ความฝืดและปวดหลังส่วนล่าง
บทนำ
การแนะนำ โรคข้อต่อของโรคสีเหลืองสีน้ำตาลมักจะนำเสนอเป็นความฝืดและความเจ็บปวดในหลังส่วนล่างความชุกของโรคสีเหลืองสีน้ำตาลรายงานในต่างประเทศคือ 3 ถึง 5 ต่อประชากรล้าน อัตราอุบัติการณ์ของเพศชายและเพศหญิงประมาณ 2: 1 มีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 600 รายตั้งแต่เริ่มมีอายุ 20 ถึง 40 ปี ขณะนี้ไม่มีคำอธิบายเนื้อหาที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ที่หายาก รูปแบบ autosomal ที่แน่นอนยังไม่ชัดเจน
(สอง) การเกิดโรค
เส้นทางการเผาผลาญซึ่งฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนถูกแปลงเป็นอะเซโตเซเตเตและกรดยูนิก (HGA หรือ 2,5-dihydroxyphenylacetic acid) เป็นสารประกอบสุดท้ายที่มีวงแหวนอะโรมาติกสมบูรณ์ในเส้นทางการเผาผลาญนี้ เอนไซม์ที่เร่งการแตกตัวของแหวนอะโรมาติกคือกรดออกซิเดสในปัสสาวะซึ่งโดยปกติจะอยู่ในส่วนที่ละลายได้ของตับและเนื้อเยื่อไต เอนไซม์นี้มีความเฉพาะเจาะจงอย่างมากสำหรับการสลายของกรดยูริคและไม่ได้มีเอนไซม์นี้ในเนื้อเยื่ออื่น ๆ นอกเหนือจากตับและไต ในผู้ป่วยรายนี้กิจกรรมของเอนไซม์นี้จะหายไปอย่างสมบูรณ์ในตับและไตและเป็นผลให้กรดยูริคไม่ได้ถูกย่อยสลายเป็นอะเซโตเตซิเตทและกรดฟูมาริกเพื่อให้กลไกการเผาผลาญอื่น ๆ จำเป็นต้องรักษากรดยูริค ไตมีอัตราการกวาดล้างสูงของกรดยูริคและท่อไตทำงานอย่างแข็งขันหลั่งกรดยูริคเมื่อไตขับออกมาจากกรดยูริคมันจะค่อยๆออกซิไดซ์ในรูปแบบโพลิเมอร์ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนสีทางปัสสาวะ กลไกของการที่กรดยูริคถูกสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อที่ทำให้เกิดอาการตัวเหลืองยังไม่ชัดเจน กรดยูริคมีแนวโน้มที่จะสะสมอยู่บนผิวหนังและกระดูกอ่อนซึ่งสามารถรวมกันโดยการดึงดูดทางกายภาพ นอกจากนี้ผลิตภัณฑ์สลายตัวของกรด homogentisic สามารถผูกกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเพื่อสร้างพอลิเมอร์ซึ่งอาจทำให้เกิดเม็ดสี หลังจากเนื้อเยื่อถูกย้อมสีพื้นผิวจะเปราะบางและอาจแตกหักส่งผลให้เกิดความเสื่อมในแผ่นดิสก์ intervertebral และข้อต่อ นอกจากนี้ homogentisate ยังสามารถทำหน้าที่โดยตรงในการสังเคราะห์คอลลาเจนโดยยับยั้ง lysyl hydroxylase
พยาธิวิทยา: เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการทำให้ดำคล้ำของกระดูกอ่อนเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพพื้นฐานของโรคนี้ กรดยูริคสามารถวางบนผิวหนัง, กระจกตา, กระดูกอ่อน, เอ็น, เอ็นเอ็นใหญ่, เอ็นโดคาร์เดียม, ต่อมไทรอยด์, ปอดและไตทำให้อวัยวะเหล่านี้เป็นสีดำ, กระดูกอ่อนที่เกี่ยวข้องสามารถนำไปสู่การหลุดลอกของกระดูก subchondral .
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
กระดูกและข้อต่อ MRI
โรคนี้เกิดขึ้นเองโดยอัตโนมัติซึ่งมักจะเกิดขึ้นในช่วงอายุ 20 ถึง 40 ปี อัตราอุบัติการณ์ของเพศชายและเพศหญิงประมาณ 2: 1
สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและตับและไตของมนุษย์ประกอบด้วยเอนไซม์หลายชนิดที่จะค่อย ๆ ออกซิไดซ์ฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนในอาหารเพื่อกรด fumaric และกรดอะซิโตเซติกเหล่านี้รวมถึงฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีอะมิโน Hydroxypyruvate oxidase, oxidase acid urase และอื่น ๆ กลุ่มหลังประกอบด้วยกลุ่ม sulfhydryl ซึ่งต้องการไอออนเหล็กและวิตามินเพื่อให้เหล็กอยู่ในรูปที่ลดลง เมื่อเอนไซม์ที่แตกต่างกันข้างต้นมีข้อบกพร่องมันอาจนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของพื้นผิวการเผาผลาญที่แตกต่างกันและอาการทางคลินิกจะแตกต่างกัน
1. โรคสีเหลืองน้ำตาล: ใช้เวลานานสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการกรดเปรี้ยวแสดงอาการสีน้ำตาล ผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาผิวคล้ำสีน้ำตาลในเล็บและกระดูกอ่อนหู (ส่วนใหญ่อยู่ในหูและหู) ที่อายุ 20 ถึง 30 และสามารถปรากฏเป็นเม็ดสีดำถ่านหินในกระดูกอ่อนกระดูกอ่อนกระดูกอ่อนกล่องเสียงหลอดลมเยื่อบุตาและแม้กระทั่งกระจกตา ความสงบ เหงื่อของผู้ป่วยยังเป็นสีน้ำตาลและเสื้อผ้าใต้รักแร้และขาหนีบก็สามารถย้อมสีเหลืองน้ำตาลได้
(1) โรคข้อ: โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้คือโรคข้อ ซึ่งแตกต่างจากโรคไขข้ออักเสบ, โรคนี้ส่วนใหญ่ก้าวก่ายข้อต่อขนาดใหญ่เช่นกระดูกสันหลัง, ไหล่, และสะโพกและข้อต่อของมือและเท้าไม่ค่อยได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยเพศชายมีการพัฒนาตั้งแต่เนิ่น ๆ และหนักกว่าข้อต่อหัวเข่ามักเกี่ยวข้องกันมากที่สุดและระดับความเสียหายก็เป็นสิ่งที่หนักที่สุด กระดูกสันหลังเป็นแผลที่พบบ่อยที่สุดในกระดูกและความเสียหายร่วมกันในโรคนี้มักประจักษ์ว่าหลังส่วนล่างแข็งและปวดแผลที่เกิดขึ้นในกระดูกสันหลังส่วนเอวเมื่อโรคดำเนินไปมันจะส่งผลกระทบต่อกระดูกสันหลังทรวงอก หมอนรองและการกลายเป็นปูนเป็นลักษณะของโรคนี้ผู้ป่วยทั่วไปคือการเดินละมั่งเป็ด หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยถึงข้อเข่าที่ได้รับผลกระทบมันอาจทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในโพรงข้อต่อได้ synovial fluid นั้นไม่อักเสบและส่วนใหญ่มี monocytes การตรวจการส่องกล้องแสดงให้เห็นว่าเยื่อหุ้มไขข้อเป็นสีดำ การหดตัวของข้อต่อสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากการหายไปของการไหลของข้อต่อ
(2) โรคผิวหนัง: เกิดจากการสะสมของอนุภาคเม็ดสีกรดปัสสาวะในผิวหนังชั้นนอกและต่อมเหงื่อ ส่วนใหญ่จะเป็นสีน้ำตาลที่ปลายจมูกหูและชุมกระดูกซี่โครงและยังสามารถกระจายในรูปของผีเสื้อบนสะพานจมูกและแก้ม รักแร้และ perineum เป็นส่วนหนึ่งของต่อมเหงื่อมักจะมีสีน้ำตาลเข้มหรือสีน้ำเงินดำซึ่งสามารถทำให้เสื้อผ้าใกล้กับส่วนเหล่านี้เป็นสีน้ำตาล บางครั้งเล็บก็อาจมีสีเทาอมฟ้า ความแข็งของหูและการกลายเป็นปูนมักเกี่ยวข้องกับระยะหลังของโรค ผิวคล้ำสีเหลืองน้ำตาลบางครั้งสามารถเกิดขึ้นได้ในเนื้อเยื่อ extraocular เช่นตาขาว, เยื่อบุ, และกระจกตา ตาขาวเป็นสีน้ำตาลและมักจะ จำกัด อยู่ที่บริเวณที่ถูกเปิดเผยของเพดานปากแหว่ง
(3) อื่น ๆ : ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรคลิ้นหัวใจส่วนใหญ่หลอดเลือดตีบวาล์ว ต่อมลูกหมากอักเสบเรื้อรังสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยชายด้วยโรคอีกต่อไปซึ่งเกิดจากการก่อตัวของหินในการหลั่งอัลคาไลน์ของต่อมลูกหมาก นิ่วในไตดำที่มีรูพรุนสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อย
2. Aciduria โรคข้ออักเสบ: เนื่องจากสารตั้งต้นในการเผาผลาญเช่นกรดปัสสาวะสะสมใน Bursa แคปซูลร่วมมันอาจทำให้เกิดการทำลายของข้อต่อพื้นผิวอาการเริ่มแรกคือหัวเข่าสะโพกไหล่และอาการปวดข้ออื่น ๆ และกิจกรรมมี จำกัด สายสามารถเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลัง อย่างไรก็ตามมือข้อมือข้อศอกข้อเท้าและข้อต่อเท้าได้รับผลกระทบน้อยกว่า ข้อต่ออาจมีสารหลั่งสีแดงและบวมของเหลวไขข้อไม่อักเสบและมีไพโรฟอสเฟตและเกลือของแคลเซียมมากขึ้น
3. การเปลี่ยนแปลงของปัสสาวะ: ปัสสาวะของผู้ป่วยที่มีกรดยูริกกรดยูริกโดยทั่วไปจะเป็นสีดำหรือหลังจากปัสสาวะทิ้งไว้เป็นระยะเวลาหนึ่งมันจะเปลี่ยนเป็นสีดำจากพื้นผิวและค่อยๆปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้ม
ปัสสาวะสีดำผิวคล้ำทั่วไปและการค้นพบเอกซเรย์ของข้อต่อขนาดใหญ่เช่นกระดูกสันหลังไหล่และหัวเข่าถือเป็นลักษณะสำคัญสามประการของโรคสีเหลืองสีน้ำตาลซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ เมื่อมีเงื่อนไขคุณสามารถทำการตรวจพิเศษเลือดและปัสสาวะเพื่อกรดยูริค
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการปวดหลังขวาน่าจะเป็นอาการของถุงน้ำดีอักเสบ, ถุงน้ำดีอักเสบที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือสารเคมีกระตุ้น (การเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบน้ำดี), โรคทั่วไปของถุงน้ำดี ในการผ่าตัดช่องท้องอัตราอุบัติการณ์เป็นที่สองเท่านั้นที่ไส้ติ่งอักเสบโรคนี้เป็นเรื่องธรรมดาในคนวัยกลางคนอายุ 35-55 ปีอุบัติการณ์ของผู้หญิงมากกว่าเพศชายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้หญิงอ้วนที่มีการตั้งครรภ์หลายครั้ง อาการปวดหลังหรือสะโพกของส่วน thoracolumbar อาจเป็นอาการหลักของความไม่สมประกอบของกระดูกสันหลังของกระดูกสันหลังความผิดปกติของหลอดเลือดกระดูกสันหลังนั้นพบได้น้อยกว่าอาการที่พบบ่อยที่สุดคือ subarachnoid hemorrhage หรือตกเลือดไขสันหลัง กระดูกสันหลังผิดปกติของหลอดเลือดสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนใด ๆ ของเส้นประสาทไขสันหลัง แต่ที่พบมากที่สุดคือส่วนที่ปากมดลูกและกรวย อาการปวดหลังส่วนล่าง: 1. เรื้อรัง: เนื่องจากท่าทางในระยะยาวที่ไม่ดี, สวมรองเท้าส้นสูงหรือการตั้งครรภ์, ฯลฯ กระดูกสันหลังได้รับความทุกข์ทรมานจากความดันที่ผิดปกติเป็นเวลานาน 2. เฉียบพลัน: กระดูกสันหลังร้าว, กระดูกสันหลัง? หรือความเครียด lumbosacral เฉียบพลัน
โรคนี้เกิดขึ้นเองโดยอัตโนมัติซึ่งมักจะเกิดขึ้นในช่วงอายุ 20 ถึง 40 ปี อัตราอุบัติการณ์ของเพศชายและเพศหญิงประมาณ 2: 1
สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและตับและไตของมนุษย์ประกอบด้วยเอนไซม์หลายชนิดที่จะค่อย ๆ ออกซิไดซ์ฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนในอาหารเพื่อกรด fumaric และกรดอะซิโตเซติกออกไซด์เหล่านี้รวมถึงฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีอะมิโน Hydroxypyruvate oxidase, oxidase acid urase และอื่น ๆ กลุ่มหลังประกอบด้วยกลุ่ม sulfhydryl ซึ่งต้องการไอออนเหล็กและวิตามินเพื่อให้เหล็กอยู่ในรูปที่ลดลง เมื่อเอนไซม์ที่แตกต่างกันข้างต้นมีข้อบกพร่องมันอาจนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของพื้นผิวการเผาผลาญที่แตกต่างกันและอาการทางคลินิกจะแตกต่างกัน
1. โรคสีเหลืองน้ำตาล: ใช้เวลานานสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการกรดเปรี้ยวแสดงอาการสีน้ำตาล ผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาผิวคล้ำสีน้ำตาลในเล็บและกระดูกอ่อนหู (ส่วนใหญ่อยู่ในหูและหู) ที่อายุ 20 ถึง 30 และสามารถปรากฏเป็นเม็ดสีดำถ่านหินในกระดูกอ่อนกระดูกอ่อนกระดูกอ่อนกล่องเสียงหลอดลมเยื่อบุตาและแม้กระทั่งกระจกตา ความสงบ เหงื่อของผู้ป่วยยังเป็นสีน้ำตาลและเสื้อผ้าใต้รักแร้และขาหนีบก็สามารถย้อมสีเหลืองน้ำตาลได้
(1) โรคข้อ: โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้คือโรคข้อ ซึ่งแตกต่างจากโรคไขข้ออักเสบ, โรคนี้ส่วนใหญ่ก้าวก่ายข้อต่อขนาดใหญ่เช่นกระดูกสันหลัง, ไหล่, และสะโพกและข้อต่อของมือและเท้าไม่ค่อยได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยเพศชายมีการพัฒนาตั้งแต่เนิ่น ๆ และหนักกว่าข้อต่อหัวเข่ามักเกี่ยวข้องกันมากที่สุดและระดับความเสียหายก็เป็นสิ่งที่หนักที่สุด กระดูกสันหลังเป็นแผลที่พบบ่อยที่สุดในกระดูกและความเสียหายร่วมกันในโรคนี้มักประจักษ์ว่าหลังส่วนล่างแข็งและปวดแผลที่เกิดขึ้นในกระดูกสันหลังส่วนเอวเมื่อโรคดำเนินไปมันจะส่งผลกระทบต่อกระดูกสันหลังทรวงอก หมอนรองและการกลายเป็นปูนเป็นลักษณะของโรคนี้ผู้ป่วยทั่วไปคือการเดินละมั่งเป็ด หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยถึงข้อเข่าที่ได้รับผลกระทบมันอาจทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในโพรงข้อต่อได้ synovial fluid นั้นไม่อักเสบและส่วนใหญ่มี monocytes การตรวจการส่องกล้องแสดงให้เห็นว่าเยื่อหุ้มไขข้อเป็นสีดำ การหดตัวของข้อต่อสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากการหายไปของการไหลของข้อต่อ
(2) โรคผิวหนัง: เกิดจากการสะสมของอนุภาคเม็ดสีกรดปัสสาวะในผิวหนังชั้นนอกและต่อมเหงื่อ ส่วนใหญ่จะเป็นสีน้ำตาลที่ปลายจมูกหูและชุมกระดูกซี่โครงและยังสามารถกระจายในรูปของผีเสื้อบนสะพานจมูกและแก้ม รักแร้และ perineum เป็นส่วนหนึ่งของต่อมเหงื่อมักจะมีสีน้ำตาลเข้มหรือสีน้ำเงินดำซึ่งสามารถทำให้เสื้อผ้าใกล้กับส่วนเหล่านี้เป็นสีน้ำตาล บางครั้งเล็บก็อาจมีสีเทาอมฟ้า ความแข็งหูและการกลายเป็นปูนมักจะเกี่ยวข้องกับระยะหลังของโรค ผิวคล้ำสีเหลืองน้ำตาลบางครั้งสามารถเกิดขึ้นได้ในเนื้อเยื่อ extraocular เช่นตาขาว, เยื่อบุ, และกระจกตา ตาขาวเป็นสีน้ำตาลและมักจะ จำกัด อยู่ที่บริเวณที่ถูกเปิดเผยของเพดานปากแหว่ง
(3) อื่น ๆ : ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรคลิ้นหัวใจส่วนใหญ่หลอดเลือดตีบวาล์ว ต่อมลูกหมากอักเสบเรื้อรังสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยชายด้วยโรคอีกต่อไปซึ่งเกิดจากการก่อตัวของหินในการหลั่งอัลคาไลน์ของต่อมลูกหมาก นิ่วในไตดำที่มีรูพรุนสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อย
2. โรคไขข้อ Aciduria
เนื่องจากสารตั้งต้นการเผาผลาญเช่นกรดยูริคจะถูกสะสมใน Bursa แคปซูลร่วมมันอาจทำให้เกิดการทำลายของข้อต่อพื้นผิวอาการเริ่มแรกคืออาการปวดข้อเช่นหัวเข่าสะโพกและไหล่และกิจกรรมมี จำกัด สายสามารถเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลัง อย่างไรก็ตามมือข้อมือข้อศอกข้อเท้าและข้อต่อเท้าได้รับผลกระทบน้อยกว่า ข้อต่ออาจมีสารหลั่งสีแดงและบวมของเหลวไขข้อไม่อักเสบและมีไพโรฟอสเฟตและเกลือของแคลเซียมมากขึ้น
3. การเปลี่ยนแปลงปัสสาวะ
ปัสสาวะของผู้ป่วยทั่วไปที่มีกรดยูริคกรดยูริคจะเป็นสีดำหรือหลังจากปัสสาวะทิ้งไว้เป็นระยะเวลาหนึ่งมันจะเปลี่ยนสีดำจากพื้นผิวและค่อยๆเปลี่ยนปัสสาวะทั้งหมดให้กลายเป็นสีน้ำตาลเข้ม
ปัสสาวะสีดำผิวคล้ำทั่วไปและการค้นพบเอกซเรย์ของข้อต่อขนาดใหญ่เช่นกระดูกสันหลังไหล่และหัวเข่าถือเป็นลักษณะสำคัญสามประการของโรคสีเหลืองสีน้ำตาลซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ เมื่อมีเงื่อนไขคุณสามารถทำการตรวจพิเศษเลือดและปัสสาวะเพื่อกรดยูริค
