กลุ่มอาการของโรคพังผืดที่กว้างขวางของกล้ามเนื้อนอกตา
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคพังผืดของกล้ามเนื้อ extraocular (ธรรมดา extraocular กล้ามเนื้อพังผืดซินโดรม) เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อพังผืดพังผืด แต่กำเนิด extraocular กล้ามเนื้อตาทั้งสองข้างหรือตาข้างเดียวเกือบทั้งหมดถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ extraocular กล้ามเนื้อเนื้อเยื่อซึ่งเป็น hypoplasia กล้ามเนื้อ extraocular มันเป็นโรคที่โดดเด่น autosomal คลินิกครอบครัวที่หายาก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: มัว, หนังตาตก, ecdysis ภายใน, อาตา
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการพังผืดอย่างกว้างขวางในกล้ามเนื้อตา
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ซินโดรมพังผืดกล้ามเนื้อ extraocular แต่กำเนิดเป็น autosomal เด่นและยังสามารถเป็นระยะ ๆ มันเป็นกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดและ dysplasia fascial แต่สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ชัดเจน
(สอง) การเกิดโรค
บางคนคิดว่ารอยโรคปฐมภูมินั้นผิดปกติในเส้นประสาทยนต์รวมถึงนิวเคลียสเส้นประสาทก้านสมองบางคนคิดว่ารอยโรคอยู่ในกล้ามเนื้อของตัวเองในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการค้นพบเนื้อเยื่อเส้นใย fibrous จำนวนมาก แทนที่จะยึดติดกันกล้ามเนื้อและตาขาวและตามีพังผืดเกาะติดกัน Electromyogram ยืนยันว่ากล้ามเนื้อเป็นเข็มหลายพยาธิวิทยาและเวลาที่ยืดเยื้อบางคนที่มีประวัติและกระแสไฟฟ้าพิสูจน์ว่ากล้ามเนื้อเป็นปัญหา เรียกว่าผงาดตาพิการ แต่กำเนิด (ophthalmomyopathiacongenita)
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคกล้ามเนื้อ Extraocular กล้ามเนื้อกว้างขวาง
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนดาวน์ซินโดรมพังผืดของกล้ามเนื้อ extraocular กว้างขวาง ภาวะแทรกซ้อน, มัว, หนังตาตก, ตาขาว
มัวและหนังตาตกเช่นเดียวกับ esotropia, exotropia, ecdysis ภายใน แต่กำเนิดย้อนกลับ, อาตาแนวนอนหรือการหมุน
อาการ
อาการของโรคพังผืดที่กว้างขวางของกล้ามเนื้อ extraocular อาการที่ พบบ่อย ลูกตาไม่สามารถเป็นอิสระที่จะเหล่ตาศักดิ์สิทธิ์ ptosis ตาเหล่ตามัวกำเริบลูกตา
ประเภทคลินิก
ตามระดับของกล้ามเนื้อ extraocular fibrosis และการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อ extraocular โรคสามารถแบ่งออกเป็นห้าประเภท:
(1) ตาเหล่คงที่มา แต่กำเนิด: fibrosis แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อแนวนอนซึ่งเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อ rectus ตรงกลางและมีการเอียงอย่างรุนแรงมันเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อ rectus ด้านข้างและ exotropic อย่างรุนแรงวรรณกรรมรายงานว่าเฉียงภายในเป็นมากกว่า
(2) ซินโดรมพังผืดของกล้ามเนื้อ extraocular กว้างขวาง: fibrosis เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อ extraocular มากกว่า 2 ในตา ipsilateral หรือในกะบังลมส่วนบน
(3) fibrosis กล้ามเนื้อ rectus ลดลง แต่กำเนิด
(4) fibrosis กล้ามเนื้อ rectus แต่กำเนิดที่เหนือกว่า
(5) ตาข้างเดียว แต่กำเนิดที่มีการเพิกถอนลูกตาทั้งหมดพังผืดของกล้ามเนื้อ extraocular และ ptosis ประเภทนี้เป็นของหายาก
2. ลักษณะทางคลินิก
ตามที่หัวเราะ Letson, Crawford และวรรณกรรมในประเทศโรคมีคุณสมบัติทางคลินิกดังต่อไปนี้:
(1) การโจมตี แต่กำเนิด, ประวัติครอบครัวที่เป็นบวก, มรดก autosomal เด่น, กรณีประปรายแต่ละ, ไม่มีความก้าวหน้าและการให้อภัย
(2) ลูกตาไม่สามารถหมุนขึ้นและลงและไม่สามารถหมุนในแนวนอนหรือแนวนอนเล็กน้อย
(3) ดวงตากำลังหลบตา
(4) ไม่มีปรากฏการณ์เบลล์
(5) ดวงตาถูกจับจ้องที่ตำแหน่งของจ้องมองลง, 20 °ถึง 30 °ต่ำกว่าเส้นแนวนอน
(6) กรามล่างยกขึ้นและศีรษะเอียงไปข้างหลัง
(7) เยื่อบุ bulbar ไม่ยืดหยุ่นและเปราะ
(8) กล้ามเนื้อ extraocular, การยึดเกาะระหว่างพังผืดของลูกตาและลูกตา, ยั่วยวนของเอ็น, ฟิวชั่นกล้ามเนื้อและสิ่งที่แนบมาผิดปกติของกล้ามเนื้อ extraocular เช่นถอย, ชดเชย, แยก, กิ่งและแผ่นเท้าแผ่น
(9) มักจะทุกข์ทรมานจากมัว
(10) เมื่อดึงการทดสอบลูกตาไม่สามารถหมุนได้ในทุกทิศทาง
(11) เมื่อมองขึ้นไปด้านข้างหรือด้านข้างมีการบรรจบกันของความขัดแย้งในระหว่างการจ้องมองด้านข้างหรือการเบี่ยงเบนความขัดแย้งในระหว่างการจ้องมองด้านข้าง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบอาการของโรคไฟโบรซิสอย่างกว้างขวางของกล้ามเนื้อตา
ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ
การตรวจทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อ extraocular เปิดเผยว่าเส้นใยกล้ามเนื้อตา (รวมถึงกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานบน) หรือพังผืดของตาถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยและการแทรกซึมของเซลล์อักเสบเรื้อรังจำนวนเล็กน้อยกระจัดกระจาย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการของโรคกล้ามเนื้อปอดกว้างขวาง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคนี้เป็นอาการทางคลินิกพิเศษ, การทดสอบแรงดึง, ประวัติครอบครัว, ตามการทดสอบแรงดึง, ผลการผ่าตัดและผลการตรวจทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อ extraocular นั้นไม่ยากที่จะวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคควรจะแตกต่างจากอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular พิการ แต่กำเนิดและอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular เรื้อรังก้าวหน้า
1. ophthalmoplegia รวมพิการ แต่กำเนิด (ophthalmoplegia รวมพิการ แต่กำเนิด) เป็นกล้ามเนื้อแนวตั้งสี่ตาสองตาและกล้ามเนื้อแนวนอนทั้งสองจะเป็นอัมพาตอย่างสมบูรณ์พร้อมด้วยการยกของอัมพาตหนังตาบนเพื่อลูกตาถาวรในศูนย์ ไม่สามารถหมุนไปในทิศทางใด ๆ นักเรียนจะตอบสนองต่อแสงตามปกติและมีการมองเห็นบางอย่างโรคนี้อาจได้รับผลกระทบจากดวงตาข้างเดียวหรือดวงตาทั้งสองข้างมันอาจจะถอยได้ลูกตาจะไม่ถูก จำกัด เมื่อดวงตาถูกดึงระหว่างการทดสอบแรงดึง มันเป็นจุดประจำตัว
2. เรื้อรัง ophthalmoplegia ภายนอกก้าวหน้า (เรื้อรัง ophthalmoplegia ภายนอกก้าวหน้า) เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในวัยรุ่นอาการบางอย่างจนกระทั่ง 20 ถึง 30 ปีอาการเริ่มต้นคือหนังตาข้างเดียวค่อย ๆ ส่งผลกระทบต่อตาทั้งสองข้างและในที่สุดตาบนเพื่อยกฟังก์ชั่นกะบังลม การสูญเสียที่สมบูรณ์ตามด้วยการมีส่วนร่วมในระยะสั้นของกล้ามเนื้อตา rotator กล้ามเนื้อ rectus ภายในเป็นครั้งแรกที่เกี่ยวข้องและผลิต exotropia จากนั้นการเคลื่อนไหวในแนวตั้งจะถูก จำกัด ลูกตาได้รับการแก้ไขในตำแหน่งสายตาพักผ่อนแสดงการเบี่ยงเบนแยกโรคดำเนินช้ากลางตรง ในระยะมันเป็น autosomal เด่นการทดสอบดึงเป็นลบและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเป็นฝ่อ myogenic
