แหวนตัวอ่อนหลังกระจกตา

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ มีเส้นสีขาวนูนใกล้กับลิมบัสและแถบเนื้อเยื่อยื่นออกมาจากส่วนปลายของม่านตาถึงเส้นสีขาว Axenfeld เรียกมันว่าแหวนตัวอ่อนหลังกระจกตา แหวนตัวอ่อนหลังกระจกตาเป็นอาการทางคลินิกเนื่องจากความผิดปกติหรืออาการของ Axenfeld-Rieger กลุ่มอาการของโรค Axenfeld-Rieger เป็นกลุ่มของโรคพัฒนาการที่มีข้อบกพร่องในการพัฒนาทั้งสองตามีหรือไม่มีความผิดปกติของระบบมันเป็นลักษณะโดย: 1 ข้อบกพร่องการพัฒนากล้องส่องทางไกล; 2 อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบ; 3 โรคต้อหินรอง 4 มรดก autosomal เด่นประวัติครอบครัวส่วนใหญ่มีรายงานกรณีประปราย ชายและหญิง 5 คนมีอุบัติการณ์เดียวกัน

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ความผิดปกติหรืออาการของ Aksenfeld-Rigger นั้นมีลักษณะเด่นคือ autosomal และผู้ชายและผู้หญิงก็มีโอกาสเท่าเทียมกันในการมีประวัติครอบครัว แต่ก็ยังมีรายงานผู้ป่วยเป็นระยะ ๆ สาเหตุของโรคนี้คือกลุ่มอาการของโรค Axenfeld-Rieger เป็นโรคที่พัฒนาจนผิดรูป รีสเชื่อว่ามุม iridocorneal มีความแตกต่างไม่สมบูรณ์และทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของส่วนหน้าของส่วนหน้าของตาแนะนำว่าดาวน์ซินโดร keratoconus keratosis รวมถึงสามประเภทของโรค: ความผิดปกติของ Axenfeld ผิดปกติ Rieger และปีเตอร์ผิดปกติ ช่องหน้าม่านตาและสร้างความแตกต่างให้กับโครงสร้างของกระจกตาม่านตาในช่วง 4 ถึง 6 เดือนของตัวอ่อนในเวลานี้ถ้าเนื้อเยื่อ mesoderm ระหว่างกระจกตาและม่านตาหยุดนิ่งและเซลล์และเนื้อเยื่อยังคงอยู่จะทำให้เกิดความผิดปกติในส่วนหน้าของตา การศึกษาล่าสุดพบว่าเซลล์ประสาทยอดเป็นเนื้อเยื่อหลักที่น่าจะเกี่ยวข้องกับ Aksenfeld-Rigger หรือกลุ่มอาการของโรค การพัฒนาส่วนหน้าของตาจากเซลล์ประสาทนิวรอลถูกบล็อกในตอนท้ายของตัวอ่อนซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติในเซลล์บุผนังหลอดเลือดดั้งเดิมของม่านตาและม่านตาม่านตาและการเปลี่ยนแปลงในระบบระบายน้ำ

(สอง) การเกิดโรค

จากการสังเกตทางคลินิกและทางจุลพยาธิวิทยาและความเข้าใจที่ทันสมัยของการพัฒนาส่วนหน้าปกติมีทฤษฎีที่ว่าโครงสร้างตาบางส่วนที่มีต้นกำเนิดจากเซลล์ยอดประสาทหยุดการพัฒนาในไตรมาสที่สามทำให้เกิดอาการตาในผู้ป่วยที่มีอาการ AR ความเสียหายรวมถึงความผิดปกติในชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดดั้งเดิมของม่านตาและม่านตาม่านตาและความผันแปรของโครงสร้างการระบายน้ำ

ม่านตาเปลี่ยนไป

ที่ด้านหน้าของม่านตาแถบเนื้อเยื่อของม่านตากระจกตาและเส้น Schwalbe ผิดปกติมีเนื้อเยื่อพังผืดที่ผิดปกติซึ่งแสดงถึงเกาะที่เหลือของชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดดั้งเดิม การหดตัวของเมมเบรนบนพื้นผิวม่านตาอาจเกี่ยวข้องกับรูม่านตา ectopic, valgus สี, ม่านตาฝ่อและการก่อตัวแตกแน่นอนแน่นอนฝ่อและแตกอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยอื่น ๆ เช่น ischemia เซลล์บุผนังหลอดเลือดดั้งเดิมที่ตกค้างเกี่ยวข้องกับการยึดเกาะของม่านตาและกระจกตา ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนปกติชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดแบบดั้งเดิมนี้ควรหายไป แต่ผู้ป่วยที่มีอาการ AR ยังคงอยู่และขยายจากขอบของ endothelium ที่กระจกตาไปยังขอบของม่านตาและบางเนื้อเยื่อติดต่อเยื่อหุ้มเซลล์ในรูปแบบแถบเนื้อเยื่อกระจกตาม่านตา วงดนตรี

2. แหวนตัวอ่อนหลังกระจกตา

การพัฒนาที่ผิดปกติของชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดดั้งเดิมของม่านตากระจกตา endothelium ทำให้เกิดการแยกของกระจกตา endothelium และชั้นบุผนังหลอดเลือด endabelial trabecular ที่จะเลื่อนไปข้างหน้าเนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญของชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือด, ความยืดหยุ่นผิดปกติของเยื่อบุผิว ในเครือข่าย trabecular จำนวนเซลล์ที่ใช้งานผิดปกติจำนวนมากเกิดขึ้นที่ทางแยกนี้และสาย Schwalbe ถูกสร้างให้หนาขึ้น

3. โครงสร้างการปล่อยน้ำผิดปกติ

ความเมื่อยล้าพัฒนาการในช่วงท้ายของไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์บล็อกเนื้อเยื่อรงควัตถุหน้าจากการถอยกลับอย่างสมบูรณ์ทำให้ม่านตายึดติดกับส่วนหลังของตาข่าย trabecular ในระดับสูงความซบเซาของการพัฒนาอาจส่งผลให้การสร้างตาข่าย trabecular และ Schlemm ไม่สมบูรณ์ ทุกคนสามารถทำให้การระบายน้ำที่ได้รับผลกระทบและเพิ่มความดันลูกตา

4. อื่น ๆ

ต่อมใต้สมอง, ต่อมใต้สมอง, กระดูกขากรรไกร, และกระดูกอ่อนและฟันส่วนใหญ่ได้มาจากเซลล์ประสาทยอด ดังนั้นการพัฒนาที่ผิดปกติของยอดประสาทยังสามารถอธิบายการพัฒนาที่ผิดปกติของต่อมใต้สมองกระดูกใบหน้าและฟัน นอกจากนี้เซลล์เม็ดสีของไอริสเมทริกซ์, คอรอยด์, ผิวหนังและผมจะได้รับจาก melanocytes ของยอดประสาท อย่างไรก็ตามการพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์ประสาทยอดไม่สามารถอธิบายอาการทางคลินิกทั้งหมดของที่อยู่ภายในเช่นริ้วรอยผิวที่มากเกินไปรอบสายสะดือและความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์อาการดาวน์ซินโดร AR ยังเกี่ยวข้องกับชั้นของตัวอ่อนด้านนอกเดิม

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจกระจกตาและการตรวจ CT ของบริเวณขมับ

ไม่ยากที่จะวินิจฉัยตามลักษณะทางคลินิกของโรคนี้ ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับต่อไปนี้:

1 การปรากฏตัวของแหวนตัวอ่อนหลังกระจกตา: ลักษณะทั่วไปของโรคซึ่งมีลักษณะหนาและความก้าวหน้าของสาย Schwalbe แต่ความเป็นจริงไม่ปรากฏในผู้ป่วยทุกราย ผู้ป่วยแต่ละรายอาจไม่มีแหวนตัวอ่อนหลังกระจกตา แต่มีอาการทั่วไปอื่น ๆ ของตาและร่างกาย เป็นที่น่าสังเกตว่าแหวนตัวอ่อนหลังกระจกตานี้สามารถเกิดขึ้นได้ในดวงตาปกติโดยมีอุบัติการณ์ที่ 8% ถึง 15% ซึ่งแสดงออกโดยเส้น Schwalbe ที่แยกออกมายื่นออกไปข้างหน้าโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงของดวงตาอื่นใด นอกจากนี้แหวนตัวอ่อนกระจกตาด้านหลังจะเห็นเป็นครั้งคราวในผู้ป่วยที่มีโรคต้อหินหลักพิการ แต่กำเนิดและโรคม่านตากระจกตา endothelial ม่านตา

2 ม่านตาผิดปกติมุมม่านตา: คุณสมบัติหลักคือวงเนื้อเยื่อหนาจากม่านตาโดยรอบในห้องใต้ดินที่เชื่อมต่อกับเส้น Schwalbe ที่โดดเด่นและมุมของมุมเปิด แต่รากม่านตาติดอยู่กับตำแหน่งที่สูงเอ็นตาขาวมักจะ แผ่นปิดรากม่านตาติดอยู่ที่ด้านหลังของโครงตาข่าย trabecular

3 ความผิดปกติของม่านตา: ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นม่านตาบางสูญเสียพื้นผิวปกติ eversion เยื่อบุผิวผิวคล้ำเปลี่ยนรูปรูม่านตาม่านตานักเรียนหลายคนและเยื่อหุ้มรูม่านตาปิด

4 อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบ: ส่วนใหญ่สำหรับฟันและข้อบกพร่องการพัฒนาใบหน้าเช่นข้อบกพร่องของฟันฟันขนาดเล็กไม่มีฟันใบหน้ากลางแบนแบน dysplasia ขากรรไกร นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของระบบอื่น ๆ

5 โรคต้อหินทุติยภูมิ: ผู้ป่วยมากกว่า 50% มีโรคต้อหินทุติยภูมิซึ่งพบได้บ่อยในวัยเด็กและวัยรุ่น แต่ยังพบในทารกหรือวัยกลางคน

6 ตาที่เริ่มมีอาการ: อุบัติการณ์ส่วนใหญ่ของดวงตาทั้งสองข้าง, โรคตาเดียวน้อยมาก

7 ไม่มีความแตกต่างทางเพศ

8 โรคนี้มีประวัติครอบครัว

ตามลักษณะข้างต้นโรคสามารถวินิจฉัยได้ แต่โปรดทราบว่าไม่ใช่ทุกรูปแบบที่แสดงออกอย่างสมบูรณ์ในบุคคลเดียว แม้ว่าสมาชิกหลายคนในครอบครัวจะป่วย แต่ความผิดปกติทางตาและระบบของผู้ป่วยแต่ละรายอาจแตกต่างกัน ดังนั้นคุณควรใส่ใจกับการระบุโรคอื่น ๆ ก่อนที่จะทำการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

1. Iridocorneal endothelial syndrome (ICE): ในกลุ่มอาการ ICE ความผิดปกติของม่านตาและมุมกระจกตาม่านตาคล้ายกับกลุ่มอาการ AR ในแง่คลินิกและจุลพยาธิวิทยาซึ่งทำให้นักวิชาการบางคนคิดว่าสอง ซินโดรมเป็นส่วนหนึ่งของชุดของความผิดปกติทั่วไป แต่อาการทางคลินิกสามารถโดดเด่นเป็น ICE รวมถึงความผิดปกติของกระจกตา endothelium กระจกตาโรคตาข้างเดียวไม่มีประวัติครอบครัวและการโจมตีของวัยรุ่น ในทางจุลพยาธิวิทยาทั้งสองกลุ่มนั้นมีลักษณะเป็นพังผืดบนช่องหน้าม่านตาและพื้นผิวม่านตาซึ่งสามารถสร้างรอยโรคที่แตกต่างกันมากมายเมื่อเยื่อหุ้มเซลล์หดตัว อย่างไรก็ตามเมมเบรนของกลุ่มอาการของโรค AR แสดงให้เห็นถึงส่วนที่เหลือของชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดดั้งเดิมในขณะที่กลุ่มอาการ ICE เกิดจากการแพร่กระจายของเซลล์บุผนังหลอดเลือดที่ผิดปกติ

2. หลังกระจกตา polymorphic dystrophy (PPD): PPD คล้ายกับ Aksenfeld-Rigger ดาวน์ซินโดรมทั้งพิการ แต่กำเนิดตาสองข้าง autosomal เด่นอาการส่วนใหญ่ในวัย มันสามารถแสดงเป็นม่านตาฝ่อและมุมกระจกตาผิดปกติของม่านตา อย่างไรก็ตามความแตกต่างระหว่าง PPD คือ endothelium ที่กระจกตาและชั้นยืดหยุ่นด้านหลังผิดปกติภายใต้กล้องจุลทรรศน์โคมไฟร่องมีลักษณะ vesicular หรือ saclike ด้านหลังกระจกตา และเยื่อบุผิวอาการบวมน้ำ

3. Peter anomaly: โรคนี้เป็นชุดของความผิดปกติรวมถึงศูนย์กลางของกระจกตาม่านตาและเลนส์ เนื่องจากความคล้ายคลึงกันบางอย่างกับกลุ่มอาการ Aksenfeld-Rigger จึงรวมอยู่ในการจัดหมวดหมู่ dysplasia เดียวกัน แต่ความผิดปกติของพัฒนาการของโรคทั้งสองจึงแตกต่างกัน

4. Aniridia: ใน dysplasia นี้ม่านตาที่เหลือและความผิดปกติของช่องหน้าม่านตาด้วยโรคต้อหินอาจทำให้ผู้ป่วยบางรายสับสนกับโรค Aksenfeld-Rigger

5. พิการ แต่กำเนิดม่านตา dysplasia (พิการ แต่กำเนิด irishypoplasia): ม่านตา dysplasia เท่านั้นไม่มีอาการเพลา axenfeld-Rigger หรือความผิดปกติอื่น ๆ แต่มันสามารถมาพร้อมกับโรคต้อหินวัยรุ่นและมรดก autosomal เด่น

6. Ocular dysplasia (oculodentodigitaldysplasia): ในโรคนี้ dysplasia ของฟันจะเหมือนกับกลุ่มอาการ Aksenfeld-Rigger, แม้กระทั่ง dysplasia ม่านตาอ่อน, กระจกตาเล็กและต้อหิน

7. เลนส์และ ectopic ectopia (ectopia lentis etpupillae): เป็นโรคทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติ เลนส์ตาและลูกตานอกมดลูกซึ่งทั้งสองอย่างนี้มักจะถูกแทนที่ในทิศทางที่ตรงกันข้าม นักเรียนนอกมดลูกมีลักษณะคล้ายกับ Aksenfeld-Rigger syndrome แต่ข้อบกพร่องในการพัฒนาของมุมกระจกตาที่ไม่มีม่านตานั้นแตกต่างกัน