หน้าใหญ่

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Fragile X syndrome ผู้ป่วยรายนี้มีร่างกายสูงที่มีใบหน้ายาวและหูยาว ความชุกของโรคนี้ประมาณ 0.073% ถึง 0.092% เป็นโรคโครโมโซมอื่นที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนซึ่งเป็นรองเพียง แต่กำเนิด

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้ถูกระบุว่าเป็นหน่วงเหนี่ยวทางสมองในครอบครัวในปี 2512 ส่วนโครโมโซม X มีพื้นที่แคบลงที่ปลายแขนยาวซึ่งอยู่ที่ Xq27 หรือ Xq28 เมื่อเร็ว ๆ นี้พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของยีน Fragile X ของโรค Fragile X เนื่องจาก CCG trinucleotide มีการขยายตัวซ้ำมนุษย์ปกติทำซ้ำน้อยกว่า 30 ในขณะที่ผู้ป่วยถึง 230 และมักจะถึงมากกว่า 1,000 หากมีค่ามากกว่า 50 ~ 200 โรคอาจจะสงสัยได้

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบสติปัญญามาตรฐานสากลของโครโมโซม

ความชุกของโรคนี้ประมาณ 0.073% ถึง 0.092% เป็นโรคโครโมโซมอื่นที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนซึ่งเป็นรองเพียง แต่กำเนิด 21 สามสัญญาณเป็นโสดประปรายและ Fra X เป็นสายเลือดโดยปกติแล้วเพศชายจะเป็น homozygous คือการโจมตีผู้หญิงมักจะไม่แสดงเป็นผู้ให้บริการ heterozygous ประมาณ 1/2500 ~ 1 ในทารกเพศชาย / 1,000, 1/2000 ในผู้หญิง, ความบกพร่องทางจิต X-linked เป็นเรื่องเกี่ยวกับ 1/600, และอย่างน้อย 1/4 เป็นอาการ X ที่บอบบาง

การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน FZ-1 และการตรวจสอบ Xq27.3 บริเวณที่เปราะบางเกิดขึ้นในผู้ป่วย MR 233 คนในกลุ่มประชากรที่มีสติปัญญาต่ำและ 9 คนเป็นบวกคิดเป็น 3.86% (Zhao Pei, 1998) ผู้ป่วยมีร่างกายสูงใบหน้าขนาดใหญ่และหูยาวหน้าผากและหน้าแข้งที่โดดเด่นและลูกอัณฑะขนาดใหญ่สามารถมองเห็นได้หลังจากวัยแรกรุ่นที่มีปริมาณ 24 ถึง 61 มล. อุปสรรคทางภาษามีความโดดเด่นการพัฒนาภาษาล่าช้าและคุณภาพของภาษาผิดปกติและอาจมีภาษาซ้ำ ๆ เลียนแบบภาษาหรือพูดพล่อยกับความอดทนและความกระวนกระวาย แต่ความล่าช้าในการพัฒนาภาษานั้นเทียบเท่ากับปัญญาอ่อน ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการสมาธิสั้นหรือพฤติกรรมเชิงลบแฝงและบางคนมีพฤติกรรมทำร้ายตนเองและอาการคล้ายออทิซึม บางกรณีอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทโดย 15% ของผู้ป่วยโรคลมชัก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ใบหูมีขนาดใหญ่ขึ้น: ถุงของช่องท้องของหูไม่ได้อธิบายเนื่องจากไม่มีชั้นเยื่อบุผิวจึงเรียกว่า pseudocyst ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพศชายและอายุที่เริ่มมีอาการโดยทั่วไปมีอายุ 30-40 ปีส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ด้านหนึ่งของใบหู

ความผิดปกติของใบหน้า: ความหลากหลายของศีรษะและใบหน้าที่เกิดจากความผิดปกติในสันทรวงอกที่หนึ่งและที่สองที่สร้างกระดูกใบหน้าและหูที่ 2 เดือนของการตั้งครรภ์ ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึงริมฝีปากแหว่งและเพดานปาก: Treacher Collin (ขากรรไกรล่างผิดปกติ), Goldenen (ตา, หู, กระดูกสันหลัง hypoplasia), ปิแอร์โรบินและดาวน์ซินโดรม Warardenbury เพิ่มระยะห่างระหว่างอวัยวะภายนอกและกลางหูผิดปกติ ทารกส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของศีรษะและใบหน้ามีความฉลาดและการพัฒนาปกติ