dysplasia ของอวัยวะสืบพันธุ์
บทนำ
การแนะนำ Gonadal dysplasia: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามของเทอร์เนอร์ซินโดรมประเภท xo ขาดโครโมโซมเอ็กซ์ มันเป็นโรคทางพันธุกรรมโครโมโซมเพศ เนื่องจากโครโมโซมเพศผิดปกติรังไข่จึงไม่สามารถเจริญเติบโตและพัฒนาได้ดังนั้นรังไข่จึงเป็นเนื้อเยื่อที่มีลักษณะคล้ายสายไฟที่ไม่มีรูขุมขนดั้งเดิมและไม่มีไข่ ดังนั้นการขาดฮอร์โมนเพศหญิงที่นำไปสู่การพัฒนาทางเพศรองและ amenorrhea หลักเป็นโรคโมโนเมอร์เดียวที่มนุษย์สามารถอยู่รอดได้ โดยทั่วไปอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia โดดเด่นด้วยความสูงและการสูญเสียน้ำหนักที่เกิดอาการบวมที่เห็นได้ชัดจากด้านหลังของมือและเท้าและผิวหย่อนคล้อยที่คอ หลังคลอดการเติบโตสูงช้าคุณสมบัติทางคลินิกหลักคือฟีโนไทป์หญิงเส้นผมต่ำ 50% มีเสมหะคอหน้าอกโล่ระยะห่างหัวนมกว้างขึ้นข้อศอก valgus และเสมหะหลาย เด็กประมาณ 35% มีภาวะหัวใจผิดปกติการมีหลอดเลือดร่วมกันเป็นเรื่องปกติ นอกจากนี้ความผิดปกติของไต (เช่นไตเกือกม้าไตนอกมดลูก hydronephrosis ฯลฯ ) dysplasia ของเล็บและกระดูก metacarpal ที่สั้นลงและมากขึ้นของ metacarpals ที่ 4 และ 5 ก็สามารถมองเห็นได้ องคชาตภายนอกของเด็กนั้นถูกเก็บรักษาไว้ในทารกชนิดที่ริมฝีปากน้อยในห้องปฏิบัติการมีการพัฒนาไม่ดีและไม่สามารถสัมผัสมดลูกได้ เด็กส่วนใหญ่มีความฉลาด มักจะเกิดจากการชะลอการเจริญเติบโตการพัฒนาทางเพศวัยรุ่น, amenorrhea หลัก ไม่มีการรักษาใดที่สามารถส่งเสริมการพัฒนาของรังไข่และจะไม่ทำให้การทำงานของระบบสืบพันธุ์ของผู้ป่วยดีขึ้น วัตถุประสงค์ของการรักษาคือการส่งเสริมความสูงและกระตุ้นการพัฒนาของเต้านมและอวัยวะสืบพันธุ์
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของ gonadal dysplasia
มันเกิดจากโครโมโซมเพศที่ผิดปกติซึ่งทำให้รังไข่ไม่สามารถเจริญเติบโตและพัฒนาได้ตามปกติดังนั้นรังไข่จะมีเนื้อเยื่อที่มีลักษณะคล้ายสายไฟไม่มีรูขุมดั้งเดิมและไม่มีไข่ ดังนั้นการขาดฮอร์โมนเพศหญิงที่นำไปสู่การพัฒนาทางเพศรองและ amenorrhea หลักเป็นโรคโมโนเมอร์เดียวที่มนุษย์สามารถอยู่รอดได้
สมมติฐานของการพัฒนาทางเพศปกติคือกายวิภาคและหน้าที่ทางสรีรวิทยาของมลรัฐมลรัฐต่อมใต้สมองและอวัยวะสืบพันธุ์เป็นปกติปัจจัยใด ๆ ที่มีผลต่อทั้งสามส่วนซึ่งมีการทำงานต่ำอาจนำไปสู่การพัฒนาทางเพศรองหรือ dysplasia ทางเพศ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจสอบระบบของโครโมโซมของมนุษย์ chorionic gonadotropin
ตรวจสอบ Gonadal dysplasia
นอกจากโครโมโซมและการตรวจร่างกายอย่างละเอียดแล้วนรีเวชวิทยาและ B-ultrasound ยังมีความจำเป็นในการตรวจสภาพอวัยวะเพศ อาจทำการตรวจส่องกล้องและ / หรือพยาธิสภาพตามความจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ในช่วงเวลาของการรักษาอวัยวะเพศชายจะถูกลบออกผ่าตัดตามรูปร่างของช่องคลอด มันถูกเหนี่ยวนำโดยฮอร์โมนเพื่อพัฒนาเป็นชายหรือหญิง สามารถอุดมสมบูรณ์ได้โดยรักษาส่วนเล็ก ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการที่เกิดจากความสับสน hypogonadal dysplasia
(a) ความผิดปกติของ hypothalamic
1. แผลที่ได้มา: โรคเหล่านี้รวมถึงเนื้องอกใน hypothalamus, การอักเสบ, การบาดเจ็บ, โรคหลอดเลือด, granuloma, ฯลฯ ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถหาสาเหตุที่ชัดเจน ในทางคลินิกพวกเขามักจะมีความสูงหรือสั้นแขนขาสั้นหรือเรียวและผู้ป่วยบางรายมีรอยโรค hypothalamic: เบาหวานเบาจืด, narcolepsy, เบื่ออาหาร, bulimia, ความผิดปกติของอุณหภูมิ, ข้อบกพร่องด้านการมองเห็น ฯลฯ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ มีอาการข้างต้นตั้งแต่หนึ่งข้อขึ้นไปและผู้ป่วยจำนวนน้อยมากไม่มีอาการอื่นยกเว้นทางคลินิก ในหมู่พวกเขาโรคอ้วนไร้ความสามารถสืบพันธุ์ที่เกิดจากรอยโรค hypothalamic อาจเป็นหนึ่งในปัจจัยดังกล่าวข้างต้นโรคเป็นของหายากและจะต้องมีความแตกต่างในผู้ป่วยบางรายที่มีโรคอ้วนและล่าช้าพัฒนาวัยแรกรุ่นและหลังไม่มีความเสียหายส่วนกลาง
2. ปัจจัยภายใน: โรคชนิดนี้ไม่ทราบสาเหตุทางเพศ - retinitis pigmentosa - ดาวน์ซินโดรลอเรนซ์ - มูน - ไบเซิล, ไร้เดียงสาทางเพศ - ดาวน์ซินโดรมกล้ามเนื้อต่ำ (Preder-Willi syndrome), สมองน้อย ataxia ครอบครัว โรคเหล่านี้มีลักษณะทางคลินิกกรณีทั่วไปไม่ยากที่จะวินิจฉัยอาการและอาการของผู้ป่วยที่มีอาการผิดปกติอาจไม่ปรากฏชัดหรือไม่สมบูรณ์และอาจมีอาการผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งต้องระบุอย่างระมัดระวังในคลินิก
(สอง) ต่อมใต้สมองหน่อมแน้ม
1. ความผิดปกติของต่อมใต้สมองด้านหน้า: เนื้องอกต่อมใต้สมอง, เลือดออก, การบาดเจ็บ, ภูมิคุ้มกัน, Sarcoidosis และปัจจัยอื่น ๆ ฟังก์ชั่นต่อมใต้สมองมีความบกพร่องอาจส่งผลกระทบต่อการหลั่งและการหลั่งของ gonadotropin เช่นเกิดขึ้นในวัยรุ่น สัญญาณ Gonadal พัฒนา ทางการแพทย์ผู้ป่วยที่มี dysplasia ทางเพศมีหรือไม่มีความผิดปกติของต่อมใต้สมองเช่นโรคยักษ์, hyperprolactinemia, ไม่ทำงานอาการบีบอัดเนื้องอกต่อมใต้สมอง, ฟังก์ชั่นต่อมใต้สมองทั้งหมดหรือบางส่วนของอาการของความดันเลือดต่ำ
2. การขาด gonadotropin Selective: ผู้ป่วยไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ของต่อมไร้ท่อยกเว้นการพัฒนาทางเพศหรือความไร้เดียงสาทางเพศและการตรวจถ่ายภาพต่อมใต้สมองเป็นเรื่องปกติ ผู้ป่วยมีรูปร่างคล้ายแมงป่องและไม่มีการหลอมรวม epiphysis ผู้ป่วยอาจมีขนหัวหน่าวเล็กน้อยเนื่องจากการหลั่งแอนโดรเจนบางอย่างออกจากต่อมหมวกไต
(สาม) แผลอวัยวะสืบพันธุ์
1. อวัยวะสืบพันธุ์เกิดจากเนื้องอกหรือสาเหตุอื่น: การผ่าตัดศัลยกรรมการได้รับรังสีจากการอักเสบไม่สมบูรณ์อวัยวะเพศไม่สามารถหลั่งฮอร์โมนเพศได้และลักษณะทางเพศที่สองไม่ได้รับการพัฒนา
2. Gonadal dysplasia: โรคพิการ แต่กำเนิดส่วนใหญ่ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์มาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ บางส่วนที่เกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมผิดปกติเช่นความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์อวัยวะสืบพันธุ์ (ซินโดรมเทอร์เนอร์) ผู้ป่วยเซลล์ร่างกาย 45, XO, ลักษณะหญิง, สั้น, มีคอ, หน้าอกโล่, ความผิดปกติของ metacarpal สั้นสี่, ไม่มีประจำเดือน พิการ แต่กำเนิดดี tubule dysplasia (Klinefeter ซินโดรม), โซมาติกเซลล์ของผู้ป่วยคือ 47, XXY, ลักษณะชาย, การพัฒนาทางเพศที่ไม่ดี แต่ยังพัฒนาเต้านมชาย
โรคอวัยวะสืบพันธุ์หลักและ hypothalamic และต่อมใต้สมองไร้เดียงสาความแตกต่างของการวัดต่อมไร้ท่อคือผู้ป่วยขาดการยับยั้งข้อเสนอแนะของฮอร์โมนเพศระดับของ gonadotropin ในร่างกายสูงกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยแยกโรค ก่อนวัยแรกรุ่น gonadotropin ไม่ได้ถูกหลั่งออกมาเป็นจำนวนมากและมันมีค่าเพียงเล็กน้อยในฐานะตัวบ่งชี้ความแตกต่าง สำหรับผู้ป่วยประเภทนี้จะใช้การทดสอบการกระตุ้นด้วย LHRH โดยทั่วไปผู้ป่วยที่มีวัยแรกรุ่นล่าช้าจะมีระดับที่ใกล้เคียงกันหรือสูงกว่าระดับ preubertal ปฏิกิริยาที่เกิดจาก hypothalamic และต่อมใต้สมองนั้นไม่ดีหรือไม่ตอบสนอง .
สำหรับการวินิจฉัยของอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia นอกเหนือไปจากโครโมโซมและการตรวจร่างกายอย่างเต็มรูปแบบการตรวจทางนรีเวชและ B- อัลตราซาวนด์ของสภาพอวัยวะเพศภายใน อาจทำการตรวจส่องกล้องและ / หรือพยาธิสภาพตามความจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ในช่วงเวลาของการรักษาอวัยวะเพศชายจะถูกลบออกผ่าตัดตามรูปร่างของช่องคลอด มันถูกเหนี่ยวนำโดยฮอร์โมนเพื่อพัฒนาเป็นชายหรือหญิง สามารถอุดมสมบูรณ์ได้โดยรักษาส่วนเล็ก ๆ
