กลุ่มอาการของโรคเม็ดโลหิตขาว dysgranulosis ที่มีมา แต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเม็ดโลหิตขาวเม็ด แต่กำเนิดซินโดรมที่ผิดปกติ กลุ่มอาการเม็ดโลหิตขาวผิดปกติ แต่กำเนิดหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Chee-East ถูกค้นพบโดย Chediak และ Higashi ในปี 1952 และ 1954 ตามลำดับดังนั้นชื่อกลุ่มอาการ Chediak-Higashi ปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 200 ราย ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอ: ลูกหลานของญาติสนิท โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดเม็ดโลหิตขาวเม็ดผิดปกติ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด lysosomal และเป็นมรดก autosomal ถอย
(สอง) การเกิดโรค
พยาธิกำเนิดไม่เป็นที่เข้าใจกันเมื่อเร็ว ๆ นี้ยีนของโรคนี้ได้รับการระบุและอยู่ในโครโมโซม 1q42-43 ภูมิภาค ผู้ป่วยที่มีจำนวนนิวโทรฟิลต่ำและมีความผิดปกติเคมีคอตตอนเคมีและฤทธิ์ฆ่าเชื้อแบคทีเรียในเซลล์ก็มีระดับต่ำ
การป้องกัน
การป้องกันโรคเม็ดโลหิตขาวผิดปกติ แต่กำเนิดเม็ด
หลีกเลี่ยงความเข้มของการสัมผัสกับแสงแดดและทำให้บริเวณนั้นสัมผัสกับครีมกันแดด เพื่อป้องกันการเกิดเนื้องอกที่ผิวหนัง การป้องกันดวงตามีความสำคัญมากขึ้นมักจะสวมแว่นตาป้องกัน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการเม็ดโลหิตขาวเม็ดโลหิตขาว ภาวะแทรกซ้อน โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
ตับม้ามการขยายตัวของต่อมน้ำเหลืองอาจเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทส่วนปลายและปลายประสาทส่วนปลายและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งชนิดแพร่กระจาย
อาการ
อาการของโรคเม็ดโลหิตขาว แต่กำเนิดเม็ดซินโดรมอาการที่พบบ่อย ฝ้ากระกลัวน้ำตาน้ำตาติดเชื้อซ้ำต่อมน้ำเหลือง, ไอริส, heterochromia, อาตาagmus, ตาเหล่
ผู้ป่วยจะพบมากในลูกหลานของญาติสนิท อาการหลักคือการขาดเม็ดสี, การลดความคล้ำของชั้นเม็ดสีตาและอวัยวะ, สีแดงของรูม่านตาของดวงตาทั้งสองข้าง, ม่านตาโปร่งใสหรือสีชมพูและการสูญเสียเม็ดสีของ choroid ผู้ป่วยกลัวแสงร้องไห้ง่ายมักมีอาตา ส่วนหนึ่งของผิว, ผมขาว, ผิวกายทั้งหมดเป็นสีชมพูสีขาว, สีชมพู, ผมทั้งหมดเป็นสีขาวหรือสีเหลืองอ่อนใยเช่นหลอกหลอกเผือก ผิวหนังมีความไวต่อแสง, ง่ายต่อการถูกแดดเผาและผิวหนังอักเสบจากแสงแดด, cheilitis แสงอาทิตย์, keratosis แสงอาทิตย์, แตรผิวหนังและฝูงของจุดด่างดำเหมือนกระจุดด่างดำ, มะเร็งบางครั้งมะเร็งเซลล์ฐานหรือเซลล์มะเร็ง squamous . มันง่ายที่จะกำเริบการติดเชื้อทางเดินหายใจอย่างรุนแรงและผิวหนังแบคทีเรียเช่น Staphylococcus aureus, Streptococcus, การติดเชื้อปอดบวม, ตับ, ม้ามและต่อมน้ำเหลืองอาจเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทส่วนปลายและต่อมน้ำเหลืองมะเร็งชนิดแพร่กระจาย ผู้ป่วยมักเสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบเนื่องจากการติดเชื้อซ้ำและเนื้องอกร้าย
ในทุกประเภทของ OCA และ OA, การเปลี่ยนแปลงลักษณะในการก่อตัวและการทำงานของเส้นประสาทตาและตารวมถึง: อาตา, ม่านตาสีคล้ำที่มีความทึบน้ำเลี้ยง, ม่านตาโปร่งแสง, ม่านตาลดเมลานินกับจอประสาทตาผิดปกติ ลดการส่งสัญญาณเส้นประสาทตาที่ผิดพลาด การเปลี่ยนแปลงในระบบการมองเห็นของโรคเผือก ได้แก่ : การลดม่านตาดำ, การลดม่านตาสี, จอประสาทตา hypoplasia, การแท้งของสัญญาณประสาทตาที่ chiasm แก้วนำแสง, ตาอาตา, และตาเหล่ข้าม
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการพัฒนาไม่ดีมีร่างกายเล็ก ๆ พัฒนาจิตใจไม่ดีมีความอุดมสมบูรณ์อ่อนแอและอายุการใช้งานสั้น
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการผิดปกติของเม็ดโลหิตขาวผิดปกติ
เด็กมี neutropenia และ lysosomes ภายในเซลล์ผิดปกติ เม็ดเลือดขาว chemotaxis, phagocytosis และข้อบกพร่องฟังก์ชั่นการฆ่าเชื้อแบคทีเรียผู้ป่วยขั้นสูงสามารถลดลงโดยเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดเม็ดเลือดขาว peroxidase เม็ดโลหิตขาวบวก อนุภาคสีน้ำเงินขนาดใหญ่ที่พบได้ง่ายในไซโตพลาสซึมของไซโตพลาสซึมของนิวโทรฟิล monocytes และ lymphocytes ในเด็กที่มีความสำคัญในการวินิจฉัย
จุลพยาธิวิทยา: จำนวนและสัณฐานวิทยาของ melanocytes ผิวหนังเป็นปกติ แต่การย้อมสีเงินขาดเมลานิน ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนมีเพียงเซลล์เม็ดสีที่ถูกสังเกตเห็นโดยไม่มีอนุภาคเม็ดสีที่สมบูรณ์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว แต่กำเนิดกลุ่มอาการของโรคที่ผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก
การวินิจฉัยแยกโรค
1. Vitiligo เป็น leukoplakia ผิวที่ได้มาซึ่งไม่ส่งผลกระทบต่อดวงตา
2. ไม่มีการกระจายเม็ดสีไปตามส่วนของเส้นประสาทข้างเดียวไม่มีปัจจัยทางพันธุกรรม
3. การจำแนกด้วยเผือกชนิดอื่น ๆ หลังโดยไม่มีข้อบกพร่องผิวคล้ำตาเพียงผิวจะกลายเป็นสีขาว
