tibial arch ในลูกบอลของหัวแม่ตีน
บทนำ
การแนะนำ ลักษณะพิเศษของผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์: ระยะห่างตากว้าง, มุมตาบนของทั้งสองข้าง, หนังนิ่มภายใน, ตำแหน่งหูต่ำ, สะพานจมูกต่ำ, ลิ้นกว้าง, มักจะครึ่งหนึ่งของปากหรือลิ้นที่ยื่นออกมาจากปาก, ร่องลิ้นร่องลึก และยิ่งฝ่ามือมีความหนาและสั้นและหนานิ้วสั้นมักจะงอเข้าด้านในหรือมีสองนิ้วที่เด็ก 40% มีอวัยวะเพศชาย ในรูปแบบศักดิ์สิทธิ์ด้านศักดิ์สิทธิ์ของพื้นที่ลูกบอลของหัวแม่ตีนถูกโค้งระยะห่างระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วเท้าที่สองมีขนาดใหญ่เอ็นข้อต่อหลวมหรือตึงของกล้ามเนื้อต่ำ อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมนั้นสัมพันธ์กับอายุของการตั้งครรภ์ของมารดามันเป็นความผิดปกติของโครโมโซม 21 และมีสามประเภทคือ trisomy, translocation และ chimerism อายุแม่สูงอายุไข่เป็นเหตุผลสำคัญสำหรับการขาดการแยก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมนั้นสัมพันธ์กับอายุของการตั้งครรภ์ของมารดามันเป็นความผิดปกติของโครโมโซม 21 และมีสามประเภทคือ trisomy, translocation และ chimerism อายุแม่สูงอายุไข่เป็นเหตุผลสำคัญสำหรับการขาดการแยก
(สอง) การเกิดโรค
trisomy สามารถแยกได้จากโครโมโซม 21 ของเฟส meiotic ของเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ กลไกของการเกิดขึ้นนั้นเกิดจากความจริงที่ว่าเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ (ส่วนใหญ่เป็นแม่) จะไม่ถูกแยกออกเมื่อเกิดไมโอซิส หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่ามีโอกาสมากขึ้นที่กลุ่มอาการดาวน์จะเกิดขึ้น
ในการศึกษาครอบครัวของผู้ปกครองปกติซ้ำกับ 21-trisomy พบว่าสาย 21- trisomy เซลล์ chimeric ในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองและ dimer ผู้ปกครองเดียวของโครโมโซมของมารดาที่ 21 ก็เกิดขึ้นใน 21-trisomy เหตุผล ประเภทการโยกย้ายสามารถสืบทอดได้โดยหนึ่งในผู้ปกครองสำหรับผู้ให้บริการการโยกย้ายยอดคงเหลือในโครโมโซมที่ 21 ยกเว้นการย้ายโครโมโซมโครโมโซมของเม็ดเลือดขาวในเลือดรอบข้างในพ่อแม่ทั้งสองเป็นปกติ ส่วนสำคัญของโครโมโซม 21 ที่สร้างลักษณะฟีโนไทป์ของดาวน์ซินโดรมคือ 21q22.1 ~ q22.2 และส่วนที่ 21 ของ trisomy ที่ไม่รวมโซนนี้จะไม่แสดงกลุ่มอาการดาวน์
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
เซเว่นลักษณะของดาวน์ซินโดรม
(1) ปัญญาอ่อน: อ่อนถึงปานกลาง, ปัญญาอ่อนส่วนใหญ่ในระดับปานกลางและความฉลาดของมันค่อย ๆ ลดลงตามอายุ
(2) ความผิดปกติของพัฒนาการทางภาษา: อายุเฉลี่ยที่เด็กเริ่มเรียนรู้ที่จะพูดเป็น 4-6 ปี 95% มีข้อบกพร่องในการออกเสียงความกำกวมคลุมเครือการพูดติดอ่างเสียงต่ำกว่า 1/3 มีอารมณ์ผิดปกติหรือแม้แต่ การออกเสียงระเบิด
(3) ความผิดปกติของพฤติกรรม: อารมณ์ส่วนใหญ่ไม่รุนแรงมักยิ้มเยาะชอบเลียนแบบและทำซ้ำการเคลื่อนไหวง่ายๆบางอย่างสามารถใช้แรงงานธรรมดาผู้ป่วยไม่กี่คนที่หงุดหงิดจงใจซุกซนซุกซนและทำลายพฤติกรรมก้าวร้าวในขณะที่คนอื่น ๆ แสดงอาการประจบประแจง แนวโน้มพร้อมกับท่าทางของความกังวลใจ
(4) การชะลอการออกกำลังกาย: ฟังก์ชั่นมอเตอร์ของเด็กอาจจะไม่แตกต่างจากเด็กปกติในวัยเดียวกันในช่วงเวลาหลังคลอด แต่ความแตกต่างเพิ่มขึ้นตามอายุ การพัฒนาของการออกกำลังกายในผู้ป่วยที่แตกต่างกันยังแตกต่างกันมาก ผู้ป่วยพิการ แต่กำเนิดสามารถออกกำลังกายอย่างง่าย ๆ เช่นการแต่งตัวการกิน ฯลฯ แต่การเคลื่อนไหวนั้นเงอะงะไม่พร้อมเพรียงกันและการเดินไม่แน่นอน
(5) ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ: ระยะเวลาการตั้งครรภ์ของมารดาของผู้ป่วยที่มีความพิการ แต่กำเนิดจะสั้นลงโดยเฉลี่ย 262-272 วัน ความสูงตอนแรกเกิดสั้นกว่าทารกแรกเกิดปกติโดย l ~ 3 ซม. เส้นรอบวงศีรษะเป็นปกติโดยทั่วไปเส้นผ่านศูนย์กลางคู่ด้านบนอยู่ในช่วงปกติเส้นผ่านศูนย์กลาง anteroposterior ค่อนข้างสั้นและท้ายทอยแบน ส่วนใหญ่มีหัวสั้น ด้านหน้าและด้านหลังและหน้าผากกว้าง squats และปิดสายมักแสดงถุงที่สาม (ที่เย็บทัวขยายกว้างเหนือหลังอุ้งเชิงกราน) เด็กที่เป็นโรคนี้มีการนอนหลับสนิทหลังคลอดไม่กี่วันการดูดและกลืนช้ามากหรือเป็นไปไม่ได้เลยดังนั้นจึงยากที่จะตื่นและให้อาหาร เด็กร้อยละ 80 มีกล้ามเนื้อต่ำ
(6) ลักษณะพิเศษ: ระยะห่างตากว้างมุมตาบนของดวงตาทั้งสองข้าง, หนังนิ่มด้านใน, ตำแหน่งหูต่ำ, สะพานจมูกต่ำ, ลิ้นกว้าง, มักจะครึ่งหนึ่งของปากหรือลิ้นที่ยื่นออกมาจากปากลึกและกว้าง ฝ่ามือหนาและสั้นและหนาและนิ้วสั้นมักงอเข้าด้านในหรือมีสองนิ้ว 40% ของเด็กมีอวัยวะเพศชาย ในรูปแบบศักดิ์สิทธิ์ด้านศักดิ์สิทธิ์ของพื้นที่ลูกบอลของหัวแม่ตีนถูกโค้งระยะห่างระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วเท้าที่สองมีขนาดใหญ่เอ็นข้อต่อหลวมหรือตึงของกล้ามเนื้อต่ำ
(7) ประมาณ 1/2 ของกรณีมีความซับซ้อนโดยโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดโรคติดเชื้อและโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
สิ่งที่มีอาการของเส้นโค้งศักดิ์สิทธิ์ในนิวเคลียสศักดิ์สิทธิ์?
โรคนี้ควรมีความแตกต่างจากภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดอาการหลังอาจมีอาการเช่นง่วงร้องไห้เสียงแหบการกินอาหารลำบากท้องแน่นท้องท้องผูกหลังคลอดลิ้นมีขนาดใหญ่และหนา แต่ไม่มีหน้าพิเศษของโรคนี้ สามารถตรวจจับซีรัม TSH, T4 และ karyotype เพื่อระบุตัวตน
เจ็ดลักษณะของดาวน์ซินโดรม:
(1) ปัญญาอ่อน: อ่อนถึงปานกลาง, ปัญญาอ่อนส่วนใหญ่ในระดับปานกลางและความฉลาดของมันค่อย ๆ ลดลงตามอายุ
(2) ความผิดปกติของพัฒนาการทางภาษา: อายุเฉลี่ยที่เด็กเริ่มเรียนรู้ที่จะพูดเป็น 4-6 ปี 95% มีข้อบกพร่องในการออกเสียงความกำกวมคลุมเครือการพูดติดอ่างเสียงต่ำกว่า 1/3 มีอารมณ์ผิดปกติหรือแม้แต่ การออกเสียงระเบิด
(3) ความผิดปกติของพฤติกรรม: อารมณ์ส่วนใหญ่ไม่รุนแรงมักยิ้มเยาะชอบเลียนแบบและทำซ้ำการเคลื่อนไหวง่ายๆบางอย่างสามารถใช้แรงงานธรรมดาผู้ป่วยไม่กี่คนที่หงุดหงิดจงใจซุกซนซุกซนและทำลายพฤติกรรมก้าวร้าวในขณะที่คนอื่น ๆ แสดงอาการประจบประแจง แนวโน้มพร้อมกับท่าทางของความกังวลใจ
(4) การชะลอการออกกำลังกาย: ฟังก์ชั่นมอเตอร์ของเด็กอาจจะไม่แตกต่างจากเด็กปกติในวัยเดียวกันในช่วงเวลาหลังคลอด แต่ความแตกต่างเพิ่มขึ้นตามอายุ การพัฒนาของการออกกำลังกายในผู้ป่วยที่แตกต่างกันยังแตกต่างกันมาก ผู้ป่วยพิการ แต่กำเนิดสามารถออกกำลังกายอย่างง่าย ๆ เช่นการแต่งตัวการกิน ฯลฯ แต่การเคลื่อนไหวนั้นเงอะงะไม่พร้อมเพรียงกันและการเดินไม่แน่นอน
(5) ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ: ระยะเวลาการตั้งครรภ์ของมารดาของผู้ป่วยที่มีความพิการ แต่กำเนิดจะสั้นลงโดยเฉลี่ย 262-272 วัน ความสูงตอนแรกเกิดสั้นกว่าทารกแรกเกิดปกติโดย l ~ 3 ซม. เส้นรอบวงศีรษะเป็นปกติโดยทั่วไปเส้นผ่านศูนย์กลางคู่ด้านบนอยู่ในช่วงปกติเส้นผ่านศูนย์กลาง anteroposterior ค่อนข้างสั้นและท้ายทอยแบน ส่วนใหญ่มีหัวสั้น ด้านหน้าและด้านหลังและหน้าผากกว้าง squats และปิดสายมักแสดงถุงที่สาม (ที่เย็บทัวขยายกว้างเหนือหลังอุ้งเชิงกราน) เด็กที่เป็นโรคนี้มีการนอนหลับสนิทหลังคลอดไม่กี่วันการดูดและกลืนช้ามากหรือเป็นไปไม่ได้เลยดังนั้นจึงยากที่จะตื่นและให้อาหาร เด็กร้อยละ 80 มีกล้ามเนื้อต่ำ
(6) ลักษณะพิเศษ: ระยะห่างตากว้างมุมตาบนของดวงตาทั้งสองข้าง, หนังนิ่มด้านใน, ตำแหน่งหูต่ำ, สะพานจมูกต่ำ, ลิ้นกว้าง, มักจะครึ่งหนึ่งของปากหรือลิ้นที่ยื่นออกมาจากปากลึกและกว้าง ฝ่ามือหนาและสั้นและหนาและนิ้วสั้นมักงอเข้าด้านในหรือมีสองนิ้ว 40% ของเด็กมีอวัยวะเพศชาย ในรูปแบบศักดิ์สิทธิ์ด้านศักดิ์สิทธิ์ของพื้นที่ลูกบอลของหัวแม่ตีนถูกโค้งระยะห่างระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วเท้าที่สองมีขนาดใหญ่เอ็นข้อต่อหลวมหรือตึงของกล้ามเนื้อต่ำ
(7) ประมาณ 1/2 ของกรณีมีความซับซ้อนโดยโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดโรคติดเชื้อและโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
