ภาวะพร่องแลคเตสแต่กำเนิด
บทนำ
การแนะนำ ขาด lactase แต่กำเนิด: ทารกอาเจียนหลังจากกินนมแม่หรือนมไม่สามารถเติบโต, การคายน้ำ, ดิสก์, lactoseuria และ aciduria อะมิโน, สภาพที่ร้ายแรง, การพยากรณ์โรคที่ไม่ดี โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม disaccharid ใจแคบหมายถึงโรคต่าง ๆ แต่กำเนิดหรือที่ได้มาซึ่งทำให้เยื่อบุผิวเหมือน - เหมือนเมือก disaccharidase แปรงซึ่งทำให้การย่อยอาหารและการดูดซึมของ disaccharide จะยุ่งเหยิงเมื่อกินอาหารที่มี disaccharide ชุดอาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้น แบ่งออกเป็นหลักและรอง disaccharidase ขาดรวมทั้ง lactase, sucrase, maltase, trehalase และการขาดอื่น ๆ ขาด lactase เป็นเรื่องธรรมดา การขาดแลคเตสเป็นที่รู้จักกันว่าการแพ้แลคโตสหรือแลคโตส malabsorption แลคเตสสามารถย่อยแลคโตสเป็นกาแลคโตสและกลูโคสได้เนื่องจากการขาดแลคเตสผู้ป่วยจะมีการดูดซับไดแซ็กคาไรด์เล็กน้อยหลังจากรับประทานแลคโตสและส่วนที่เหลือจะเข้าสู่ลำไส้ส่วนล่าง แบคทีเรียในลำไส้จะหมักไดแซ็กคาไรด์เพื่อผลิตกรดอินทรีย์เช่นกรดแลคติคและคาร์บอนไดออกไซด์และไนโตรเจนไดแซ็กคาไรด์ที่ไม่ผ่านการดูดซับนั้นจะเพิ่มแรงดันออสโมติกในช่องลำไส้และการดูดซึมน้ำในลำไส้จะทำให้เกิดอาการท้องร่วง การกระทำของกรดอินทรีย์ในลำไส้ทำให้เกิดการปล่อยอุจจาระที่เป็นกรดซึ่งทำให้เกิดอาการท้องอืดและลำไส้เนื่องจากการผลิตก๊าซมากเกินไป
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
การขาด lactase แต่กำเนิด: นี่คือความผิดปกติของการผลิต lactase เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม สภาพโดยธรรมชาตินี้สามารถวินิจฉัยได้หลังคลอด การขาด Lactase เป็นปรากฏการณ์ปกติมันเป็นความคิดโดยทั่วไปจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดจากพฤติกรรมการบริโภคอาหารที่แตกต่างกันชาวเอเชียและคนจีนมีอุบัติการณ์สูง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
แลคโตสในปัสสาวะเซรั่มแลคโตส
ขาด lactase แต่กำเนิดเป็นครอบครัวมากขึ้นมีอาการท้องเสียตาม 1-2 ชั่วโมงหลังจากให้นมพร้อมด้วยการขยายช่องท้อง การทดสอบการหายใจด้วยไฮโดรเจนนั้นใช้กันทั่วไปในการตรวจหาการขาด lactase ซึ่งเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดอ่อนไหวเชื่อถือได้และไม่รุกราน อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าแบคทีเรียในลำไส้ขนาดเล็กที่มากเกินไปอาจก่อให้เกิดผลบวกปลอมและการใช้ยาปฏิชีวนะจำนวนมากอาจทำให้เกิดผลเสียเชิงลบได้ นอกจากนี้การนอนหลับการสูบบุหรี่อารมณ์และอาหารก่อนการทดสอบจะมีผลต่อผลการทดสอบ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคของการขาด lactase พิการ แต่กำเนิด:
1. แพ้แลคโตส แต่กำเนิด: นี่คือโรคที่แตกต่างจากการขาด lactase พิการ แต่กำเนิดและเป็นมรดก autosomal เด่น หลังจากเริ่มให้อาหารมีอาการท้องร่วงวายเฉียบพลันอุจจาระมีกรดที่มีถุงน้ำและท้องเสีย สามารถทำให้อาเจียน, การคายน้ำ, ดิสก์ท่อไต, ไดแซ็กคาไรด์, กรดอะมิโน, ต้อกระจก, ตับและสมองถูกทำลายเช่นการวินิจฉัยสามารถทำให้เสียชีวิตได้ ท้องเสียหายไปหลังจากหยุดการให้อาหารและไม่มีแลคโตสซูเรียหรือกรดอะมิโน
2 ผู้ใหญ่ที่ได้รับการแพ้แลคโตส: หลังจากการดื่มนมอาจทำให้เกิดความเป็นกรดของน้ำที่มีการขยายช่องท้องไม่สบายท้อง
3, sucrose-isomalt malabsorption: เกิดจากการขาดซูโครสα-dextrin เอนไซม์เพราะซูโครส unabsorbed ในลำไส้เซลล์ทำให้เกิดแรงดันออสโมติกและท้องร่วงหมักมากเกินไป อุจจาระอาจมีสภาพเป็นกรดค่า pH ของอุจจาระจะสูงถึง 4.0 - 5.0 มีรสเปรี้ยวปริมาณมากเกินไปทารกมีอาการท้องเสียอย่างรุนแรงและผู้ใหญ่มีอาการท้องอืดเพียงอย่างเดียว อาการสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากกินขนมและผลไม้ ว่ากันว่าเอสกิโมมีผู้ป่วยเป็นโรคนี้มากขึ้น มันคิดเป็นประมาณ 10% ของประชากร แต่โดยทั่วไปจะไม่มีอาการ
4, การขาด trehalase: การขาด trehalase (ขาด trehalase) เป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่าผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากอาการปวดท้องท้องเสียท้องอืดและอาเจียนหลังจากกินไร อุจจาระมักจะเป็นน้ำ เห็ดมีทรีฮาโลสซึ่งเป็น 1, α-glucose-1-α-glucoside อาการท้องร่วงใช้เวลาเพียงไม่กี่ชั่วโมงและการอดอาหารของเห็ดจะไม่เกิดขึ้นอีก
