hyperhomocysteinemia

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ในตอนท้ายของทศวรรษ 1960, McCully ค้นพบพยาธิวิทยาว่าระบบหลอดเลือดและการเกิดลิ่มเลือดเกิดขึ้นในช่วงต้นในผู้ป่วยที่มี homocystinuria และ cystathione ในช่วงต้นปี 1970 เขายืนยัน homocysteine ​​ผ่านแบบจำลองสัตว์ การสะสมของเลือดในเลือดสามารถทำให้เกิดความเสียหายของหลอดเลือดในทำนองเดียวกันในปี 1980 hyperhomocysteinemia ถูกเสนอเป็นปัจจัยเสี่ยงอิสระต่อหลอดเลือดและโรคหลอดเลือดหัวใจ ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของเมทไธโอนีนนำไปสู่ภาวะ hyperhomocysteine ​​mia ขาด cystathionine การควบแน่นของเอนไซม์ แต่กำเนิดหรือ cystineuria homozygous โดดเด่นด้วยการขาดรุนแรงของเอนไซม์ซีบีเอสผู้ป่วยมักจะมีหลอดเลือดในช่วงต้นปี ยิ่งไปกว่านั้นมันส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ขนาดกลางและขนาดเล็กของทั้งร่างกายและแผลจะกระจายและรุนแรงและหลายคนเสียชีวิตก่อนหน้านี้

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของการเกิดโรค:

สาเหตุของความผิดปกติของการเผาผลาญเมไทโอนีนคือสารอาหารทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยทางพันธุกรรมทำให้เกิดการขาดหรือลดลงในการทำงานของเอนไซม์ที่สำคัญสาม, methotrexate reductase (MTHFR), เอนไซม์ควบแน่น cystathionine (CBS), methionine synthase (MS) การขาดคอนเดนเสทของ cystathionine แต่กำเนิดหรือ cystineuria homozygous เป็นข้อบกพร่องร้ายแรงของเอนไซม์ซีบีเอสผู้ป่วยมักจะพัฒนาหลอดเลือดในช่วงต้นปีและส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ขนาดกลางและขนาดเล็กของร่างกายทั้งหมดแผลที่มีการกระจายและร้ายแรง ตายเร็ว ในปัจจุบันการศึกษาเพิ่มเติมส่วนใหญ่จะอ่อนถึงปานกลาง hyperhomocysteinemia และพบว่าการเข้ารหัสของยีน MTHFR, CBS, เอนไซม์เอนไซม์ MS มีการกลายพันธุ์พื้นฐานหรือการแทรกหรือการลบซึ่งเป็นสาเหตุของการขาดเอนไซม์ที่สอดคล้องกันหรือกิจกรรมที่จะลดลง

ปัจจัยสารอาหารสิ่งแวดล้อมหมายถึงการขาดปัจจัยการเผาผลาญเช่นกรดโฟลิควิตามินบี 6 และบี 12 ปัจจัยเหล่านี้เป็นปัจจัยสำคัญในปฏิกิริยาการเผาผลาญ homocysteine ​​ซึ่งสามารถนำไปสู่การเกิดภาวะ hyperhomocysteinemia การศึกษาจำนวนมากได้ยืนยัน homocysteine ​​พลาสม่าในระดับสูงและลดโฟเลตในซีรั่มวิตามินบี 6 และ B12 ในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจคัดกรอง Cysteinuria สำหรับวิตามินบี 12 วิตามินบี 6 วิตามินบี 6 (VitB6)

ดังนั้นการตรวจทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperhomocysteinemia:

ก่อนการตรวจร่างกาย

การมีประวัติทางการแพทย์ทำให้เราประทับใจและเปิดเผยครั้งแรกและยังนำเราไปสู่แนวคิดเกี่ยวกับธรรมชาติของโรค

ประการที่สองการตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ

การตรวจทางห้องปฏิบัติการจะต้องสรุปและวิเคราะห์ตามข้อมูลวัตถุประสงค์ที่ได้เรียนรู้จากประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายซึ่งอาจมีความเป็นไปได้หลายทางในการวินิจฉัยและควรพิจารณาเพิ่มเติมในการตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรค:

ฮอร์โมนเพศชายสูง: ในระยะ follicular ของรอบประจำเดือนปกติความเข้มข้นของฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนในเลือดเฉลี่ยอยู่ที่ 0.43 ng / ml และขีด จำกัด สูงสุดคือ 0.68 ng / ml เช่นมากกว่า 0.7 ng / ml (= 2.44 nmol / L) เช่น hyperandrogen หรือที่เรียกว่าฮอร์โมนเพศชายสูง มันเป็นโรคต่อมไร้ท่อทางนรีเวชทั่วไป ที่พบบ่อยคือการเปลี่ยนแปลงของประจำเดือนเช่นการทำให้ผอมบางประจำเดือน amenorrhea หรือมีเลือดออกผิดปกติของมดลูกไม่มีการตกไข่ภาวะมีบุตรยาก บางคนมีการเปลี่ยนแปลงที่เป็นชายเช่นขนคอขยายและระดับเสียงต่ำ โรคอ้วน, โรคริดสีดวงทวาร, dysplasia เต้านม, การพัฒนามดลูกที่ไม่ดี, การขยายรังไข่, ไม่กี่กรณีของการยั่วยวนคลิตอริส

ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง: ยังเป็นที่รู้จักในนามโรคเกาต์เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจาก dysbiosis ลักษณะทางคลินิกของมันคือภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงและทำให้เกิดโรคข้ออักเสบเกาต์เฉียบพลันกำเริบเกาต์ การตกตะกอน, โรคไขข้ออักเสบแบบเรื้อรังและการเสียรูปแบบร่วมมักจะเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของโรคไตอักเสบคั่นกลางเรื้อรังและนิ่วในไตกรดยูริกในไต โรคนี้สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก: ประถมศึกษาและมัธยมศึกษาสาเหตุของโรคหลักส่วนใหญ่ไม่ชัดเจนเนื่องจากข้อบกพร่องของเอนไซม์จำนวนเล็ก ๆ มันมักจะมาพร้อมกับไขมันในเลือดสูง, โรคอ้วน, โรคเบาหวาน, ความดันโลหิตสูง, ภาวะหลอดเลือดและมงกุฎ โรคหัวใจ ฯลฯ เป็นโรคทางพันธุกรรม คนที่สองอาจเกิดจากสาเหตุหลายอย่างเช่นโรคไตโรคเลือดและยาเสพติด

Hyperviscosity: (หรือ hyperviscosity) เป็นการสังเคราะห์ทางพยาธิวิทยาคลินิกโดยมีปัจจัยความหนืดของเลือดสูงเพิ่มความหนืดของเลือดเพิ่มความหนืดของเลือดไหลเวียนของเลือดช้าและพารามิเตอร์การไหลของเลือดผิดปกติ โรค ความยืดหยุ่นของผนังหลอดเลือดของผู้สูงอายุจะลดลงเรื่อย ๆ และเซลล์จะแคบลงเรื่อย ๆ ดังนั้นเซลล์มีแนวโน้มที่จะเข้าใกล้กันทำให้ความหนืดของเลือดเพิ่มขึ้นจึงทำให้อัตราการไหลเวียนของเลือดช้าลงและก่อให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจในเวลาเดียวกัน ความหนืดที่เพิ่มขึ้นนั้นสัมพันธ์กับระดับโปรตีนที่เพิ่มขึ้น (โกลบูลินไฟบริน) และไขมัน (ไตรกลีเซอไรด์คลอเรสเตอรอล) ที่มีอยู่ในพลาสมา

Hypercapnia: เป็นกลยุทธ์การป้องกันที่ได้รับการยอมรับและได้รับการยืนยันนั่นคือเด็กที่มีภาวะหายใจล้มเหลวได้รับอนุญาตให้มีระดับความสูงของ PaCO2 เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายของปอดที่เกิดจากปริมาณน้ำขึ้นน้ำลงและ hyperventilation กลยุทธ์นี้ได้รับผลลัพธ์ที่ดีในการรักษาโรคปอดบางอย่างในผู้ใหญ่เช่นกลุ่มอาการหายใจลำบาก (ARDS) การอุดตันทางเดินหายใจเรื้อรังและการช่วยหายใจด้วยเครื่องกลในผู้ป่วยที่เป็นโรคหอบหืดหลอดลมลดการรั่วไหลของอากาศ การเกิดภาวะแทรกซ้อนในโรคเยื่อเมือกไฮยาลินของทารกคลอดก่อนกำหนดอย่างมีนัยสำคัญช่วยลดความดันของการบาดเจ็บทางอากาศและลดอุบัติการณ์ของ bronchopulmonary dysplasia (BPD)

Hyperammonemia: ความผิดปกติของการสังเคราะห์ยูเรียทำให้ความเข้มข้นของแอมโมเนียในเลือดเพิ่มขึ้นเมื่อการทำงานของตับเสียหายอย่างรุนแรง แอมโมเนียในเลือดเพิ่มขึ้นแอมโมเนียในเลือดมักจะ 234.8 ~ 587μmol / L (400 ~ 1,000μg / dl) ค่าปกติคือ 27 ~ 82μmol / L (46 ~ 139μg / dl) เมื่อภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงคืออาการโคม่าแอมโมเนียในเลือดอาจสูงถึง 352.2 ถึง 1526.2 μmol / L (600 ถึง 2600 μg / dl)