hypoplasia ของกล้ามเนื้อนอกลูกตา
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ extraocular hypoplasia กล้ามเนื้อ extraocular dysplasia (ateliaofocularmuscles) เป็นพิการ แต่กำเนิด dysplasia ที่กล้ามเนื้อ extraocular ทั้งหมดหรือบางส่วนได้รับการพัฒนาและกล้ามเนื้อ extraocular แนบ ectopically ทางคลินิกกล้ามเนื้อ extraocular พิการ แต่กำเนิดหรือไม่สมบูรณ์บางส่วนซึ่งเป็นผลมาจากการขาดกล้ามเนื้อ extraocular ในกรณีที่ไม่มีกล้ามเนื้อ extraocular พิการ แต่กำเนิดและกล้ามเนื้อ rectus ด้อยกว่าขาดมา แต่กำเนิด พิการ แต่กำเนิด extraocular กล้ามเนื้อปลายผิดปกติที่พบบ่อยมากขึ้นที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของกล้ามเนื้อเฉียงเฉียงสิ่งที่แนบมาเฉียง ประการที่สองกล้ามเนื้อ rectus ตรงกลางและด้านข้างจะถูกแทนที่ลงและการกระจัดเล็กน้อยของกล้ามเนื้อ rectus ตรงกลางรางด้านข้างเท่านั้นที่สามารถประจักษ์เป็นเอียงและการกระจัดขนาดใหญ่สามารถแสดงการเบี่ยงเบนตำแหน่งตาที่ชัดเจน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.02% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หนังตาตก
เชื้อโรค
dysplasia กล้ามเนื้อ extraocular
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุที่แท้จริงของ hypoplasia กล้ามเนื้อ extraocular พิการ แต่กำเนิดไม่มีความชัดเจน
(สอง) การเกิดโรค
จากมุมมองของการพัฒนาตัวอ่อนกล้ามเนื้อ extraocular ถูกพัฒนาจากศูนย์กลางของ mesoderm แต่ละช่วง 12 ถึง 13 มม. ในสัปดาห์ที่ 5 mesoderm ควบแน่นเป็นกรวยบาง ๆ ซึ่งเป็นรูปกรวยของชั้น mesodermal การก่อตัวเป็นจุดเริ่มต้นของการพัฒนาของกล้ามเนื้อ extraocular เมื่อตัวอ่อนมีความยาว 13 ถึง 18 มม. ในสัปดาห์ที่ 6 โคนกล้ามเนื้อจะเห็นได้ชัดเมื่อสัปดาห์ที่ 6 กลายเป็นเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อส่วนบุคคลความแตกต่างของกล้ามเนื้อ extraocular เริ่มที่ด้านหลังของเปลือกตา ชี้ไปข้างหน้าและไปข้างหน้าในตอนท้ายของเดือนที่สองของความยาวตัวอ่อน 30 มม. กล้ามเนื้อประกอบด้วยเซลล์และเส้นใยยาวแยกจากกันโดยมีเยื่อบุเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจำนวนเล็กน้อยซึ่งเนื้อเยื่อในกรวยของกล้ามเนื้ออยู่นอกเหนือจากเส้นประสาทตา นอกบริเวณใกล้เคียงมีรูปร่างผอมและจัดอย่างหลวม ๆ ในเดือนที่สามเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของกล้ามเนื้อตาและยอดอุ้งเชิงกรานยังคงแยกความแตกต่างและในปลายเดือนตัวอ่อนมีการพัฒนาที่ดี ปลายตาอยู่ในตาขาวเล็กน้อยด้านหน้าของเส้นศูนย์สูตรของตาและจุดเริ่มต้นอยู่ในรูประสาทตาในเดือนที่ 4 กล้ามเนื้อ extraocular มีลักษณะคล้ายกับผู้ใหญ่ยกเว้นขนาดของมันดังนั้นในสัปดาห์ที่ 5 ของตัวอ่อน ระยะเวลา 4 เดือน ข้อบกพร่องในการพัฒนาของ mesoderm มักจะนำไปสู่การกล้ามเนื้อ extraocular hypoplasia เช่นฟิวชั่นของกล้ามเนื้อ rectus และกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานที่เหนือกว่าฟิวชั่นของ rectus ตรงกลางและกล้ามเนื้อเฉียงเหนือ ฯลฯ หรืออาจเกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อ extraocular การขาดกล้ามเนื้อหลาย ๆ
การป้องกัน
การป้องกันภาวะกล้ามเนื้อตาผิดปกติ
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
dysplasia กล้ามเนื้อ extraocular ภาวะแทรกซ้อนของหนังตาตก
มักจะเกี่ยวข้องกับเปลือกตา, กระจกตา, ม่านตา, คอรอยด์, เส้นประสาทตาและความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ
อาการ
อาการของกล้ามเนื้อตา ผิดปกติ hypoplasia อาการที่ พบบ่อย ดวงตาที่มีความบกพร่องทางสายตาไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระด้วย ptosis
1. การขาดรวมของกล้ามเนื้อ extraocular แต่กำเนิด: ความพิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตา (ความพิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตา) เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่กล้ามเนื้อ extraocular หลายอย่างสมบูรณ์พัฒนาโดย ptosis ของเปลือกตาบนและลูกตาอ่อน เอียงลูกตาถูก จำกัด ในทุกทิศทางขากรรไกรล่างถูกยกขึ้นและการตรวจ EMG ไม่มีปฏิกิริยาอิเล็กโตรมิกโตแกรมเพียงเนื้อเยื่อ fascial หรือเส้นใยไม่กี่สามารถพบได้ในการผ่าตัดการสำรวจโดยทั่วไปแล้วมีกล้องส่องทางไกลครอบครัวพันธุกรรมและหายากมาก
2. พิการ แต่กำเนิดบางส่วนของกล้ามเนื้อ extraocular: พิการ แต่กำเนิดบางส่วนของตา (กล้ามเนื้อ) เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ extraocular เดียวหรือบางส่วน hypoplasia และผลของตำแหน่งเอียงของตา ที่ด้านข้างลูกตาไม่สามารถหมุนไปในทิศทางของกล้ามเนื้อข้อบกพร่องการขาดกล้ามเนื้อ rectus ที่ถูกต้องต่อไปนี้เป็นเรื่องที่พบได้บ่อยที่สุดและอาจรวมกับการไม่มีกล้ามเนื้อเฉียงที่ด้อยกว่าหรือการกำจัดของกล้ามเนื้อ rectus ตรงกลางและ dysplasia ลักษณะทางคลินิกของการพิการ แต่กำเนิด 0f กล้ามเนื้อ rectus ด้อยกว่ามีดังนี้:
(1) การเอียงบนเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่กี่เดือนหลังการเกิดและเมื่ออายุเพิ่มขึ้นการเอียงบนจะเพิ่มขึ้น
(2) มากกว่าในตาขวา: บางครั้งตาทั้งสองข้าง
(3) ความสามารถในการมองเห็นส่วนใหญ่มีลักษณะเป็นมัวหรือมีสายตาที่รุนแรง
(4) ความชันบนโดยทั่วไปมากกว่า 50 △: ผู้ที่มีตาเหล่แนวนอนเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและความชันภายนอกคือ≥20△
(5) ไม่มีตำแหน่งหัวชดเชยที่ชัดเจน
(6) สามารถใช้ร่วมกับการพัฒนาของตาที่ผิดปกติ: ในขณะที่การหย่อนยานลดลง
(7) ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ extraocular อื่น ๆ สามารถมองเห็นได้ในระหว่างการดำเนินการตัวอย่างเช่นจุดที่แนบมาของกล้ามเนื้อ rectus ด้านนอกและด้านนอกย้ายลงมัดกล้ามกว้างขึ้นและจุดแนบกล้ามเนื้อเฉียงที่ด้อยกว่าอยู่ในกล้ามเนื้อ rectus ล่างและกล้ามเนื้อเฉียง
(8) การทดสอบแรงดึงคือกล้ามเนื้อ rectus ที่เหนือกว่านั้นมีการหดตัวและ hyperthyroidized อย่างเห็นได้ชัดเพื่อไม่ให้ลูกตาไม่สามารถหันลงหรือถึงระดับกึ่งกลางเท่านั้น
(9) การสำรวจการผ่าตัด: ไม่มีเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหรือเส้นใยเพียงไม่กี่ยึดจากขอบล่างของกระจกตาไปยังหลอดเลือดดำกระแสน้ำวน
3. ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ extraocular แต่กำเนิด: สิ่งที่แนบมาผิดปกติของกล้ามเนื้อตาเป็นรูปแบบของตำแหน่งที่แนบมาของกล้ามเนื้อ extraocular เดียวหรือหลาย ๆ ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ extraocular เกิดจากความผิดปกติ สาเหตุที่พบบ่อยของการเบี่ยงเบนของตาคือปลายกล้ามเนื้อ extraocular มักจะมีองศาที่แตกต่างกันของการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งซึ่งเป็นสาเหตุทั่วไปของความไม่สมดุลทางคลินิกที่เกิดจากความไม่สมดุลของกล้ามเนื้อ ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยทั่วไปมากกว่าจุดสิ้นสุด rectus ของจุดที่แนบมา แต่การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อเฉียงมีขนาดใหญ่มักจะเกิดสิ่งที่แนบกว้าง
มัดกล้ามเนื้อพิเศษของกล้ามเนื้อเฉียงที่เหนือกว่าสามารถขยายไปยังแผ่น epiphyseal และผนังเอ็นที่ติดกับด้านจมูกของลูกตาหรือด้านล่างหรือเส้นเอ็นของ rectus หรือกล้ามเนื้อ rectus ด้านข้าง
ปลาย scleral ของกล้ามเนื้อเฉียงที่ด้อยกว่ามีการเปลี่ยนแปลงมากที่สุดมักจะระหว่าง rectus ด้านข้างและ rectus ด้อยกว่าหรือมีสิ่งที่แนบมาทั้งหมดรวมกับ rectus ด้านข้างวิลสันรายงานว่าผู้ป่วยรายหนึ่งมีกล้ามเนื้อเฉียงที่ทับซ้อนกันผิดปกติ
ตำแหน่ง ectopic ชั่วคราวของกล้ามเนื้อ rectus ที่เหนือกว่าแบบ V ภายนอกเฉียง, การกระจัดในจมูกสามารถรวมกับเอ็นกล้ามเนื้อ rectus ตรงกลางและจุดภายในและภายนอกของกล้ามเนื้อ rectus จุดเลื่อนลงมันเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยที่ขาดหายไปกล้ามเนื้อ rectus ต่ำ กล้ามเนื้อถูกแทนที่และความลาดชันด้านบนนั้นเบากว่า
ตรวจสอบ
การตรวจกล้ามเนื้อตาผิดปกติ
ไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ
การสแกนด้วยอัลตร้าซาวด์และ CT ช่วยในการระบุตำแหน่งและขอบเขตของการขาดกล้ามเนื้อ extraocular
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของกล้ามเนื้อ extraocular hypoplasia
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของ dysplasia กล้ามเนื้อ extraocular พิการ แต่กำเนิดเป็นเรื่องยากหากไม่มี rectus กล้ามเนื้อสามารถรวมกับความผิดปกติของจุดแนบกล้ามเนื้อ extraocular หรือไม่มีกล้ามเนื้อ extraocular อื่น ๆ ไม่มีลักษณะทางคลินิกที่ชัดเจนยกเว้นการขาดของกล้ามเนื้อ rectus ด้อยกว่า การตรวจอัลตร้าซาวด์และ CT สามารถช่วยวินิจฉัยการขาดกล้ามเนื้อ extraocular ตัวอย่างก่อนการขาดกล้ามเนื้อ rectus ด้อยกว่าทั่วไปสามารถอยู่ภายใต้การดมยาสลบพื้นผิวกล้ามเนื้อ rectus สามารถยึดกับเหงือกเพื่อทำความเข้าใจการมีหรือไม่มีเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ subconjunctival บางครั้งการพัฒนากล้ามเนื้อ extraocular จะพบได้ในเวลาที่ทำการผ่าตัดดังนั้นการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจึงขึ้นอยู่กับการสำรวจการผ่าตัด
การวินิจฉัยแยกโรค
1. กล้ามเนื้อกว้างขวาง แต่กำเนิด extraocular fibrosis: โรคนี้เป็นของหายากสืบทอดครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นประจักษ์เป็น ptosis ของดวงตาทั้งสองตาจับจ้องอยู่ในตำแหน่งจ้องมองลงการเคลื่อนไหวของตา (บนหมุนต่ำและระดับ การหมุน) จำกัด อย่างมีนัยสำคัญมีการยึดเกาะระหว่างกล้ามเนื้อ extraocular, พังผืดลูกตาและลูกตา, การทดสอบแรงดึงเป็นบวก, ส่วนใหญ่หรือทั้งหมดของกล้ามเนื้อ extraocular เป็นพังผืด, ความยืดหยุ่นของเยื่อบุ bulbar จะลดลงและขากรรไกรล่างเอียงไปข้างหลังเป็นต้น .
2. กล้ามเนื้อ rectus ล่างพิการ แต่กำเนิดเป็นอัมพาตอย่างสมบูรณ์: กล้ามเนื้อ rectus ที่เหนือกว่ามีการหดตัวสูงและโรคไม่ง่ายที่จะแยกแยะจากกล้ามเนื้อ rectus ล่างพิการ แต่กำเนิด แต่กำเนิดจุดแบ่งแยกของโรคนี้ไม่เพิ่มขึ้นตามอายุและมีการชดเชยที่ชัดเจน ตำแหน่งหัวดังนั้นความเป็นไปได้ของการขาดพิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ rectus ด้อยกว่าควรได้รับการพิจารณาในระหว่างการผ่าตัด
3. แนวอาการถอยในแนวดิ่ง: ภายใต้โรคกล้ามเนื้อ rectus อาจมีข้อ จำกัด ในระดับหนึ่งเมื่อลูกตาหมุนไปที่ยอดอุ้งเชิงกรานลูกตาถอยและเพดานปากแหว่งจะลดลงซึ่งอาจแตกต่างจากการไม่มีกล้ามเนื้อ rectus ด้อยกว่า
