สีน้ำตาลคล้ำบนเล็บ กระดูกอ่อนหู

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ผิวคล้ำสีน้ำตาลของเล็บและกระดูกอ่อนหูเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกของโรคสีเหลืองสีน้ำตาล Ochronosis เกิดจากการขาด homogentisate oxidase ในร่างกายซึ่งเป็นสาเหตุของตัวกลางของ phenylalanine และไทโรซีน กรดยูริคไม่สามารถเข้าสู่การค้นหาสุขภาพหนึ่งขั้นตอนการสลายตัวออกซิเดชันสะสมในร่างกายเพื่อผิวคล้ำตาขาวสีกระดูกอ่อนในขณะที่กรดยูริคทำให้กระดูกอ่อนและผิวคล้ำเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ โรคข้ออักเสบเสื่อมของกระดูกสันหลังและข้อต่อพ่วง ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่าโรคสีเหลืองสีน้ำตาล ในทางตรงกันข้ามกรดปัสสาวะจะถูกขับออกมาทางปัสสาวะและมันจะถูกทำให้เป็นด่างและออกซิไดซ์ในปัสสาวะเพื่อทำให้สีของปัสสาวะสีดำเรียกอีกอย่างหนึ่งว่ากรดยูริกสีดำ (Alkaptonuria) โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก รายงานต่างประเทศมีอัตราความชุกของ 3 ถึง 5 ต่อประชากรล้านคน เนื่องจากกรดยูริคถูกสะสมไว้ที่กระดูกอ่อนได้อย่างง่ายดายข้อต่อจึงถูกทำลาย ในคลินิกโรคข้อต่อมักจะเกิดขึ้นซึ่งเรียกว่าโรคข้อต่อโรคสีน้ำตาล

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค:

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ที่หายาก รูปแบบ autosomal ที่แน่นอนยังไม่ชัดเจน

(2) การเกิดโรค:

เส้นทางการเผาผลาญซึ่งฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนถูกแปลงเป็นอะเซโตเซเตเตและกรดยูนิก (HGA หรือ 2,5-dihydroxyphenylacetic acid) เป็นสารประกอบสุดท้ายที่มีวงแหวนอะโรมาติกสมบูรณ์ในเส้นทางการเผาผลาญนี้ เอนไซม์ที่เร่งการแตกตัวของแหวนอะโรมาติกคือกรดออกซิเดสในปัสสาวะซึ่งโดยปกติจะอยู่ในส่วนที่ละลายได้ของตับและเนื้อเยื่อไต เอนไซม์นี้มีความเฉพาะเจาะจงอย่างมากสำหรับการสลายของกรดยูริคและไม่ได้มีเอนไซม์นี้ในเนื้อเยื่ออื่น ๆ นอกเหนือจากตับและไต ในผู้ป่วยรายนี้กิจกรรมของเอนไซม์นี้จะหายไปอย่างสมบูรณ์ในตับและไตและเป็นผลให้กรดยูริคไม่ได้ถูกย่อยสลายเป็นอะเซโตเตซิเตทและกรดฟูมาริกเพื่อให้กลไกการเผาผลาญอื่น ๆ จำเป็นต้องรักษากรดยูริค ไตมีอัตราการกวาดล้างสูงของกรดยูริคและท่อไตทำงานอย่างแข็งขันหลั่งกรดยูริคเมื่อไตขับออกมาจากกรดยูริคมันจะค่อยๆออกซิไดซ์ในรูปแบบโพลิเมอร์ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนสีทางปัสสาวะ กลไกของการที่กรดยูริคถูกสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อที่ทำให้เกิดอาการตัวเหลืองยังไม่ชัดเจน กรดยูริคมีแนวโน้มที่จะสะสมอยู่บนผิวหนังและกระดูกอ่อนซึ่งสามารถรวมกันโดยการดึงดูดทางกายภาพ

นอกจากนี้ผลิตภัณฑ์สลายตัวของกรด homogentisic สามารถผูกกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเพื่อสร้างพอลิเมอร์ซึ่งอาจทำให้เกิดเม็ดสี หลังจากเนื้อเยื่อถูกย้อมสีพื้นผิวจะเปราะบางและอาจแตกหักส่งผลให้เกิดความเสื่อมในแผ่นดิสก์ intervertebral และข้อต่อ นอกจากนี้ homogentisate ยังสามารถทำหน้าที่โดยตรงในการสังเคราะห์คอลลาเจนโดยยับยั้ง lysyl hydroxylase

พยาธิวิทยา: เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการทำให้ดำคล้ำของกระดูกอ่อนเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพพื้นฐานของโรคนี้ กรดยูริคสามารถวางบนผิวหนัง, กระจกตา, กระดูกอ่อน, เอ็น, เอ็นเอ็นใหญ่, เอ็นโดคาร์เดียม, ต่อมไทรอยด์, ปอดและไตทำให้อวัยวะเหล่านี้เป็นสีดำ, กระดูกอ่อนที่เกี่ยวข้องสามารถนำไปสู่การหลุดลอกของกระดูก subchondral .

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ทดสอบความเข้มข้นของปัสสาวะ

1. โรคสีน้ำตาลอมเหลือง: ผู้ป่วยที่มีอาการเป็นกรดใช้เวลานานในการแสดงอาการทางคลินิกสีน้ำตาลผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการผิวคล้ำสีน้ำตาลในเล็บและกระดูกอ่อนหู (ส่วนใหญ่อยู่ในหูและหู) อายุ 20-30 และในกระดูกอ่อนกระดูกอ่อนกล่องเสียงกระดูกอ่อนเยื่อบุหลอดลมเยื่อบุผิวและแม้แต่กระจกตาเช่นผู้ป่วยผิวคล้ำสีดำถ่านหินเหงื่อยังสามารถเป็นสีน้ำตาลสามารถย้อมเสื้อผ้าสีน้ำตาลและสีเหลืองภายใต้รักแร้และขาหนีบ

(1) โรคข้อ: โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้คือโรคข้อ ซึ่งแตกต่างจากโรคไขข้ออักเสบโรคนี้ส่วนใหญ่ก้าวก่ายข้อต่อขนาดใหญ่เช่นกระดูกสันหลังไหล่และสะโพกในขณะที่ข้อเท้าและข้อต่อขนาดเล็กของมือและเท้าไม่ค่อยได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยเพศชายมีการพัฒนาตั้งแต่เนิ่น ๆ และหนักกว่าข้อต่อหัวเข่ามักเกี่ยวข้องกันมากที่สุดและระดับความเสียหายก็เป็นสิ่งที่หนักที่สุด กระดูกสันหลังเป็นแผลที่พบบ่อยที่สุดในกระดูกและความเสียหายร่วมกันในโรคนี้มักประจักษ์ว่าหลังส่วนล่างแข็งและปวดแผลที่เกิดขึ้นในกระดูกสันหลังส่วนเอวเมื่อโรคดำเนินไปมันจะส่งผลกระทบต่อกระดูกสันหลังทรวงอก หมอนรองและการกลายเป็นปูนเป็นลักษณะของโรคนี้ผู้ป่วยทั่วไปคือการเดินละมั่งเป็ด หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยถึงข้อเข่าที่ได้รับผลกระทบมันอาจทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในโพรงข้อต่อได้ synovial fluid นั้นไม่อักเสบและส่วนใหญ่มี monocytes การตรวจการส่องกล้องแสดงให้เห็นว่าเยื่อหุ้มไขข้อเป็นสีดำ การหดตัวของข้อต่อสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากการหายไปของการไหลของข้อต่อ

(2) โรคผิวหนัง: เกิดจากการสะสมของอนุภาคเม็ดสีกรดปัสสาวะในผิวหนังและต่อมเหงื่อซึ่งส่วนใหญ่มีการกระจายสีน้ำตาลที่ปลายจมูกหูและกระดูกอ่อนกระดูกพวกเขายังสามารถกระจายในจมูกและแก้ม รักแร้และ perineum เป็นส่วนหนึ่งของต่อมขับเหงื่อที่มักจะมีสีน้ำตาลเข้มหรือสีน้ำเงินดำดำเสื้อผ้าที่อยู่ใกล้กับส่วนเหล่านี้เป็นสีน้ำตาลย้อม บางครั้งเล็บอาจเป็นสีเทาอมฟ้าในระยะต่อมาของโรคที่มักจะมาพร้อมกับความแข็งหูและกลายเป็นปูน ผิวคล้ำสีเหลืองน้ำตาลบางครั้งสามารถเกิดขึ้นได้ในเนื้อเยื่อ extraocular เช่นตาขาว, เยื่อบุ, และกระจกตา ตาขาวเป็นสีน้ำตาลและมักจะถูก จำกัด อยู่ที่ส่วนที่ถูกเปิดเผยของเพดานปากแหว่ง

(3) อื่น ๆ : ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรคลิ้นหัวใจผู้ป่วยชายที่มีหลอดเลือดตีบนานอาจพัฒนาต่อมลูกหมากอักเสบเรื้อรังซึ่งเกิดจากการก่อตัวของหินในการหลั่งอัลคาไลน์ของต่อมลูกหมาก นิ่วในไตดำที่มีรูพรุนสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อย

2. Aciduria โรคข้ออักเสบ: การสะสมของสารตั้งต้นการเผาผลาญเช่นกรดยูริคและกรดใน Bursa แคปซูลร่วมอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อพื้นผิวข้อต่ออาการเริ่มแรกรวมถึงอาการปวดข้อเข่าเข่าสะโพกไหล่และข้อต่ออื่น ๆ สายสามารถเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลัง อย่างไรก็ตามมือข้อมือข้อศอกข้อเท้าและข้อต่อเท้าได้รับผลกระทบน้อยกว่า ข้อต่ออาจมีสารหลั่งสีแดงและบวมของเหลวไขข้อไม่อักเสบและมีไพโรฟอสเฟตและเกลือของแคลเซียมมากขึ้น

3. การเปลี่ยนแปลงของปัสสาวะ: ปัสสาวะของผู้ป่วยที่มีกรดยูริกกรดยูริกโดยทั่วไปจะเป็นสีดำหรือหลังจากปัสสาวะทิ้งไว้เป็นระยะเวลาหนึ่งมันจะเปลี่ยนเป็นสีดำจากพื้นผิวและค่อยๆปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้ม

4. ภาวะแทรกซ้อน: ข้อเข่าของแผลอาจทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในโพรงข้อต่อหลังจากการบาดเจ็บเล็กน้อยของเหลวไขข้อไม่อักเสบและส่วนใหญ่มี monocytes การตรวจการส่องกล้องแสดงให้เห็นว่าเยื่อหุ้มไขข้อเป็นสีดำ หลังจากการไหลของข้อต่อหายไปผู้ป่วยอาจมีการหดตัวของข้อต่อผู้ป่วยบางรายอาจมีโรคลิ้นหัวใจและหลอดเลือดตีบวาล์วส่วนใหญ่ ต่อมลูกหมากอักเสบเรื้อรังสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยชาย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ปัสสาวะสีดำผิวคล้ำทั่วไปและการค้นพบเอกซเรย์ของข้อต่อขนาดใหญ่เช่นกระดูกสันหลังไหล่และหัวเข่าถือเป็นลักษณะสำคัญสามประการของโรคสีเหลืองสีน้ำตาลซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ การตรวจปัสสาวะพิเศษสำหรับปัสสาวะสามารถทำได้เมื่อเงื่อนไขอนุญาต

สาเหตุอื่น ๆ ของการใส่ร้ายป้ายสีทางเดินปัสสาวะเช่น hematoporphyria, myosinuria, bilirubinuria และ hematuria ควรได้รับการยกเว้นในการวินิจฉัยแยกโรค ไม่ยากที่จะแยกแยะจากโรคสีเหลืองน้ำตาลตามลักษณะทางคลินิกของโรคเหล่านี้และการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้อง การใช้ mepacrine (Api) ในระยะยาวอาจทำให้เกิดผิวคล้ำสีน้ำตาลคล้ำและการดูแลทางคลินิกไม่ควรทำให้เกิดความสับสนในการเกิดเม็ดสีไอทาโตนิกนี้กับโรคสีเหลืองอมน้ำตาล การใช้ฟีนอลหลายครั้ง (กรดคาร์บอลิก) ในการรักษาแผลที่ผิวหนังสามารถทำให้เกิดเม็ดสีเหลืองซึ่งควรสังเกต