โรคเบาจืด
บทนำ
การแนะนำ การล่มสลายของโรคเบาหวานโดยทั่วไปเรียกว่าโรคเบาจืด โรคเบาจืดหมายถึง vasopressin (VP) หรือที่เรียกว่าการหลั่งไม่เพียงพอของฮอร์โมน antidiuretic (ADH) (ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคเบาจืดกลางหรือต่อมใต้สมองเบาหวาน) หรือการขาด vasopressin ไต ( ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคเบาจืดเบาหวานไตกลุ่มอาการโดย polyuria, polydipsia, ปัสสาวะความถ่วงจำเพาะต่ำและปัสสาวะ hypotonic
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
1 หลัก (ไม่ทราบสาเหตุหรือไม่ทราบสาเหตุโรคเบาจืด) โรคเบาจืด: ประมาณ 1/3 ถึง 1/2 โดยปกติในเด็กที่มีอาการน้อยมาก (<20%) ที่มีความผิดปกติของต่อมใต้สมองส่วนหน้า การวินิจฉัยนี้สามารถพิจารณาได้หลังจากการค้นหาอย่างละเอียดเพื่อหาสาเหตุรองที่ไม่มีอยู่ เมื่อมีการผิดปกติของต่อมใต้สมองหรือการตรวจสอบด้วยการแสดงภาพรังสีที่มีหลักฐานว่ามีรอยโรคในเซลหรือในเซลล่าควรทำการค้นหาสาเหตุมากที่สุดการติดตามอีกต่อไปไม่สามารถหาปัจจัยหลักได้ การวินิจฉัยโรคเบาจืดปฐมภูมิได้รับการยืนยันแล้ว มีรายงานว่าในผู้ป่วยโรคเบาหวานเบาจืดปฐมภูมิเซลล์ประสาทในนิวเคลียส supraoptic และนิวเคลียส paraventricular จะลดลงและแอนติบอดีต่อนิวเคลียส hypothalamic มีอยู่ในการไหลเวียน
2, เบาจืดโรคเบาหวานรอง: เกิดขึ้นในมลรัฐหรือสิ่งมีชีวิตใหม่ต่อมใต้สมองหรือความเสียหายรุกรานรวมถึง: chromoblastoma, craniopharyngioma, เนื้องอกตัวอ่อน, เนื้องอกตัวอ่อน, ไพเนียลเนื้องอก, Glioma, meningioma, การแพร่กระจาย เนื้องอก, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, histiocytosis, sarcoma, xanthoma, Sarcoidosis และโรคติดเชื้อในสมอง (วัณโรค, ซิฟิลิส, โรคหลอดเลือด)
3, โรคเบาหวานเบาจืดทางพันธุกรรม: โรคเบาจืดทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมเป็นของหายากมากสามารถเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเดียว แต่ยังเป็นส่วนหนึ่งของซินโดรม DIDMOAD (สามารถแสดงเป็นเบาจืดเบาหวาน, เบาหวาน, ลีบแก้วนำแสง, หูหนวกหรือที่เรียกว่าซินโดรมวุลแฟรม)
4, ความเสียหายทางกายภาพ: ทั่วไปในสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งในต่อมใต้สมอง, การผ่าตัดเว็บไซต์ hypothalamic รักษาไอโซโทปหลังจากการบาดเจ็บที่สมองอย่างรุนแรง โรคเบาจืดที่เกิดจากการผ่าตัดมักจะเกิดขึ้น 1 ถึง 6 วันหลังการผ่าตัดและหายไปหลังจากไม่กี่วัน หลังจากระยะเวลา 1 ถึง 5 วันอาการของโรคเบาจืดจะหายไปอย่างถาวรหรือกลับเป็นเรื้อรัง การบาดเจ็บของสมองที่รุนแรงซึ่งมักจะมาพร้อมกับกะโหลกศีรษะกระดูกหักสามารถเกิดขึ้นได้กับโรคเบาจืดและผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มีความผิดปกติของต่อมใต้สมองส่วนหน้า โรคเบาจืดที่เกิดจากโรคเบาหวานสามารถหายได้เองบางครั้งหายไปอย่างสมบูรณ์หลังจาก 6 เดือน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
ตรวจดู vasopressin ในเลือดตรวจปัสสาวะโรคไตตามปกติ
อาการของโรคเบาจืดที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และอาการหายไปหลังจากส่งมอบหลายวัน กลุ่มอาการซีฮานสามารถแสดงอาการเบาจืดของเบาหวานหลังการรักษาด้วยคอร์ติโซน โรคเบาหวานเบาจืดที่ดื้อยาด้วย AVP อาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของกิจกรรม vasopressin ในการไหลเวียนในระหว่างตั้งครรภ์ ระดับพลาสม่าของผู้ป่วยรายนี้เพิ่มขึ้น, ขาดการตอบสนองต่อ AVP ขนาดสูง, แต่ตอบสนองต่อการรักษาด้วย desmopressin, และอาการดังกล่าวจะบรรเทาลงหลังจากคลอด
โรคเบาจืดในต่อมใต้สมองสามารถมองเห็นได้ทุกวัยโดยปกติในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเพศชายจะพบได้บ่อยกว่าเพศหญิงและอัตราส่วนของเพศชายต่อเพศหญิงจะอยู่ที่ประมาณ 2: 1 วันที่มีอาการทั่วไปชัดเจน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มี polydipsia, polydipsia และ polyuria Nocturia มีความสำคัญปริมาณปัสสาวะค่อนข้างคงที่โดยทั่วไป 4L / d หรือมากกว่ามากถึง 18L / d แต่มีรายงานสูงถึง 40L / d น้ำหนักปัสสาวะน้อยกว่า 1.006 และโรคเบาหวาน insipidation บางส่วนอาจถึง 1.010 ในภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรง ความดันออสโมติกในปัสสาวะส่วนใหญ่อยู่ที่ <200mOsm / kg? H2O ความกระหายมักจะรุนแรงและปริมาณน้ำที่อยู่ในใจกลางของความกระหายจะเท่ากับปริมาณน้ำ คนทั่วไปที่มีโรคเบาจืดเช่นเครื่องดื่มเย็น ๆ หากน้ำดื่มไม่ถูก จำกัด จะมีผลต่อการนอนหลับและทำให้ร่างกายอ่อนแอ สติปัญญาการพัฒนาทางกายภาพใกล้เคียงปกติ polydipsia, polyuria สามารถกำเริบในระหว่างความเหนื่อยล้าการติดเชื้อรอบประจำเดือนและการตั้งครรภ์ โรคเบาหวานเบาจืดเริ่มจากวัยหนุ่มสาวและภาวะขาดน้ำและ hypernatremia สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจาก hypoplasia ของระบบประสาทส่วนกลางนอกจากอาการที่มีการแปลเนื้องอกและการผ่าตัดบาดแผล craniocerebral ก็อาจทำให้เกิดภาวะ hypernatremia (谵妄เสมหะอาเจียน ฯลฯ ) เมื่อโรคเบาจืดรวมกับความผิดปกติของต่อมใต้สมองก่อนหน้าอาการของโรคเบาจืดจะลดลงและอาการจะปรากฏขึ้นอีกหรือแย่ลงหลังจากการบำบัดทดแทนกลูโคคอร์ติคอยด์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคเบาจืดจะต้องแตกต่างจาก polyuria ประเภทอื่น ๆ บางคนสามารถระบุได้โดยประวัติทางการแพทย์ (เช่นการใช้งานล่าสุดของลิเธียมหรือแมนนิทอล, การผ่าตัดภายใต้การระงับความรู้สึก methoxyflurane หรือการปลูกถ่ายไตที่ผ่านมา) ในผู้ป่วยรายอื่นการตรวจร่างกายหรือการตรวจทางห้องปฏิบัติการอย่างง่ายจะทำให้เกิดการวินิจฉัย (เช่นโรคเบาหวานโรคไตโรคโลหิตจางเซลล์เคียว hypercalcemia, hypokalemia, aldosteronism หลัก)
เบาหวานเบาจืด แต่กำเนิดเป็นรูปแบบที่หายากของ polyuria เนื่องจากไม่มีการตอบสนองต่อ AVP ผู้หญิงนั้นเบากว่าผู้ชายและสามารถมีสมาธิในการปัสสาวะเมื่อน้ำถูกแบนและมีประสิทธิภาพด้วย desmopressin จำนวนมาก ครอบครัวที่มีโรคนี้มียีนที่ผิดปกติที่แขนสั้นของโครโมโซม X-ray ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความผิดปกติของตัวรับ V2 และผู้ป่วยบางรายมีข้อบกพร่องในโพสต์ของผู้รับ ผู้ป่วยทุกคนมีฟังก์ชั่นรับ V1 ปกติ เมื่อโรคเบาหวานเบาจืดไตและโรคเบาจืดกลางหัวใจไม่สามารถระบุได้โดยการวัดความดันออสโมติก, ความเข้มข้น AVP ในเลือดหรือปัสสาวะที่เกี่ยวข้องกับความดันออสโมติกพลาสม่าในเลือดเพิ่มขึ้น, และการวินิจฉัยโรคเบาหวานเบาจืด
ประถม polydipsia หรือ polydipsia อาจจะยากที่จะแยกความแตกต่างจากเบาจืดเบาหวานหรือทั้งสองรูปแบบอาจมีอยู่พร้อมกัน การดื่มน้ำในระยะยาวมากเกินไปจะทำให้สับสนกับโรคเบาจืด น้ำดื่มปริมาณมากเป็นระยะ ๆ ถึงแม้ว่าความสามารถในการเจือจางปัสสาวะเป็นเรื่องปกติสามารถนำไปสู่การมึนเมาของน้ำและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ปรากฏการณ์นี้หายาก แต่แนวโน้มของผู้ป่วยเหล่านี้ที่จะมีโซเดียมในระดับต่ำเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะดื่มปัสสาวะมากขึ้นและมักจะไม่เสถียรและมักจะไม่มี polyuria ในเวลากลางคืนซึ่งแตกต่างจาก polydipsia ระยะยาวในโรคเบาจืดเบาหวาน เมื่อรวมกับความดันออสโมติกพลาสม่าต่ำและความดันออสโมติกต่ำการวินิจฉัยของ polydipsia หลักสามารถชี้แจงได้ ความสัมพันธ์เป็นเรื่องปกติหรือมักจะเป็นเรื่องปกติ ในการทดสอบน้ำฟรีเมื่อ osmolality มีความเสถียร osmolality ไม่เพิ่มขึ้นหรือเพิ่มขึ้นหลังจากฉีด vasopressin เนื่องจากการบริโภคน้ำจำนวนมากในระยะยาวยับยั้งการปล่อย AVP และ polyuria ในระยะยาวทำให้สูญเสียการไล่ระดับความดันไตเชิงไขสันหลังเกี่ยวกับไขกระดูกความดันออสโมติกในปัสสาวะอาจต่ำกว่าปกติเมื่อเทียบกับความดันออสโมติกในเลือด ดังนั้นบางครั้งก็ยากที่จะระบุ polydipsia หลักและ insipidus เบาหวานกลางที่ไม่สมบูรณ์และผู้ป่วยบางรายอาจมีทั้งสองกรณี
อาการของโรคเบาจืดที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และอาการหายไปหลังจากส่งมอบหลายวัน กลุ่มอาการซีฮานสามารถแสดงอาการเบาจืดของเบาหวานหลังการรักษาด้วยคอร์ติโซน โรคเบาหวานเบาจืดที่ดื้อยาด้วย AVP อาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของกิจกรรม vasopressin ในการไหลเวียนในระหว่างตั้งครรภ์ ระดับพลาสม่าของผู้ป่วยรายนี้เพิ่มขึ้น, ขาดการตอบสนองต่อ AVP ขนาดสูง, แต่ตอบสนองต่อการรักษาด้วย desmopressin, และอาการดังกล่าวจะบรรเทาลงหลังจากคลอด
โรคเบาจืดในต่อมใต้สมองสามารถมองเห็นได้ทุกวัยโดยปกติในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเพศชายจะพบได้บ่อยกว่าเพศหญิงและอัตราส่วนของเพศชายต่อเพศหญิงจะอยู่ที่ประมาณ 2: 1 วันที่มีอาการทั่วไปชัดเจน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มี polydipsia, polydipsia และ polyuria Nocturia มีความสำคัญปริมาณปัสสาวะค่อนข้างคงที่โดยทั่วไป 4L / d หรือมากกว่ามากถึง 18L / d แต่มีรายงานสูงถึง 40L / d น้ำหนักปัสสาวะน้อยกว่า 1.006 และโรคเบาหวาน insipidation บางส่วนอาจถึง 1.010 ในภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรง ความดันออสโมติกในปัสสาวะส่วนใหญ่อยู่ที่ <200mOsm / kg? H2O ความกระหายมักจะรุนแรงและปริมาณน้ำที่อยู่ในใจกลางของความกระหายจะเท่ากับปริมาณน้ำ คนทั่วไปที่มีโรคเบาจืดเช่นเครื่องดื่มเย็น ๆ หากน้ำดื่มไม่ถูก จำกัด จะมีผลต่อการนอนหลับและทำให้ร่างกายอ่อนแอ สติปัญญาการพัฒนาทางกายภาพใกล้เคียงปกติ polydipsia, polyuria สามารถกำเริบในระหว่างความเหนื่อยล้าการติดเชื้อรอบประจำเดือนและการตั้งครรภ์ โรคเบาหวานเบาจืดเริ่มจากวัยหนุ่มสาวและภาวะขาดน้ำและ hypernatremia สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจาก hypoplasia ของระบบประสาทส่วนกลางนอกจากอาการที่มีการแปลเนื้องอกและการผ่าตัดบาดแผล craniocerebral ก็อาจทำให้เกิด hypernatremia (谵妄เสมหะอาเจียน ฯลฯ ) เมื่อโรคเบาจืดรวมกับความผิดปกติของต่อมใต้สมองก่อนหน้าอาการของโรคเบาจืดจะลดลงและอาการจะปรากฏขึ้นอีกหรือแย่ลงหลังจากการบำบัดทดแทนกลูโคคอร์ติคอยด์
