ไขมันในเลือด

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Lipidosis เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่กรดไขมันคอเลสเตอรอลหรือไขมันคอมเพล็กซ์จะฝากในอวัยวะเช่นตับและม้ามเนื่องจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในเอนไซม์การเผาผลาญไขมัน รวมถึงโรค Gaucher, โรค Niemann-Pick, การขาดกรด esterase, โรคการสะสมของคอเลสเตอรอล ester, hyperlipoproteine ​​mia ครอบครัว, apolipoproteine ​​mia และไม่ชอบ โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันและการสะสมของไขมันในเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ glycolipids, phospholipids และคอเลสเตอรอลกลไกของการเกิดขึ้นส่วนใหญ่เกิดจากการกระทำของ catabolism ของไขมัน การลบทางพันธุกรรมของเอนไซม์ในสารตั้งต้นช่วยป้องกันไม่ให้ catabolism ของสารตั้งต้นที่เกี่ยวข้อง (ไขมัน) ที่สอดคล้องกันจากการดำเนินการและการฝากไว้ในเนื้อเยื่อ

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันที่มีมา แต่กำเนิดที่มีข้อบกพร่องและการสะสมของ lipidoids, phospholipids และคอเลสเตอรอลส่วนใหญ่เกิดจากการกระทำของ catabolism ของไขมัน การลบทางพันธุกรรมของเอนไซม์ทำให้เกิด catabolism ของสารตั้งต้นที่สอดคล้องกันเพื่อดำเนินการและฝากไว้ในเนื้อเยื่อ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT CT ในปัสสาวะ 17-hydroxy-corticosteroid (17-OH-CS)

1. ประวัติ: ใส่ใจกับอายุของการโจมตี, ประวัติครอบครัวของโรคทางพันธุกรรม, การโจมตีที่ร้ายกาจ, การโจมตีช้าของการโจมตี, มีหรือไม่มีความล่าช้าในการพัฒนา, สภาพจิตที่ผิดปกติหลังจากการเจ็บป่วย, ปัญญาอ่อนแสดงออก, ไม่แยแสจิต, อัมพาตโง่หรือกิ่ง , ความบกพร่องในการได้ยิน, การชักหรือความผิดปกติของสมอง, กระเพาะปัสสาวะไม่อยู่ในการควบคุม

2. การตรวจร่างกายทั่วไป: ให้ความสนใจว่ามีตับม้ามและต่อมน้ำเหลือง ichthyosis ผิวหนังเนื้องอกสีเหลืองหรือมีแผลที่ผิวหนังคล้ายมีเลือดคั่งที่มีหรือไม่มีต้อกระจก

ตรวจสอบ:

1. การตรวจระบบประสาท: การมองเห็นการมองเห็นภาพและอวัยวะควรตรวจสอบจุดสีแดงเชอร์รี่ใน macula, การเคลื่อนไหวของตาที่ จำกัด , การเคลื่อนไหวของตาที่ จำกัด , ปัญญาอ่อนหรือปัญญาอ่อนการสูญเสียการได้ยินในหูทั้งสองลดการพูดหรือการพูด , การช่วยเหลือซึ่งกันและกันและ dysarthria, อัมพาตแขนขา, กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นหรือความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ, เครื่องหมาย Babinski คู่ (+), ประเภทต่อพ่วงรบกวนทางประสาทสัมผัส

2. การตรวจสอบเสริม: กิจวัตรของเลือดส่วนปลาย, เกล็ดเลือด, กระดูก, กะโหลก, กระดูกสันหลัง X-ray, ปัสสาวะ 17-hydroxy, การทดสอบ corticosteroid 17-ketone, การทดสอบกรด phytanic พลาสม่า, EEG, สมอง CT หรือ MRI, การตรวจไขกระดูก การตรวจน้ำไขสันหลังการตรวจด้วยไฟฟ้า พิจารณาการตรวจชิ้นเนื้อสมองถ้าจำเป็น

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรค lipidosis:

ในทางคลินิกไขมันส่วนใหญ่มีตับและม้ามโต แต่อาการระบบทางเดินอาหารและความเสียหายของการทำงานของตับนั้นแตกต่างกัน lipidosis ตับที่เกิดจากพวกเขาเป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยาของโรคระบบในตับไขมันที่มากเกินไปส่วนใหญ่จะถูกฝากไว้ใน macrophages ขนาดใหญ่โมโนนิวเคลียร์แทนเซลล์ตับและไขมันที่สะสมในตับไม่ไตรกลีเซอไรด์ เอสเทอร์ ดังนั้นการสะสมไขมันต้องมีการระบุร่วมกันจากตับไขมัน