นิ้วแมงมุม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Marfan syndrome หรือที่รู้จักกันในอีกชื่อหนึ่งว่า spider finger (toe) syndrome เป็นโรคเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็น autosomal เด่นและมีประวัติครอบครัว แมงมุมหมายถึงนิ้วเรียวของผู้ป่วยที่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า อันตรายที่สำคัญของอาการของโรค Fan's คือโรคหลอดเลือดหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดโป่งพองรวมซึ่งควรตรวจพบตั้งแต่เนิ่น ๆ ตามอาการทางคลินิกของกระดูก, ตา, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด, สามสัญญาณหลักและประวัติครอบครัวสามารถวินิจฉัยได้ ในทางคลินิกจะแบ่งออกเป็นสองประเภท: ผู้ที่มีสามคุณสมบัติหลักที่เรียกว่าประเภทที่สมบูรณ์ประเภทที่มีเพียงสองรายการที่เรียกว่าประเภทที่ไม่สมบูรณ์ วิธีที่ง่ายที่สุดในการวินิจฉัยโรคนี้คือ echocardiography ซึ่งสามารถทำได้โดยใครก็ตามที่สงสัยการวินิจฉัยเพิ่มเติมต้องใช้ MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) สำหรับผู้ป่วย pneumothorax ที่อายุน้อยกว่าที่สูงขึ้นควรให้ความสนใจกับการตรวจร่างกายและประวัติครอบครัวเพื่อแยกโอกาสการเกิด Marfan syndrome หากผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวของประวัติทางพันธุกรรมและการขยายตัวของหลอดเลือดโดยทั่วไป, โป่งพองผ่าหลอดเลือด, โรคลิ้นตีบ mitral และอาการห้อยยานของอวัยวะเลนส์, สัญญาณกระดูกเชิงบวก, โรค Marfan สามารถวินิจฉัยได้

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

Marfan syndrome เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีความโดดเด่นและมีประวัติครอบครัวเป็น autosomal

ชื่อนี้มาจากกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศส Antoine Marfan ผู้ค้นพบครั้งแรกและอธิบายอาการของเด็กผู้หญิงอายุ 5 ปีในปี 1896 ไม่มีอคติทางเพศในอุบัติการณ์ของโรค Marfan และอัตราการกลายพันธุ์ไม่ได้มีใจโอนเอียงทางภูมิศาสตร์ ประมาณว่ามีประมาณ 60,000 (0.02% ของประชากร) ถึง 200,000 คนในสหรัฐอเมริกา ผู้ให้บริการยีนที่ทำให้เกิดโรคมีโอกาสครึ่งหนึ่งที่จะส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ Marfan มีประวัติครอบครัว แต่ในเวลาเดียวกัน 15 ถึง 30% ของผู้ป่วยที่เกิดจากการกลายพันธุ์ด้วยตนเอง - อัตราการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองนี้เป็นเรื่องเกี่ยวกับ 20,000 Marfan ซินโดรมก็เป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์เชิงลบที่โดดเด่นและขาดเดียว อุบัติการณ์ของมันเกี่ยวข้องกับประสิทธิภาพของตัวแปร แต่การทะลุทะลวงที่ไม่สมบูรณ์ยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างเป็นทางการ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจร่วมกัน

1. ระบบกล้ามเนื้อโครงร่าง: ส่วนใหญ่จะมีแขนขาเรียวนิ้วมือแมงมุม (นิ้วเท้า) แขนยาวเกินกว่าความยาวของร่างกายมือห้อยหัวเข่าร่างกายส่วนล่างมีความยาวมากกว่าร่างกายส่วนบน ความผิดปกติของหัวยาวหน้าแคบโบว์สูงหูขนาดใหญ่และตำแหน่งต่ำ ไขมันใต้ผิวหนังน้อยลงกล้ามเนื้อด้อยพัฒนาลดเลือนริ้วรอยที่หน้าอกหน้าท้องและแขน กล้ามเนื้อต่ำแสดงร่างกายอ่อนแอ เอ็น, เอ็น, เอ็นและแคปซูลร่วมนั้นยาว, ผ่อนคลาย, และข้อต่อยืดเยื้อ บางครั้งเห็นหน้าอกช่องทาง, อกไก่, kyphosis, scoliosis, spina bifida และอื่น ๆ

2. ตา: ส่วนใหญ่มีสีซีดจางหรือ subluxation สายตาสั้นสูงต้อกระจกม่านตาและม่านตาสั่น ผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

3. ระบบหัวใจและหลอดเลือด: ประมาณ 80% ของผู้ป่วยมีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด การขยายตัวของหลอดเลือดทั่วไปที่เพิ่มขึ้น, สำรอกหลอดเลือด, เลือดไซนัสโป่งพอง, โป่งพองผ่าและการแตกเนื่องจากเนื้อร้ายหลอดเลือด. Mitral valve ย้อยและเทพนิยาย mitral ก็เป็นอาการที่สำคัญภายใน สามารถใช้ร่วมกับข้อบกพร่องผนัง แต่กำเนิด atrial, ข้อบกพร่องผนังกระเป๋าหน้าท้อง, tetralogy ของ Fallot, สิทธิบัตร ductus arteriosus, coarctation หลอดเลือด นอกจากนี้ยังสามารถใช้ร่วมกับความหลากหลายของการเต้นผิดปกติเช่นบล็อกการนำ, ซินโดรมก่อนการกระตุ้น, ภาวะหัวใจห้องบน, กระพือหัวใจเต้นและอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

อันตรายหลักของโรค Marfan คือโรคหลอดเลือดหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดโป่งพองรวมซึ่งควรจะตรวจพบเร็วและรับการรักษาเร็ว ตามอาการทางคลินิกของกระดูก, ตา, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด, สามสัญญาณหลักและประวัติครอบครัวสามารถวินิจฉัยได้ ในทางคลินิกจะแบ่งออกเป็นสองประเภท: ผู้ที่มีสามคุณสมบัติหลักที่เรียกว่าประเภทที่สมบูรณ์ประเภทที่มีเพียงสองรายการที่เรียกว่าประเภทที่ไม่สมบูรณ์ วิธีที่ง่ายที่สุดในการวินิจฉัยโรคนี้คือ echocardiography ซึ่งสามารถทำได้โดยใครก็ตามที่สงสัยการวินิจฉัยเพิ่มเติมต้องใช้ MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) สำหรับผู้ป่วย pneumothorax ที่อายุน้อยกว่าที่สูงขึ้นควรให้ความสนใจกับการตรวจร่างกายและประวัติครอบครัวเพื่อแยกโอกาสการเกิด Marfan syndrome หากผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวของประวัติทางพันธุกรรมและการขยายตัวของหลอดเลือดโดยทั่วไป, โป่งพองผ่าหลอดเลือด, โรคลิ้นตีบ mitral และอาการห้อยยานของอวัยวะเลนส์, สัญญาณกระดูกเชิงบวก, โรค Marfan สามารถวินิจฉัยได้