ซูโครส-ไอโซมอลโตส Malabsorption
บทนำ
การแนะนำ Sucrose-isomalt malabsorption ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม disaccharide intolerance หมายถึงความหลากหลายของโรคประจำตัวหรือโรคที่ได้มาซึ่งทำให้เยื่อบุผิวในลำไส้เล็กเหมือนเมือก disaccharidase แปรงซึ่งทำให้เกิดการย่อยอาหารและการดูดซับของไดแซ็กคาไรด์ ชุดอาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้นเมื่ออาหารหวาน ทารกอาจมีการขาด insultainase และ isomaltase เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องของซูโครส - ไอมอล malabsorption เป็นส่วนใหญ่ในซูโครสและ isomaltose บกพร่องเป็นรอง
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
มีหลาย disaccharidase ในเยื่อบุลำไส้เล็ก ๆ ของคนปกติตัวอย่างเช่น lactase สามารถย่อยสลายแลคโตสเป็นกาแลคโตสและกลูโคสได้ Maltase สามารถย่อยสลายมอลโตสเป็นกลูโคสและไอโซลอสได้ กลูโคส; ซูโครสสามารถย่อยสลายซูโครสเป็นกลูโคสและฟรุกโตสและทรีฮาเลสสามารถย่อยสลายทรีฮาโลสเป็นโมเลกุลกลูโคสสองโมเลกุล ด้วยเหตุผลบางอย่างเอนไซม์ไดแซ็กคาไรด์ไม่เพียงพอและการดูดซึมของไดแซ็กคาไรด์จะถูกขัดขวาง ในทางคลินิกโรคนี้ไม่ใช่เรื่องแปลก แต่มักจะถูกมองข้าม
(สอง) การเกิดโรค
ทารกอาจมีการขาด insultainase และ isomaltase เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องของซูโครส - ไอมอล malabsorption เป็นส่วนใหญ่ในซูโครสและ isomaltose บกพร่องเป็นรอง การศึกษาได้แสดงให้เห็นว่าเอนไซม์มีความบกพร่องในการประมวลผลภายในเซลล์และสะสมในเอนโดพลาสซึมเรติเคิล เอ็นไซม์ที่ซับซ้อนนั้นถูกบล็อกใน Golgi คอมเพล็กซ์ในขณะที่เอ็นไซม์ที่ถูกเปลี่ยนจะถูกส่งไปยังเซลล์ผิว เนื่องจากปัจจัยต่าง ๆ ข้างต้นโรคยีนนี้เดียวสามารถแตกต่างกัน ยีนของเอนไซม์ตั้งอยู่บนโครโมโซม 3q และเป็นของโรคทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ Homozygous มีอาการตลอดชีวิตและ heterozygotes สามารถหายไปหลังจากอาการในวัยเด็กเท่านั้น ให้ยีสต์สดหรือยีสต์สดเพื่อบรรเทาอาการ
ยีนสำหรับมนุษย์ lactase phlorizin hydrolase ตั้งอยู่บนโครโมโซม 2 เมื่อขอบแปรงเยื่อบุผิวเยื่อเมือกในลำไส้เล็กของทารกขาดแลคเตสท้องร่วงจะเกิดขึ้นหลังจากให้นมลูกครั้งแรก
การขาดที่พบได้บ่อยที่สุดของ disaccharidase สำหรับผู้ใหญ่คือการขาด lactase กิจกรรมแลคเตสนั้นสูงที่สุดในทารกแรกเกิดและสามารถลดลงได้ถึง 10% ของระดับสูงสุดในอนาคตในระดับนี้ในผู้ใหญ่ที่มีภาวะขาดแลคเตส หลังจากทารกหย่านมแลคเตสจะค่อยๆลดลงและเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้เกิดอาการท้องร่วงเมื่อได้รับน้ำนม การขาดเอนไซม์นี้เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมโดยคิดเป็น 5% ถึง 30% ของคนผิวขาวและ 75% ของคนที่มีสีรวมถึงชาวเอเชียและชาวแอฟริกัน การขาดซูโครส - isomaltase สามารถลดลง 10% ถึง 20% ของปกติและเยื่อบุลำไส้เป็นปกติเหตุผลไม่ทราบสาเหตุ นอกจากนี้ในกรณีของการติดเชื้อในทางเดินอาหาร disaccharidase ยังสามารถหลั่งชั่วคราวไม่เพียงพอ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
กาแลคโตสทดสอบความอดทนอิเล็กโทรไลต์ในเลือด
เมื่อ lactase บกพร่องอาจทำให้เกิดอาการเรอปวดท้องหรือเป็นตะคริวหลังจากทานนมหรือแลคโตสอุจจาระของอาการท้องร่วงเป็นน้ำและกลิ่นของกรดจะเกิดฟอง อาการหายไปหลังจากหยุดอาหารที่มีแลคโตส โดยทั่วไปผู้ป่วยจะอยู่ในสภาพที่ดีเช่นไม่มีประวัติการผ่าตัดลำไส้และไม่มีอาการตกเลือด เมื่อน้ำตาลซูโครสหรือ isomaltase บกพร่องจะทำให้เกิดอาการท้องเสียหลังจากรับประทานซูโครสและแป้งและอาการคล้ายกับการขาด lactase
ตามอาการทางคลินิก, โรคควรสงสัย แต่ก็ยังมีความจำเป็นในการตรวจสอบกิจกรรมเอนไซม์เอนไซม์ตับอ่อนเยื่อเมือกในลำไส้และการทดสอบความอดทนสำหรับน้ำตาล ยังคงเป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยตามการตอบสนองของการรักษาและอาการสามารถบรรเทาได้หลังจากอดอาหารน้ำตาลที่เกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคของ sucrose-isomalt malabsorption:
malabsorption Sucrose-isomalt ควรจะเกี่ยวข้องกับการขาด lactase รองต่างๆเช่นโรค celiac, การผ่าตัดที่กว้างขวางของลำไส้เล็ก, โรควิปเปิ้ล, โรค Crohn, โรค Crohn ของ, Giardia lamblia, Lymphosarcoma มะเร็งลำไส้และโรคอื่น ๆ และการดูดซึมของยาบางชนิด (เช่นแอลกอฮอล์, neomycin, cholestyramine) นั้นแตกต่างกันไป
1. เมื่อแลคเตสไม่เพียงพอหลังจากทานนมหรือแลคโตสก็อาจทำให้เกิดเสมหะในช่องท้องปวดท้องหรือเป็นตะคริวอุจจาระที่ท้องเสียหนักมีน้ำและกลิ่นกรดมีฟอง อาการหายไปหลังจากหยุดอาหารที่มีแลคโตส โดยทั่วไปผู้ป่วยจะอยู่ในสภาพที่ดีเช่นไม่มีประวัติการผ่าตัดลำไส้และไม่มีอาการตกเลือด เมื่อน้ำตาลซูโครสหรือ isomaltase บกพร่องจะทำให้เกิดอาการท้องเสียหลังจากรับประทานซูโครสและแป้งและอาการคล้ายกับการขาด lactase
2. การจำแนกทางคลินิก
(1) การขาด lactase แต่กำเนิด: ทารกอาเจียนเร็ว ๆ นี้หลังจากกินนมแม่หรือนมไม่สามารถเจริญเติบโตการคายน้ำดิสก์ดิสก์ lactoseuria และ aciduria อะมิโนสภาพที่ร้ายแรงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี
(2) แพ้แลคโตส แต่กำเนิด: นี่คือโรคที่แตกต่างจากการขาด lactase พิการ แต่กำเนิดและเป็นมรดก autosomal เด่น หลังจากเริ่มให้อาหารมีอาการท้องร่วงวายเฉียบพลันอุจจาระมีกรดที่มีถุงน้ำและท้องเสีย สามารถทำให้อาเจียน, การคายน้ำ, ดิสก์ท่อไต, ไดแซ็กคาไรด์, กรดอะมิโน, ต้อกระจก, ตับและสมองถูกทำลายเช่นการวินิจฉัยสามารถทำให้เสียชีวิตได้ ท้องเสียหายไปหลังจากหยุดการให้อาหารและไม่มีแลคโตสซูเรียหรือกรดอะมิโน
(3) การแพ้แลคโตสที่ได้มาในผู้ใหญ่: หลังจากทานนมก็อาจทำให้เกิดความเป็นกรดของน้ำที่มีการขยายช่องท้องและความรู้สึกไม่สบายท้อง
(4) Sucrose-isomalt malabsorption: เกิดจากการขาดเอนไซม์ซูโครสα-dextrin เนื่องจากซูโครสที่ไม่ดูดซับทำให้เกิดแรงดันออสโมติกและท้องร่วงหมักในลำไส้เซลล์มากขึ้น อุจจาระอาจมีสภาพเป็นกรดค่า pH ของอุจจาระจะสูงถึง 4.0 - 5.0 มีรสเปรี้ยวปริมาณมากเกินไปทารกมีอาการท้องเสียอย่างรุนแรงและผู้ใหญ่มีอาการท้องอืดเพียงอย่างเดียว อาการสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากกินขนมและผลไม้ ว่ากันว่าเอสกิโมมีผู้ป่วยเป็นโรคนี้มากขึ้น มันคิดเป็นประมาณ 10% ของประชากร แต่โดยทั่วไปจะไม่มีอาการ
(5) การขาด Trehalase: การขาด Trehalase เป็นของหายากและผู้ป่วยทรมานจากอาการปวดท้องท้องเสียท้องอืดและอาเจียนหลังจากรับประทานไร อุจจาระมักจะเป็นน้ำ เห็ดมีทรีฮาโลสซึ่งเป็น 1, α-glucose-1-α-glucoside อาการท้องร่วงใช้เวลาเพียงไม่กี่ชั่วโมงและการอดอาหารของเห็ดจะไม่เกิดขึ้นอีก
ตามอาการทางคลินิก, โรคควรสงสัย แต่ก็ยังมีความจำเป็นในการตรวจสอบกิจกรรมเอนไซม์เอนไซม์ตับอ่อนเยื่อเมือกในลำไส้และการทดสอบความอดทนสำหรับน้ำตาล ยังคงเป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยตามการตอบสนองของการรักษาและอาการสามารถบรรเทาได้หลังจากอดอาหารน้ำตาลที่เกี่ยวข้อง
