กลุ่มอาการน้ำมูกไหลภายในตับถึงตาย
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคมะเร็งท่อน้ำดี intrahepatic ดาวน์ซินโดร cholestasis intrahepatic ร้ายแรงยังเป็นที่รู้จักโรค Byler; ครอบครัว intrahepatic Cholestasis ซินโดรมร้ายแรง cholestasis intrahepatic ครอบครัวของโรคดีซ่าน; ดีซ่านทารกซินโดรมน้ำดีข้น intrahepatic โรค ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับทารกแรกเกิด โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ดีซ่าน cholestatic, ซินโดรม cholestasis intrahepatic ร้ายแรง, cholestasis intrahepatic ของการตั้งครรภ์, ดีซ่าน cholestasis ทารกแรกเกิดแบบถาวร
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคถุงน้ำดี intrahepatic cholestasis
กรม autosomal ถอยมรดกอาจเกิดจากความผิดปกติ แต่กำเนิดทางพันธุกรรมการเผาผลาญทางชีวเคมีกรรมพันธุ์ที่ก่อให้เกิดการเผาผลาญกรดน้ำดีการขนส่งและความผิดปกติของการขับถ่ายที่เกิดจาก cholestasis
การป้องกัน
Lethal intrahepatic cholestasis การป้องกันกลุ่มอาการของโรค
autosomal ถอยมรดกไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ กล่าวคือได้รับอิทธิพลจากพันธุศาสตร์ของพ่อแม่เองมันเป็นปัจจัยที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยการแพทย์ของมนุษย์ อย่างไรก็ตามการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสมการเสริมสร้างการดูแลสุขภาพของมารดาและการลดอัตราการตั้งครรภ์ของหญิงสูงอายุเป็นมาตรการที่มีประสิทธิภาพในการลดโรค แพทย์สามารถให้คำแนะนำด้านสุขภาพตามประวัติของมารดาผู้ปกครองของเด็กก่อนหน้านี้เสริมสร้างการดูแลปริกำเนิดในกรณีที่จำเป็นมุ่งมั่นอย่างแข็งขันสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดและหลีกเลี่ยงการเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่องในการพัฒนามากที่สุด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรคมะเร็งท่อน้ำดี ภาวะแทรกซ้อน, ดีซ่าน cholestatic, ดาวน์ซินโดร cholestasis intrahepatic ร้ายแรง, cholestasis intrahepatic ของการตั้งครรภ์, ดีซ่าน cholestasis ทารกแรกเกิด
ผู้ป่วยมักมีอาการหงุดหงิด malabsorption, dysplasia, rickets และโรคอื่น ๆ
อาการ
อาการของโรค intrahepatic cholestasis ร้ายแรงอาการที่พบบ่อย เสมหะไขมัน, เสมหะ, ไขมัน, ม้ามโตตับ, หงุดหงิด, การเก็บน้ำดี, อาการคันผิวหนัง
โรคนี้เป็นของหายากซ้ำดีซ่านในทารกแรกเกิดและลึกผิวหนังคันปล่อยน้ำมูกตับ hepatosplenomegaly เสมหะไขมันกลิ่นอุจจาระและซีดนอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นดีซ่านไม่กี่เดือนหลังคลอดผู้ป่วยหงุดหงิด ไม่สบายใจ malabsorption, dysplasia, โรคกระดูกอ่อน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคถุงน้ำดีน้ำดี intrahepatic
บิลิรูบินรวมในซีรั่มเพิ่มขึ้นรวมกับบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้น, เซรั่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเพิ่มขึ้น, โคเลสเตอรอลปกติหรือลดลง, เวลา prothrombin เป็นเวลานาน, บิลิรูบินในปัสสาวะบวก;
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของกลุ่มอาการของโรคถุงน้ำดี intrahepatic cholestasis
การวินิจฉัยโรค
ในครอบครัวที่มีความสัมพันธ์ทางเลือด, ดีซ่านกำเริบ, steatorrhea, hepatosplenomegaly และ dwarfism ควรได้รับการพิจารณาในระยะแรกของทารกการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการตรวจชิ้นเนื้อตับควรช่วยวินิจฉัยโรคนี้
การวินิจฉัยแยกโรค
ให้ความสนใจกับการระบุอาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิดและเด็กเล็ก
