achondroplasia และความผิดปกติของโครงกระดูก
บทนำ
การแนะนำ กระดูกอ่อนและ osteomalacia เป็นโรคกระดูกที่เกิดจากการขาดวิตามินดีและรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกันในแต่ละวัย แผลเนื้อเยื่อกระดูกส่วนใหญ่ขาดแคลเซียมกลายเป็นกระดูกอ่อนความหนาของชั้น osteoid และเซลล์เนื้อเยื่อกระดูกต่างๆไม่ได้ใช้งาน นอกเหนือจากภาวะเหงื่อออกมากหงุดหงิดนอนไม่หลับตอนกลางคืนและมีอาการท้องสูงทารกและเด็กเล็กมักจะพัฒนาข้อมือและข้อเท้าบวมซี่โครงเป็นความผิดปกติของสมองซีกหน้าอกไก่หัวกะโหลกสี่เหลี่ยมและแขนขาต่ำเป็นรูปตัว O หรือรูปตัว X ผิดปกติเด็กมักจะมาพร้อมกับการเจริญเติบโตของระบบและ dysplasia อาการเริ่มแรกของโรคกระดูกอ่อนผู้ใหญ่มักจะไม่ชัดเจนเพียงอาการปวดเอวและขาค่อยๆพัฒนาไปสู่อาการปวดกระดูกระบบถาวรกระดูกซี่โครงที่เห็นได้ชัดคือการเดินไม่สะดวกโรคระยะยาวของกระดูกสันหลัง kyphosis ทรวงอกกระดูกสันหลังทรวงอกสามารถโค้งงอยาวกระดูกสันหลัง สั้นและมีแนวโน้มที่จะแตกหัก อาจมีมือและเท้าที่ถอยหรือชัดเจน มักจะมาพร้อมอาการอาหารไม่ย่อยและความผิดปกติของการขาดสารอาหารอื่น ๆ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
กระดูกอ่อนและ osteomalacia เป็นโรคกระดูกที่เกิดจากการขาดวิตามินดีและรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกันในแต่ละวัย แผลเนื้อเยื่อกระดูกส่วนใหญ่ขาดแคลเซียมกลายเป็นกระดูกอ่อนความหนาของชั้น osteoid และเซลล์เนื้อเยื่อกระดูกต่างๆไม่ได้ใช้งาน การหย่าร้างในระยะยาวหญิงตั้งครรภ์และให้นมบุตรที่มีปริมาณวิตามินดีไม่เพียงพอเสมหะไขมันตับโรคทางเดินน้ำดี ฯลฯ ไม่สามารถแปลงวิตามินดีเป็น 1.25- (OH) 2-D3 ดังนั้นเยื่อบุลำไส้ไม่สามารถดูดซึมแคลเซียมหรือปริมาณการดูดซึมมี จำกัด ฟอสฟอรัสและการขับถ่ายแคลเซียมเพิ่มขึ้นแคลเซียมในซีรั่มลดลงฟอสฟอรัสอนินทรีย์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญขาดเมทริกซ์กระดูกและเกลือแคลเซียมกระดูกอ่อนและการสร้างกระดูกใหม่ไม่เพียงพอ บางครั้งกระบวนการทำลายกระดูกเกินกว่ากระบวนการสร้างกระดูก สมดุลเชิงลบของแคลเซียมและฟอสฟอรัสแคลเซียมในระยะยาวของ sclerotherapy หรือ decalcification ของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนอัลคาไลน์ phosphatase เซรั่มยกระดับ hypocalcemia จะกระตุ้นต่อมไทรอยด์ hyperplasia หลั่งมากเกินไปของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ระดมแคลเซียมนอกเซลล์ ย้ายเพื่อรักษาระดับปกติของแคลเซียมในเลือด ท่อไตลดการดูดซึมฟอสฟอรัสและฟอสฟอรัสในเลือดลดลงอีก ดังนั้นแคลเซียมในเลือดของผู้ป่วยอาจเป็นปกติ แต่เนื่องจากการลดลงของฟอสฟอรัสอย่างเห็นได้ชัดแม้ว่าจะไม่มีเสมหะมือและเท้าแผลกระดูกมักจะรุนแรงมากขึ้น ผู้ป่วยบางรายที่มีการชดเชยต่อมพาราไธรอยด์, การทำลายเนื้อเยื่อกระดูก, การโยกย้ายเกลือกระดูก จำกัด , แคลเซียมในเลือดมักจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, การเกิดขึ้นของมือและเท้ากระตุกอย่างรุนแรง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
ทารกและเด็กวัดความยาวทารกในครรภ์กล้องจุลทรรศน์โปลิโอแอนติบอดีคอมพิวเตอร์เทคนิคการฟื้นฟูสามมิติกระจกของทารกในครรภ์
การวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนและโรคกระดูกอ่อนส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการและอาการแสดงและการวินิจฉัยของรังสีเอกซ์จะต้อง นอกเหนือจากภาวะเหงื่อออกมากหงุดหงิดนอนไม่หลับตอนกลางคืนและมีอาการท้องสูงทารกและเด็กเล็กมักจะพัฒนาข้อมือและข้อเท้าบวมซี่โครงเป็นความผิดปกติของสมองซีกหน้าอกไก่หัวกะโหลกสี่เหลี่ยมและแขนขาต่ำเป็นรูปตัว O หรือรูปตัว X ผิดปกติเด็กมักจะมาพร้อมกับการเจริญเติบโตของระบบและ dysplasia อาการเริ่มแรกของโรคกระดูกอ่อนผู้ใหญ่มักจะไม่ชัดเจนเพียงอาการปวดเอวและขาค่อยๆพัฒนาไปสู่อาการปวดกระดูกระบบถาวรกระดูกซี่โครงที่เห็นได้ชัดคือการเดินไม่สะดวกโรคระยะยาวของกระดูกสันหลัง kyphosis ทรวงอกกระดูกสันหลังทรวงอกสามารถโค้งงอยาวกระดูกสันหลัง สั้นและมีแนวโน้มที่จะแตกหัก อาจมีมือและเท้าที่ถอยหรือชัดเจน มักจะมาพร้อมอาการอาหารไม่ย่อยและความผิดปกติของการขาดสารอาหารอื่น ๆ ฟิล์ม X-ray ของรอยโรคเสมหะแสดงให้เห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงคล้ายแปรงที่รอยต่อของไขกระดูกยาวและมันเป็นรูปถ้วยเมื่อมันหนักระบบโครงกระดูกมีระดับที่แตกต่างกันของโรคกระดูกพรุนขาดแคลเซียมหรือ decalcification และกระดูกเปลือกนอกยาวกลายเป็นบางและโค้ง รังสีเอกซ์ในช่วงต้นบางครั้งก็ยากที่จะแยกแยะความแตกต่างจากโรคกระดูกพรุนต่อมาจะเห็นได้ว่าสายหลอกเทียมแตกหัก (วงดนตรี Looser) มีความสมมาตรและโปร่งใส ผู้ป่วยที่มีโรคกระดูกอ่อนรุนแรงอาจมีโรคกระดูกพรุนกระดูกหักตามธรรมชาติและร่างกายกระดูกสันหลังที่มีความผิดปกติของ biconcave การทดสอบในห้องปฏิบัติการสำหรับแคลเซียมในเลือดปกติหรือต่ำฟอสฟอรัสในเลือดลดลงและ AKP ในเลือดสูง แคลเซียมและฟอสฟอรัสในปัสสาวะลดลง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ปลายใกล้เคียงของกระดูกต้นขากว้าง: dysplasia กระดูกอ่อนผิดปกติทางพันธุกรรมมักจะอยู่ในส่วนที่ใกล้เคียงของกระดูกโคนขา, กระดูกต้นแขนใกล้เคียงและปลายใกล้เคียงของกระดูกหน้าแข้ง การค้นพบโดยทั่วไปของเอ็กซเรย์คือ: การสร้างข้อบกพร่องของกระดูกและความผิดปกติของโครงกระดูก, valgus สะโพกและความหนาของกระดูกต้นขาใกล้เคียง, และการเบี่ยงเบนของข้อมือท่อนล่างค่อนข้างสั้น
โรคกระดูกอ่อนจากการขาดวิตามินดีเป็นภาวะขาดสารอาหารในเด็กทั่วไป เนื่องจากการขาดวิตามินดีจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของระบบการเผาผลาญแคลเซี่ยมและฟอสฟอรัสและการเปลี่ยนแปลงของกระดูก กรณีที่รุนแรงนำไปสู่ความผิดปกติของโครงกระดูกส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กปกติและลดความต้านทานของร่างกายลดอิมมูโนโกลบูลินง่ายต่อการเกิดพร้อมกันกับการติดเชื้อต่าง ๆ และทำให้สภาพแย่ลง
การวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนและโรคกระดูกอ่อนส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการและอาการแสดงและการวินิจฉัยของรังสีเอกซ์จะต้อง นอกเหนือจากภาวะเหงื่อออกมากหงุดหงิดนอนไม่หลับตอนกลางคืนและมีอาการท้องสูงทารกและเด็กเล็กมักจะพัฒนาข้อมือและข้อเท้าบวมซี่โครงเป็นความผิดปกติของสมองซีกหน้าอกไก่หัวกะโหลกสี่เหลี่ยมและแขนขาต่ำเป็นรูปตัว O หรือรูปตัว X ผิดปกติเด็กมักจะมาพร้อมกับการเจริญเติบโตของระบบและ dysplasia อาการเริ่มแรกของโรคกระดูกอ่อนผู้ใหญ่มักจะไม่ชัดเจนเพียงอาการปวดเอวและขาค่อยๆพัฒนาไปสู่อาการปวดกระดูกระบบถาวรกระดูกซี่โครงที่เห็นได้ชัดคือการเดินไม่สะดวกโรคระยะยาวของกระดูกสันหลัง kyphosis ทรวงอกกระดูกสันหลังทรวงอกสามารถโค้งงอยาวกระดูกสันหลัง สั้นและมีแนวโน้มที่จะแตกหัก อาจมีมือและเท้าที่ถอยหรือชัดเจน มักจะมาพร้อมอาการอาหารไม่ย่อยและความผิดปกติของการขาดสารอาหารอื่น ๆ ฟิล์ม X-ray ของรอยโรคเสมหะแสดงให้เห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงคล้ายแปรงที่รอยต่อของไขกระดูกยาวและมันเป็นรูปถ้วยเมื่อมันหนักระบบโครงกระดูกมีระดับที่แตกต่างกันของโรคกระดูกพรุนขาดแคลเซียมหรือ decalcification และกระดูกเปลือกนอกยาวกลายเป็นบางและโค้ง รังสีเอกซ์ในช่วงต้นบางครั้งก็ยากที่จะแยกแยะความแตกต่างจากโรคกระดูกพรุนต่อมาจะเห็นได้ว่าสายหลอกเทียมแตกหัก (วงดนตรี Looser) มีความสมมาตรและโปร่งใส ผู้ป่วยที่มีโรคกระดูกอ่อนรุนแรงอาจมีโรคกระดูกพรุนกระดูกหักตามธรรมชาติและร่างกายกระดูกสันหลังที่มีความผิดปกติของ biconcave การทดสอบในห้องปฏิบัติการสำหรับแคลเซียมในเลือดปกติหรือต่ำฟอสฟอรัสในเลือดลดลงและ AKP ในเลือดสูง แคลเซียมและฟอสฟอรัสในปัสสาวะลดลง
