โรคอ้วนตามกรรมพันธุ์
บทนำ
โรคอ้วนทางพันธุกรรมเบื้องต้น โรคอ้วนทางพันธุกรรมส่วนใหญ่หมายถึงโรคอ้วนที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรม (โครโมโซม DNA) ซึ่งหายากมากและมักจะมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนในครอบครัว อุบัติการณ์ของโรคอ้วนมีการเน้นในสามขั้นตอน: วัยเด็กวัยแรกรุ่นและวัยผู้ใหญ่มากกว่า 40 ปี ทารกและวัยรุ่นส่วนใหญ่สามารถพัฒนาเป็นโรคอ้วนในผู้ใหญ่และระดับของโรคอ้วนนั้นหนัก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 10% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ตับไขมัน, ภาวะหลอดเลือดในสมอง, ความดันโลหิตสูง
เชื้อโรค
สาเหตุของความอ้วนทางพันธุกรรม
โรคอ้วนเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (โครโมโซม, DNA)
การป้องกัน
การป้องกันโรคอ้วนทางพันธุกรรม
โรคอ้วนควรอยู่บนพื้นฐานของการป้องกันและผู้คนควรตระหนักถึงความเสี่ยงและรักษาน้ำหนักให้อยู่ในระดับปกติที่สุดเท่าที่จะทำได้ การป้องกันโรคอ้วนควรเริ่มในวัยเด็ก ในปัจจุบันโรคอ้วนเป็นที่เข้าใจกันว่าเป็น "กระบวนการทางสรีรวิทยาปกติในสภาพแวดล้อมทางพยาธิวิทยา" และเหตุผลหลักสำหรับการเพิ่มขึ้นของความชุกของโรคอ้วนคือสภาพแวดล้อมไม่ใช่ผลทางพยาธิวิทยาของการเผาผลาญบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ของยีนแต่ละตัว เนื่องจากปัจจัยของร่างกายไม่เปลี่ยนแปลงจึงจำเป็นต้องควบคุมการเพิ่มขึ้นของน้ำหนักตัวโดยควบคุมการดำเนินชีวิตนั่นคืออาหารที่เหมาะสมและการออกกำลังกายที่เหมาะสม ตามแนวคิดใหม่นี้รัฐบาลมุ่งมั่นที่จะส่งเสริมวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและโปรแกรมการป้องกันสากล
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนโรคอ้วนทางพันธุกรรม ภาวะแทรกซ้อน, ตับไขมัน, ภาวะหลอดเลือดในสมอง, ความดันโลหิตสูง
ริ้วรอยผิวมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคผิวหนัง, ถูและง่ายต่อการรวมกับการติดเชื้อเป็นหนองหรือเชื้อรา, โรคอ้วนอาการอาหารไม่ย่อยเรื้อรัง, ตับไขมัน, ตับอ่อนถึงปานกลางผิดปกติของตับนอกจากนี้ยังพบบ่อยมากขึ้นพร้อมกันด้วยหลอดเลือดความดันโลหิตสูงและอื่น ๆ
อาการ
อาการของโรคอ้วนทางพันธุกรรมอาการที่พบบ่อย โรคอ้วนชายโรคอ้วนเป็นศูนย์กลางโรคอ้วนรองโรคเบาหวานความดันโลหิตสูง amenorrhea หลอดเลือด Atherosclerotic
1. ประสิทธิภาพทั่วไป:
โรคอ้วนง่าย ๆ สามารถมองเห็นได้ทุกเพศทุกวัยเด็กและเยาวชนเป็นโรคอ้วนตั้งแต่วัยเด็กประเภทผู้ใหญ่พบได้ทั่วไปในอายุ 20-25 ปี แต่ในทางคลินิกผู้หญิงวัยกลางคนอายุ 40 ถึง 50 ปีมีมากขึ้นและอายุ 60-70 ปีขึ้นไป ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเห็นว่าคนอ้วนผู้ใหญ่ 1/2 คนมีประวัติโรคอ้วนในวัยเด็กโดยทั่วไปมีน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นช้า (ยกเว้นผู้หญิงที่ให้กำเนิด) และน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในช่วงเวลาสั้น ๆ ควรพิจารณาความอ้วนระดับรอง ส่วนหลักคือหัวและหัวในขณะที่เพศหญิงส่วนใหญ่เป็นหน้าท้องหน้าท้องลดลงหน้าอกหน้าอกและก้น
ลักษณะของคนอ้วนคือพวกมันสั้นและอ้วนกลมและกลมแคบและกว้างบนใบหน้าหมอบคู่คอสั้นและหนาและผิวพับของพนักพิงศีรษะพนักพิงนั้นหนาขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเส้นรอบวงหน้าอกและพื้นที่ระหว่างซี่โครงไม่ชัดเจน นมหนาโดยหนาของไขมันใต้ผิวหนังเมื่อยืนหน้าท้องยื่นออกมาข้างหน้าและสูงกว่าระนาบของหน้าอกที่มีสีม่วงหรือมองเห็นสะดือสะดือลึกเว้าในช่วงเวลาสั้น ๆ คนอ้วนอยู่ทั้งสองด้านของช่องท้องลดลงและต้นขาด้านบนและส่วนบนของแขน เส้นสีขาวอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกของเด็กที่เป็นโรคอ้วนถูกฝังอยู่ในไขมันใต้ผิวหนังของ perineum และอวัยวะเพศปรากฏว่ามีขนาดเล็กและสั้นนิ้วมือนิ้วเท้านั้นสั้นและสั้นด้านหลังของมือหนาโดยไขมันและผิวหนังของข้อต่อ metacarpophalangeal
ผู้ที่เป็นโรคอ้วนระดับปานกลางถึงระดับต่ำอาจไม่แสดงอาการคนที่เป็นโรคอ้วนรุนแรงกลัวความร้อนลดการเคลื่อนไหวและแม้กระทั่งหายใจถี่เล็กน้อยในระหว่างทำกิจกรรมพวกเขาอาจนอนกรนขณะนอนหลับและอาจมีความดันโลหิตสูงเบาหวานโรคเกาต์เป็นต้น อาการทางคลินิก
2. การแสดงอื่น ๆ :
(1) โรคอ้วนและระบบหัวใจและหลอดเลือด : ผู้ป่วยโรคอ้วนที่มีโรคหลอดเลือดหัวใจ, ความเสี่ยงของความดันโลหิตสูงอย่างมีนัยสำคัญสูงกว่าที่ไม่ใช่โรคอ้วน, อุบัติการณ์โดยทั่วไป 5 ถึง 10 เท่าสูงกว่าที่ไม่ใช่โรคอ้วนโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคอ้วนกลางที่มีอัตราส่วนเอวต่อสะโพกสูง ผู้ป่วยโรคอ้วนสามารถทำให้เกิดการเต้นของหัวใจยั่วยวนหนาของผนังด้านหลังและกะบัง interventricular, การเต้นของหัวใจยั่วยวนที่มีปริมาณเลือด, intracellular และ intercellular ของเหลวเพิ่มขึ้นความดันปลาย diastolic กระเป๋าหน้าท้อง, ความดันหลอดเลือดแดงปอดและความดันลิ่มปอด ฟังก์ชั่นกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายความบกพร่องและโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายอุบัติการณ์ของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ป่วยโรคอ้วนจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญอาจจะเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อหัวใจตายเต้นผิดปกติเกิดจากการแทรกซึมไขมันของระบบการนำหัวใจ ที่พบบ่อยมาก แต่ยังเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับโรคหัวใจและไตความดันโลหิตจะฟื้นตัวหลังจากการลดน้ำหนัก
(2) การเปลี่ยนแปลงการทำงานของระบบทางเดินหายใจใน โรคอ้วน: ผู้ป่วยโรคอ้วนมีความจุปอดลดลงและการปฏิบัติตามปอดลดลงซึ่งสามารถนำไปสู่ความหลากหลายของความผิดปกติของปอดเช่นโรค hypoventilation โรคอ้วน, ง่วงนอนคลินิก, โรคอ้วน, hypoventilation ถุง ลักษณะมักจะมาพร้อมกับภาวะหยุดหายใจขณะหลับอุดกั้นกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดโรคหัวใจปอด (กลุ่มอาการของ Pickwickian) เนื่องจากความหนาของเนื้อเยื่อไขมันในผนังหน้าท้องและหน้าอกผนังกล้ามเนื้อกะบังลมเพิ่มขึ้นและความจุปอดลดลงทำให้เกิดการหายใจ ความยากลำบากกรณีที่รุนแรงสามารถนำไปสู่การขาดออกซิเจน, เขียว, hypercapnia และแม้กระทั่งความดันโลหิตสูงในปอดที่นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวหัวใจล้มเหลวดังกล่าวมักจะตอบสนองที่ไม่ดีต่อตัวแทน cardiotonic ยาขับปัสสาวะนอกจากนี้โรคอ้วนอย่างรุนแรง ดูรายงานความตาย
(3) น้ำตาล, การเผาผลาญไขมันของโรคอ้วน : การบริโภคที่มากเกินไปของแคลอรี่ส่งเสริมการสังเคราะห์และ catabolism ของ triacylglycerol, การเผาผลาญไขมันของโรคอ้วนมีการใช้งานมากขึ้นและการเผาผลาญกลูโคสญาติถูกยับยั้งการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญอาหารนี้ การก่อตัว, การเผาผลาญไขมันในเลือดเป็นโรคอ้วนจะมาพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญ, ไขมันในเลือดสูง, ไขมันในเลือดสูงและคอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ, ฯลฯ , ความผิดปกติของการเผาผลาญกลูโคสผิดปกติ ในโรคเบาหวานทางคลินิกเมื่อน้ำหนักตัวเกิน 20% ของช่วงปกติอุบัติการณ์ของโรคเบาหวานจะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าเมื่อ BMI> 35 อัตราการเสียชีวิตสูงกว่าน้ำหนักปกติเกือบ 8 เท่าโรคอ้วนกลางเพิ่มความเสี่ยงของโรคเบาหวานอย่างมีนัยสำคัญ
(4) ความผิดปกติของโรคอ้วนและกล้ามเนื้อและกระดูก :
1 โรคข้ออักเสบ: ที่พบมากที่สุดคือโรคข้อเข่าเสื่อมเนื่องจากแบริ่งน้ำหนักในระยะยาวการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างพื้นผิวกระดูกอ่อนข้อ, รอยโรคที่หัวเข่าที่พบบ่อยที่สุด
2 โรคเกาต์: ประมาณ 10% ของผู้ป่วยโรคอ้วนมีภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเกาต์
3 โรคกระดูกพรุน: เนื่องจากเนื้อเยื่อไขมันสามารถสังเคราะห์และหลั่งฮอร์โมนเอสโตรเจนซึ่งเป็นแหล่งหลักของฮอร์โมนเอสโตรเจนในสตรีวัยหมดประจำเดือนถูกหลั่งจากเนื้อเยื่อไขมันการศึกษาหลายชิ้นพบว่าผู้หญิงอ้วนหลังวัยหมดประจำเดือนมีความหนาแน่นของกระดูกสูงกว่าน้ำหนักปกติ โรคกระดูกพรุนเป็นของหายากในผู้ป่วยโรคอ้วน
(5) การเปลี่ยนแปลงระบบต่อมไร้ท่อในโรคอ้วน :
1 ฮอร์โมนการเจริญเติบโต: การเปิดตัวของฮอร์โมนการเจริญเติบโตในคนที่เป็นโรคอ้วนจะลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งความรู้สึกไวต่อปัจจัยที่กระตุ้นการปล่อยฮอร์โมนการเจริญเติบโต
2 แกนใต้สมองต่อมหมวกไต: การหลั่งฮอร์โมนคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไตเพิ่มขึ้นในคนอ้วนจังหวะการหลั่งเป็นเรื่องปกติ แต่ค่าสูงสุดจะเพิ่มขึ้นและความเข้มข้น ACTH ก็เพิ่มขึ้นเล็กน้อย
3 hypothalamic-pituitary-gonadal แกน: โรคอ้วนมีความสัมพันธ์กับ hypogonadism ลดต่อมใต้สมอง gonadotropin, ฮอร์โมนเพศชายตอบสนองต่อ gonadotropin จะลดลง, โรคอ้วนชาย, ระดับฮอร์โมนเพศชายรวมจะลดลง แต่แสง ในโรคอ้วน, ฟรีเทสโทสเตอโรน (FT) ยังคงเป็นปกติ, อาจเนื่องมาจากการลดลงของฮอร์โมนเพศที่มีผลต่อโกลบูลิน (SHBG), ในขณะที่ FT สามารถลดลงในคนอ้วนอย่างรุนแรงนอกจากนี้เนื้อเยื่อไขมันสามารถหลั่งฮอร์โมนเอสโตรเจน เพิ่มระดับสโตรเจนในเลือด, หญิงอ้วน, มีประจำเดือนครั้งแรก, ผู้หญิงที่เป็นโรคอ้วนมักจะมีความผิดปกติเกี่ยวกับระดู, เพิ่มความโปร่งใสของรังไข่, การเกิดขึ้นของรูขุมไข่ที่ไม่มีไข่, ลดระดับ SHBG ในเลือด, ขน, ประจำเดือนหรือ amovorratory วัยรุ่น โรคอ้วน, อุบัติการณ์ของการมีบุตรยากเพิ่มขึ้น, มักจะมาพร้อม polycystic รังไข่และการผ่าตัด, โรคอ้วนในช่วงกลางเดือนประจำเดือน, จุดสูงสุดของ FSH อยู่ในระดับต่ำและระดับฮอร์โมน (P) ในระยะ luteal ต่ำ, การทำงานของรังไข่และระดับ FSH การยกตัวสูงขึ้นในช่วงต้นผู้ชายมีความต้องการทางเพศลดลงและความเป็นสตรีลดลงและอุบัติการณ์ของเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนเอสโตรเจนจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
4 แกน Hypothalamic- ต่อมใต้สมอง - ต่อมไทรอยด์: โรคอ้วนต่อมไทรอยด์ตอบสนองต่อ TSH ลดลงและการตอบสนองต่อมใต้สมองต่อ TRH ลดลง
(6) ความอ้วนและการดื้อต่ออินซูลิน : การสะสมไขมันในร่างกายอาจทำให้เกิดการดื้อต่ออินซูลิน, hyperinsulinemia และการวิจัยเกี่ยวกับปัจจัยที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่จะเน้นในด้านต่อไปนี้
1 กรดไขมันอิสระ (FFA): เมื่อเป็นโรคอ้วนการเพิ่มขึ้นของกรดไขมันน้ำตาลและการเกิดออกซิเดชันอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องในการเผาผลาญกลูโคสและเส้นทางที่ไม่เกิดออกซิเดชันและการใช้น้ำตาลลดลงระดับ FFA ในพลาสมาที่เพิ่มขึ้น ความสามารถของตับในการลดความใสของอินซูลินทำให้เกิดภาวะ hyperinsulinemia เมื่อการทำงานของเซลล์ B ยังคงได้รับการชดเชยน้ำตาลในเลือดปกติสามารถรักษาได้หลังจากผ่านไประยะเวลานานก็นำไปสู่ภาวะ B เซลล์ล้มเหลวและภาวะน้ำตาลในเลือดสูง
2 Tumor necrosis factor (TNF-α): พบว่าการแสดงออกของ TNF-αนั้นเพิ่มขึ้นอย่างมากในเนื้อเยื่อไขมันของผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ดื้ออินซูลินและผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 2 โรคเบาหวานกลไกที่ TNF-αช่วยเพิ่มความต้านทานต่ออินซูลิน ได้แก่ การสลายไขมันแบบเร่งนำไปสู่ระดับ FFA ที่สูงขึ้น TNF-αที่ผลิตโดยเซลล์ไขมันของคนอ้วนสามารถยับยั้งตัวรับอินซูลินในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและลดอินซูลิน TNF-αยับยั้งการลำเลียงกลูโคส 4 (GLUT4) การแสดงออกและยับยั้งการกระตุ้นอินซูลิน การขนส่งกลูโคส
3 peroxisome-proliferators (PPARγ2): PPARγ2มีส่วนร่วมในการควบคุมความแตกต่างของเนื้อเยื่อไขมันและการเก็บพลังงานและกิจกรรมPPARγ2ลดลงในผู้ที่เป็นโรคอ้วนอย่างรุนแรงซึ่งมีส่วนร่วมในการก่อตัวของการต่อต้านอินซูลิน
(7) อื่น ๆ : โรคอ้วน嘌呤ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดยูริคพลาสม่าเพิ่มขึ้นเพื่อให้อุบัติการณ์ของโรคเกาต์สูงกว่าคนปกติอย่างมีนัยสำคัญกับโรคหลอดเลือดหัวใจมีประวัติของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบไขมันในเลือดในซีรั่มไขมันรวมไตรกลีเซอไรด์ บ่อยครั้งที่ความหนาแน่นสูงคอเลสเตอรอลสูงไลโปโปรตีนลดลงได้อย่างง่ายดายนำไปสู่หลอดเลือดเนื่องจากความผิดปกติของการไหลเวียนของหลอดเลือดดำมีแนวโน้มที่จะขอดเส้นเลือดขอดของแขนขาล่างหนาวสั่นเส้นเลือดอุดตันเส้นเลือดอุดตันที่ผิวหนังของผู้ป่วยอาจมีเส้นสีม่วงหรือสีขาวซีด กระจายในด้านข้างของก้น, ต้นขาด้านใน, ข้อต่อหัวเข่า, ช่องท้องลดลง, ฯลฯ , ริ้วรอยมีแนวโน้มที่จะสวมใส่ทำให้เกิดผิวหนังอักเสบ, เสมหะผิวและแม้กระทั่งถูมักจะเหงื่อออกความร้อนมากขึ้นความต้านทานต่ำและง่ายต่อการติดเชื้อ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความอ้วนทางพันธุกรรม
การตรวจและวินิจฉัยโรคอ้วนทางพันธุกรรม
อุบัติการณ์ของโรคอ้วนมีการเน้นในสามขั้นตอน: วัยเด็กวัยแรกรุ่นและวัยผู้ใหญ่มากกว่า 40 ปี ทารกและวัยรุ่นส่วนใหญ่สามารถพัฒนาเป็นโรคอ้วนในผู้ใหญ่และระดับของโรคอ้วนนั้นหนัก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคอ้วนทางพันธุกรรม
หลังจากมีการพิจารณาความอ้วนมันสามารถใช้ร่วมกับประวัติทางการแพทย์, ภาพยนตร์และข้อมูลห้องปฏิบัติการเพื่อระบุภาวะซึมเศร้าทุติยภูมิที่เรียบง่าย หากคุณมีความดันโลหิตสูง, โรคอ้วนกลาง, แนวสีม่วง, amenorrhea ฯลฯ ด้วยปัสสาวะ 17-hydroxysteroids 24 ชั่วโมงคุณควรพิจารณา hypercortisolism ผู้ที่มีอัตราการเผาผลาญต่ำควรตรวจสอบ T3, T4 และ TSH ทดสอบ นอกจากนี้ยังมีความจำเป็นต้องให้ความสนใจกับการปรากฏตัวของโรคเบาหวานโรคหลอดเลือดหัวใจ, หลอดเลือด, โรคเกาต์, โรคเกาต์, cholelithiasis และโรคอื่น ๆ ด้วยกัน
อุบัติการณ์ของโรคอ้วนมีการเน้นในสามขั้นตอน: วัยเด็กวัยแรกรุ่นและวัยผู้ใหญ่มากกว่า 40 ปี ทารกและวัยรุ่นส่วนใหญ่สามารถพัฒนาเป็นโรคอ้วนในผู้ใหญ่และระดับของโรคอ้วนนั้นหนัก
