ทวารหูทางพันธุกรรม
บทนำ
ความหูหนวกทางพันธุกรรมเบื้องต้น ขนหูที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (heristitaryauricular finistula) หรือที่เรียกว่า earpit (earpit) หมายถึงหูที่ไม่มีอาการรูเล็กผิดปกติหรือทวารเล็ก ๆ นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย autosomal ที่เกิดจากการหลอมรวมที่ไม่ดีของก้อนกลมหกก้อนของส่วนโค้งโหนกแรกและตัวที่สองในช่วงระยะตัวอ่อนหรือการอุดตันของร่องดอกแรก อัตราอุบัติการณ์คือ 1.2% ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในหนึ่งหรือทั้งสองข้างอัตราส่วนของด้านหนึ่งต่อทั้งสองข้างอยู่ที่ประมาณ 4: 1 อัตราส่วนผู้ชายต่อผู้หญิงประมาณ 17: 1 ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: ความน่าจะเป็นของประชากรคือ 0.03% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หูชั้นกลางอักเสบ
เชื้อโรค
หูหนวกทางพันธุกรรม
สาเหตุ:
ส่วนหนึ่งของมรดก autosomal เด่นหูหนวกหรือหูหนวกเกิดจากความล้มเหลวของโค้งโหนกแรกและครั้งที่สองจะรวมกันได้ดีโดยทั่วไปในพื้นที่ส่วนบนของหูล้อหรือด้านหน้าที่พบบ่อยในผู้ชายครอบครัวเดียวกัน สมาชิกที่แตกต่างกันอาจมีอาการหูหนวกทั้งสองข้างหรือข้างเดียว
กลไกการเกิดโรค
การเกิดโรคยังไม่ชัดเจน
การป้องกัน
การป้องกันอาการหูหนวกทางพันธุกรรม
โรคนี้เป็นโรคที่เกี่ยวกับโครโมโซมและสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมยังไม่ชัดเจนอาจมีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยด้านอาหารอารมณ์และโภชนาการในระหว่างตั้งครรภ์ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง ควรทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์หากเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติควรทำการตรวจโครโมโซมในเวลาและควรทำแท้งให้ทันเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย ในชีวิตประจำวันเราควรใส่ใจกับโภชนาการและความมีเหตุผลพยายามกระจายอาหารให้ได้มากที่สุดกินโปรตีนสูงวิตามินหลายชนิดไขมันสัตว์ไขมันต่ำอาหารที่ย่อยได้ผลไม้สดและผักและอย่ากินสิ่งที่ล้าสมัยหรือระคายเคือง ย่าง, หมัก, ทอด, อาหารเค็ม, อาหารหลักและธัญพืชหยาบเพื่อให้แน่ใจว่าสมดุลทางโภชนาการ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนหูหนวกทางพันธุกรรม ภาวะแทรกซ้อน หูชั้นกลางอักเสบ
บางครั้งก็มาพร้อมกับหูชั้นกลางอักเสบ หูชั้นกลางอักเสบเป็นแผลอักเสบที่เกี่ยวข้องกับทั้งหมดหรือบางส่วนของโครงสร้างของหูชั้นกลาง (รวมถึงหลอดยูสเตเชียน, ช่องแก้วหู, ไซนัสไซนัสและช่องอากาศกกหู) ซึ่งเกิดขึ้นในเด็ก สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทที่ไม่ใช่หนองและหนอง Non-suppuratives รวมถึงหูชั้นกลางอักเสบที่หลั่งในน้ำ, หูชั้นกลางอักเสบที่ถูกทำลายจากอากาศเป็นต้นผู้ป่วยที่เป็นหนองมีจุดเฉียบพลันและเรื้อรัง การอักเสบที่เฉพาะเจาะจงนั้นหายากเกินไปเช่นสื่อหูชั้นกลางอักเสบที่เป็นวัณโรค
อาการ
อาการหูหนวกทางพันธุกรรมอาการที่พบบ่อย อาการของ ต่อมน้ำเหลืองในหูก่อน Granuloma ก้อนติดเชื้อทุติยภูมิ
รูเล็ก ๆ ที่ส่วนบนของรูหูหรือข้างหน้าโดยไม่มีอาการบางครั้งจะขับของเหลวสีขาวเหมือนชีสในช่วงวัยเด็กหรือวัยเด็กรวมถึงเศษเซลล์หากติดเชื้อทุติยภูมิอาจทำให้เกิดการแข็งตัวของต่อมน้ำเหลืองและ อาการบวมยังสามารถเกิดเป็นก้อนกลมขนาดเล็ก granulomatous ในกะโหลกทวารหูหนวกจากโค้งแรกหายากมากมันสามารถขยายจากช่องหูภายนอกไปยังคอด้านล่างมุมล่าง ต่อเนื่องจนถึงวัยกลางคนเป็นครั้งคราวพร้อมด้วยหูชั้นกลางอักเสบ
ตรวจสอบ
การตรวจหูตึงทางพันธุกรรม
นี่คือการรวมกับสถานการณ์ที่เกิดขึ้นจริงของผู้ป่วยเพื่อตรวจสอบเรื่องการตรวจสอบ มุมมองทางพยาธิวิทยาของตาเปล่าพื้นผิวของชิ้นงานผิวหนังมีปากกะโหลกและกะโหลกเป็นโครงสร้างท่อตาบอดหรือโค้ง ผนังของหลอดเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเส้นใยปกคลุมด้วยเยื่อบุผิว squamous แซดหรือแซด - แซด - แซดคอลัมน์เยื่อบุผิวเยื่อบุผิวบางครั้งทั้งสองหรือมาพร้อมกับการอักเสบเรื้อรัง มีกระดูกอ่อนยืดหยุ่นในผนังลึก ปากด้านนอกเป็นเว้าเล็ก ๆ บนผิวหนังและการบีบอาจมีสารที่คล้ายซีบัมสีขาวจำนวนเล็กน้อยซึ่งมีกลิ่นเล็กน้อย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคหูหนวกทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยโรค
ตามประวัติครอบครัวและอาการทางคลินิกก็สามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
โดยทั่วไปไม่สับสนกับโรคอื่น ๆ
