ซินโดรมสมองน้อย - จอประสาทตา
บทนำ
การแนะนำ ดาวน์ซินโดรม hemangioma สมองจอประสาทตาหรือที่เรียกว่าซินโดรมฟอน Hippel-Lindau (โรค), โรคฮิปโป (โรค), กลุ่มอาการของโรคเรติเซลลูมาหลายหลอดเลือด, สมองซีกสมอง hemangiomatosis, ทางพันธุกรรมระบบประสาทส่วนกลางหลอดเลือด เนื้องอก, splanchnic cystic จอประสาทตา angiomatosis, Hippel-Czermak ดาวน์ซินโดร, สมองน้อย angiomatosis ตาข่าย, angiomatosis จอประสาทตา, ดาวน์ซินโดร Lindau (โรค), angiomatosis จอประสาทตาเรื้อรัง, cerebellum เกี่ยวกับอวัยวะภายใน, สมองน้อย ดาวน์ซินโดร hemangioma จอประสาทตา, เนื้องอก Lindau
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบ อาจเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับแสงแดดในระยะยาวและท้องเสียเฉียบพลันซ้ำในวัยเด็กยังสามารถทำให้เกิดโรคจอประสาทตาสมองน้อย ยาที่ใช้กันทั่วไปบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งการใช้ corticosteroids ในตาหรือระบบในระยะยาวอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการของสมองน้อย รวมถึงปัจจัยของกล้ามเนื้อตาตัวเองปัจจัยทางกายวิภาคปัจจัยปกคลุมด้วยเส้นและปัจจัยทางพันธุกรรม ครอบครัวอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมักจะมีอิทธิพลต่อ autosomal
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าโต้หมายถึงการตรวจคัดกรองเพื่อคัดกรองจอประสาทตาก่อนวัยอันควร
พบมากในผู้ชาย อาการของระบบประสาทเป็นเรื่องธรรมดามากถึง 90% ถึง 100% เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่มากขึ้นช่วงโรคจากสัปดาห์ถึงปี ประสิทธิภาพนั้นเหมือนกับเนื้องอกในสมองน้อยคนอื่น ๆ แต่มันเกิดขึ้นตอนปลายคืบหน้าอย่างช้าๆด้วยอาตาที่เห็นได้ชัด, สมองน้อย ataxia และกล้ามเนื้อลดลง มีอาการปวดหัว, เวียนศีรษะ, คลื่นไส้, อาเจียน, papilledema, การเปลี่ยนแปลงทางจิตและอาการอื่น ๆ ของความดันโลหิตสูง hemangioma บนหน้าจอเป็นของหายากและอาการทางคลินิกคล้ายกับเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตรายในซีกสมอง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
จะแตกต่างจาก Joubert ซินโดรม โรคนี้ทำให้เกิด ataxia และความผิดปกติของความสมดุลเนื่องจาก dysplasia ของสมองน้อย vermis ซินโดรมนี้เป็น autosomal ถอยและการใช้อัลตราซาวด์ในการตรวจสอบสมองของทารกในครรภ์สามารถนำมาใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด แต่ก็มักจะไม่ประสบความสำเร็จ
พบมากในผู้ชาย อาการของระบบประสาทเป็นเรื่องธรรมดามากถึง 90% ถึง 100% เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่มากขึ้นช่วงโรคจากสัปดาห์ถึงปี ประสิทธิภาพนั้นเหมือนกับเนื้องอกในสมองน้อยคนอื่น ๆ แต่มันเกิดขึ้นตอนปลายคืบหน้าอย่างช้าๆด้วยอาตาที่เห็นได้ชัด, สมองน้อย ataxia และกล้ามเนื้อลดลง มีอาการปวดหัว, เวียนศีรษะ, คลื่นไส้, อาเจียน, papilledema, การเปลี่ยนแปลงทางจิตและอาการอื่น ๆ ของความดันโลหิตสูง hemangioma บนหน้าจอเป็นของหายากและอาการทางคลินิกคล้ายกับเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตรายในซีกสมอง
