นิ้ว (นิ้วเท้า) กล้ามเนื้อหัวใจตาย
บทนำ
การแนะนำ Finger infarction: anemia cell crescent (anemia เคียว) เป็นโรคเลือดที่สืบทอดมา นอกจากนี้ยังสามารถเป็นโรคเซลล์เคียว homozygous และอาการทางคลินิกของมันคือ: องศาที่แตกต่างของโรคโลหิตจาง hemolytic, ดีซ่านอ่อน ภาวะการอุดตันของหลอดเลือดเป็นอาการที่เด่นชัดซึ่งมักมีอาการปวดอย่างรุนแรงในลำตัวและแขนขารวมถึงอวัยวะภายในกระดูกข้อต่อและปวดกล้ามเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน metacarpal, epiphyseal และกล้ามเนื้อนิ้ว (นิ้วเท้า), การติดเชื้อ, ขาดน้ำ ภาวะขาดออกซิเจนและภาวะเลือดเป็นกรดเป็นแรงจูงใจ เกี่ยวกับอวัยวะภายในและกล้ามเนื้อสมองมีอาการและอาการแสดงที่สอดคล้องกัน หากทั้งคู่เป็นพาหะของยีนโรคโลหิตจางเซลล์เคียว 25% ของเด็กอาจเป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวอย่างรุนแรงและ 50% อาจเป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเล็กน้อย ปัจจุบันมีผู้คนกว่า 50 ล้านคนทั่วโลกกำลังเผชิญกับภัยคุกคามของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว ในแอฟริกาเพียงอย่างเดียว 300,000 ทารกแรกเกิดเป็นพาหะของยีนโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและ 50% ของพวกเขาเกิดน้อยกว่า 5 ปี
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุดในยีนเชนβและการกลายพันธุ์พื้นฐานเดียวเกิดขึ้นในยีนβของโกลบิน codon ลำดับที่ 6 ของยีน normal ปกติคือ GAG ซึ่งเข้ารหัสกรดกลูตามิกและกลายพันธุ์เป็น GTG ซึ่งเข้ารหัส valine ซึ่งทำให้ HbS ในสถานะ homozygous เมื่อเกิด HbS HbS จะรวมตัวกันเป็น polycondensation ภายใต้การเกิด deoxidation การก่อตัวของพอลิเมอร์นั้นขนานกับเมมเบรนและการสัมผัสกับเยื่อหุ้มเซลล์นั้นอยู่ใกล้มากดังนั้นเมื่อพอลิเมอร์ถึงระดับหนึ่งเมมเบรนของเซลล์จะเปลี่ยนจากรูปร่างดิสก์ biconcave ปกติเป็นรูปร่างเคียวเซลล์แข็ง , ความผิดปกติที่ไม่ดี, ง่ายต่อการทำลายและภาวะเม็ดเลือดแดงแตก, ส่งผลให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือด, เนื้อเยื่อขาดออกซิเจน, การบาดเจ็บ, เนื้อร้าย
หากเด็กสืบทอดยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่เขาจะพัฒนาเซลล์โลหิตจางเคียว อย่างไรก็ตามถ้าเด็กสืบทอดยีนที่ผิดปกติเพียงหนึ่งเดียวจากผู้ปกครองคนหนึ่งเขาจะมีลักษณะของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวนั่นคือแม้ว่าจะไม่มีอาการใด ๆ ยีนที่ผิดปกติจะถูกส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
แมงป่องเม็ดเลือดแดงโปรตีนอิเล็กโทรโฟฮีโมโกลบินฮีโมโกลบินอิเล
การวินิจฉัยยีนของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถทำได้โดยใช้วิธี PCR-limition endonuclease spectroscopy ส่วนของยีน globin ที่มีไซต์การกลายพันธุ์นั้นได้รับการขยายจาก DNA จีโนมของผู้ป่วยโดยใช้ PCR จากนั้นจะทำการเลือกเอนไซม์ที่ จำกัด การย่อย ผลิตภัณฑ์ PCR จะพิจารณาจากจำนวนและขนาดของชิ้นส่วนของผลิตภัณฑ์ที่ย่อยในรูปแบบอิเล็กโตรโฟรีซิสการวิเคราะห์ blot hybridization ใต้ก็สามารถทำได้ด้วยการสำรวจ oligonucleotide โดยเจตนาเพื่อพิจารณาตามแผนที่การผสมพันธุ์
อาการของโรครวมถึง: การขาดพลังงานและหายใจถี่, อาการของโรคดีซ่าน, ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในกระดูกและหน้าอกหรือช่องท้องเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดแคบ การคายน้ำหวัดหรือการติดเชื้อที่รุนแรงมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดอาการดังกล่าวข้างต้น
เด็กที่มีภาวะโลหิตจางจากเซลล์เคียวมีแนวโน้มที่จะเป็นปอดบวมในปอด บางครั้งมีการขาดเลือดไปยังไตม้ามหรือสมองซึ่งอาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะเหล่านี้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการบวมหมายถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณเนื้อเยื่อเนื่องจากการอักเสบหรือความแออัด ลีบนุ่มของเล็บเป็นอาการทางคลินิกของ pseudohypoparathyroidism ผู้ป่วยที่มี pseudohypoparathyroidism มักจะพบผิวหยาบ, รอยดำ, ผมร่วง, เล็บ, นุ่มและฝ่อและแม้กระทั่งการไหลต้อกระจกสามารถเกิดขึ้นได้ในเลนส์ตา
การวินิจฉัยยีนของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถทำได้โดยใช้วิธี PCR-limition endonuclease spectroscopy ส่วนของยีน globin ที่มีไซต์การกลายพันธุ์นั้นได้รับการขยายจาก DNA จีโนมของผู้ป่วยโดยใช้ PCR จากนั้นจะทำการเลือกเอนไซม์ที่ จำกัด การย่อย ผลิตภัณฑ์ PCR จะพิจารณาจากจำนวนและขนาดของชิ้นส่วนของผลิตภัณฑ์ที่ย่อยในรูปแบบอิเล็กโตรโฟรีซิสการวิเคราะห์ blot hybridization ใต้ก็สามารถทำได้ด้วยการสำรวจ oligonucleotide โดยเจตนาเพื่อพิจารณาตามแผนที่การผสมพันธุ์
อาการของโรครวมถึง: การขาดพลังงานและหายใจถี่, อาการของโรคดีซ่าน, ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในกระดูกและหน้าอกหรือช่องท้องเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดแคบ การคายน้ำหวัดหรือการติดเชื้อที่รุนแรงมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดอาการดังกล่าวข้างต้น
เด็กที่มีภาวะโลหิตจางจากเซลล์เคียวมีแนวโน้มที่จะเป็นปอดบวมในปอด บางครั้งมีการขาดเลือดไปยังไตม้ามหรือสมองซึ่งอาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะเหล่านี้
 กล้ามเนื้อหัวใจตาย)
