ลักษณะคล้ายเศษไม้ทั่วไปของกระจกตาหลังส่วนกลาง
บทนำ
การแนะนำ การเปลี่ยนแปลงของกระจกตา: Fuchs endothelial dystrophy มีลักษณะสีเงินทั่วไปในส่วนหลังของกระจกตาโดยทั่วไปเรียกว่า "กระจกตา guttata" Fuchs endothelial dystrophy หรือที่เรียกว่ากระจกตา guttata เป็นปรากฏการณ์ที่เพิ่มขึ้นตามอายุอย่างมีนัยสำคัญ ในผู้ป่วยจำนวนมากที่มี keratoconus ด้านอื่น ๆ ของกระจกตาเป็นเรื่องปกติและไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็น ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มีกระจกตา stroma และ epithelial edema อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นอย่างมีนัยสำคัญ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคมีลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างรูปแบบทางพันธุกรรมไม่ชัดเจนมากและบางกรณีได้รับการยืนยันว่าเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal ไม่ทราบสาเหตุและอาจมีหลายแง่มุมปัจจัยที่ไม่รู้จักบางอย่างรบกวนการทำงานของโครงสร้างและหน้าที่ของเซลล์บุผนังหลอดเลือดในกระจกตาซึ่งท้ายที่สุดก็นำไปสู่การย่อยสลายการทำงานของปั๊มบุผนังหลอดเลือด
นอกจากโรคนี้แล้วโรคนี้ยังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย autosomal ในปี 2544 Biswas et al. ได้ทำการวิเคราะห์จีโนมในครอบครัวและพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน Q455K เกิดขึ้นในยีนประเภท VIII collagen Alpha2 (COL8A2) ที่อยู่ในแขนสั้น 1p34.3-p32 ของโครโมโซม 1 สิ่งนี้อาจรบกวนการแยกขั้วของเซลล์บุผนังหลอดเลือดกระจกตาด้วยคอลลาเจนประเภท VIII รบกวนโครงสร้างและการทำงานของเซลล์บุผนังหลอดเลือดกระจกตาส่งผลให้เยื่อหุ้มเซลล์ชั้นใต้ดินผิดปกติและผลิตภัณฑ์คอลลาเจนไฟบริน ดีดีทีได้รับความเสียหายเพิ่มเติมจากเซลล์บุผนังหลอดเลือดกระจกตาซึ่งในที่สุดทำให้เกิดการเสื่อมของฟังก์ชั่นปั๊มกระจกตาและฟังก์ชั่นต่อต้าน apoptotic ทำให้สูญเสียการมองเห็นที่มีประโยชน์
เซลล์บุผนังหลอดเลือดหลัก dystrophic กระจกตาอาจทำให้เกิดการสะสมคอลลาเจนหลังเยื่อยืดหยุ่นหลัง หล่นกระจกตาจุลอย่างง่าย ๆ คือการปรากฏตัวของเสมหะหรือเสมหะชีวภาพลักษณะทางชีวภาพและในกรณีอื่น ๆ มันอาจจะเป็นภาษาคอลลาเจนสะสมทับถมเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ปกคลุมเป็นพิเศษหรือชั้นหนาหลังคอลลาเจน อย่างไรก็ตามอนุภาคของไวรัสถูกค้นพบในกรณีของตัวอย่างกระจกตากระจกตา Fuchs endothelial dystrophy แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการได้รับสาเหตุสาเหตุ
(สอง) การเกิดโรค
แม้ว่าความผิดปกติพื้นฐานของ endothelium ใน Fuchs endothelial dystrophy ยังคงไม่ชัดเจนการเกิดโรคที่เห็นในการปฏิบัติทางคลินิกมีลักษณะดังต่อไปนี้
1. การผลิตเนื้อเยื่อคอลลาเจนเพิ่มมากขึ้นหลังชั้นยืดหยุ่นด้านหลังและใต้เยื่อบุผิว เช่นเดียวกับโรคกระจกตาอื่น ๆ Fuchs เซลล์บุผนังหลอดเลือดที่ผิดปกติที่มีสารอาหารผิดปกติจะผลิตคอลลาเจนส่วนเกินรวมถึงความผิดปกติของคอลลาเจนที่กระจัดกระจายเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินและชั้นของคอลลาเจนที่ละลายได้ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันใต้ผิวหนังชนิด Subepithelial นั้นมาจากไฟโบรบลาสต์ที่อพยพมาจาก limbus หรือ stroma แต่บางส่วนก็มาจากเยื่อบุผิว
2. ฟังก์ชั่นกั้น Endothelium และการลดการทำงานของปั๊มสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาเดียวกับการเปลี่ยนแปลงการเสื่อมสภาพของ endothelial และถูกทำลาย การเชื่อมต่อของช่องว่างสุดยอดของเซลล์ถูกรบกวนทำให้อารมณ์ขันที่มีน้ำไหลผ่านกำแพง endothelial เข้าไปใน stroma และ epithelium เนื่องจาก endothelium ที่เป็นโรคไม่สามารถสูบฉีดของเหลวเหล่านี้ได้สิ่งกีดขวางเยื่อบุผิวป้องกันไม่ให้มันหนีออกมาจากด้านหน้าของกระจกตาทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่กระจกตา ในช่วงปลายของโรคการก่อตัวของรอยแผลเป็นภายใต้เยื่อบุผิวป้องกันของเหลวจากการเข้าสู่เยื่อบุผิวการก่อตัวของรอยแผลเป็นของเมทริกซ์ทำให้กระจกตาไม่ข้นอีกต่อไปเนื้อเยื่อคอลลาเจนหลังเพิ่มความเหนียวของกระจกตาหลังและยากต่อการบวม . ความหนาแน่นของ Na + -K + pump (Na + -K + ATPase) ในเซลล์บุผนังหลอดเลือดในกระจกตาเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในระยะแรกของโรคเมื่อโรคดำเนินไปความหนาแน่นของ Na + -K + Pump จะค่อยๆลดลงและการทำงานของปั๊มสุดท้ายก็หายไปอย่างสมบูรณ์
3. การเกิดโรคต้อหิน
(1) ผลของความดันลูกตาต่อ endothelium ที่กระจกตา: มีการถกเถียงเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างโรคต้อหินและประจำเดือนและ Fuchs endothelial dystrophy สาเหตุหนึ่งที่ทำให้ความดันในลูกตาสูงขึ้นมักจะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่สองในกระจกตา endothelium การลดความหนาแน่นของเซลล์บุผนังหลอดเลือดสามารถมองเห็นได้ใน: โรคต้อหินมุมเปิด, โรคต้อหินมุมปิดและโรคต้อหินทุติยภูมิบางส่วน แต่ระดับของการเปลี่ยนแปลงของกระจกตา endothelium ไม่สอดคล้องกับระดับของการยกระดับความดันในลูกตา Uveitis) มีผลต่อความสัมพันธ์ระหว่างโรคต้อหินและการเปลี่ยนแปลงใน endothelium ของกระจกตา ดังนั้นในการประเมินความสัมพันธ์ระหว่างโรคต้อหินและกระจกตาแบบหยดและสารอาหาร endothelium Fuchs กระจกตาปัจจัยข้างต้นจะต้องพิจารณา
(2) กระจกตาหยดและการรั่วไหลของอารมณ์ขันน้ำ: ผู้ป่วยที่มีกระจกตาหยดมีอุบัติการณ์สูงขึ้นของอารมณ์ขันเหลวน้ำที่ผิดปกติ แต่การศึกษาที่ตามมาได้ยืนยันว่าค่าเฉลี่ยของค่าสัมประสิทธิ์การไหลของอารมณ์ขันน้ำในกลุ่มกระจกตาหยดไม่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างขอบเขตของ keratopathy และค่าสัมประสิทธิ์ความคล่องแคล่วของอารมณ์ขันน้ำ การเปรียบเทียบของกลุ่มกระจกตาแบบหยดกับกลุ่มการจับคู่กระจกตาแบบดรอปฟรีพบว่าอดีตมีความดันลูกตาต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
(3) Fuchs endothelial dystrophy และ glaucoma: ความสัมพันธ์ระหว่างต้อหินมุมเปิดและ Fuchs endothelial dystrophy ยังไม่ชัดเจนประมาณว่า 10% ถึง 15% ของผู้ป่วยที่มี Fuchs endothelial dystrophy อย่างไรก็ตามในการศึกษา Fuchs Endothelial Dystrophy นั้นไม่มีการทับซ้อนทางพันธุกรรมระหว่าง Fuchs endothelial dystrophy และต้อหินมุมเปิดหลัก
ผู้ป่วยที่มีช่องหน้าม่านตาตื้นและม่านตาบุผนังหลอดเลือด Fuchs มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคต้อหินแบบปิดมุม เห็นได้ชัดว่านี่เป็นผลมาจากความหนาของกระจกตาและค่อยๆปิดมุม ในอดีตผู้เขียนบางคนเสนอต้อหินมุมปิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคต้อหินมุมปิดเฉียบพลันที่มีฝ่อม่านตาและอุบัติการณ์ของกระจกตาหยดสูงขึ้น มันยังได้รับการแนะนำว่าห้องหน้าของผู้ป่วยที่มีกระจกตาหรือ Fuchs endothelial dystrophy มีแกนหน้าตื้นกว่า แต่การศึกษาอื่นแสดงให้เห็นว่าทั้งสองมีความผิดปกติที่ไม่เกี่ยวข้องกันพร้อมกันและอาจส่งผลกระทบต่อกัน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจสอบกระจกตาปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนัง
ตามอาการทางคลินิกรวมกับการเปลี่ยนแปลงลักษณะของกระจกตาควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรค แต่ควรให้ความสนใจกับการระบุตัวตน
การเปลี่ยนแปลงทางคลินิก
(1) การเปลี่ยนแปลงของกระจกตา: Fuchs endothelial dystrophy มีลักษณะสีเงินทั่วไปในส่วนหลังของกระจกตาโดยทั่วไปเรียกว่า "กระจกตา guttata" หลักสูตรทางคลินิกมักใช้เวลา 10 ถึง 20 ปีและสามารถแบ่งออกเป็น 3 ขั้นตอน ในระยะแรกผู้ป่วยไม่มีอาการและมีจุดที่ผิดปกติของไรและจุดเม็ดสีฝุ่นในภาคกลางของกระจกตาหลัง หลังจากนั้นชั้นยืดหยุ่นด้านหลังสามารถเป็นสีเทาและหนา ในระยะที่สอง stroma กระจกตาและเยื่อบุผิวเป็น edematous และวิสัยทัศน์ของผู้ป่วยไม่ชัดเจนและจ้องมอง เมทริกซ์มานเริ่มปรากฏที่ด้านหน้าของชั้นยืดหยุ่นด้านหลังและติดกับชั้นยืดหยุ่นด้านหน้าทันทีหลังจากนั้นเมทริกซ์ทั้งหมดจะค่อยๆกลายเป็นกระจกฝ้าและรอยแตกที่ประกอบด้วยของเหลวปรากฏขึ้นในอาการบวมทำให้ชั้นยางยืดด้านหลังเกิดริ้วรอย อาการบวมน้ำเยื่อบุผิวในขั้นต้นทำให้พื้นผิวของกระจกตาจะเหมือนหมูหรือเหมือนหยดน้ำเล็ก ๆ และจากนั้นค่อยๆก่อตัวเป็นรูปไข่ขนาดใหญ่หรือถุงเยื่อบุผิวโค้งทำให้เกิดอาการปวด paroxysmal เมื่อแตก
เมื่อเมทริกซ์ผสมกับสายตาเอียงผิดปกติวิสัยทัศน์ก็จะลดลงอย่างรวดเร็ว การมองเห็นไม่ดีเป็นพิเศษเมื่อตื่นขึ้นเนื่องจากการระเหยของน้ำตาในระหว่างการนอนหลับจะช่วยลดการซึมผ่านทำให้กระจกตาบวมมากขึ้น ในขั้นตอนที่สามเนื้อเยื่อเกี่ยวพันปรากฏภายใต้เยื่อบุผิวและอาการบวมน้ำเยื่อบุผิวลดลงแม้ว่าความสามารถในการมองเห็นจะลดลงเป็นแบบแมนนวลเพียงอย่างเดียว ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นในช่วงเวลานี้เช่นการไหลของเยื่อบุผิว, แผลจุลินทรีย์, neovascularization รอบนอกและความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้น
การตรวจสอบรอยโรคกระจกตาภายใต้หลอดไฟร่องเริ่มต้นที่ส่วนกลางและค่อยๆขยายไปสู่รอบนอก การเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากด้านหลังไปยังกระจกตาด้านหน้า: การเสื่อมของกระจกตา punctate, ความหนาและรอยย่นของชั้นยืดหยุ่นหลัง, เม็ดสี endothelial; เมทริกซ์บวมน้ำ, เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเยื่อบุผิวและ neovascularization การเปลี่ยนแปลงที่โดดเด่นคือการปรากฏตัวของเงินที่ถูกตีในใจกลางของกระจกตาด้านหลังซึ่งคล้ายกับที่เห็นในกลุ่มอาการ ICE แต่หยาบ การเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยาที่โดดเด่นที่สุดตั้งอยู่ด้านหลังชั้นยืดหยุ่นด้านหลังและเซลล์บุผนังหลอดเลือดผลิตเนื้อเยื่อคอลลาเจนใหม่ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกโดยความหนาของชั้นยืดหยุ่นด้านหลัง ชั้นยืดหยุ่นด้านหลังและเนื้อเยื่อคอลลาเจนตั้งไข่สร้างโครงสร้างหลายชั้นซึ่งย้อมด้วย PAS และนำเสนอชั้นของความมืดและความมืดและสร้างรูปแบบเกลียวสีเทาที่เห็นทางคลินิก
(2) รวมกับโรคต้อหิน: Fuchs บุผนังหลอดเลือดบุผิวบุผนังหลอดเลือดสามารถมาพร้อมกับสองประเภทของโรคต้อหิน: ต้อหินมุมเปิดและต้อหินมุมปิดอุบัติการณ์ประมาณ 10% ถึง 15% กลไกของโรคต้อหินในมุมเปิดอาจเกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของโครงตาข่าย trabecular ในช่องหน้าม่านตาตื้นและการขาดสารอาหารของฟูชส์เนื้อเยื่อของกระจกตาค่อยๆหนาขึ้นทำให้ม่านตากระจกตาปิดสนิทและเกิดต้อหินมุมปิดเฉียบพลัน ในหลายกรณีการปิดมุมเกิดขึ้นก่อนที่จะเกิดอาการบวมน้ำที่กระจกตา กลไกของโรคต้อหินในกรณีเหล่านี้เกี่ยวข้องกับภาวะสายตายาวและช่องหน้าม่านตาตื้นและอาจมีความสัมพันธ์กับการขาดสารอาหารของฟูช ในกลไกของต้อหิน Fuchs ภาวะทุพโภชนาการแตกต่างจากอาการ ICE
รายงานเกี่ยวกับจุดที่กระจกตาและ Fuchs endothelial dystrophy กับต้อหินนั้นไม่ชัดเจน ในความเป็นจริงผู้ป่วยที่มีความดันลูกตาสูงมักจะได้รับการเปลี่ยนแปลงใน endothelium ที่กระจกตา ในผู้ป่วยที่มีโรคต้อหินเกิดขึ้นพร้อมกันความหนาแน่นของเซลล์บุผนังหลอดเลือดและลักษณะทางสัณฐานวิทยาก็สามารถเปลี่ยนแปลงได้เช่นกัน ขอบเขตของการเสื่อมของ endothelial นั้นไม่สัมพันธ์กับระดับความดันลูกตา ปัจจัยอื่น ๆ อาจมีผลต่อการเปลี่ยนแปลงของต้อหินและกระจกตา endothelium ตัวอย่างเช่น uveitis ล่วงหน้า, กลุ่มอาการของโรคต้อหินอักเสบ, ฯลฯ ยังส่งผลกระทบต่อการเปลี่ยนแปลงในสัณฐานวิทยา endothelial กระจกตา ในทำนองเดียวกัน endothelium กระจกตามนุษย์ปกติก็เปลี่ยนแปลงตามอายุเช่นกัน ปัจจัยที่เป็นอันตรายใด ๆ ระหว่างการเปลี่ยนแปลงของโรคต้อหินและการเปลี่ยนแปลงของ endothelium ที่กระจกตาจะต้องได้รับการพิจารณา
2. ขั้นตอนทางคลินิกหลักสูตรของโรคแบ่งออกเป็น 3 ขั้นตอนนานถึง 20 ปีหรือนานกว่านั้น
(1) ระยะที่ 1 [ระยะกระจกตา guthata]: ผู้ป่วยในระยะนี้ไม่มีอาการ เมื่อใช้วิธีการส่องสว่างโดยตรงของหลอดไฟร่องมันจะเห็นได้ว่าพื้นผิวด้านหลังของกระจกตามีส่วนเล็ก ๆ ที่ยื่นออกมาด้านหลังซึ่งจะมีเลือดออกเล็กน้อยเมื่อใช้ในวิธีการส่องสว่างด้านหลัง มีการกระจัดกระจายรอบหลุมการหักเหของแสงเมื่อใช้วิธีการส่องสว่างแบบแถบกว้างสัมผัสกับกระจกตาจะเห็นได้ว่าฟิล์ม Descemet นั้นหนาในฟอยล์สีทองและมีจุดขุ่นสีเทาบางจุดที่ผิดปกติ เมื่อใช้การส่องกล้องจะเห็นได้ว่าบริเวณสีดำบางอันปรากฏอยู่ในสัณฐานวิทยาแบบโมเสคของเซลล์บุผนังหลอดเลือด การปรากฏตัวของหยดน้ำที่กระจกตาไม่ได้มีความหมายว่ามีสัญญาณการวินิจฉัยของโรคเพราะในกรณีส่วนใหญ่จะไม่พัฒนา Fuchs เสื่อมกระจกตา แต่เพียงผลิตภัณฑ์ของการเสื่อมสภาพของเซลล์บุผนังกระจกตาที่เกี่ยวข้องกับอายุ เสมหะกระจกตาสามารถเป็นอาการเริ่มแรกของโรค ในขณะที่โรคดำเนินไปจำนวนหยดจะค่อยๆเพิ่มขึ้นผสมเข้าด้วยกันและขยายไปยังรอบนอกโดยบุกรุกด้านหลังของกระจกตาทั้งหมด เมื่อหน้าที่ของ biopump เซลล์บุผนังหลอดเลือดหายไปมันจะเข้าสู่ระยะที่สองของโรค
(2) ระยะที่ 2 (บวมมากและเยื่อบุผิวเช่นการสลายตัวของกระจกตาปฐมภูมิ): ในช่วงเวลานี้การมองเห็นของผู้ป่วยลดลงอาการปวดปรากฏขึ้นและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อความหนาแน่นของเซลล์บุผนังหลอดเลือดกระจกตาลดลงและฟังก์ชั่น biopump กระจกตา endothelial ผิดปกติจะเห็นอาการบวมน้ำที่กระจกตาภายใต้โคมไฟร่องจากชั้น parenchyma ของเยื่อ Descemet เยื่อ Descemet แสดงริ้วรอยความหนาของกระจกตาเพิ่มขึ้นและชั้นเนื้อเยื่อเพิ่มขึ้นเล็กน้อย จากนั้นเยื่อบุผิวกระจกตาจะมีอาการบวมน้ำ microcystic และผิวกระจกตาไม่สม่ำเสมอ ผู้ป่วยมักจะมีการมองเห็นที่ไม่ดีในตอนเช้าและน้ำในผิวหน้าของกระจกตาจะระเหยไปในระหว่างวันอาการบวมน้ำเยื่อบุผิวจะดีขึ้นและการมองเห็นดีขึ้น เมื่อความดันลูกตาเพิ่มขึ้นอาการบวมน้ำเยื่อบุผิวแย่ลง กระจกตาเยื่อบุผิวและ subepithelial อาการบวมน้ำสามารถหลอมรวมเป็นแผลและฟองขนาดใหญ่และดวงตาได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงหลังจากฟองอากาศขนาดใหญ่แตก
(3) ระยะที่ 3 (ระยะแผลเป็น): อาการบวมน้ำในระยะยาวของกระจกตาอาจทำให้เกิดการสร้างเส้นเลือดใหม่ที่กระจกตาและชั้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะก่อตัวขึ้นภายใต้เยื่อบุผิว ซ้ำรอยแตกฟองขนาดใหญ่มีแนวโน้มที่จะเกิดแผลเป็น หลังจากการก่อตัวของรอยแผลเป็นที่กระจกตาการรับรู้ลดลงอาการบวมน้ำเยื่อบุผิวจะบรรเทาลงความเจ็บปวดจะบรรเทาลง แต่การมองเห็นลดลงมากขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ดาวน์ซินโดรมน้ำแข็งคือ Fuchs endothelial dystrophy เป็นการโจมตีในระดับทวิภาคีโดยไม่มีมุมของอาการ ICE และม่านตาเปลี่ยนไป
2. PPMD อยู่ใน Fuchs endothelial dystrophy ไม่ค่อยมีการยึดเกาะของกระจกตาไอริสเหมือนสะพานการเปลี่ยนม่านตา
