เรติโนบลาสโตมาในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับจอประสาทตาในเด็ก Retinoblastoma (retinoblastoma) เป็นเนื้องอกในลูกตาที่พบได้บ่อยในเด็กทารกและเด็กเล็ก 2/3 อายุต่ำกว่า 3 ปีและน้อยกว่า 5% อายุมากกว่า 5 ปีเนื้องอกชนิดนี้ไม่เพียง แต่เป็นอันตรายต่อการมองเห็นของเด็ก ชีวิต ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคต้อหิน, ตกเลือดหน้าห้อง
เชื้อโรค
Retinoblastoma สาเหตุเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของการเกิด retinoblastoma ไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิด retinoblastoma ทางพันธุกรรมคือพ่อแม่ที่มีอายุมากกว่าแม่ (Derkinderen et al., 1990) และพ่อที่ทำงานในโรงงานโลหะ (Bunin et al., 1990) ประมาณ 1/10 ผู้ป่วยที่มี retinoblastoma ด้านข้างจะมียีนที่ไวต่อยา retinoblastoma ดังนั้นความเสี่ยงของการเกิดรอยโรคข้างเดียวในรุ่นต่อไปคือ 1 ใน 20
(สอง) การเกิดโรค
แม้ว่าที่มาของเนื้อเยื่อของเรติโนบลาสโตมายังคงเป็นที่ถกเถียงกันการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่าเนื้องอกมีต้นกำเนิดมาจาก neuroepithelial และสามารถจัดประเภทเป็นเนื้องอก neuroectodermal ดั้งเดิม (PNETs) ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในส่วนหลัง เซลล์เนื้องอกมีขนาดเล็กและกลมโดยมีพลาสซึมและหนาแน่นน้อยซึ่งมักก่อตัวเป็นโบ
การแสดงละครเนื้องอกของ Reese-Ellsworth มีดังนี้:
ระยะที่ 1: การพยากรณ์โรคดีมากเดี่ยวหรือหลายครั้งเนื้องอกมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางดิสก์น้อยกว่า 4 (เส้นผ่านศูนย์กลางดิสก์ = 1.5 ~ 1.75 มม.) ที่อยู่ในหรือหลังเส้นศูนย์สูตร
ระยะที่สอง: การพยากรณ์โรคที่ดีเนื้องอกเดี่ยวหรือหลายเนื้องอกขนาดดิสก์ 4 ถึง 10 ตั้งอยู่หรือหลังเส้นศูนย์สูตร
Stage III: การพยากรณ์โรคไม่แน่นอนแผลอยู่ก่อนเส้นศูนย์สูตรเนื้องอกก้อนเดียวที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 10 แผ่นดิสก์ที่ตั้งอยู่ด้านหลังเส้นศูนย์สูตร
ระยะที่สี่: การพยากรณ์โรคที่ไม่ดี, เนื้องอกหลายอัน, ขนาดใหญ่กว่า 10 เส้นผ่านศูนย์กลางของแผ่นดิสก์, รอยโรคใด ๆ ที่แพร่กระจายไปยังเส้นขรุขระของจอประสาทตา
Stage V: การพยากรณ์โรคไม่ดีมากและเนื้องอกขนาดใหญ่บุกรุกมากกว่าครึ่งหนึ่งของจอประสาทตาการปลูกน้ำเลี้ยง
หากเนื้องอกขนาดใหญ่แพร่กระจายไปที่คอรอยด์มันสามารถทำให้เลือดแพร่กระจายได้ตัวอย่างเช่นเนื้องอกจะแทรกซึมลงในตะแกรงและระบบประสาทส่วนกลางสามารถบุกเข้ามาในเส้นประสาทตาได้เนื่องจากเนื้องอกเหล่านี้แทบจะไม่แพร่กระจายไปทั่ว
การป้องกัน
การป้องกันจอประสาทตาในเด็ก
ควรให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมผู้ป่วยที่มี retinoblastoma ทวิภาคีเป็นส่วนใหญ่ทางพันธุกรรมดังนั้นเด็ก ๆ ทั้งตาและเด็กที่มีประวัติครอบครัวควรตื่นตัวอย่างมากกับการเกิดเนื้องอกสำหรับการตรวจหาการวินิจฉัยและการรักษา .
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่จอประสาทตาในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของ โรคต้อหิน
ทำให้เกิดต้อหินรอง, เลือดออกในห้องหน้า, ตาอักเสบ, สามารถรวมกับความผิดปกติอื่น ๆ , อาการสูญเสียแขนยาวของโครโมโซม 13, atresia ทางทวารหนัก, atresia ทวารหนัก, dysplasia ฝีเย็บและนิ้วโป้ง, ปัญญาอ่อน, เจริญเติบโตเพดานปากแหว่งและนิ้วหลายนิ้ว นิ้วเท้า) ความผิดปกติและอื่น ๆ
อาการ
อาการของ retinoblastoma ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ลูกตาโดดเด่นเปลือกตาหลอกตาหลอกช่องหน้าม่านตา empyema อัลฟา -fetoprotein เพิ่มขึ้นคอหัวสั้นหัวต่อมน้ำเหลืองขยายความบกพร่องทางสายตา
มีครอบครัวทารกและเด็กเล็กอุบัติการณ์ของอายุ 5 ปีขึ้นไปลดลงประสิทธิภาพการทำงานของตาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับแหล่งกำเนิดและทิศทางการพัฒนาของเนื้องอกเช่นเนื้องอกที่มาจากชั้นในของจอประสาทตาเติบโตในทิศทางของน้ำเลี้ยงก่อตัวเป็นก้อน มันเป็นลักษณะพิเศษสะท้อนแสงสีเหลืองสีขาว (ที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นตาแมว) และความบกพร่องทางสายตาหลังจากนักเรียนเด็ก ๆ หลายคนมีการรักษาทางการแพทย์เนื้องอกมาจากชั้นนิวเคลียร์ชั้นนอกและเติบโตเป็นพื้นที่ subretinal มันแสดงให้เห็นม่านตาก้าวหน้าในอวัยวะ บริเวณที่มีรอยสีขาวเทาสามารถมองเห็นได้เนื่องจากกระพุ้งไม่สำคัญดังนั้นจึงเป็นเรื่องง่ายที่จะพลาดเนื้องอกที่แพร่กระจายจากบริเวณรอบนอกของเรตินาสามารถส่งผลกระทบต่อม่านตาร่างกายปรับเลนส์และผลิตอาการคล้ายกับ iridocyclitis; การขยายตัวของจอประสาทตาพร้อมกับการขยายตัวของจอประสาทตาม่านตาอาจถูกเข้าใจผิดว่าจอประสาทตา angiomatosis หากปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รับการรักษาเนื้องอกยังคงเติบโตเนื้อเยื่อม่านตาถูกทำลายอย่างสมบูรณ์และเซลล์เนื้องอกทำให้เกิดโรคต้อหินรอง จากการพัฒนาของความดันลูกตาถึงประมาณ 1 ปีระยะเวลาโรคต้อหินเป็นเวลาประมาณครึ่งปีและเนื้องอกขนาดเล็กในเสาหลังของดวงตาสามารถทำให้เกิดตาเหล่; ม่านตาหลอดเลือดผิว ความร้าวฉานอาจทำให้เลือดในช่องหน้าม่านตาเนื้องอกเช่นเส้นประสาทตาหรือเปลือกประสาทตาสามารถแพร่กระจายไปยังสมองเช่นผ่านท่อระบายน้ำ scleral ไปที่ข้อเท้า
เต็มไปด้วยเปลือกตาลูกตาที่ยื่นออกมาหรือการก่อตัวของชิ้นยักษ์ที่เป็นแผลที่ยื่นออกมาในเปลือกตาจำนวนเล็ก ๆ ของกรณีสามารถทำให้เกิดการอักเสบในลูกตาเนื่องจากเนื้อร้ายเนื้องอก แต่ประสิทธิภาพของ endophthalmitis หรือการอักเสบของตารวมกรณีขั้นสูงของการถ่ายเลือด หรือกระดูก 5% ของเด็กที่มีความผิดปกติอื่น ๆ เช่นดาวน์ซินโดรมการสูญเสียแขนยาวที่มีโครโมโซม 13 รายงานปรากฏว่าเป็น microcephaly กระดูกหน้าผากจมูกที่กว้างและมีนัยสำคัญดวงตาขนาดเล็กระยะห่างตากว้างเยื่อบุผิวภายใน เปลือกตาย้อย, ฟันบนยื่นออกมา, กรามขนาดเล็ก, คอสั้นและเหี่ยวย่นทั้งสองด้าน, หูพิการและหมุน, atresia ทวารหนักหรืออัมพาตทางทวารหนักหรืออัมพาตฝีเย็บและ dysplasia นิ้วหัวแม่มือหรือขาด, ผิดปกติบางอย่างก็ซับซ้อนโดย retinoblastoma การชะลอการเจริญเติบโตเพดานปากแหว่งและความผิดปกติหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) มีสองนัยสำคัญสำหรับความผิดปกติอื่น ๆ เหล่านี้:
1 ถ้าเด็กที่มีเรติโนบลาสโตมาและ microcephaly จำเป็นต้องทำการวิเคราะห์และทดสอบโครโมโซมเพื่อแยกการติดเชื้อภายในมดลูกหลังการพัฒนา
2 กุมารแพทย์ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติที่กล่าวถึงข้างต้นและภาวะปัญญาอ่อนในเด็กควรได้รับการระบุว่ามีหรือไม่มีเรติโนบลาสโตมา
ตรวจสอบ
การตรวจของจอประสาทตาเด็ก
เด็กที่มีการสะท้อนแสงสีเหลืองสีขาวหลังจากนักเรียนสูญเสียการมองเห็นพร้อมตาเหล่เลือดหน้าห้องไม่ได้อธิบายขยายตานักเรียนตาเดียวหรือโรคต้อหินประวัติครอบครัวของเรติโนบลาสตาควรจะตรวจสอบเชิงลึกของอวัยวะทวิภาคีและน้ำเลี้ยง ภายใต้การดมยาสลบ, นักเรียนที่ขยาย, ophthalmoscope ทางอ้อมเพื่อหาขอบเขตของรอยโรคตา, ภาวะซึมเศร้า scleral และจอประสาทตาก่อนที่ละติจูด, สำหรับเนื้องอกในลูกตาขั้นสูง, โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเกิดซ้ำหรือการแพร่กระจายระยะไกลควรจะทำ ตรวจสอบดังต่อไปนี้:
1. การตรวจน้ำไขสันหลังเพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีเซลล์เนื้องอกมะเร็ง
2. การตรวจเลือดเพิ่มขึ้นซีรั่มอัลฟา -fetoprotein ซีรั่มอัลฟา -fetoprotein สามารถลดลงหลังจากการผ่าตัดเนื้องอกเนื้องอกการผ่าตัดเกิดขึ้นอีกจะเพิ่มขึ้นอีก
3. การตรวจไขกระดูกโปรดทราบว่าไม่มีเซลล์มะเร็ง
4. การตรวจทางพยาธิวิทยาของต่อมน้ำเหลืองสามารถทำได้การตรวจชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลือง
1. การตรวจสอบ Fundus ของนักเรียนที่ขยายตัวแบบทวิภาคีเพื่อตรวจสอบอวัยวะอย่างละเอียดการค้นพบในเชิงบวกของดวงตาทั้งสองช่วยในการวินิจฉัยและการรักษาของโปรแกรมและการพยากรณ์โรค
2. ภาพรังสีกะโหลกสามารถพบได้ในการตรวจ X-ray ในสมองตัวอย่างเช่นหลุมประสาทตาจะขยายใหญ่ขึ้นและอาจพิจารณาการแพร่กระจายของกะโหลกศีรษะในสมอง
3. การตรวจอัลตร้าซาวด์การตรวจอัลตร้าซาวด์และ CT สามารถแสดงรอยโรคเนื้องอกในตาและในเปลือกตา
ยอดเขาสูงสุดของเสียงสะท้อนทางพยาธิวิทยาปรากฏในส่วนที่แบนของน้ำเลี้ยงมักจะเชื่อมต่อกับผนังของดวงตายอดเขาทางพยาธิวิทยาของกรณีที่รุนแรงสามารถครอบครองห้องพักน้ำเลี้ยงทั้งหมดและการลดทอนเสียงของส่วนต่าง ๆ ไม่สอดคล้องกัน
B- อัลตร้าซาวด์แสดงให้เห็นว่าขอบเขตของลูกตามีความชัดเจนต่อโพรงน้ำเลี้ยงซึ่งเป็นรูปทรงกลมหรือรูปร่างผิดปกติการสะท้อนภายในสะท้อนถึงความเข้มของจุดแสงการกระจายไม่สม่ำเสมอรอยโรคนั้นเป็นเนื้อตายและความมืดเรื้อรังที่เกิดขึ้น ภาพพื้นที่
4. การตรวจ CT scan การตรวจ CT CT สามารถแสดงรอยโรคเนื้องอกในตาและในเปลือกตาซึ่งจะเห็นได้ว่ามีมวลที่มีการแปลแล้วมีการเพิ่มความหนาแน่นไม่สม่ำเสมอในโพรงน้ำเลี้ยงซึ่งมักจะมีการกลายเป็นปูนในกรณีขั้นสูงเส้นประสาทแก้วนำแสง
5. Fundus fluorescein angiography เป็นวิธีการวินิจฉัยเสริมที่มีคุณค่าสำหรับมะเร็งคอหอย choroidal
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคจอตาในเด็ก
ต้นควรจะเกี่ยวข้องกับต้อกระจก แต่กำเนิดตัวอ่อนหลอดเลือดที่เหลือ proliferative choroidal แพร่กระจาย, choroidal hemangioma, เลือดออก choroidal, โรคต้อหินรอง, โรคต้อหินรองหรือหลอก empyema ด้านหน้าห้องควรจะเกี่ยวข้องกับการแยก choroidal, exudation Endophthalmitis, การอักเสบของตารวมและความแตกต่างของเฟสอื่น ๆ โรคนี้และความแตกต่างของจอประสาทตา hamartoma เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนของจอประสาทตาที่ค่อนข้างหายากรวมกับความผิดปกติอื่น ๆ ควรสังเกตว่าบัตรประจำตัวที่เกิดจากการติดเชื้อในมดลูกหรือเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
