ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส
บทนำ
การแนะนำ ataxia กระดูกสันหลังเกิดจากการรบกวนประสาทสัมผัสลึกที่เกิดจากแผลรากสายหลังในไขสันหลัง สามารถชดเชยการมองเห็นได้ดังนั้นสัญญาณ Longbo จึงเป็นบวกและการทดสอบข้อเข่าไม่เสถียรพร้อมด้วยตำแหน่งแขนขาและการสั่นสะเทือนที่ต่ำกว่า พบในโรคไขสันหลัง, ระบบประสาทส่วนปลาย, ความผิดปกติของความ Flidry
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของการเกิดโรค:
ความเสื่อมและความเสื่อมของเซลล์ประสาทและเส้นใยรากหลังในกระดูกสันหลังอาจทำให้เกิดโรค โรคนี้ถอยโดยอัตโนมัติและการโจมตีเริ่มต้นในเด็กเล็กหรือวัยรุ่นและเพิ่มขึ้นตามอายุ มันโดดเด่นด้วยการเดินช้า ๆ แยกขาแกว่งไปทางซ้ายและขวาเมาและการทดสอบเข่าบวกความรู้สึกลึกของทั้งสองขาและเข่าหรือจุดอ่อนเส้นเอ็นสะท้อนอ่อนแอหรือหายไปและสัญญาณ Babinski ทั้งสองข้างเป็นบวก มักจะเกิดจาก scoliosis รุนแรงหรือ kyphosis และเท้าโค้งระดับสูงของเสมหะและกระเพาะปัสสาวะความผิดปกติท
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
นิ้วทดสอบการหมุนถือถ้วยทดสอบจมูก
อาการทางคลินิก:
มันเป็นลักษณะของการเดินช้าขาแยกแกว่งไปทางซ้ายและขวามึนเมาทดสอบเข่าบวกความรู้สึกลึกของขาทั้งสองข้างและเอ็นเข่าอ่อนแรงหรือหายไปและเอ็นร้อยหวายสะท้อน ทั้งสองด้านของเครื่องหมาย babinski เป็นบวก
มักจะเกิดจาก scoliosis รุนแรงหรือ kyphosis และเท้าโค้ง ในระยะสูงมีเสมหะและกระเพาะปัสสาวะและความผิดปกติเกี่ยวกับลำไส้ตรงที่แตกต่างกัน กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น hyperreflexia และการสะท้อนทางพยาธิวิทยา ผู้ป่วยหลายรายมีความสัมพันธ์กับการเสื่อมของจอประสาทตาเสื่อมของจอประสาทตา, ความผิดปกติของกิจกรรมกล้ามเนื้อ extraocular และเปลือกตาหลบตา การสั่นของตาอาจปรากฏช้ามากโดยไม่มีความผิดปกติของโครงกระดูก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรค:
(A) เยาวชนกระดูกสันหลังไขสันหลัง ataxia ทางพันธุกรรม: ชนิดที่พบมากที่สุดของ ataxia ทางพันธุกรรมมักจะถ่ายทอดมรดก autosomal มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของโครงกระดูกในการโจมตีในช่วงต้น อาการทางคลินิก: การโจมตีของวัยรุ่น, การพัฒนาช้า, อาการแรกของการเดินไม่แน่นอน, หมอบเดิน, ร่างกายสั่นเมื่อยืน, เมาเหมือนการเดิน ดวงตาที่ปิดยากที่จะลงนามในเชิงบวก ความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออยู่ในระดับต่ำและอาการสะท้อนเข่าจะหายไป สภาพดำเนินไปเรื่อย ๆ แขนขาส่วนบนอ่อนตัวและงุ่มง่ามแรงสั่นสะเทือนโดยเจตนา dysarthria สมองน้อยและคำพูดไม่ชัดเจน ความรู้สึกตำแหน่งของแขนขาที่ต่ำกว่าและความรู้สึกของการสั่นสะเทือนหายไป การตรวจระบบประสาทพบ:
ataxia 1 กิ่งนั้นมีแขนขาที่ต่ำกว่าเดินและยืนอย่างชัดเจน
2 ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาตาในแนวนอนอาตาแนวนอนเป็นเรื่องธรรมดา แต่แนวตั้งและการหมุนสามารถมองเห็นได้มักจะชัดเจนที่สุดเมื่อมองออกไปด้านนอก
ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ 3 ขาลดลงแขนขาลดลงอย่างเห็นได้ชัดและการสะท้อนทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นเมื่อระบบเสี้ยมเสียหาย
4 การรบกวนทางประสาทสัมผัสไม่ชัดเจนและการสั่นสะเทือนอาจได้รับผลกระทบ
5 ผู้ป่วยจำนวนน้อยอาจมีอาการตาลีบหลัก การตรวจสอบเสริม:
ฟิล์มธรรมดาสาย 1X มีความผิดปกติของเท้าและกระดูกสันหลัง
2 สามารถมีการเปลี่ยนแปลงคลื่นไฟฟ้าหัวใจเช่นการกลับเป็นคลื่น T, บล็อกการนำไฟฟ้าหรือความผิดปกติของคลื่น QRS
(B) ataxia กระตุกทางพันธุกรรม: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม ataxia สมองน้อยทางพันธุกรรม มักจะโดดเด่น autosomal ส่วนใหญ่ในการโจมตีของผู้ใหญ่พร้อมกับกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นและ hyperreflexia อาการทางคลินิก: ขั้นแรกมีความก้าวหน้าอย่างช้าๆของความไม่มั่นคงของการเดินและง่ายต่อการล้มสามารถเป็นท่าเดินหรือการเดินรวม ต่อมาแขนขาบนก็ได้รับผลกระทบเช่นกันและมือสั่นและเงอะงะโดยเจตนาเพื่อให้การเคลื่อนไหวที่ดีไม่สามารถเสร็จสมบูรณ์ dysarthria จะเสร็จสิ้นและคำพูดอาจมีภาษาที่ระบาด อาการระบบเสี้ยมทางเดินปรากฏในแขนขาด้านล่างเช่นกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น hyperreflexia และปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยา ผู้ป่วยหลายรายมีความสัมพันธ์กับการเสื่อมของจอประสาทตาเสื่อมของจอประสาทตา, ความผิดปกติของกิจกรรมกล้ามเนื้อ extraocular และเปลือกตาหลบตา การสั่นของตาอาจปรากฏช้ามากโดยไม่มีความผิดปกติของโครงกระดูก
การตรวจสอบเสริม:
สแกน 1CT และ MRI: สมองน้อยและก้านสมองฝ่อ
2 แก๊ส angiography สมอง: ดูพื้นที่ subarachnoid และ cerebellum ใต้อากาศเพิ่มขึ้นบอกว่าสมองน้อยและก้านสมองลีบ
(3) โรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรม: โรคนี้เป็นชนิดของ ataxia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal อาการทางคลินิก: การเดินตกสะเก็ดปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็วที่สุดและตึงของขาความอ่อนแอของแขนขาที่ต่ำกว่าและความอ่อนแอของข้อต่อข้อเท้า เนื่องจากความอ่อนแอและอัมพาตของกล้ามเนื้อไขข้อของไขกระดูกทำให้เด็กป่วยรู้สึกว่ายากที่จะขึ้นไปข้างบนการตรวจสอบพบว่าขาส่วนล่างมีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสูงกล้ามเนื้ออ่อนแรง hyperreflexia ของเข่าสะท้อนพยาธิสภาพเชิงบวก การโจมตีของโรคดำเนินไปอย่างช้าๆและแขนขาบนก็ได้รับผลเช่นเดียวกันส่งผลให้สัญญาณเสี้ยมจางลง มีส่วนร่วมในไขกระดูก oblongata, กลืนลำบากและร้องไห้ที่แข็งแกร่งและเสียงหัวเราะที่แข็งแกร่ง ในระยะสูงอาจมีความผิดปกติเล็กน้อยของการทำงานของกล้ามเนื้อหูรูด อาจมีฝ่อแก้วนำแสงหลักและเม็ดสีเรตินาอักเสบ
(D) telaxiectasia ataxia: โรคนี้เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาท, หลอดเลือด, ผิวหนัง, ระบบ reticuloendothelial, ต่อมไร้ท่อและอื่น ๆ มันเป็น autosomal ถอย
อาการทางคลินิก: การเดินของเด็กชัดเจนและขากว้าง แรงสั่นสะเทือนเกิดขึ้นที่แขนขาส่วนบน แตกต่างจาก ataxia myeloid ทางพันธุกรรมของเด็กและเยาวชนไม่มีความผิดปกติทางประสาทสัมผัสและดวงตาที่ปิดนั้นยากที่จะลงนามในเชิงลบ เด็กส่วนใหญ่มีความสัมพันธ์กับ acromegaly และ hyperactivity พิเศษพีระมิดเป็นตัวแปรมากขึ้นกับอายุ ลูกตาเคลื่อนไหวอย่างแข็งขันไปยังทั้งสองด้านในทิศทางเดียวกันอย่างช้าๆและเป็นระยะ ๆ มักจะมาพร้อมกับกระพริบและหัวแกว่งตาอาตาเมื่อการเคลื่อนไหวสิ้นสุดลงและ dysarthria สมองน้อย หลังจากวัยแรกรุ่นผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาอาการบาดเจ็บไขสันหลังรู้สึกลึกหายไปและสัญญาณทางพยาธิวิทยาเป็นบวก Telangiectasia เกิดขึ้นในบริเวณที่สัมผัสของเยื่อบุ bulbar และมีผลกระทบต่อเยื่อบุตาเปลือกตาสะพานของจมูกและแก้มคอคอแอ่งข้อศอกและรักแร้เมื่ออายุมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นของผิวหนังและเส้นผมจะเห็นได้ชัด ไขมันใต้ผิวหนังในวัยทารกหายไปเร็วมากและผิวหน้ามักหดตัวและเกาะติดกับกระดูกใบหน้า มันสามารถมาพร้อมกับผิวหนังอักเสบเรื้อรัง seborrheic, punctate เม็ดสีและ hypopigmentation การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำเป็นหนึ่งในอาการที่โดดเด่นของโรคนี้
หลังจากจมูกอักเสบ, ไซนัสอักเสบ, หลอดลมอักเสบเรื้อรัง, ปอดบวม, ปอดพังผืดระยะยาว, ถูกคอและปอดไม่เพียงพอ เด็กที่ป่วยเกือบทั้งหมดมีความผิดปกติทางพัฒนาการทางเพศและมักไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ประมาณสามในสี่ของคนไข้เป็นคนแคระ ฟิล์มเอ็กซเรย์มักจะพบได้ในทุกกรณีของ paranasal ไซนัสอักเสบและหลอดลมอักเสบเรื้อรังและโรคปอดบวมซึ่งบางครั้งก็เห็นในมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกิดจากการขยายตัวของเงา mediastinal คลื่นไฟฟ้าส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติการเลือกของอิมมูโนโกลบูลิน IgA และ IgE ในซีรั่มขาดไปและเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบ ๆ จะลดลง Alpha-fetoprotein มีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสะท้อนให้เห็นถึง dysplasia ตับ การตรวจโครโมโซมผิดปกติ
(5) Olive Bridge Cerebellar Atrophy (OPCA)
โรคแบ่งออกเป็นสองประเภทกรณีทางพันธุกรรมและเป็นระยะ ๆ มีหลายประเภทของคลินิกและประเภท Meniel เป็นส่วนใหญ่และทั่วไปของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้มีความโดดเด่นและด้อยถอย autosomal และอดีตเป็นมากกว่า อาการทางคลินิกเป็น ataxia ทางพันธุกรรมที่มีอาการวัยกลางคน มันเริ่มเป็นเรื่องยากสำหรับสมองน้อยที่จะเดินและต่อมาได้รับผลกระทบที่แขนขาและแสดง dysarthria แรงสั่นสะเทือนคงที่ของศีรษะและลำตัวบางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ มักจะไม่มีอาตา, ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อปกติและสะท้อน, การสั่นสะเทือนโดยเจตนา, การเลือกปฏิบัติที่ไม่ดี มีการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเช่นการเคลื่อนไหวการเต้นรำการเคลื่อนไหวของมือและเท้าและอาการสั่นอัมพาต ผู้ป่วยบางรายมี ophthalmoplegia นิวเคลียร์หรือนิวเคลียร์ฝ่อแก้วนำแสงจอประสาทตา pigmentosa, อาตาเป็นของหายากสะท้อนทางพยาธิวิทยารบกวนรบกวนประสาทสัมผัสลึกไม่หยุดยั้งทางเดินปัสสาวะ มีน้อยคนที่มีภาวะสมองเสื่อม สมองและลีบก้านสมองสามารถมองเห็นได้โดย angiography สมองก๊าซและ CT หรือ MRI สแกน ก้านสมองปรากฏศักยภาพยังเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัย
(6) ฝ่อมะกอกสมองน้อย: โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการเสื่อมสภาพของสมองน้อยหลักเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal และผู้ป่วยจำนวนน้อยมี autosomal ถอย ในระยะแรกของการแสดงอาการทางคลินิกการเดินไม่แน่นอนการเดินและการนั่งยอง ๆ และเท้าทั้งสองแยกจากกัน ในอนาคตการเคลื่อนไหวของมือที่ดีจะได้รับผลกระทบการเขียนจะไม่ดีคำพูดจะพูดติดอ่างหรือจะมีภาษากวี ไม่อนุญาตให้ใช้กล้ามเนื้อต่ำ, แรงสั่นสะเทือน, นิ้วจมูกและเข่าหมอบ การสั่นของตาเกิดขึ้นในบางกรณีในภายหลัง ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหูรูดกระเพาะปัสสาวะนอกจากนี้ยังพบมากในผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มีการลดลงของจิตวิสัยทัศน์ปกติไม่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัส แอนจีโอกราฟสมองซีก CT หรือ MRI แสดงให้เห็นว่ามีร่องกว้างและช่องท้องปกติ
(7) ความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย Myoclonic: มรดกด้อย autosomal ยังเป็นที่รู้จักในนาม อาการทางคลินิกของ myoclonus ความผิดปกติของสมองน้อยมีหรือไม่มีอาการชัก มันอาจเป็นอาการสั่นสะเทือนของแขนขา dysarthria ระยะทางที่แก้ไขได้ไม่ดีและการเคลื่อนไหวแบบหมุน แขนขา ataxia เด่นชัดกว่าลำตัว ataxia แขนขาด้านบนนั้นหนักกว่าขาส่วนล่างและในกรณีที่รุนแรงทั้งสองมือจะถูกเหยียดไปข้างหน้าเมื่อพวกเขากระพือ
(8) โรค ataxia-cataract-a gnome-Intelic syndrome syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ส่วนใหญ่มรดก autosomal ถอย อาการทางคลินิกของอาการหลังคลอดหรือวัยทารกเรียกว่าทารกผู้ใหญ่เรียกว่าผู้ใหญ่ชนิดอาการของโรคนี้มีสามลักษณะ: ต้อกระจกสมองน้อย ataxia และปัญญาอ่อน ต้อกระจกอยู่ในระดับทวิภาคี ความผิดปกติของสมองเป็นลักษณะ dysarthria, ลำตัวและแขนขา ataxia, อาตาและกล้ามเนื้อต่ำ เด็กโตมักมีอาการระบบเสี้ยมแบบบวก ฟังก์ชั่นการพัฒนาทางเพศล่าช้า valgus เท้า scoliosis หลังนิ้ว (นิ้วเท้า) ความผิดปกติ ฯลฯ
ประสาทสัมผัส ataxia มีลักษณะโดยการเดินช้าขาแยกแกว่งไปทางซ้ายและขวามึนเมาทดสอบเข่าบวกความรู้สึกลึกของทั้งสองขาและเอ็นเข่าอ่อนแอและหายไปและเอ็นร้อยหวาย ทั้งสองด้านของเครื่องหมาย babinski เป็นบวก มักจะเกิดจาก scoliosis รุนแรงหรือ kyphosis และเท้าโค้ง ในระยะสูงมีเสมหะและกระเพาะปัสสาวะและความผิดปกติเกี่ยวกับลำไส้ตรงที่แตกต่างกัน
