การฝ่อสมมาตรของกล้ามเนื้อ peroneal ค่อยๆ ก้าวหน้าขึ้น

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Peronial myoatrophy หรือที่รู้จักในชื่อ Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) เป็นกลุ่มประสาทส่วนปลายที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 90% ของเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมทั้งหมด ลักษณะทั่วไปของกลุ่มของโรคนี้คือการโจมตีของเด็กหรือวัยรุ่น, กล้ามเนื้อฝ่อศักดิ์สิทธิ์เรื้อรังที่ก้าวหน้าและอาการและอาการแสดงค่อนข้างสมมาตรผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติครอบครัว เนื่องจากคุณสมบัติทางคลินิกหลักของกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกรานก็เป็นที่รู้จักกันว่า myoneatrophy peroneal ตามการค้นพบ neurophysiological และ neuropathological, CMT แบ่งออกเป็นประเภทที่ฉันและประเภทที่สองประเภท CMTI เรียกว่าประเภท hypertrophic และประเภท CMTII เรียกว่าประเภทของเซลล์ประสาท การพัฒนาที่ก้าวหน้าของการฝ่อสมมาตรของกล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์เป็นอาการทางคลินิกของโรค

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมชนิด CMT1 ชนิด CMT2 เป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal อาจมีกรณีกระจัดกระจาย

ยีนที่ทำให้เกิดโรคของ 1CMT1A ตั้งอยู่ที่ 17p11.2-12 และยีนนิวเคลียร์เข้ารหัสโปรตีน neuromyelin อุปกรณ์ต่อพ่วง 22 (PMP22) การกลายพันธุ์ของยีน PMP22 ซ้ำแล้วซ้ำอีกนำไปสู่การแสดงออกซึ่งจะเป็นการเพิ่ม PMP22 โปรตีนจำนวนเล็กน้อยของผู้ป่วย และก่อให้เกิดความเจ็บป่วย

ชนิด 2CMT2: ยีน CMT2A ตั้งอยู่บนโครโมโซม 1p35-36, CMT2B ตั้งอยู่ที่ 3q13-22, CMT2C ตั้งอยู่ที่ 5q, CMT2D ตั้งอยู่ที่ 7p14 และ CMT2E ตั้งอยู่ที่ 8p21 CMT ยังมี X-linked Dominant (CMTX) chromosomal recessive (CMT4)

(สอง) การเกิดโรค

โหมดพันธุกรรม

(1) ประเภท CMTI: มันอาจจะเป็นที่โดดเด่น autosomal ถอยและ X- เชื่อมโยงที่โดดเด่นหรือถอย การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าประเภท CMTI แบ่งออกเป็นประเภท IA ประเภท IB และประเภท IC ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของ CMTIA (56% ถึง 60%) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PMP-22 ใน autosomal 17P11.2-12 ชนิด CMTIB นั้นหายาก (30%) และยีนพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องใน Iq21-23 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนไมอีลินโปรตีน P0 (MPZ) ยีนทางพยาธิวิทยาของชนิด IC ยังไม่ทราบ ยีนพยาธิสภาพ X-linked อยู่ที่ Xq13-1

(2) ประเภท CMTII: มีสามประเภทของการสืบทอดซึ่งโดยปกติจะมีลักษณะเด่นคือ autosomal, recessive และ X-linked โรคนี้มักจะทำการย้อมยีนพยาธิสภาพที่เด่นชัดที่ Ip35-36 ไม่รู้จักยีนทางพยาธิวิทยาของ Changyin และ X-linked

2. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา

(1) ประเภท CMTI: ผลของการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท Sural ประเภท CMTI แสดงให้เห็นว่าจำนวนเส้นใยขนาดใหญ่และขนาดกลางที่สำคัญลดลงอย่างมีนัยสำคัญและคอลลาเจนในกลุ่มถูกแพร่กระจาย เมื่ออายุเพิ่มขึ้นความหนาแน่นของเส้นใย myelinated จะลดลงอย่างรวดเร็วและการแยก demyelination จะรุนแรงขึ้น เนื่องจากกระบวนการแยกส่วนและการแยกเซลล์ใหม่เพิ่มขึ้นการเพิ่มจำนวนเซลล์ชวานและส่วนประกอบ neuroendosome ในรูปแบบศูนย์กลาง "ลูกหัวหอม" - โครงสร้างคล้ายรอบแอกซอน การเสื่อมของเส้นประสาทไขสันหลังซึ่งกลุ่มที่บางจะเด่นชัดกว่ากลุ่มลิ่ม

(2) CMT ประเภทที่สอง: CMT ประเภทที่สองพยาธิวิทยาเส้นประสาท sural ส่วนใหญ่จะเป็นความเสื่อม axonal demyelinating ไม่สำคัญการแพร่กระจายของเซลล์ชวานน์คือการเปลี่ยนแปลง "ลูกหัวหอม" การเปลี่ยนแปลงและหายาก

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้า

อาการทางคลินิก

บ่อยครั้งในเด็กหรือวัยรุ่นเริ่มมีอาการร้ายกาจ ผู้ชายมากกว่าผู้หญิงความคืบหน้าช้า ในผู้ป่วยส่วนใหญ่กล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้ออ่อนแรงเริ่มต้นจากกล้ามเนื้อส่วนปลายของกล้ามเนื้อส่วนปลาย (กล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์กล้ามเนื้อนิ้วเท้าทั้งหมดและกล้ามเนื้อเท้าเล็ก ๆ ) ค่อยๆพัฒนาขึ้นและสมมาตร ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยสามารถเริ่มจากมือได้ กล้ามเนื้อลีบมักจะมีขอบเขตที่เห็นได้ชัดและแขนขาที่อยู่ด้านล่างไม่เกินต้นขาที่สามซึ่งคล้ายกับ "ขวดคว่ำ" (เรียกว่า "ขาเสือ") เนื่องจากกล้ามเนื้อลีบเท้าโค้งเท้าหล่นและความผิดปกติของรูปเกือกม้าอาจเกิดขึ้นได้ แต่ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อยังค่อนข้างดีและไม่ได้สัดส่วนกับกล้ามเนื้อลีบ กล้ามเนื้อลีบแขนส่วนบนเริ่มต้นด้วยกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ในมือ แต่มักจะไม่เกินสามส่วนล่างของแขน ปฏิกิริยาตอบสนองของอัมพาตลดลงหรือหายไปและการตอบสนองเอ็นร้อยหวายหายไปบ่อยขึ้น อาจมีการรบกวนทางประสาทสัมผัสสี่แขนขาพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางเช่นผิวหนังหยาบแขนขาเย็นเหงื่อน้อยหรืออาการตัวเขียวและการเปลี่ยนแปลงเป็นครั้งคราวในสายตาลีบ, จอประสาทตาเสื่อมและอาตา

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคส่วนใหญ่จะต้องระบุด้วยโรคต่อไปนี้:

1. อาการกล้ามเนื้อส่วนปลาย: ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบค่อย ๆ พัฒนาในปลายสุดของแขนขาการโจมตีของผู้ใหญ่, ความเสียหาย myogenic, ไฟฟ้าและ NCV ปกติสามารถระบุได้

2. ความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังส่วนปลายเรื้อรัง: กล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้ออ่อนแรงของโรคและหลักสูตรของโรคคล้ายกับ CMT แต่ฟังก์ชั่นทางประสาทสัมผัสไม่เหนื่อยและ EMG แสดงความเสียหายต่อหน้าเขา

3, ataxia ทางพันธุกรรมที่มีกล้ามเนื้อลีบ: ยังเป็นที่รู้จักซินโดรม Roussy-Lévy, การโจมตีในวัยเด็ก, ความก้าวหน้าช้า, การรวมตัวของกล้ามเนื้อฝ่อศักดิ์สิทธิ์, เท้าโค้ง, scoliosis, อัมพาตเอ็นเอ็นสะท้อนหรือหายไป, มอเตอร์ NCV ช้า อย่างไรก็ตามมี ataxia, เดิน, มือสั่นและการแสดง ataxia อื่น ๆ