ภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง
บทนำ
การแนะนำ Hyperammonemia หมายถึงการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของแอมโมเนียในเลือดที่เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์ยูเรียเมื่อการทำงานของตับเสียหายอย่างรุนแรง ค่าปกติคือ 27-82 μmol / L (46-139 μg / dl) และแอมโมเนียในเลือดมักจะเป็น 234.8-587 μmol / L (400-1000 μg / dl) ในโรคนี้
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของการเกิดโรค:
แอมโมเนียในเลือดมักจะ 234.8 ถึง 587 μmol / L (400 ถึง 1,000 μg / dl) และค่าปกติคือ 27 ถึง 82 μmol / L (46 ถึง 139 μg / dl) เมื่อภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงคืออาการโคม่าแอมโมเนียในเลือดอาจสูงถึง 352.2 ถึง 1526.2 μmol / L (600 ถึง 2600 μg / dl)
โปรตีนที่ร่างกายมนุษย์บริโภคเข้าไปทุกวันสามารถย่อยสลายและย่อยได้ในลำไส้เพื่อผลิตแอมโมเนียในปริมาณที่แน่นอน แอมโมเนียเป็นสารพิษ แต่หลังจากการกระทำของยูเรียตับ synthase ยูเรียถูกสังเคราะห์เพื่อเอาพิษ ยูเรียซินเทสที่อยู่ในกระบวนการนี้มีส่วนประกอบของไบโอตินหากไบโอตินไม่เพียงพอในร่างกายกิจกรรมของเอนไซม์จะลดลงและแอมโมเนียไม่สามารถถูกเผาผลาญได้อย่างราบรื่น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
แอมโมเนียในเลือด
1. แอมโมเนียในเลือดเพิ่มขึ้น
แอมโมเนียในเลือดมักจะ 234.8 ถึง 587 μmol / L (400 ถึง 1,000 μg / dl) และค่าปกติคือ 27 ถึง 82 μmol / L (46 ถึง 139 μg / dl) เมื่อภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงคืออาการโคม่าแอมโมเนียในเลือดอาจสูงถึง 352.2 ถึง 1526.2 μmol / L (600 ถึง 2600 μg / dl)
2. การวิเคราะห์เชิงปริมาณกรดอะมิโน
ตรวจสอบกรดอะมิโนในเลือดและปัสสาวะเพื่อดูว่ามีการเพิ่มขึ้นหรือไม่ ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการวิเคราะห์เชิงปริมาณของกรดกลูตามิก, กลูตามีน, อะลานีน, ซิทรูลีน, อาร์จินีนและอาร์จินีนอำพันในปัสสาวะเพื่อแยกข้อบกพร่องของเอนไซม์ในวงจรยูเรีย
3. การทดสอบโหลดโปรตีน
เมื่อวัฏจักรยูเรียไม่เป็นระเบียบมันก็ไม่ทนต่ออาหารโปรตีนและสามารถใช้สำหรับการทดสอบโหลดโปรตีนสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกและการตรวจจับ heterozygote กินอาหารเช้าตามธรรมชาติให้โปรตีน 1 กรัม / กก. สังเกตแอมโมเนียในเลือดและเลือด, กรดอะมิโนในปัสสาวะและการเปลี่ยนแปลงกรด orotic วัดทุก 2 ชั่วโมงรวม 3 ครั้ง
4. การตรวจวัดระดับน้ำตาลในเลือดการวิเคราะห์ก๊าซในเลือดกรดอินทรีย์ในปัสสาวะ
alkalosis ทางเดินหายใจเป็นเรื่องธรรมดาในความผิดปกติของวงจรยูเรีย กรดอินทรีย์มักเกี่ยวข้องกับภาวะ hyperammonemia แต่ไม่เหมือนโรคยูเรียวัฏจักรเนื่องจากน้ำตาลในเลือดต่ำภาวะ metabolic acidosis และการปลดปล่อยกรดอินทรีย์เฉพาะในปัสสาวะ
5. การกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์
ภาวะไขมันในเลือดสูงที่เกิดจากการขาดกิจกรรม carbamyl phosphate synthase (CPS) จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อตับ transcutaneous เพื่อตรวจสอบการทำงานของ CPS การวินิจฉัยโรคของ ornithine carbamoyltransferase (OTC) ยังต้องการการวัดกิจกรรมของเซลล์ตับ OTC ด้วย การวินิจฉัยซิทรูลินีเมียควรตรวจสอบว่ากิจกรรมของ argininosuccinate synthetase (AS) ขาดหรือไม่และเอนไซม์ของเซลล์ตับหรือเซลล์ไฟโบรบลาสต์ของผิวสามารถใช้งานได้ในเวลานี้ ในกรณีของ argininosuccinate สามารถตรวจวัดกิจกรรมของ spermaminosuccinate lyase (AL) ในเซลล์ตับเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนปลายและเซลล์ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง เมื่อสงสัยว่าอาร์จินีนตรวจวัดการทำงานของตับเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวอาร์จิเนส
6. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
การขาด OTC และการขาด CPS สามารถวินิจฉัยได้โดยวิธีทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสำหรับการวินิจฉัย DNA
7. การตรวจจับ Heterozygous
สามารถขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ครอบครัวการทดสอบโหลดโปรตีนการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมหรือการตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์
8. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองมีคลื่นสมองที่ผิดปกติการตรวจ CT สมองจะดำเนินการเมื่อมีคุณสมบัติตรงตามเงื่อนไขการตรวจสอบตามปกติอื่น ๆ ได้แก่ การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ภาวะไขมันในเลือดสูงจำเป็นต้องมีความแตกต่างจากอาการต่อไปนี้:
1. ภาวะทารกแรกเกิดภาวะ hyperammonemia ชั่วคราว ผู้ป่วยที่มีแอมโมเนียในเลือดสูงมากมีอาการเริ่มต้นภาวะซึมเศร้าทางระบบประสาทที่รุนแรงและหายใจลำบาก หากการฟอกเลือดในช่วงต้นอาการสามารถบรรเทาได้ภายใน 5 วันและการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี ภาวะ hyperammonemia ที่ไม่แสดงอาการสามารถเห็นได้ในทารกน้ำหนักแรกเกิดต่ำด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุ
2. กรดอินทรีย์มักเกี่ยวข้องกับภาวะไขมันในเลือดสูง ลักษณะของมันคือ: การวัดปริมาณกรดอะมิโนปกติกรดยูริคต่ำกรดอินทรีย์ที่เฉพาะเจาะจงสูงในปัสสาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเพิ่ม glycine ในเลือดและดิสก์เผาผลาญ
3. การแพ้โปรตีน Lysinuric มีความเกี่ยวข้องกับ hyperammonemia เนื่องจากข้อบกพร่องในการขนส่งของอาร์จินีน, ไลซีนและออนิธินใน tubules ของไตและเยื่อบุผิวในลำไส้, การเพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนในเลือดส่งผลกระทบต่อการเผาผลาญของยูเรียวัฏจักร
4. hyperammonemia - hyperornithemia - hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria นั่นคือ HHH ดาวน์ซินโดรมเป็นอุปสรรคต่อการขนส่ง ornithine mitochondria
