จมูกเหมือนจงอยปาก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ จมูกจะงอยปากเหมือนเป็นหนึ่งในประเภทของร่างกายที่มีลักษณะและบัญญัติของโรคเวอร์เนอร์ ทุกกรณีเป็นเรื่องปกติเมื่อแรกเกิดและปกติในวัยเด็กโดยมีการเติบโตอย่างฉับพลันในวัยเรียนหรือวัยรุ่น แขนขาและลำตัวนิ่งพร้อมกันดังนั้นพวกเขาจึงสามารถรักษาความสมมาตรและความสูงได้ สะพานจมูกนั้นสูงตระหง่านและมีลักษณะคล้ายจมูก (ปากของนกอินทรีตะขอ) โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยซึ่งเป็นเรื่องธรรมดามากในลูกหลานของการแต่งงานเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ญาติของญาติ ยีนของโรคอยู่ที่ 8p12 ~ p11

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยซึ่งเป็นเรื่องธรรมดามากในลูกหลานของการแต่งงานเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ญาติของญาติ ยีนของโรคที่อยู่ใน 8p12 ~ p11 เป็นหนึ่งในประเภทของร่างกายที่มีลักษณะและรัฐธรรมนูญของโรคเวอร์เนอร์ นอกจากนี้ยังมีรูปร่างเตี้ยใน 1 วัยแรกรุ่น 2 ลำตัวสั้นและขาเรียว โรคเวอร์เนอร์เป็นโรคที่สัมพันธ์กับเพศชายโดยอัตราส่วนชายต่อหญิงเท่ากับ 1: 1 แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเป็นครอบครัว แต่ก็มีผู้ป่วยกระจัดกระจาย

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากโรคระบาดก่อนภูมิคุ้มกันวิทยา

1. การตรวจทางชีวเคมี: การวิเคราะห์ไขมันในเลือดในผู้ป่วยส่วนใหญ่พบว่าระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง, lip-lipoprotein และไตรกลีเซอไรด์ creatinine ในปัสสาวะและกรดอะมิโนสูงขึ้น

2. การตรวจทางภูมิคุ้มกัน: การลดลงของเซลล์ T และการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ T อยู่ในระดับต่ำ แอนติบอดีต่อต้านเม็ดเลือดขาวสามารถเป็นบวก

3. การตรวจ X-ray: โรคกระดูกพรุนของกระดูกสันหลังและแขนขาในเนื้อเยื่ออ่อนของแขนขาโดยเฉพาะรอบ ๆ กระดูกที่โดดเด่นกระดูกเชิงเส้นและเงาที่เป็นแคลเซียม ในหลอดเลือดแดงใหญ่, วาล์วเอออร์ตา, วาล์ว mitral และหลอดเลือดหัวใจนอกจากนี้ยังมีการกลายเป็นปูนที่กว้างขวางพร้อมกับสัญญาณของการขยายตัวของหัวใจและหัวใจล้มเหลว

4. การวิเคราะห์ทางเคมีของการตรวจชิ้นเนื้อแผลแสดงให้เห็นว่า hydroxyproline สูงและกลูโคซามีน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยควรให้ความสนใจกับความแตกต่างระหว่างโรคนี้และกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อลีบที่เห็นได้ชัดที่สุดในกะบังลมผู้ป่วยมี "axchet - ใบหน้า" ในกรณีที่รุนแรงกล้ามเนื้อขากรรไกรล่างและปากมดลูกสามารถเสื่อมอย่างรุนแรง ปฏิกิริยาที่เกิดจากความเครียดเป็นสิ่งสำคัญที่สุดในการบ่งชี้สำหรับทั้งคู่ ควรสังเกตว่าโรคนี้มีความแตกต่างจาก scleroderma, ปลายนิ้วเส้นโลหิตตีบและ acromegaly กับเส้นโลหิตตีบผิวปาล์ม ตามโรคเหล่านี้ไม่มีการฟอกสีผม, ผมร่วงก่อนวัยอันควรและการมีหรือไม่มีลักษณะใบหน้าและรูปร่างของโรคเวอร์เนอร์ซึ่งเป็นเรื่องง่ายที่จะระบุ

ซินโดรมเวอร์เนอร์จะต้องระบุอย่างระมัดระวังด้วยริ้วรอยตามธรรมชาติ นอกจากนี้มันจะต้องเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Rothmund, ต้อกระจกผิวหนังที่มี neuromyositis (กลุ่มอาการของโรค Andogsky), dysplasia กับ dysplasia (กลุ่มอาการฮัทชินสัน), ผมและเล็บขาดสารอาหาร Ectodermal dysplasia (กลุ่มอาการของโรคเอลลิสแวนเกรฟด์), myotonia dystrophy (กลุ่มอาการ Steinert) เป็นต้นมีความโดดเด่น