ภาวะสมองเสื่อมคล้ายลิ้น

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ สมองเสื่อมเหมือนลิ้นหรือที่รู้จักกันในนามประเภทโง่ แต่กำเนิด, 21 trisomy ซินโดรม, โครโมโซม 13 เป็นเซลล์สืบพันธุ์ในกระบวนการของไมโอซิสเนื่องจากอิทธิพลของปัจจัยบางอย่างไม่ได้แยกอัตราการเกิดของทารก สำหรับ 1.45 ‰หรือประมาณ 1/700 อุบัติการณ์ที่แท้จริงยังคงสูงเนื่องจากประมาณครึ่งหนึ่งของคดีถูกยกเลิกโดยธรรมชาติในไตรมาสแรกและอัตราส่วนของผู้ชายต่อผู้หญิงคือ 3: 2 มันเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากที่สุดที่เกิดจากความผิดปกติของ autosomal ลักษณะทางคลินิกมีลักษณะปัญญาอ่อนใบหน้าพิเศษหรือผิดปกติอื่น ๆ ปากเปิดครึ่งและลิ้นมักจะยื่นออกมาจากปากและมีอาการน้ำลายไหล

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

trisomy ของโครโมโซม 21 นั้นเกิดจากความจริงที่ว่าเซลล์สืบพันธุ์ไม่ได้ถูกแยกออกจากกันเนื่องจากอิทธิพลของปัจจัยบางอย่างระหว่างกระบวนการไมโอซิสอัตราการเกิดคือ 1.45 ‰หรือประมาณ 1/700 ในทารกแรกเกิดและอุบัติการณ์ที่แท้จริงสูง เนื่องจากมีผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งที่ถูกยกเลิกโดยธรรมชาติในไตรมาสแรกอัตราส่วนของเพศชายต่อเพศหญิงเท่ากับ 3: 2 สาเหตุเกี่ยวข้องกับอายุของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ปัจจัยทางพันธุกรรมการใช้ยาเคมีทำแท้งในระหว่างตั้งครรภ์การได้รับรังสีโรคภูมิต้านทานตนเอง (เช่นต่อมไทรอยด์อักเสบเรื้อรัง) และการติดเชื้อไวรัส (เช่นไวรัสตับอักเสบติดเชื้อ)

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจทางสมอง EEG การตรวจโครโมโซม

การตรวจโครโมโซม:

(1) Trisomy 21: โครโมโซมของจีโนมคือ 47XX (หรือ XY) octa 21 คิดเป็น 90 ถึง 95% จำนวนทั้งหมดของโครโมโซมในเด็กคือ 47 เนื่องจากการเพิ่มโครโมโซมชี้ปลายเล็ก ๆ (เป็นของคู่ที่ 21) ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า trisomy เพราะมีโครโมโซมคู่ที่กลายเป็นสามคู่ เมื่อแม่มีอายุมากกว่า 35 ปีอุบัติการณ์จะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (ประมาณ 125 เท่าของอัตราอุบัติการณ์ของประชากร) พ่อแม่ไม่มีโครโมโซมที่ผิดปกติและไม่มีประวัติครอบครัวดังนั้นจึงถือได้ว่าไข่ของแม่ (ไข่) ไม่ได้ถูกแยกด้วยโครโมโซม ประมาณ 1/5 กรณีเกิดจากการแยกโครโมโซมของพ่อ ในกรณีของรังไข่คู่ถ้าหนึ่งคือ trisomy 21, 100% ของเด็กอีกคนก็เป็น trisomy 21 ดาวน์ซินโดรม ในกรณีของฝาแฝดสองวงรีโอกาสของเด็กสองคนที่เป็น trisomy 21 นั้นมีเพียง 30% เท่านั้น

(2) ประเภทการโยกย้าย: ในบางกรณีจำนวนทั้งหมดของโครโมโซมคือ 46 และโครโมโซม 21 ยังคงมีลักษณะ trisomy พร้อมกับการบิดเบือนของโครโมโซมอื่น ๆ มีหลายสถานการณ์:

1. การย้าย D / G: การขาดโครโมโซม 14 เพิ่มโครโมโซมใหม่ซึ่งเชื่อมต่อกันด้วย 21 และโครโมโซม 14 เพื่อสร้างโครโมโซมใหม่ 14/21 โครโมโซมนี้เก็บส่วนใหญ่ของวัสดุทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่ 14 และ 21 ดังนั้นในความเป็นจริงเซลล์ของผู้ป่วยยังคงมีโครโมโซมที่สาม 21 (trisomy) และ karyotype คือ 46XX (หรือ XY) 21 ตัน (Dq21q) เด็กประเภทนี้คิดเป็น 2% และรูปร่างของแม่เป็นปกติ แต่จำนวนโครโมโซมในเซลล์คือ 45 ซึ่งหนึ่งในนั้นคือโครโมโซม 14/21 ป้าและลูกพี่ลูกน้องของเด็กอาจมีโรคเดียวกัน

2, G / G โยกย้าย: 121 และ 22 โยกย้ายโครโมโซมกลายเป็น 21/22 โครโมโซมอาจได้รับมรดกจากพ่อของผู้ป่วย 2 โครโมโซมสองสองเชื่อมต่อกันด้วยโครโมโซม 21 และ โครโมโซม 21 ปกติเช่นแม่เป็นลูกของมัน 100% karyotype คือ 46XX (หรือ XY) 21 และโรคนี้คือ 2%

3. ประเภทความฝัน: 1% ถึง 2%, karyotype คือ 47XX (หรือ XY) 21 / 46XX (หรือ XY) พบได้น้อยกว่าโครโมโซมในเซลล์ของเด็กที่ป่วยแตกต่างกันไป 46 - 45 หรือ 45 ประเภทนี้ส่วนใหญ่เกิดจากข้อผิดพลาดในไข่ที่ปฏิสนธิในช่วงระยะแตกแยก ผู้ป่วยสามคนจากทั้งหมด 21 คนมีฟีโนไทป์ของผู้ปกครองปกติและมีความฝันถึง 21 trisomy chimera โดยที่มารดาเป็นความฝันและพ่อที่มีพ่อน้อยลง หากมีมากกว่า 2 สัญญาณและ 21 สัญญาณในครอบครัวอาจเกี่ยวข้องกับความฝันของพ่อแม่

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ควรจะแตกต่างจากภาวะสมองเสื่อมในเงื่อนไขอื่น ๆ

ภาวะสมองเสื่อมเกิดจากปัจจัยอินทรีย์ต่าง ๆ หลังจากสติปัญญาได้รับการพัฒนาอย่างเป็นธรรมเนื่องจากความเสียหายของสมองที่เกิดจากการเสื่อมจิตที่สอง อายุต่ำกว่า 18 ปีและไม่ได้วินิจฉัยภาวะสมองเสื่อม