การทำให้เป็นชายที่อ่อนโยนของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต
บทนำ
การแนะนำ หลังจากวัยแรกรุ่นอาการของผู้ชายเช่นขนและ amenorrhea จะไม่ค่อยพบและความเป็นชายเกิดขึ้นโดยบังเอิญในวัยกลางคนสิ่งนี้ได้รับความผิดปกติของเอนไซม์อ่อนต่อมหมวกไตเรียกว่า masculinization อ่อนโยนของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต adrenogenital ดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นมา แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมพันธุกรรมบกพร่อง recessive เนืองจากการสังเคราะห์ของเอนไซม์บางอย่างที่ไม่สมบูรณ์ของฮอร์โมน adrenocortical ต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตผลิต hydrocortisone, ต่อมใต้สมอง การหลั่งของ ACTH เพิ่มขึ้นและเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต proliferates และหลั่งมากเกินไปแอนโดรเจนซึ่งทำให้ทารกในครรภ์ของอวัยวะเพศหญิงในครรภ์หญิงและจำนวน 17-ketone ในปัสสาวะของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของเอนไซม์ต่อมหมวกไตบางชนิดทำให้เกิดการผลิตสเตียรอยด์ผิดปกติ ผู้หญิงทำให้เกิดกระเทยปลอมและอวัยวะเพศชายมีขนาดใหญ่มาก หลังจากวัยแรกรุ่นอาการของผู้ชายเช่นขนและ amenorrhea จะไม่ค่อยพบและความเป็นชายเกิดขึ้นโดยบังเอิญในวัยกลางคนสิ่งนี้ได้รับความผิดปกติของเอนไซม์อ่อนต่อมหมวกไตเรียกว่า masculinization อ่อนโยนของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ชัดเจน นักวิชาการส่วนใหญ่ไม่เห็นด้วยกับการเกิดโรคของ ACTH ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงไม่ขึ้นอยู่กับ ได้รับการยืนยันแล้วว่า AIMAH สามารถเกิดขึ้นได้จากปัจจัยอื่นที่ไม่ใช่ ACTH พบว่าอาร์จินีน vasopressin (GIP) arginine vasopressin (AVP) β2-adrenergic receptor มีการแสดงที่ผิดปกติในต่อมหมวกไต ชนิดที่พบมากที่สุดของต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดคือการขาด 21 hydroxylase คิดเป็นกว่า 95% ยีนไฮดรอกซีเลสที่ 21 ถูกโคลนและถูกแปลไปยังไซต์แอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์บนโครโมโซม 6 และ 95% ของผู้ป่วยที่มีต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดมีการลบยีนไฮดรอกซี 21 ตอนนี้เป็นไปได้ที่จะใช้โพรบปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) เพื่อวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของจุดหรือการลบในระยะแรกของระยะบลาสโตซิสการวินิจฉัยในช่วงแรกนั้นมีความสำคัญมากมิฉะนั้นผู้ป่วยประเภทสูญเสียเกลือ ในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวการวินิจฉัยที่ชัดเจนสามารถเริ่มต้นจากการตั้งครรภ์ก่อนถ้าการฉีดสเตียรอยด์เริ่มต้นในช่วง 6 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ในอนาคตมันจะเป็นไปได้ที่จะใช้เทคนิคการคัดเลือกและปลูกฝังตัวอ่อนปกติเป็นกลยุทธ์การรักษา หลังคลอดมันสามารถยับยั้งการหลั่งของ ACTH โดยเสริมฮอร์โมน adrenocortical ในปริมาณที่เพียงพอเพื่อยับยั้งการผลิตแอนโดรเจนที่มากเกินไปในต่อมหมวกไตรักษาสมดุลของอิเล็กโตรไลต์และป้องกันการรักษา epiphysis ก่อนวัยอันควร ให้ความสนใจกับการเจริญเติบโตและอายุของกระดูกในระหว่างการรักษา ความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอกต้องใช้ศัลยกรรมกระดูกรวมถึงการลด clitoris ของหลอดเลือดและเส้นประสาทคลิตอริส, อวัยวะเพศหญิงในช่องคลอดและปากช่องคลอด ในวัยผู้ใหญ่การตกไข่สามารถเกิดขึ้นได้โดยการปรับขนาดของฮอร์โมน adrenocortical เพื่อให้บรรลุการตั้งครรภ์
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การถ่ายภาพต่อมหมวกไตเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตการทดสอบอะดรีนาลีน MRI
1. ตรวจสอบความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอก: สำหรับทารกแรกเกิดที่สงสัยว่ามีการขาด 21-hydroxylase ต้องมีการระบุท่อปัสสาวะอย่างชัดเจนและอวัยวะสืบพันธุ์ในคลองขาหนีบ, ริมฝีปากหรือถุงอัณฑะควรได้รับการตรวจอย่างระมัดระวัง การทดสอบในห้องปฏิบัติการจะมีอย่างน้อย 17-OHP ในซีรัมพื้นฐานโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ACTH1 ~ 24 excitatory test, ACTH1 ~ 24250μgทางหลอดเลือดดำ, ขนาดก่อนกำหนด (มล.) และ 17-OHP 1 ซีรั่มหลังจากให้ยา ค่าฐาน 17-OHP มักเกิน 100 ng / ml การสูญเสียผู้ป่วยเกลือสามารถเข้าถึงสูงถึง 220 nmol / L (1,000 ng / ml) หลังจากการกระตุ้น ACTH ระดับของ 17-OHP ในผู้ป่วยที่มีความเป็นชายเรียบง่ายต่ำกว่า แต่ก็มีบางส่วนทับซ้อนกับผู้ป่วยที่สูญเสียเกลือ ผู้ป่วยที่ไม่ได้คลาสสิกมักจะต้องมีการทดสอบการกระตุ้น ACTH เพื่อวินิจฉัย ในทารกแรกเกิดการทดสอบเหล่านี้จะต้องเลื่อนออกไปจนถึง 24 ชั่วโมงหลังคลอด การทดสอบเหล่านี้สามารถระบุข้อบกพร่องในกระบวนการสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์ในต่อมหมวกไต หลังจากเสร็จสิ้นการตรวจสอบสัญญาณชีพของเด็กจะต้องได้รับการตรวจสอบเพื่อดูว่ามีภาวะต่อมหมวกไตหรือไม่ แม้ว่าวิกฤตการสูญเสียเกลือจะเกิดขึ้นได้ยากภายใน 7 วันหลังคลอด แต่แพทย์จำนวนมากทำการตรวจอิเล็กโทรไลต์ในสัปดาห์แรกของการตรวจทารกแรกเกิดเพื่อดูว่ามีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงในทารกแรกเกิด
2. ตรวจสอบการวิเคราะห์คาริโอไทป์อย่างรวดเร็วและการตรวจอุลตร้าซาวด์เชิงกรานและหน้าท้องซึ่งมีประโยชน์สำหรับการทำความเข้าใจสาเหตุของการผิดปกติที่อวัยวะเพศ หลังจากการตรวจสอบเบื้องต้นการตรวจสอบครั้งต่อไปจะดำเนินการในลักษณะที่เป็นเป้าหมาย ควรวิเคราะห์ข้อมูลโรคโดยเร็วที่สุดและควรแนะนำสมาชิกในครอบครัวเกี่ยวกับเพศและยา / การผ่าตัดรักษา
3. การตรวจสอบทางชีวเคมีเพิ่มเติม
(1) ACTH1 ～ 24 การทดสอบความตื่นเต้น (2) การตรวจสอบการสูญเสียเกลือ (3) ฮอร์โมนอื่น ๆ ที่ใช้ในการวินิจฉัยและตรวจสอบการขาด 21-hydroxylase
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
มันจะต้องแตกต่างจากอาการต่อไปนี้:
Hypospadias: การเปิดมดลูกนอกมดลูกที่ด้านข้างของท่อปัสสาวะเรียกว่า hypospadias การเปิด hypospadias สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่จาก perineum ถึงหัวอวัยวะเพศชาย ปลายด้านนอกของท่อปัสสาวะภายนอกท่อปัสสาวะและเนื้อเยื่อรอบข้างถูกด้อยพัฒนาและการก่อตัวของสายใยแก้วนำแสงเกี่ยวข้องกับอวัยวะเพศชายทำให้อวัยวะเพศชายโค้งงอไปยังหน้าท้องด้านข้าง ความโค้งงอของอวัยวะเพศชาย แต่กำเนิดนั้นไม่ใช่ทั้งหมดของ hypospadias แต่ hypospadias นั้นมีความโค้งของอวัยวะเพศชายที่แตกต่างกัน
Cryptorchidism: การพัฒนาลูกอัณฑะเริ่มลงมาจาก retroperitoneal lumbar และตกลงไปในถุงอัณฑะในตอนท้ายของทารกในครรภ์ถ้ามันถูกขัดขวางในระหว่างการปฏิเสธ cryptorchidism จะเกิดขึ้น ผลการศึกษาพบว่าโอกาสในการพัฒนา cryptorchidism คือ 1-7% ซึ่งผู้ป่วย cryptorchidism ฝ่ายเดียวมีมากกว่าผู้ป่วย cryptorchidism ในระดับทวิภาคีโดยเฉพาะอย่างยิ่ง cryptorchidism ที่ถูกต้องตั้งอยู่ในช่องท้อง 70% ของการอยู่ cryptorchidism ในขาหนีบประมาณ 5% อยู่เหนือถุงอัณฑะหรือส่วนอื่น ๆ
