นิ้วหัวแม่มือ
บทนำ
การแนะนำ กลุ่มอาการแม่ฝางยังมีพิการ แต่กำเนิด mesoderm dysplasia เรียกว่าอาการ Marchesani, แมงมุมบ่งชี้, ความอ่อนแอของขา, ลักษณะโดยรอบการขาดสารอาหารเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ความผิดปกติของโครงกระดูก, โรคตาภายในและความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สัญญาณ Thumb: นิ้วหัวแม่มือถูก adducted และที่เหลืออีก 4 นิ้วเป็นหมัดปลายนิ้วหัวแม่มืออยู่เหนือขอบด้านล่างของฝ่ามือและประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอาการนี้
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็น autosomal เด่นชัดและ Dietz et al. (1991) จำกัด ยีนของโรคถึง 15q15 ~ q21.3 ผ่านการวิเคราะห์การเชื่อมโยงครอบครัวในเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่น endocardium, ลิ้นหัวใจ, เส้นเลือดใหญ่, กระดูก ฯลฯ มีการสะสมของ mucopolysaccharides เช่น chondroitin sulfate A หรือ C ซึ่งมีผลต่อโครงสร้างและหน้าที่ของเส้นใยยืดหยุ่นและเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ทำให้เกิด dysplasia อวัยวะและความผิดปกติที่สอดคล้องกัน Abraham et al. (1982) เสนอความยืดหยุ่นของหลอดเลือด โปรตีนผิดปกติ, desmosome โปรตีนและโปรตีน isopontin จะลดลง, และ lysyl ตกค้างเพิ่มขึ้นตามลำดับ, ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของโรค. การขับถ่าย hydroxyproline ปัสสาวะเพิ่มขึ้น, และเมือกในเลือดและ mucopolysaccharide เพิ่มขึ้น
(สอง) การเกิดโรค
ผ่านการเชื่อมโยงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนสืบทอดครอบครัวที่โดดเด่นก็สามารถพิสูจน์ได้จากการเพิ่มขึ้นของการขับถ่าย hydroxyproline ปัสสาวะในผู้ป่วยโรคนี้เป็นข้อบกพร่องของเส้นใยยืดหยุ่นนั่นคือการเผาผลาญคอลลาเจนที่ผิดปกติคือเนื้อเยื่อคอลลาเจนที่ผิดปกติ ดังนั้นเมื่อมันผิดปกติมันจะส่งผลกระทบต่ออวัยวะของร่างกายทั้งหมด (เนื้อเยื่อ mesoderm) โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกและระบบหัวใจและหลอดเลือดกระดูกแมงมุมและหน้าอกหรือหน้าอกของเรือจะถูกแสดงด้วยแขนขา การเจริญเติบโตที่มากเกินไปของแกนตามยาวของนิ้วมือและซี่โครงอาจเกิดจากข้อบกพร่องในการประกอบของเส้นใย periosteal มีการสะสม mucopolysaccharide ที่เป็นกรดในชั้นกลางของหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดแดงปอดมีแนวโน้มในครอบครัวและเป็น autosomal เด่น
(3) พยาธิวิทยา: การเปลี่ยนแปลงของตาขั้นต้นด้วยตาที่ผิดปกติ, การขยายหลอดเลือดแดงใหญ่, การผ่าหลอดเลือดเรื้อรัง, ลิ้นหัวใจที่มีอาการบวมน้ำเมือก, บอลลูนวาล์ว, ความหนาของคอร์ด, การเจริญเติบโตของหัวใจและ mitral แคลเซียม เช่นเดียวกับ dermatoglyphics ที่ผิดปกติการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคนี้เป็นที่โดดเด่นที่สุดและเป็นตัวแทนของระบบหัวใจและหลอดเลือดภายใต้กล้องจุลทรรศน์เนื้อเยื่อยืดหยุ่นชั้นกลางของหลอดเลือดแดงใหญ่จะกระจัดกระจายและมีการแยกส่วน เพิ่มขึ้นและสาร metachromatic ที่มองเห็นได้ใน vacuole อันศักดิ์สิทธิ์กระจัดกระจายอยู่ในชั้นกลาง, การก่อตัวของหลอดเลือดผ่าเนื้องอกแสดงให้เห็นเนื้อร้ายกลางเรื้อรังและเส้นใยยืดหยุ่นปานกลางเสื่อมพร้อมกับกล้ามเนื้อมัดเรียบเนื้อเยื่อหลอดเลือดวาล์ว การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเป็นการทำลายโครงสร้างปกติและการสูญเสียการเสื่อมเรื้อรังและการสูญเสียของเนื้อเยื่อ fibroblasts การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของผิวแสดงให้เห็นความเสื่อม vacuole และความผิดปกติของการจัดเรียงเส้นใยยืดหยุ่นการเปลี่ยนแปลงไขข้อร่วมยังพังผืดยืดหยุ่นคอลลาเจนเพิ่มขึ้น สารย้อมสีมีการกระจายในถุงศักดิ์สิทธิ์
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การทดสอบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ Thumb-to-ปาล์มการทดสอบ Thumb-to-ฝ่ามือนิ้วหัวแม่มือทดสอบปลายนิ้วขนาดเล็ก
วิธีการตรวจสอบ:
(1) ดัชนี metacarpal: ความยาวเฉลี่ยของ metacarpals สี่นิ้วชี้นิ้วกลางนิ้วนางและนิ้วก้อยหารด้วยความกว้างเฉลี่ยของส่วนตรงกลางของสี่ metacarpals บนชิ้นส่วนด้านหน้าของ X-ray ของมือทั้งสองดัชนี metacarpal ของมนุษย์ปกติน้อยกว่า 8 และดัชนีดาวน์ซินโดรมมากกว่า 8 8.4 ผู้หญิงมากกว่า 9.2
(2) สัญลักษณ์ Thumb: ปล่อยให้นิ้วหัวแม่มือ adduct ของผู้ป่วยข้ามฝ่ามือและตรงและทำกำปั้น บวกถ้านิ้วหัวแม่มือเหยียดอย่างชัดเจนเกินขอบด้านข้างของมือ
(3) สัญลักษณ์ข้อมือ: ผู้ป่วยถือข้อมือ contralateral ที่ปลาย proximal ของหัว humeral contralateral ด้วยมือเดียวและล้อมรอบนิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยเป็นเวลา 1 สัปดาห์หากนิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยไม่ได้เน้นพวกเขาทับซ้อนกันและเป็นบวก
2. การเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังอาการทางผิวหนังที่พบบ่อยที่สุดคือการขยายของเส้นผิวหรือเส้นผิวฝ่ออาการทางผิวหนังที่ผิดปกติเหล่านี้สามารถพบได้ในหลายส่วนของร่างกายโดยเฉพาะในบริเวณหน้าอกบริเวณไหล่ต้นขาและต้นขา
3. ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด 30% ถึง 40% ของผู้ป่วยที่มีภาวะแทรกซ้อนของระบบหัวใจและหลอดเลือด, ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดที่พบมากที่สุดของการขยายหลอดเลือดไม่ทราบสาเหตุของหลอดเลือด, โป่งผ่าหลอดเลือดโป่งพองและความผิดปกติของลิ้น mitral รอยโรคหลอดเลือดและโรค mitral valve บางครั้งอาจเกิดขึ้นพร้อมกัน เสียงคลิก systolic กับบ่น systolic ปลายเป็นสัญญาณที่พบมากที่สุดนอกจากนี้การบาดเจ็บ, ความดันโลหิตสูงและการตั้งครรภ์สามารถทำให้เกิดการแตกของหลอดเลือดแดงเฉียบพลันและการก่อตัวปากทางผ่า นอกจากโรคลิ้นหัวใจตัวของหลอดเลือดและหัวใจตีบโรคลิ้น tricuspid สามารถเกิดขึ้นได้ในแฟชั่น แม้ว่าการขยายตัวของหลอดเลือดมักเกิดขึ้นในหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมาก, การขยายหลอดเลือดโป่งพอง, การก่อตัวโป่งพองโป่งพอง, หรือการแตกนอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นในหลอดเลือดแดงใหญ่ทรวงอกและเส้นเลือดในช่องท้อง. ประมาณ 1/3 ของผู้ป่วยอาจมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, เอออร์ตาวาล์วเอออร์ตาร่วมกัน, สิทธิบัตร ductus arteriosus, ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนและภาวะแทรกซ้อนของระบบหัวใจและหลอดเลือดที่หายากอื่น ๆ เช่นไซนัสฟอสซิลและการขยายหลอดเลือดแดงปอด ยกตัวอย่างเช่น carotid artery, splenic artery โบราณ, endocardial fibrosis, aortic aneurysm rupture และภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในกลุ่มอาการนี้
4. การแสดงออกที่โดดเด่นที่สุดของการเปลี่ยนแปลงของตาคือความคลาดเคลื่อนของคริสตัลหรือ subluxation และประมาณ 3/4 ของผู้ป่วยเป็นทวิภาคี ความคลาดเคลื่อนของคริสตัลอาจเกิดจากปัจจัยหลายประการ ดวงตาขนาดใหญ่และผลึกขนาดเล็กสามารถเพิ่มช่องว่างรอบ ๆ คริสตัลขยายเอ็น suspensory พัฒนาร่างกายปรับเลนส์และแนบเอ็นเอ็น suspensory และสิ่งที่แนบมากับคริสตัล นอกจากนี้กลุ่มอาการของโรคนี้ยังสามารถเกิดขึ้นในสายตาสั้นสูง, โรคต้อหิน, จอประสาทตาออกม่านตาและความผิดปกติของตาอื่น ๆ แผลที่ตาเหล่านี้มีผลกระทบรุนแรงต่อดวงตามากกว่าการเคลื่อนที่ของคริสตัล ตาขาวนั้นแสดงออกมาผิดปกติเหมือนลูกตาสีฟ้า hyperplasia ที่กระจกตา, retinitis pigmentosa, เส้นโลหิตตีบ choroidal, ตาเหล่, อาตา, แรงสั่นสะเทือน, และอาการบวมน้ำในห้องด้านหน้าอาจเกิดขึ้นได้ในบางครั้ง.
5. รอยโรคของระบบประสาทอาการทางระบบประสาทของโรคนี้เช่นเดียวกับโรคไขข้ออักเสบ แต่กำเนิดอื่น ๆ ก็มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของหลอดเลือดในสมอง, ประจักษ์เป็น subarachnoid ตกเลือดและการบีบอัดของโป่งพองที่เกิดจากโป่งพองโป่งพองภายใน โจมตีครั้งใหญ่ นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan ยังสามารถมีติ่งแหว่งกระดูกสันหลังและ syringomyelia กล้ามเนื้อต่ำที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อลีบเป็นสภาพประสาทและกล้ามเนื้อพบมากที่สุดในโรคนี้ ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมีภาวะปัญญาอ่อนหรือสมองเสื่อม
ภาวะแทรกซ้อน:
1. หัวใจและหลอดเลือดส่วนใหญ่มีแนวโน้ม, การขยายหลอดเลือดไม่ทราบสาเหตุ, ตีบหลอดเลือด, ผ่าหลอดเลือดและความผิดปกติของ mitral
2. แผลที่ตาอาจมีความซับซ้อนโดยความคลาดเคลื่อนหรือ subluxation สายตาสั้นสูงต้อหินม่านตาม่านตาม่านตาอักเสบและอื่น ๆ
3. รอยโรคของระบบประสาทอาจมีความซับซ้อนตกเลือด subarachnoid และปากทาง carotid ภายในชักลมชัก นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan ยังสามารถมีติ่งแหว่งกระดูกสันหลังและ syringomyelia
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
สัญญาณปวดโค้ง: เป็นอาการปวดไหล่เรื้อรังที่เกิดจากแรงเสียดทานซ้ำและผลกระทบระหว่างโครงสร้างของพื้นที่ subacromial และไหล่โค้งในระหว่างการลักพาตัวไหล่มันเป็นโรคที่พบบ่อยในวัยกลางคนขึ้นไป โรคนี้รวมถึง Acromion Bursitis, supraspinatus tendonitis, การกลายเป็นปูนของเอ็นเอ็น supraspinatus, การแตกของข้อมือ rotator, และลูกหนูเอ็น tenosynovitis ลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยคือมีอาการปวดโค้งในการลักพาตัวข้อไหล่และกิจกรรมความเจ็บปวดแบบพาสซีฟจะลดลงอย่างมากหรือไม่เจ็บปวดอย่างสมบูรณ์
ลงชื่อ Homans: วิธีการตรวจสอบ: ผู้ป่วยนอนอยู่บนหลังของเขาข้อเข่าตรงและน่องเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ผู้ตรวจสอบจับเท้า การรวมตัวของ thrombophlebitis เมื่อสัญญาณ Homans เป็นบวก
สัญญาณกระทบ: สามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุตั้งแต่ 10 ปีถึงอายุ ผู้ป่วยบางรายมีประวัติอาการบาดเจ็บที่ไหล่และมีผู้ป่วยจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับการใช้ข้อต่อไหล่มากเกินไปในระยะยาว
เครื่องหมายข้อมือ: ผู้ป่วยถือข้อมือ contralateral ที่ปลาย proximal ของหัว humeral contralateral ด้วยมือข้างหนึ่งและล้อมรอบนิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยเป็นเวลา 1 สัปดาห์หากนิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยสามารถซ้อนทับกันโดยไม่มีแรงกดดันมันเป็นบวก
การโจมตีทางเพศ: ไม่มีความแตกต่างทางชาติพันธุ์พบมากในเด็กนอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่มีอาการหลังคลอดหน้าเก่าแสดงให้เห็นลักษณะที่น่าเศร้ากล้ามเนื้อลำตัวไม่ได้พัฒนาไขมันใต้ผิวหนังเป็นบาง
1. การเปลี่ยนแปลงของกระดูก: ผู้ป่วยในกลุ่มอาการนี้มีแขนขายาวและบางโดยเฉพาะนิ้ว ลำตัวสามารถสั้นลงโดยการโค้งด้านข้างทำให้แขนขาดูยาวขึ้นเช่นเท้าของแมงมุมดังนั้นชื่อของแมงมุม (รูปที่ 1) กล้ามเนื้อลดลงเพิ่มกิจกรรมร่วมและช่วงการเคลื่อนไหวที่ยอดเยี่ยม แต่ความคลาดเคลื่อนนั้นหายาก หัวมีความยาวหน้าผากกลมและความผิดปกติของกระดูกส่วนใหญ่เกิดจากซี่โครงที่ยาวเกินไปและอกกรวยหรืออกไก่เป็นเรื่องธรรมดามากสันไหล่เป็นรูปปีก เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของระบบที่ผิดปกติอาจเกี่ยวข้องกับข้อต่อเอ็นเอ็นและ sarcolemma ซึ่งอาจนำไปสู่ความคลาดเคลื่อนของข้อต่อซ้ำเท้าแบนหรือเท้าโค้งสูงโค้งสูงและความผิดปกติสูง โรค Marfan ทั่วไป
