โรคเพย์เม่

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

โรค Pume เบื้องต้น โรคทับทิมเป็นโรคระบบประสาทส่วนกลางที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม โรค Pelicois-Metzbach เรียกว่า "โรคเป่ยเหม่ย" ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงแบบถอยกลับที่เกิดจากความบกพร่องในไลโปโปรตีนโปรตีน sphingolipid ของระบบประสาทส่วนกลางทำให้เกิดความผิดปกติของการสังเคราะห์ neuromyelin การสร้างไมอีลินปกติลดลงและผู้อำนวยการคลินิกก็มีอาการตาผิดปกติ, สมองน้อย ataxia และปัญญาอ่อน MRI นั้นมีลักษณะของ myelination ที่ล่าช้าในระหว่างการพัฒนาและการขาด myelination ไม่มีการรักษาโรคเป่ยโดยเฉพาะและสามารถใช้รักษาอาการหลายประเภทได้ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคที่เป็นที่น่าพอใจสำหรับโรค Pei และโรค Pemei หญิงตั้งครรภ์ที่สงสัยว่าเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของ PLP1 หรือ GJA12 สามารถรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด อย่างไรก็ตามฟีโนไทป์ของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบนั้นยากที่จะคาดเดาได้อย่างถูกต้องเพราะฟีโนไทป์ของสมาชิกในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์เดียวกันอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวาง จากการวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดในระดับลึกทำให้บางโรคได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แม้ว่ายังมีปัญหาทางเทคนิคที่สำคัญบางอย่างที่ยังไม่ได้รับการแก้ไข แต่เชื่อว่าจะเป็นไปได้ในการรักษา PMD และ PMLD ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดในอนาคตอันใกล้ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค pem

ยีนที่ทำให้เกิดโรคของ PMD คือโปรตีน proteolipid 1 (PLP1) ที่อยู่ใน Xq22.2 ยีน PLP1 มีความยาวประมาณ 17 kb และมี 7 exons มันเข้ารหัสโปรตีน PLP1 ที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 276 และกรรไกรของมัน isomer DM20 ถูกแยกออก PLP1 เป็นส่วนประกอบหลักของระบบประสาทส่วนกลางไมอีลินคิดเป็นประมาณ 50% ของโปรตีนไมอีลินทั้งหมด หน้าที่หลักของมันคือการสร้างและรักษาไมอีลินในขณะที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาเซลล์สารตั้งต้น oligodendrocyte

PLP1 ส่วนใหญ่จะแสดงใน oligodendrocytes (OL) Oligodendrocytes เป็นประเภทหลักของเซลล์ glial ซึ่งมีการกระจายในเรื่องสีเทาและสีขาวของระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งเรื่องสีขาว เซลล์เป็นเซลล์ที่สร้างเซลล์ไมอีลินและการพัฒนาตามปกติของ oligodendrocytes รับประกันความสมบูรณ์ของระบบประสาทส่วนกลางไมอีลิน ปลอกไมอีลินเป็นเยื่อหุ้มชั้นนอกของหลอดหุ้มรอบแกนของเซลล์ประสาทปลอกหุ้มไมอีลินมีปมของแลงเกอร์ซึ่งสามารถส่งแรงกระตุ้นเส้นประสาทได้ปลอกหุ้มไมอีลินประกอบด้วยเยื่อไมอีลินและมีฉนวนซึ่งสามารถเพิ่มความเร็วการนำ ด้วยการป้องกัน axonal ความเร็วในการเคลื่อนที่ axonal ถูกควบคุมโดยเส้นผ่านศูนย์กลาง synaptic ความหนาของปลอกไมอีลินจำนวนและการกระจายเชิงพื้นที่ของปม Langer ของและองค์ประกอบโมเลกุลของช่องไอออนในภูมิภาคปล้อง Myelin ถูกส่งอย่างแม่นยำและมีประสิทธิภาพในข้อมูลระบบประสาท การรวมศูนย์ข้อมูลมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง

เซลล์ glial ผิดปกติ / ความผิดปกติของไมอีลินสามารถเปลี่ยนความเสถียรของการรวมกลุ่ม axonal ซึ่งส่งผลกระทบต่อรูปแบบการนำไฟฟ้าขั้นพื้นฐานของเซลล์ประสาทในที่สุดก็มีผลต่อการส่ง synaptic ปกติ การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการแสดงออกของ Plp มากเกินไปในหนูแปลงพันธุ์สามารถก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ oligodendrocyte / myelin โดยการเปลี่ยนแปลง glutamatergic และ dopaminergic สัญญาณที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาทในสิวน้อย การศึกษา electrophysiological ในความผิดปกติของ cytoplasmic / myelin ในเซลล์ประสาทจะช่วยให้เข้าใจกลไกการทำงานของโมเลกุลในแอกซอน - ไมอีลินในเส้นทางการส่งสัญญาณเหล่านี้

การป้องกัน

ป้องกันโรคเพย์

ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาการวินิจฉัยและการรักษา แต่เนิ่น ๆ เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนจากโรค Pemetre โรคแทรกซ้อน

ไม่มีภาวะแทรกซ้อนพิเศษ

อาการ

อาการที่เกิดจากโรคแคระภูมิ อาการที่ พบบ่อย อาการ สั่นของกล้ามเนื้อ ataxia และกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขาและ ...

อาการทางคลินิกทั่วไปของ PMD คืออาตากล้ามเนื้อต่ำ ataxia และความผิดปกติของมอเตอร์ก้าวหน้า ในกระบวนการของการพัฒนาของโรคเด็กส่วนใหญ่ค่อยๆก้าวหน้าไปเรื่อย ๆ แล้วการพัฒนาของการพัฒนามอเตอร์จิตค่อยๆลดลงและความผิดปกติของมอเตอร์มีความสำคัญมากกว่าปัญญาอ่อน PMD เป็นหนึ่งในโรคที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 โรคที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 เป็นสเปกตรัมของโรคต่อเนื่องจากหนักไปเบามันแบ่งออกเป็น 6 ประเภทตามอาการทางคลินิกจากหนักถึงแสงและอายุที่เริ่มมีอาการ: PMD มา แต่กำเนิด (connatal PMD) ), PMD แบบคลาสสิก (PMD แบบคลาสสิก), รูปแบบการนำส่ง, ไม่มีกลุ่มอาการของโรค PLP1 เป็นโมฆะ, โรคอัมพาตขากระตุกที่ซับซ้อนและโรคอัมพาตขากระตุกที่ไม่ซับซ้อน

PMD แต่กำเนิด

PMD เกิดมา แต่กำเนิดตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการทางคลินิกที่รุนแรง มันเป็นลักษณะของอาตาลูกตุ้มเหมือน, กล้ามเนื้อต่ำ, กลืนลำบากและหายใจดังเสียงฮืด ๆ เด็กบางคนอาจมีอาการชัก ฟังก์ชันการรับรู้บกพร่องอย่างรุนแรงการแสดงออกทางภาษาได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง แต่การสื่อสารที่ไม่ใช่คำพูดเป็นไปได้และเด็กบางคนมีความเป็นไปได้ที่จะเข้าใจภาษา คุณไม่สามารถเดินคนเดียวในระหว่างกระบวนการพัฒนาทั้งหมด ในขณะที่โรคดำเนินไปแขนขาจะค่อยๆเป็นอัมพาต ส่วนใหญ่ตายในวัยเด็กและอีกไม่กี่ชีวิตที่ยืนยาว แต่โดยทั่วไปไม่เกิน 30 ปี

PMD แบบคลาสสิก

PMD แบบคลาสสิคคือ PMD ที่อธิบายโดย Pelizaeus และ Merzbacher และเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุด มากกว่าสองสามเดือนหลังคลอดไม่เกิน 5 ปี อาการเริ่มแรกของอาตาและกล้ามเนื้อต่ำ ก่อนอายุ 10 ขวบฟังก์ชั่นของมอเตอร์จะค่อย ๆ ดีขึ้นและสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระและความสามารถในการเดินของแขนส่วนบนจากนั้นสามารถค่อย ๆ ล่าถอยซ้ำแล้วซ้ำอีกเมื่อโรคดำเนินไปอาตาจะหายไปและความผิดปกติของการพัฒนามอเตอร์เช่นการเดิน, ataxia, quadriplegic เป็นต้น สามารถเชื่อมโยงกับความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติของ extrapyramidal ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตระหว่าง 30 และ 70 ปี

ตรวจสอบ

ตรวจโรคเพย์

อิมเมจ NMR ส่วนหัว

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก, MRI, การถ่ายภาพ PMD มีลักษณะส่วนใหญ่โดย myelin dysplasia หรือขาดไมอีลินที่สมบูรณ์ Skull MRI สามารถแสดงความผิดปกติของ myelination ได้ส่วนใหญ่ในภาพน้ำหนัก T2 สีขาวและสัญญาณสูงคล้าย Flair การทดสอบนี้มีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัย PMD เนื่องจากปีแรกและปีที่สองหลังคลอดเป็นช่วงเวลาที่มีความสำคัญของการเกิดสสารสีขาวการปรากฏตัวของ MRI ของกะโหลกจึงค่อนข้างเล็ก อย่างไรก็ตามเนื่องจาก myelination ของขาหลัง, corpus callosum และเขตรังสีภาพของทารกปกติ 3 เดือนความผิดปกติในช่วงแรกเหล่านี้มีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัย PMD เมื่ออายุของเด็ก PMD เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ การพัฒนาของสสารสีขาวจะย้อนกลับไปอย่างมาก MRI ของศีรษะนั้นแสดงออกมาเป็นสสารสีขาวในทารกแรกเกิดการเปลี่ยนแปลงของสสารสีขาวในน้ำหนัก T1 มักจะไม่ชัดเจนสสารสีขาวที่ถ่วงน้ำหนัก เมื่อโรคดำเนินไปปริมาณสสารสีขาวจะหดตัวซึ่งแสดงให้เห็นความผอมบางของคอลลัสคอร์ปัสการขยายตัวของโพรงและการแข็งตัวของเยื่อหุ้มสมอง เด็กที่มีอาการอัมพาตขากระตุกมีความผิดปกติของสสารสีขาวที่รุนแรงกว่า PMD และภาพ MRI T2 ที่มีน้ำหนักถ่วงสามารถแสดงเป็นสัญญาณสูงได้

สเปกโทรสโกปีเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์

สเปกตรัมเรโซแนนซ์แม่เหล็ก, MRS, โคลีนคอมเพล็กซ์ (โคลีน) ประกอบด้วย glycerophosphorylcholine, phosphatidylcholine, phosphorylcholine ฯลฯ และเป็นส่วนประกอบที่สำคัญของเมตาบอลิซึมของเซลล์ เมื่อเยื่อหุ้มเซลล์แตกตัวระดับ Cho จะเพิ่มขึ้น เนื่องจาก PMD เป็นความผิดปกติของการสร้าง myelin ระดับของ Cho ไม่สูงซึ่งมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับโรคที่ทำลายสารสสารสีขาว Bonavita et al รายงานว่าไม่มีการลดลงของระดับ N-acetylaspartate (NAA) ในกลุ่มอาการ PLP1 ในทางกลับกันระดับ NAA จะเพิ่มขึ้นในเด็กที่มีการกลายพันธุ์ซ้ำในยีน PLP1 ซึ่งสับสนได้ง่ายกับโรคของ Canavan

การทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์

PLP1 ยีนมีการกลายพันธุ์ที่หลากหลาย จนถึงขณะนี้พบฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนมนุษย์ของโรคที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 รวมถึงการกลายพันธุ์ซ้ำจุดกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์ลบ การกลายพันธุ์ซ้ำนั้นเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดคิดเป็น 50% ถึง 70% ของจำนวนผู้ป่วย PMD ทั้งหมดและการกลายพันธุ์แบบจุดกลายเป็น 10% ถึง 25% ของจำนวนผู้ป่วย PMD ทั้งหมด ตามนี้ในการวินิจฉัยทางคลินิกของกลยุทธ์การตรวจจับโรคของผู้ป่วยที่มีโรค pem การตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ซ้ำการขยายโพรบ ligation แบบพึ่งพาหลายชั้น (MLPA) ได้รับการพัฒนาในปีที่ผ่านมา เทคนิคใหม่สำหรับการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอเชิงคุณภาพและกึ่งปริมาณที่จะทำการทดสอบ เทคนิคนี้มีประสิทธิภาพสูงและเฉพาะเจาะจงและสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาของนิวคลีโอไทด์ 30-48 ลำดับในปฏิกิริยาเดียวและถูกนำไปใช้กับการวิจัยในด้านต่างๆและโรคต่างๆ ใช้ในการตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ซ้ำ / ลบในการวินิจฉัยPécybee ผลลัพธ์วิชาปกติได้รับการทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ของจุดโดยใช้ลำดับดีเอ็นเอโดยตรง

สำหรับผู้ป่วยที่ต้องสงสัยว่าเป็น PMD ทางคลินิกต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม PLP1 เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การศึกษาได้แสดงความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ในเชื้อที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 การกลายพันธุ์ของยีน PLP1 นั้นพบได้บ่อยที่สุดกับการกลายพันธุ์ซ้ำคิดเป็น 50% ถึง 70% การกลายพันธุ์ในบัญชีชี้ 10% ถึง 25% และการกลายพันธุ์ % หรือมากกว่านั้น การกลายพันธุ์ของยีน PLP1 นั้นพบได้ใน PMD แบบคลาสสิกและระดับกลางส่วนใหญ่การกลายพันธุ์แบบจุดมีลักษณะทางคลินิกที่กว้างขวางและสามารถพบได้ในฟีโนไทป์ทางคลินิกทั้งหมดของโรคที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 แต่มี PMD ที่มีมา แต่กำเนิด โรคอัมพาตขาชนิดที่ 2 ผลการทดลองของทีมของเราจาก 53 ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 แสดงให้เห็นว่า 71.7% เป็นการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ซ้ำซึ่งฟีโนไทป์ทางคลินิก 68.4% (26/38) และ 26.3% (PMD แบบคลาสสิกและกลาง) ตามลำดับ 12/38); 22.6% เป็นการกลายพันธุ์แบบจุดซึ่ง 41.6% (5/12) เป็น PMD ที่มีมา แต่กำเนิด 5.7% ไม่พบการเปลี่ยนแปลงของยีน PLP1 การศึกษาล่าสุดยังแสดงให้เห็นว่าขนาดการคัดลอกหมายเลข (CNV) ขนาดของโครโมโซม X ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ในผู้ป่วย PMD มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับฟีโนไทป์ทางคลินิกเราใช้ชิปยีนกับผู้ป่วย 38 รายที่มีการกลายพันธุ์ การวิเคราะห์เบื้องต้นของการเปลี่ยนแปลงของ CNV ในภูมิภาคที่เกี่ยวข้องยังแสดงให้เห็นว่าขนาดและรูปแบบของชิ้นส่วน CNV นั้นมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับฟีโนไทป์ทางคลินิก จนถึงขณะนี้เด็ก 58 คนที่มี PMD ได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางพันธุกรรมในกุมารเวชศาสตร์โรงพยาบาลแห่งแรกที่มหาวิทยาลัยปักกิ่ง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยการวินิจฉัยโรคหมุด

การวินิจฉัย : การวินิจฉัยทางคลินิก PMD ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไปและการศึกษาการถ่ายภาพกะโหลกและการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล พบทางคลินิกในเด็กผู้ชายที่มีอาตาส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นอาตากล้ามเนื้อต่ำ, ataxia และความผิดปกติของมอเตอร์ก้าวหน้าหัว MRI แสดงให้เห็นว่าสัญญาณสีขาวกระจายน้ำหนัก T2 สูงพิจารณา PMD ความเป็นไปได้ของการทดสอบทางพันธุกรรมต่อไปของ PLP1 ควรได้รับการยืนยัน

การวินิจฉัยแยกโรค : การ จำแนกโรค PMD และเป่ย

หากไม่มีความผิดปกติในการทดสอบยีน PLP1 ยีน GJA12 ควรได้รับการตรวจสอบต่อไปโดยเฉพาะในผู้หญิงที่มีอาการทางคลินิกของ PMD แบบคลาสสิก

โรค Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD) เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งเป็นเรื่องยากที่จะแพร่กระจายความผิดปกติของ myelination เรื่องสีขาวแบบ autosomal อาการทางคลินิกคล้ายกับของผู้ป่วย PMD ดังนั้นชื่อ PMLD ยีนที่ทำให้เกิดโรคที่รู้จักกันในปัจจุบันของ PMLD เป็นโปรตีน gapjunction อัลฟา 12 (GJA12) หรือที่เรียกว่า GJC2 และยีนอื่น ๆ สามารถทำให้เกิดอาการทางคลินิกของ PMLD ดังนั้น PMLD ที่เกิดจาก GJA12 / GJC2 เรียกว่า PMLD1 ยีนนี้ถูกค้นพบในปี 2004 โดย Uhlenberg และคณะ ยีน GJA12 มีความยาวประมาณ 9.9 kb และมีสอง exons พื้นที่การเข้ารหัสตั้งอยู่ใน exon 2 และผลิตภัณฑ์การเข้ารหัสของยีนคือโปรตีนชุมทางช่องว่าง 47 (connexin 46.6, Cx47) การกลายพันธุ์ของยีน GJA12 อาจทำให้เกิดเส้นประสาทที่รุนแรง แผลในระบบ พยาธิกำเนิดของ PMLD ไม่ชัดเจนปัจจุบันเชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ของยีน GJA12 ที่เกี่ยวข้องกับ PMLD อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของ Cx47 และรบกวนการมีเพศสัมพันธ์ระหว่างแอสโตรเจนและ oligodendrocytes astrocytes และ oligodendrocytes เชื่อมต่อกันด้วยการแยกช่องว่าง เซลล์ที่แตกต่างแสดงโปรตีนแยกช่องว่างที่แตกต่างกัน Astrocytes เชื่อมต่อกันระหว่าง Cx43 / Cx43 และ Cx30 / Cx30 Astrocytes / oligodendrocytes เชื่อมต่อกันระหว่าง Cx43 / Cx47 และ Cx30 / Cx32 ช่อง ส่วน Immunostained แสดงให้เห็นว่า Cx47 แสดงออกใน oligodendrocytes และอยู่ใกล้กับขอบเซลล์การกลายพันธุ์แบบ missense ของยีน GJA12 นำไปสู่การสูญเสียการทำงานของ Cx47 ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีน GJA12 จึงถือว่ามีผลต่อ Cx43 / Cx47-mediated ชุดของอาการทางคลินิกได้เกิดขึ้น กุมารเวชศาสตร์ของโรงพยาบาลแห่งแรกของมหาวิทยาลัยปักกิ่งได้รับการวินิจฉัยและรายงาน PMLD 2 รายในประเทศจีนในปี 2550 ผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมพบว่ากรณีหนึ่งคือการกลายพันธุ์ของยีนจุด GJA12 และอีกกรณีหนึ่งคือการกลายพันธุ์ของเฟรมโครโมโซม 1 ครบกำหนด ถึงตอนนี้กลุ่มของเราได้วินิจฉัยผู้ป่วยด้วย PMLD 9 รายผู้ป่วย 4 รายที่วินิจฉัย PMLD1 ทางพันธุกรรมและมีผู้ป่วย 60 รายที่มียีนที่ยืนยันในระดับสากล

อาการทางคลินิกของ PMLD และ PMD มีความคล้ายคลึงกัน MRI ของกะโหลกนั้นเป็นเหมือนกับ PMD มันแยกแยะได้ยาก แต่ผู้ป่วยที่มี PMLD จะมีอาการชักสูง PMLD เป็น autosomal recessive inheritance ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างชายและหญิงในการสืบทอด autosomal recessive ไม่มีความแตกต่างที่สำคัญระหว่างเพศชายและเพศหญิง แต่ PMD เป็น X-linked recessive แบบสืบทอดซึ่งพบได้ทั่วไปในผู้ชายและร้ายแรงกว่า ตามการถ่ายภาพทั่วไปและการตรวจทางชีวเคมีเป็นการยากที่จะแยกโรคทั้งสองออกจากกันในปัจจุบันมันสามารถพึ่งพาการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนเพื่อการวินิจฉัยเท่านั้นหากการทดสอบยีน PLP1 เป็นเรื่องปกติการทดสอบยีน GJA12 / GJC2 เด็กผู้หญิงกับ PMD

โรคขาวสสารไวท์เทนนิ่ง ระเหย (VWM), โรคนี้สามารถแสดงเป็นการมีส่วนร่วมของสสารสีขาวในสมอง แต่สสารสีขาวที่ผิดปกติสามารถปรากฏเหลวและภาพ Flair สามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนเป็นสัญญาณของเหลวไขสันหลัง ไม่มีอาตาในอาการทางคลินิก แทนการโจมตีของดายสกิน, ดายสกินมีความสำคัญมากกว่าปัญญาอ่อนการติดเชื้อแต่ละครั้งอาจทำให้เกิดไข้หรือการบาดเจ็บที่ศีรษะเล็กน้อยซึ่งอาจทำให้เกิดอาการกำเริบของสภาพอาจจะมี ataxia, ยึดและจักษุเสื่อม

โรค Salla เป็น โรคที่ เก็บกรดเซียลิกฟรีที่เกิดจากการสะสมของ N-acetate neuraminic acid (NANA) ใน lysosomes นอกจากนี้ยังสามารถประจักษ์ทางคลินิกเช่น hypotonia, อาตาและความบกพร่องทางจิต อย่างไรก็ตามโรคลมชักพบได้บ่อยในโรคนี้มากกว่า PMD และโรคสามารถมีใบหน้าที่หยาบกร้านตับและม้ามขนาดใหญ่และหัวใจที่ขยายใหญ่ขึ้น Skull MRI สามารถโดดเด่นด้วยสัญญาณ T2 กระจายสูงในเด็กที่หนักกว่าและส่วนใหญ่รอบ ๆ โพรงในเด็กที่ค่อนข้างเบา chromatography-tandem mass spectrometry (ELISA) ที่มีประสิทธิภาพสูงสำหรับการตรวจหากรด sialic อิสระในปัสสาวะสามารถวินิจฉัยได้กรด sialic ฟรีในไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงในเนื้อเยื่อถูกเก็บใน lysosomes มากกว่าใน cytosol หรือการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในยีน SLC17A5