoplasia หลอกหลอก
Multiple osteophyte dysplasia (โรคของแคท): โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ทราบสาเหตุ, เหมือนครอบครัว, แคระขาสั้น ความผิดปกติของกระดูกอ่อน จำกัด อยู่ที่กระดูกอ่อนและหนึ่ง epiphysis สามารถมีศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกหลายในช่วงเวลาเดียวกัน
dysplasia ของ metaphysis: ความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดจากความผิดปกติของกระดูกที่เกิดจากกระดูกอ่อนในกระดูกยาวของร่างกาย อาการทางคลินิกหลักคือดาวแคระแขนสั้นข้อต่อขนาดใหญ่และความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
สายโจมตีกระดูกสันหลัง dysplasia (STD): โรคนี้เป็นคนแคระประเภทลำตัวหายากที่เกิดจากกระดูกสันหลังที่หายากและแขนขาร่วมพัฒนาการผิดปกติ สำหรับการถอยมรดกร่วมกันการส่งผ่านเพศหญิงมีเพียงอาการที่เริ่มต้นเท่านั้นที่คล้ายกับฮีโมฟีเลีย พยาธิสภาพความผิดปกติของการพัฒนาของกระดูกอ่อนข้อและกระดูกมีความคล้ายคลึงกับกลุ่มอาการของ Moque แต่มีเพียงเล็กน้อยเท่านั้น การเปลี่ยนแปลงเอ็กซ์เรย์ส่วนใหญ่อยู่ในกระดูกสันหลังเชิงกรานและข้อต่อขนาดใหญ่และไม่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาแขนขาซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการของ Moique
หนาแน่นกระดูก dysplasia: โรคนี้เป็นลักษณะของพวกโนมส์และความผิดปกติทางพันธุกรรมทั่วไป กลุ่มโครโมโซม G คู่ที่ 22 หายไปหนึ่งในแขนสั้น
ต่อมใต้สมองแคระ: อาจเกิดจาก hypoplasia แต่กำเนิด dysplasia ของต่อมใต้สมองส่วนหน้าเกิดจากการเจริญเติบโตและความผิดปกติของการพัฒนา สาเหตุส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ แผลที่ต่อมใต้สมองมีจำนวนน้อยหรือโรคทางระบบมีผลต่อการทำงานของต่อมใต้สมอง
