ลักษณะค่อยๆหยาบขึ้น
บทนำ
การแนะนำ ความหนาเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ หมายถึงการเปลี่ยนแปลงของผู้ป่วยอย่างหยาบและหยาบในลักษณะที่ปรากฏของผู้ป่วยในระหว่างกระบวนการพัฒนาเนื่องจากรอยโรคกระดูก ขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ เป็นหนึ่งในอาการทั่วไปของ mucopolysaccharidosis ประเภท I มันเป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญ mucopolysaccharide ทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของ lysosome ลักษณะทางคลินิกทั่วไปของโรคไขข้ออักเสบ แต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดกิจกรรมของเอนไซม์และการสลายตัวที่ไม่สมบูรณ์ของ glucosamine เป็นองศาที่แตกต่างของการเปลี่ยนแปลง osteophyte ปัญญาอ่อนการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายในและความทึบแสงของกระจกตาลักษณะทางชีวเคมีคือกรดอะมิโนที่ทำให้เกิดการย่อยสลายที่ผิดปกติเช่นการสะสมของ mucopolysaccharide ที่มากเกินไปในเซลล์และ mucopolysaccharide ที่มากเกินไปในปัสสาวะ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุคือการสืบทอดอัตโนมัติแบบถอยกลับ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
เอ็กซ์เรย์ lipiodol ตรงกันข้ามปัสสาวะประจำเลือด C-myc ยีน (C-myc) การตรวจหายีน K-ras (K-ras, p21)
เมื่อเด็กเกิดมารูปร่างหน้าตาของเขายังคงเป็นปกติ แต่เขาสามารถแสดงให้เห็นได้อย่างรวดเร็วว่าการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางจิตใจนั้นย้อนหลังไปถึง 1 ถึง 2 ปีซึ่งสามารถเปิดเผยลักษณะของโรคได้อย่างชัดเจน ลักษณะของเด็กค่อยๆหยาบจมูกกว้างและแบนระยะสายตากว้างริมฝีปากหนาลิ้นใหญ่และหูต่ำและฟันเล็กและกระจัดกระจาย ผิวมีขนหนาขึ้นและมีขนคิ้วยาวขึ้น เส้นรอบวงศีรษะเพิ่มการเย็บทัและขนาดหน้าและหลังเพิ่มขึ้น (หัวเซนต์จู๊ด) บางครั้ง hydrocephalus ของ hydrocephalus พิการอย่างรุนแรงนิ้วสั้นและสั้นและกระดูกสันหลังงอไปข้างหลัง ข้อต่อค่อยๆหดตัวและยืดตรงและนิ้วถูกยึดไว้ในตำแหน่งกึ่งงอและกรงเล็บนั้นสั้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ในทางการแพทย์มักพบว่ามี mucopolysaccharidosis ประเภท IV อาการหลักของประเภท IV ของ mucopolysaccharidosis คือพบได้ทั่วไปในอายุ 4 ถึง 5 ปีเนื่องจากการเดินลำบากและความผิดปกติของกระดูกสันหลัง ความสูงสั้นส่วนใหญ่เป็นเพราะกระดูกสันหลังจะสั้นลงและแขนขาค่อนข้างยาวและมือสามารถเข้าถึงเข่าเมื่อยืน ข้อต่อบวมด้วยข้อมือและหัวเข่าในรูปทรงกลม อย่างไรก็ตามไม่มีความฝืดร่วมประเภท I และ II ของ mucopolysaccharidosis ข้อเข่า, เท้าแบน, ข้อต่อหัวเข่าและความผิดปกติของข้อสะโพกทั้งสองข้าง ข้อต่อข้อมือมือข้อเท้าและนิ้วเท้านั้นกระทำมากกว่าปกเพราะเอ็นกล้ามเนื้อผ่อนคลาย ความผิดปกติภายนอกเหล่านี้มีความสำคัญในการวินิจฉัยเป็นพิเศษ สติปัญญาเป็นเรื่องปกติใบหน้าจะเปลี่ยนไปตามการพังทลายของสะพานจมูกระยะห่างระหว่างตาทั้งสองกว้างขึ้นและฟันไม่เรียบร้อย Hepatosplenomegaly หายาก อายุที่เริ่มมีอาการของความทึบกระจกตาช้ากว่าของ mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1 และอาการที่เห็นได้ชัดมักจะปรากฏขึ้นรอบอายุ 10 ปี สำรอกหลอดเลือดมักจะเกิดขึ้นประมาณอายุ 10 และอุบัติการณ์จะเพิ่มขึ้นตามอายุอย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 20
เมื่อเด็กเกิดมารูปร่างหน้าตาของเขายังคงเป็นปกติ แต่เขาสามารถแสดงให้เห็นได้อย่างรวดเร็วว่าการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางจิตใจนั้นย้อนหลังไปถึง 1 ถึง 2 ปีซึ่งสามารถเปิดเผยลักษณะของโรคได้อย่างชัดเจน ลักษณะของเด็กค่อยๆหยาบจมูกกว้างและแบนระยะสายตากว้างริมฝีปากหนาลิ้นใหญ่และหูต่ำและฟันเล็กและกระจัดกระจาย ผิวมีขนหนาขึ้นและมีขนคิ้วยาวขึ้น เส้นรอบวงศีรษะเพิ่มการเย็บทัและขนาดหน้าและหลังเพิ่มขึ้น (หัวเซนต์จู๊ด) บางครั้ง hydrocephalus ของ hydrocephalus พิการอย่างรุนแรงนิ้วสั้นและสั้นและกระดูกสันหลังงอไปข้างหลัง ข้อต่อค่อยๆหดตัวและยืดตรงและนิ้วถูกยึดไว้ในตำแหน่งกึ่งงอและกรงเล็บนั้นสั้น
