ความผิดปกติของสมองน้อย

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ความผิดปกติของสมอง: dyssynergia cerebellaris myoclonica เป็นอาการทางคลินิกที่มีลักษณะโดย myoclonus, โรคลมชักและ ataxia สมองน้อยรายงานครั้งแรกโดย Ramsay-Hunt ในปี 1921 ดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันว่า ซินโดรม Ramsay-Hunt ความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย Myoclonic เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal มีหลายกรณีในพี่น้อง แต่ยังมีกรณีประปราย OMIM: 159700 กิลเบิร์ตตั้งข้อสังเกตว่ารูปแบบทางพันธุกรรมในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic ประสานงานไม่สามารถอธิบายได้อย่างสมบูรณ์โดยกฎของมรดก autosomal เด่นและมันก็คิดว่ามันอาจจะเป็นเพราะมรดก autosomal เด่น ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการถกเถียงกันอย่างมากเกี่ยวกับความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic ว่าเป็นโรคหรือกลุ่มอาการในปี 1990 กลุ่มความร่วมมือ Marseille ได้แบ่งความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic ออกเป็นสองประเภทคือ โรคลมชัก myoclonic ก้าวหน้า (PME) และ myoclonie ataxia ก้าวหน้า (PMA) PME หมายถึง myoclonus ที่เกี่ยวข้องกับอาการชักและการเสื่อมของระบบประสาทอย่างเช่น ataxia และสมองเสื่อม PMA อ้างถึง myoclonus, myoclonus, ataxia สมองน้อยที่ก้าวหน้าและอาการชักนั้นไม่บ่อยนัก อาการทางคลินิกของมันคือความผิดปกติของสมองน้อย

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาคือการฝ่อของระบบนิวเคลียส dentate และซีรีเบลลัมนั้นบางลงที่เท้าส่วนบนดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่า ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบแสงเซลล์นิวเคลียส dentate สามารถเสื่อมสภาพและหายไปได้ในกรณีที่รุนแรงการทำลายของ cerebellum นั้นจะไม่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของสมอง ในปี 1994 โคบายาชิและคณะได้รายงานว่าในการผ่าซากของกล้ามเนื้อสมองส่วนประสานงาน myoclonic มันพบว่าการแยกสารสีขาวด้านหน้า, เซลล์ glial subcortical แพร่กระจายอย่างมีนัยสำคัญและนิวเคลียส dentate และนิวเคลียสมะกอกต่ำแสดงการเสื่อมสภาพเหมือนก้อน

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การติดตามการโต้กลับเครื่องมือชั่งน้ำหนักร่างกายมนุษย์การทดสอบขั้นตอนในแหล่งกำเนิดการทดสอบนิ้ว

ความชุกของชายและหญิงที่มีความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic นั้นเหมือนกันและส่วนใหญ่เริ่มตั้งแต่อายุ 7 ถึง 21 ปี ลักษณะทางคลินิก ได้แก่ myoclonus, cerebellar dysfunction โดยมีหรือไม่มีตอนครอบคลุมของโรคลมชัก Myoclonus เป็นอาการที่พบได้บ่อยและพบบ่อยที่สุดของโรคนี้ในช่วงหลายปีก่อนที่ผู้ป่วยจะมีภาวะสมองน้อยผิดปกติ Myoclonus แพร่กระจายเต้นผิดจังหวะไม่พร้อมเพรียงกันฉับพลันและชั่วคราว จำกัด เฉพาะส่วนของกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อทั้งกลุ่ม บ่อยครั้งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของร่างกายหรือกระตุ้นกำเริบโฟโต้อคูสติกนอนหลับเบาอารมณ์เปลี่ยนแปลง ฯลฯ

ความผิดปกติของสมองน้อยเช่น dysarthria, การสั่นสะเทือนโดยเจตนา, ระยะทางที่ไม่ดี, การหมุนที่ไม่ดี, แขนขา ataxia เด่นชัดกว่า ataxia ยาชูกำลัง แรงสั่นสะเทือนรุนแรงในแขนขามากกว่าในแขนขาล่างในกรณีที่รุนแรงจะมีอาการสั่นไหว ระดับของอาการสมองน้อยและ myoclonus อาจไม่ขนานกัน ผู้ป่วยที่ไม่มี myoclonus ชัดเจนอาจมีอาการสั่นศีรษะหรือสั่นสะเทือน มีเพียงไม่กี่รายที่อาจมีอาการจิตเสื่อมและบางรายมีอาการชักและรูปแบบของอาการชักมักเป็นอาการชัก myoclonus-tonic

ความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic EEG นั้นไม่เฉพาะเจาะจงและมีหนามแหลมที่กว้างหรือกระจัดกระจายมีหนามแหลมหลายอันและคลื่นช้าหลายกระดูกสันหลัง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้ควรจะแตกต่างจาก myoclonus บอลติก (Unverricht Lundborg ดาวน์ซินโดรม) และไมโทคอนเดรียไมโอติน (MERRF) อาการแรกของอดีตคืออาการชักส่วนใหญ่ 21q22.3, เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน Cystatin B, หลังเป็นโรคยล, มรดกของมารดา, โรคลมชักและอาการชัก myoclonic ชัดเจน ข้างต้นสามารถวินิจฉัยได้โดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

ความชุกของชายและหญิงที่มีความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic นั้นเหมือนกันและส่วนใหญ่เริ่มตั้งแต่อายุ 7 ถึง 21 ปี ลักษณะทางคลินิก ได้แก่ myoclonus, cerebellar dysfunction โดยมีหรือไม่มีตอนครอบคลุมของโรคลมชัก Myoclonus เป็นอาการที่พบได้บ่อยและพบบ่อยที่สุดของโรคนี้ในช่วงหลายปีก่อนที่ผู้ป่วยจะมีภาวะสมองน้อยผิดปกติ Myoclonus แพร่กระจายเต้นผิดจังหวะไม่พร้อมเพรียงกันฉับพลันและชั่วคราว จำกัด เฉพาะส่วนของกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อทั้งกลุ่ม บ่อยครั้งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของร่างกายหรือกระตุ้นกำเริบโฟโต้อคูสติกนอนหลับเบาอารมณ์เปลี่ยนแปลง ฯลฯ ความผิดปกติของสมองน้อยเช่น dysarthria, การสั่นสะเทือนโดยเจตนา, ระยะทางที่ไม่ดี, การหมุนที่ไม่ดี, แขนขา ataxia เด่นชัดกว่า ataxia ยาชูกำลัง แรงสั่นสะเทือนรุนแรงในแขนขามากกว่าในแขนขาล่างในกรณีที่รุนแรงจะมีอาการสั่นไหว ระดับของอาการสมองน้อยและ myoclonus อาจไม่ขนานกัน ผู้ป่วยที่ไม่มี myoclonus ชัดเจนอาจมีอาการสั่นศีรษะหรือสั่นสะเทือน มีเพียงไม่กี่รายที่อาจมีอาการจิตเสื่อมและบางรายมีอาการชักและรูปแบบของอาการชักมักเป็นอาการชัก myoclonus-tonic

ความผิดปกติของการประสานงานของสมองน้อย myoclonic EEG นั้นไม่เฉพาะเจาะจงและมีหนามแหลมที่กว้างหรือกระจัดกระจายมีหนามแหลมหลายอันและคลื่นช้าหลายกระดูกสันหลัง