กระดูกเปราะ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Fragliilisosium (หรือที่เรียกว่า Osteogenesis Imperfecta), กระดูกเปราะบางหลัก (idiopathicosteopsathyrosis) และ periosteal dysplasia (periostealdysplasia) มันเป็นลักษณะของกระดูกที่เปราะบาง, ตาขาว, หูหนวกและการผ่อนคลายร่วมกันมันเป็นความเจ็บปวดทางพันธุกรรม แต่กำเนิดที่เกิดจาก hypoplasia ของเนื้อเยื่อ mesenchymal และการสร้างคอลลาเจน สาเหตุของโรคไม่เป็นที่รู้จักและเป็นความผิดปกติของพัฒนาการ แต่กำเนิด อัตราการเจ็บป่วยของชายและหญิงเท่ากัน เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วโรคนี้มีความร้ายแรงการใช้มาตรการที่เหมาะสมเพื่อป้องกันโรคเป็นกุญแจสำคัญ

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

ไม่ทราบสาเหตุและเป็นความผิดปกติของพัฒนาการ แต่กำเนิด เพศชายและเพศหญิงมีค่าเท่ากัน สามารถแบ่งออกเป็นขนพิการ แต่กำเนิดและล่าช้า ประเภทพิการ แต่กำเนิดหมายถึงการโจมตีในมดลูกและสามารถแบ่งออกเป็นประเภทของทารกในครรภ์และทารก เงื่อนไขมีความรุนแรงส่วนใหญ่เสียชีวิตหรือเสียชีวิตไม่นานหลังคลอด มันเป็นมรดกตกทอด autosomal ประเภทที่ล่าช้าคือเบากว่าและสามารถแบ่งออกเป็นประเภทเด็กและประเภทผู้ใหญ่ ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถอยู่รอดได้เป็นเวลานานและมีความโดดเด่น ผู้ป่วยมากกว่า 15% มีประวัติครอบครัว

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การวิเคราะห์ความหนาแน่นของกระดูกและข้อกระดูกธรรมดาของแคลเซี่ยมและแคลเซียมในกระดูก

ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยรวมกับการตรวจ X-ray มันไม่ยากที่จะวินิจฉัย การวินิจฉัยก่อนคลอดอาศัยอัลตร้าซาวด์รังสีวิทยาการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของน้ำคร่ำและวิลลัส แคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือดเป็นปกติอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อยปัจจัยการเจริญเติบโตที่คล้ายอินซูลินในพลาสมา (IGF) เป็นปกติและ Proline อยู่ในช่วงปกติ

การตรวจเอ็กซเรย์: มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญสี่ประการ: ส่วนหนึ่งของผู้ป่วยอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าของ acetabulum และหัวกระดูกต้นขาไปที่กระดูกเชิงกรานเนื่องจาก osteomalacia; 2 osteogenesis osteogenesis ของกระดูกอ่อนอาจทำให้กระดูกกลายเป็นทินเนอร์ osteogenesis ภายในยังคงเป็นปกติและปลายกระดูกที่ทำขึ้นข้อต่อมีขนาดค่อนข้างใหญ่ในผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายเป็นปูนส่วนใหญ่ในการ epiphysis อาจเกิดจากการไม่ดูดซึมของแคลเซียมภายในข้อในการสร้างกระดูกอ่อน 4 pseudo-articular การก่อตัวเนื่องจากการแตกหักหลายการสร้างกระดูกอ่อนที่การแตกหักฟิล์ม X-ray ดูเหมือนการก่อตัวปลอมข้อ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การกลายเป็นปูนส่วนกลาง: chondrosarcoma ส่วนกลางสามารถโดดเด่นด้วย osteolysis ชายแดนเบลอมีหรือไม่มีการหยุดชะงักของกระดูกเยื่อหุ้มสมองเนื่องจากกระดูกอ่อนมีแนวโน้มที่จะกลายเป็นแคลเซียมและกลายเป็นกระดูก, พื้นที่ X-ray สามารถปรากฏในเนื้องอกและกลายเป็นปูนมักจะเกิดขึ้นใน lobule กระดูกอ่อน ไม่มีโครงสร้างรอบ ๆ มันมีลักษณะโดยอนุภาคหมอกที่ผิดปกติก้อนหรือแหวนทึบแสง X-ray

แคลเซียมกระดูก epiphyseal ยาว: ดาวน์ซินโดร ectodermal dysplasia กระดูกอ่อนที่รู้จักกันว่าเอลลิสแวน Creveld ดาวน์ซินโดรพิการ แต่กำเนิดพิการ แต่กำเนิดแคลเซียมดาวน์ซินโดรโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดกระดูกอ่อนโรคกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia และการค้นหาสุขภาพอื่น ๆ เป็น autosomal ถอย โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะโดยคนแคระขาสั้นมักมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและปัญญาอ่อน ทารกแรกเกิดอยู่ในสถานะแคระตัวอย่างเช่นกระดูกยาวของแขนขาสั้นและหนานิ้วปลาย (นิ้วเท้า) มีขนาดเล็กโดยเฉพาะและนิ้วหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ปรากฏขึ้นเส้นผมและฟันพัฒนาไม่ดีและกระดูกยาวของร่างกายทั้งหมดไม่สมบูรณ์

แคลเซียมนอกมดลูก: คำศัพท์ทางพยาธิวิทยา หรือที่เรียกว่าขบวนการสร้างกระดูก heterotopic นอกเหนือจากการกลายเป็นปูนปกติทางสรีรวิทยาแล้วการสะสมของแคลเซียมยังเกิดขึ้นนอกเนื้อเยื่อกระดูก การเปลี่ยนแปลงนี้มักเกิดขึ้นที่บริเวณเอ็นของกระดูกเอ็นผนังหลอดเลือดพังผืดของกระดูกและอื่น ๆ แคลเซียมไอออนจะตกตะกอนจากระบบโครงกระดูกและมักนำไปสู่โรคกระดูกพรุนดังนั้นนักวิชาการบางคนสนับสนุนการกลายเป็นปูนนอกมดลูกเป็นสัญญาณทางอ้อมของโรคกระดูกพรุน