ลิวโคดีสโทรฟีเซลล์สเฟียรอยด์ในเด็ก
บทนำ
การแนะนำสั้น ๆ เกี่ยวกับการขาดสารอาหารสีขาวของเซลล์ทรงกลมในเด็ก leukodystrophy เซลล์ทรงกลม, leukodystrophy เซลล์ globoid (GLD) หรือที่เรียกว่า Krabbe การขาดสารอาหารสีขาวเรื่องโรค Krabbe, Krabbe sclerosis สมองเด็กอมมือเฉียบพลัน Krabbe ทารกแรกเกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อทรงกลมเจริญผิดปกติของกล้ามเนื้อ dysplasia leukoencephalopathy ประเภทเซลล์ Spheroid, ประเภทเซลล์ squamous เส้นโลหิตตีบกระจาย, กลุ่มอาการ Krabbe และชอบ มันเป็นมรดกตกทอด autosomal ซึ่งเป็นข้อบกพร่องของ gal-galactosidase หรือการลดลงของกิจกรรมซึ่งเกิดจากการสะสมไขมันในสมอง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% -0.008% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สมองเสื่อม, โรคลมชัก, ฝ่อแก้วนำแสง, ataxia
เชื้อโรค
leukodystrophy เซลล์ทรงกลมในเด็กสาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยสาเหตุพื้นฐานคือการขาดของβ-galactosidase หรือกิจกรรมของ
(สอง) การเกิดโรค
Galactocerebroside ถูกย่อยสลายเป็น ceramide และ galactose โดยการเร่งปฏิกิริยาของเอนไซม์เมื่อเอนไซม์ขาด galactocerebroside จะถูกสะสมในสมอง Galactose cerebroside เป็นองค์ประกอบสำคัญของ myelin ซึ่งพัฒนาขึ้นในระบบประสาท ในระยะนี้ปลอกไมอีลินจะถูกเผาผลาญและสร้างใหม่อย่างต่อเนื่องในเวลานี้เนื่องจากการขาดเอนไซม์ galactocerebroside ไม่สามารถย่อยสลายได้และถูกสะสมในเซลล์และเป็นทรงกลมสารสีขาวของสมองดูเหมือนจะมีเซลล์ทรงกลมจำนวนมากที่มีตะกอน 10%
การป้องกัน
การป้องกันเซลล์เม็ดเลือดขาวทรงกลมในเด็ก
การตรวจสอบ Heterozygous สามารถทำได้โดยใช้ galactocerebroside 3H ที่มีป้ายกำกับว่าเป็นสารตั้งต้นเพื่อตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์ในซีรัมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญมากการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวัดกิจกรรมเอนไซม์น้ำคร่ำ การวินิจฉัยเอนไซม์ก่อนคลอดตามที่งานป้องกันโรคทางพันธุกรรมสามารถทำได้และการตั้งครรภ์สามารถยกเลิกได้หากจำเป็น
โรคแทรกซ้อน
leukodystrophy เซลล์ทรงกลมในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, สมองเสื่อม, โรคลมชัก, สายตาเสื่อม, ataxia
ปัญญาอ่อนสมองเสื่อมมักจะชักฝ่อแก้วนำแสงไข้สูงผิดปกติและในที่สุดก็ไปที่สถานะของยาชูกำลังสมองอัมพาตครึ่งซีก ataxia ส่วนใหญ่เสียชีวิตใน 3 ถึง 12 ปี
อาการ
เซลล์ทรงกลมในเด็ก, สสารสีขาว, อาการขาดสารอาหาร, อาการที่พบบ่อย , กล้ามเนื้อลดลง, ปัญญาอ่อน, หงุดหงิด, เสมหะ, ปฏิกิริยาตอบสนอง, สมองเสื่อม, สมอง, ยาชูกำลัง, ปัญญาอ่อน, สายตาบกพร่อง, hyperthermia, อาตา
เด็กเป็นปกติในช่วงเวลาของการเกิดและเริ่มพัฒนาในประมาณ 4 เดือนในวัยเด็กในระยะแรกมีการลดลงของกล้ามเนื้อและหงุดหงิดเมื่อเงื่อนไขดำเนินการเพิ่มความตึงเครียดของกล้ามเนื้อแขนขาจะตรงสะท้อนเอ็นคือ hyperthyroidism และมีการสะท้อนทางพยาธิวิทยา ความฉลาดจะลดลงอย่างรวดเร็วบ่อยครั้งที่มีอาการชักมี clonic หรือชักทั่วไปฝ่อแก้วตาอาตาและไข้สูงผิดปกติเป็นสองลักษณะของโรคนี้โรคดำเนินไปได้เร็วขึ้นและในที่สุดสมองจะตรงและตรงไปยังโลกภายนอก ปฏิกิริยานี้จะหายไปอย่างสมบูรณ์และมักจะเสียชีวิตภายใน 2 ปี
บางกรณีมีการโจมตีช้าและนานขึ้นพวกเขาเริ่มจาก 2 ถึง 5 ปีและตายระหว่าง 3 และ 8 ปีอาการหลักคืออัมพาตครึ่งซีก ataxia ภาวะบกพร่องทางสายตาภาวะสมองเสื่อมอาการชักและ EEG อย่างกว้างขวาง คลื่น myoelectricity แสดงให้เห็นว่าการนำกระแสประสาทนั้นยืดเยื้อและโปรตีนในน้ำไขสันหลังมักเพิ่มขึ้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาดสารอาหารสีขาวทรงกลมในเด็ก
โปรตีนในไขกระดูกเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้น Electrophoresis แสดงให้เห็นว่าอัลบูมินและα2-globulin เพิ่มขึ้นβ1-และγ-globulin ลดลง แต่β-globulin ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและการทดสอบทองคำเป็นปกติ
การวินิจฉัยของโรคนี้ขึ้นอยู่กับกิจกรรมของβ-galactosidase ของเม็ดเลือดขาวหรือเซลล์ไฟโบรบลาสต์กิจกรรมของเอนไซม์ของ heterozygotes อยู่ระหว่างปกติและผู้ป่วยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญมากการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้โดยการวัด amniocytes กิจกรรมเอนไซม์สามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดและการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถดำเนินการด้วยปุย
EEG สามารถมองเห็นได้ในช่วงคลื่นช้าคลื่นไฟฟ้าแสดงให้เห็นว่าการนำกระแสประสาทเป็นเวลานานการตรวจ CT ของสมองหรือ MRI แสดงให้เห็นว่ามีรอยโรคสีขาวสมมาตรในสมองสามารถมองเห็นสมองลีบในระยะปลายและช่องขยายใหญ่ขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ leukodystrophy กลมในเด็ก
ตามกิจกรรมของ galactocerebrosidase ในเม็ดเลือดขาวหรือเซลล์ไฟโบรบลาสต์ผิวการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้, ความผิดปกติของ thermoregulatory ที่เห็นได้ชัด, ภาวะอุณหภูมิสูงขึ้น, อาการระบบทางเดินเสี้ยมและสัญญาณและความบกพร่องทางสายตา ฯลฯ ควรได้รับการพิจารณา, เซลล์เม็ดเลือดขาวหรือ สามารถยืนยันการทำงานของβ-galactosidase ของไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังได้
อาการนี้คล้ายกับ leukodystrophy metachromatic ทางคลินิกมีการลดลงของการพัฒนาจิต, corticospinal ระบบทางเดินที่เห็นได้ชัดและสัญญาณเกี่ยวกับไขกระดูกเยื่อหุ้มสมองไขกระดูกเริ่มต้นสะท้อนเสมหะหายไปเป็นประสิทธิภาพที่โดดเด่นและซัลเฟต leukodystrophy บัตรประจำตัวในหลังไม่มีส่วนร่วมของเส้นประสาทส่วนปลายมักจะเริ่มมีอาการล่าช้าไม่พบความผิดปกติทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจง
