โรคลำไส้แปรปรวน
บทนำ
การแนะนำ โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องของการขนส่งเยื่อหุ้มทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเพิ่มจำนวนของการขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะการเกิดขึ้นของโรคนี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในผู้ให้บริการเมมเบรนที่เกิดจากโรคถอย autosomal โดยปกติแล้วกรดอะมิโนที่ผ่านการกรองโดยไตนั้นจะถูกดูดกลับเข้าไปในท่อที่ใกล้เคียงอย่างสมบูรณ์ผ่านกระบวนการขนส่งพลังงานที่เฉพาะเจาะจง ในกรณีของการเผาผลาญกรดอะมิโนพิการ แต่กำเนิดที่ผิดปกติกรดอะมิโนที่ไม่ได้รับการเผาผลาญอย่างดีจะเพิ่มขึ้นในพลาสมาและปรากฏในปัสสาวะซึ่งเกิดจากการเพิ่มขึ้นของภาระการกรอง ultrafiltration และข้อบกพร่องในการขนส่งท่อไตที่ไม่ใช่ไต เมื่อการขนส่งของกรดอะมิโนที่อยู่ใกล้เคียงกับไตมีไม่เพียงพอความผิดปกติของการดูดซึมอาจเกิดขึ้นได้และกรดอะมิโนและระดับกรดอะมิโนในเลือดจะลดลง เมื่อการดูดซึมของกรดอะมิโนลดลงการดูดซึมของกรดอะมิโนอื่น ๆ ผ่านตัวขนย้ายเดียวกันก็สามารถลดลงและส่งผลให้มีความหลากหลายของกรดอะมิโนเช่น cystineuria เมื่อกรดอะมิโนถูกเผาผลาญผิดปกติและสะสมอยู่ในร่างกายการกรองที่มากเกินไปสามารถยับยั้งการดูดซึมของกรดอะมิโนอื่น ๆ ในการขนย้ายเดียวกันเช่นอะลานีนอะมิโนทรานเฟอร์เฟอร์ผิดปกติ, hyperalaninemia , กรด isobutyric, อะลานีน เมื่อเซลล์เยื่อบุผิวท่อรั่วจากขอบแปรงหรือเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินกรดอะมิโนที่ดูดกลับคืนจากเซลล์กลับเข้าไปในรูทำให้เกิดกรดอะมิโนที่กว้างขวางเช่นโรค Fanconi, ไลซีนในปัสสาวะและอื่น ๆ เมื่อเมตาโบไลต์สะสมในเซลล์เยื่อบุผิว tubular มันยับยั้งอัตราการดูดซึมใหม่เรียกกรดอะมิโนเช่น galactosemia และการแพ้ฟรุกโตส แต่กำเนิดและกาแลคโตสฟอสเฟตหรือฟรุกโตสฟอสเฟตสามารถสะสมในเซลล์ท่อไต
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องของการขนส่งเยื่อหุ้มทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเพิ่มจำนวนของการขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะการเกิดขึ้นของโรคนี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในผู้ให้บริการเมมเบรนที่เกิดจากโรคถอย autosomal โดยปกติแล้วกรดอะมิโนที่ผ่านการกรองโดยไตนั้นจะถูกดูดกลับเข้าไปในท่อที่ใกล้เคียงอย่างสมบูรณ์ผ่านกระบวนการขนส่งพลังงานที่เฉพาะเจาะจง ในกรณีของการเผาผลาญกรดอะมิโนพิการ แต่กำเนิดที่ผิดปกติกรดอะมิโนที่ไม่ได้รับการเผาผลาญอย่างดีจะเพิ่มขึ้นในพลาสมาและปรากฏในปัสสาวะซึ่งเกิดจากการเพิ่มขึ้นของภาระการกรอง ultrafiltration และข้อบกพร่องในการขนส่งท่อไตที่ไม่ใช่ไต
เมื่อการขนส่งของกรดอะมิโนที่อยู่ใกล้เคียงกับไตมีไม่เพียงพอความผิดปกติของการดูดซึมอาจเกิดขึ้นได้และกรดอะมิโนและระดับกรดอะมิโนในเลือดจะลดลง เมื่อการดูดซึมของกรดอะมิโนลดลงการดูดซึมของกรดอะมิโนอื่น ๆ ผ่านตัวขนย้ายเดียวกันก็สามารถลดลงและส่งผลให้มีความหลากหลายของกรดอะมิโนเช่น cystineuria เมื่อกรดอะมิโนถูกเผาผลาญผิดปกติและสะสมอยู่ในร่างกายการกรองที่มากเกินไปสามารถยับยั้งการดูดซึมของกรดอะมิโนอื่น ๆ ในการขนย้ายเดียวกันเช่น such-alanine aminotransfer ที่ผิดปกติ, hyperalaninemia จำนวนมากและโคในปัสสาวะ กรดซัลโฟนิก, กรดไอโซบิวตริก, - อะลานีน เมื่อเซลล์เยื่อบุผิวท่อรั่วจากขอบแปรงหรือเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินกรดอะมิโนที่ดูดกลับคืนจากเซลล์กลับเข้าไปในรูทำให้เกิดกรดอะมิโนที่กว้างขวางเช่นโรค Fanconi, ไลซีนในปัสสาวะและอื่น ๆ เมื่อเมตาโบไลต์สะสมในเซลล์เยื่อบุผิว tubular มันยับยั้งอัตราการดูดซึมใหม่เรียกกรดอะมิโนเช่น galactosemia และการแพ้ฟรุกโตส แต่กำเนิดและกาแลคโตสฟอสเฟตหรือฟรุกโตสฟอสเฟตสามารถสะสมในเซลล์ท่อไต
(สอง) การเกิดโรค
ปริมาณกรดอะมิโนของตัวกรองไตเทียมปกติของมนุษย์มีค่าเท่ากับพลาสม่าและประมาณส่วนใหญ่จะถูกดูดซับโดยท่อใกล้เคียง กรดอะมิโนที่ขับออกมาในปัสสาวะส่วนใหญ่คือไกลซีน (70-200 มก. / วัน), ฮิสติดีน (10-300 มก. / วัน), ทอรีน (85-320 มก. / วัน) และเมทิลฮิสติดีน (50-210 มก. / วัน) เป็นต้น ปัสสาวะกรดอะมิโนชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อท่อไตทำงานผิดปกติสำหรับการขนส่งกรดอะมิโนบางชนิด
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจทาง CT ทางเดินอาหาร, การส่องกล้องของลำไส้ใหญ่, การถ่ายภาพทางเดินอาหาร, เสียงลำไส้
ในความหลากหลายของโรคขาดการขนส่งกรดอะมิโนเช่น cystineuria, กรดอะมิโน dibasic, โรค Hartnup, iminoglycineuria, กรดอะมิโน dicarboxy ประจักษ์เป็นความผิดปกติของการขนส่งกรดอะมิโนคล้ายโครงสร้าง มีตัวรับเมมเบรนเฉพาะยีนหรือเวกเตอร์อยู่บนตัวมัน ความจริงที่ว่าโรคข้อบกพร่องในการขนส่งเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อการขนส่งกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวบ่งชี้ว่ามีระบบการขนส่งเฉพาะพื้นผิวที่ส่งผลกระทบต่อระบบปฏิบัติการในไตและ / หรือลำไส้และไม่ส่งผลต่อเนื้อเยื่ออื่น ๆ ประเภทของ homozygous ชนิดที่ฉันขาดซีสตีน, ไลซีน, อาร์จินีนและ ornithine-mediated การขนส่งในลำไส้เล็ก, และ heterozygotes มีการขับถ่ายของกรดอะมิโนในปัสสาวะตามปกติ ชนิดที่สอง homozygotes ขาดการขนส่งไลซีนในลำไส้ แต่รักษาความสามารถในการขนส่งซีสตีนและ heterozygotes ของพวกเขามีการขับถ่ายปัสสาวะของกรดอะมิโนทั้งสี่เพิ่มขึ้นเล็กน้อย ประเภทที่สาม homozygotes รักษาความสามารถในการขนส่งลำไส้กรดอะมิโนเหล่านี้สี่และ heterozygotes ของพวกเขามีเพียงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในไลซีนในปัสสาวะและซีสทีนฟลักซ์
1. Cysturia: ความผิดปกติถอยแบบ autosomal การเกิดโรคของมันคือการขนส่งของซีสตีนในเยื่อเมมเบรนชายแดนแปรงท่อใกล้เคียงและระบบทางเดินอาหารและการสูญเสียของไลซีน, อาร์จินีและเว็บไซต์ Ornithine ในระบบการขนส่งเดียวกันส่งผลให้ฮิสติดี การสูญเสียจำนวนมากในภายหลังพบว่าซัลไฟด์แบบท่อที่เกิดจาก cysteine-homocysteine ยังมีความผิดปกติของการดูดซึมอีกครั้ง ความเข้มข้นของซีสตีนและกรดอะมิโนสามชนิดในเลือดของผู้ป่วยที่มีซีสทีนในปัสสาวะไม่เพิ่มขึ้นและอัตราการกวาดล้างของกรดอะมิโนในไตเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและอัตราการกวาดล้างของซีสตีนมากกว่า 30 เท่า หลังจากให้ไลซีนและ ornithine กับผู้ป่วยที่มีซิสเตอริเรียความเข้มข้นของเลือดจะไม่เพิ่มขึ้นและกรดอะมิโนเหล่านี้จำนวนมากจะปรากฏในอุจจาระ การใช้ตัวอย่างชิ้นเนื้อตรวจเยื่อบุ jejunal สำหรับการศึกษาการขนส่งที่ใช้งานยังยืนยันข้อบกพร่องการขนส่ง ในผู้ป่วยที่มีปัสสาวะซีสทีนการขับถ่ายปัสสาวะรายเดือนเฉลี่ยของซีสตีนคือ 3036.8 มิลลิโมล (ค่าสูงสุดปกติคือประมาณ 74.88 มิลลิโมล / 1 กรัม creatinine) ซึ่งเห็นได้ชัดว่ามีความอิ่มตัวต่ำและละลายได้ต่ำเพียง l248 urine 1664 ในปัสสาวะค่าพีเอช 5-7 Methyl / L มันเป็นเรื่องง่ายที่จะตกตะกอนผลึกเมื่อปัสสาวะมีความเข้มข้นการเพิ่มขึ้นของการก่อตัวของผลึกเป็นเรื่องง่ายที่จะก่อหินก่อให้เกิดอาการจุกเสียดไตอุดตันทางเดินปัสสาวะหรือการติดเชื้อ
2. โรค Hartnup: เกิดจากเซลล์เยื่อบุผิวของไตท่อ proximal และเยื่อบุ jejunal สำหรับ monoamino ที่เป็นกลางและ monocarboxy monocarboxy ความผิดปกติของการขนส่งกรดอะมิโน กรดอะมิโนของสิ่งกีดขวางการขนส่ง ได้แก่ อะลานีนซีรีน ธ รีโอนีนวาลีน leucine ไอโซลูซีนฟีนิลลาลานีนไทโรซีนทริปโตเฟนฮิสทิดีนกรดกลูตามิคและเทียนเหมิน กรดแอสปาร์ติกและไม่ชอบ สิ่งสำคัญที่สุดคือข้อบกพร่องในการขนส่งโพรไบโอ ทริปโตเฟนส่วนใหญ่หายไปในปัสสาวะและอุจจาระส่งผลให้มีการสร้างนิโคตินไมด์ไม่เพียงพอทำให้เกิดความเสียหายต่อผิวหนังและอาการทางระบบประสาท นอกจากนี้ guanidine และ tryptamine ที่ผลิตโดยการย่อยสลายเหมือน tryptophan ในลำไส้ phenethylamine ที่ผลิตโดย phenylalanine, tyramine ที่ผลิตโดย tyrosine และ amines อื่น ๆ อย่างมีนัยสำคัญเกินความสามารถในการล้างพิษของตับ การไหลเวียนของเลือดทำให้เกิดอาการระบบประสาทส่วนกลางประจักษ์เป็น ataxia สมองน้อย paroxysmal และอาการทางจิต โรคนี้มีสองประเภท: ประเภทที่ 1 ที่มีความผิดปกติของลำไส้ขนาดเล็กประเภทที่สองที่ปราศจากสิ่งกีดขวาง
อาการทางคลินิกของกรดอะมิโนต่างๆในปัสสาวะมีความเหมือนกันและบุคลิกภาพของพวกเขา อาการทางคลินิกที่พบบ่อยของปัสสาวะกรดอะมิโนต่างๆคือความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาขนาดสั้นและองศาที่แตกต่างกันของปัญญาอ่อน ลักษณะการทำงานมักแตกต่างกันเนื่องจากปัสสาวะมีกรดอะมิโนชนิดต่าง ๆ
1. Cysturia: โรคมักจะพัฒนาหลังคลอด แต่เป็นที่ประจักษ์ในอายุ 20 ถึง 30 ปีและสามารถวินิจฉัยได้ อาการทางคลินิกหลักคือ:
(1) ปัสสาวะกรดอะมิโนไตเฉพาะ: มีซีสตีนจำนวนมากและกรดอะมิโน dibasic สามชนิด (ไลซีน, อาร์จินีนและออนิไทน์) ในปัสสาวะและการขับถ่ายของซีสตีนในปัสสาวะมีขนาดใหญ่กว่า สามารถเห็นได้มากถึง 730 มก.) ในผลึกตะกอนปัสสาวะเข้มข้นสามชนิดย่อยของซีสทีนในปัสสาวะ homozygous, ไลซีน, อาร์จินีนและออนิไทน์เป็นบวกผู้ป่วยประเภท II และ III ซีสตีนและไลซีนในปัสสาวะที่แตกต่างกัน
(2) นิ่วในทางเดินปัสสาวะซีสทีน: เนื่องจากซีสตีนในปริมาณมากเกินความอิ่มตัวในปัสสาวะความสามารถในการละลายของปัสสาวะแข็งลดลงทำให้เกิดก้อนหิน หินซีสทีนคิดเป็น 1% ถึง 2% ของนิ่วในไต สีเหลืองน้ำตาล, แข็ง, ขนาดแตกต่างกัน, ขนาดใหญ่สามารถเป็นรูปแบบ staghorn, มักจะเป็นหลาย, ไม่สมบูรณ์ X-ray, ด้วยเงาบาง ๆ , เนื่องจากการรวมซัลไฟด์, มันมีค่าน้อยกว่าความหนาแน่นของหินแคลเซียม หินนี้ทำปฏิกิริยาเชิงบวกกับไซยาไนด์โซเดียมไนโตรปรัสไซด์และสามารถใช้เป็นการทดสอบตรวจคัดกรอง นิ่วในทางเดินปัสสาวะมักเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะได้รับการวินิจฉัย อาการที่พบบ่อยคืออาการจุกเสียดไตปัสสาวะอุดตันทางเดินปัสสาวะและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะที่สองซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะไตวายในระยะสูง
หากปริมาณซีสตีนในปัสสาวะมีขนาดเล็กและมีความเข้มข้นต่ำกว่าความอิ่มตัวก็จะเรียกว่าอะซีคูลัวซีสตินูเรีย การศึกษาชี้ให้เห็นว่าในครอบครัวของผู้ป่วยที่มี cystinuria อาจมีผู้ป่วยหลายรายที่ไม่มีความอ่อนโยนปัสสาวะเรื้อรัง
(3) ร่างกายสั้นปัญญาอ่อน: อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียกรดอะมิโนจำนวนมาก (โดยเฉพาะไลซีน)
(4) pyrrolidine และ acridine ปัสสาวะ: เนื่องจากการดูดซึมของกรดอะมิโนเหล่านี้โดย jejunum, ไลซีนและ ornithine จำนวนมากจะถูกย่อยสลายในลำไส้เพื่อผลิต cadaverine และ putrescine ซึ่งลดลงเป็น pyrrolidine และ acridine จากปัสสาวะหลังจากการดูดซึม ปล่อย
(5) อื่น ๆ : ผู้ป่วยจำนวนน้อยสามารถรวมกับ hyperuricemia, hypocalcemia, hemophilia, กล้ามเนื้อลีบ, ตับอ่อนอักเสบ, retinitis pigmentosa และอื่น ๆ
2. โรคปัสสาวะกรดอะมิโนสองเบส: โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนการขนส่งเนื่องจากโปรตีนนี้ใช้ในการขนส่งไลซีน, อาร์จินีนและ ornithine เท่านั้น และซีสทีนจะดูดซึมตามปกติ
อาการทางคลินิก: Type I โดยทั่วไปไม่มีอาการและ homozygotes บางคนอาจมีภาวะปัญญาอ่อนประเภท II dibasic กรดอะมิโนปัสสาวะหนักกว่า type I และความเข้มข้นของกรดอะมิโนในพลาสมา dibasic ลดลงในปีที่ผ่านมาตับอาจพบว่ามีความผิดปกติ ขาดสารตั้งต้นไลซีน, อาร์จินีนและความผิดปกติของการไหลเวียนของ ornithine ไม่สามารถล้างพิษได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยที่มีอาการแพ้โปรตีนประจักษ์เป็น hyperammonemia, อาเจียน, ท้องร่วง, การเจริญเติบโตและปัญญาอ่อนและม้ามโต แม้แต่โรคสมองจากตับซึ่งได้รับการวินิจฉัยโดยประวัติครอบครัวและการวิเคราะห์กรดอะมิโนในปัสสาวะ
3. Homocysteinuria: โรคนี้เป็นโรค autosomal recessive ที่หายากมีเพียง tubules ของไตเท่านั้นที่มีสิ่งกีดขวางการขนส่งของซีสตีนและไม่มีความผิดปกติของการขนส่งใน jejunum ปัสสาวะของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยในการขับถ่ายซีสตีน การกำจัดกรดอะมิโน Dibasic เป็นเรื่องปกติโดยทั่วไปไม่มีนิ่วในทางเดินปัสสาวะ
4. โรค Hartnup: อาการทางคลินิกเป็น paroxysmal อาการมักจะปรากฏในวัยเด็กวัยรุ่นและจากนั้นบรรเทาตัวเอง อาการหลักของโรคนี้คือ:
(1) ผื่นที่ผิวหนังเหมือนเพลลล่า: ส่วนที่สัมผัสของผิวเป็นสีแดงแห้งและเป็นสะเก็ดหรือมีรอยแตกมีตุ่มพองและมีความไวต่อแสงเพิ่มขึ้นหลังจากได้รับแสงแดดและการตอบสนองที่ดีต่อการรักษานิโคติน
(2) paroxysmal สมองน้อย ataxia: ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงเวลาที่รุนแรงของโรคประจักษ์เป็นความไม่แน่นอนของการเดินสั่นแขนขาอาจมีการเคลื่อนไหวเหมือนเต้นรำโดยไม่สมัครใจรวมตาไม่ดีอาตามักซ้อน อาจมีอาการชักหรือเป็นลมอาการทางจิตเป็นครั้งคราวและความไม่มั่นคงทางอารมณ์ภาพหลอนเพ้อหรือภาวะสมองเสื่อม การโจมตีมักจะไม่เกิน 1 สัปดาห์และมันจะบรรเทาเองโดยไม่ต้องออกผลที่ตามมา สติปัญญาโดยทั่วไปปกติหรือเสียหายเล็กน้อยและร่างกายสั้น
(3) ปัสสาวะกรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจง: ส่วนใหญ่ ธ รีโอนีน, ซีรีน, ฮิสติดีน, อะลานีน, ปล่อยไฮดรอกซีโพรลีนเป็นเรื่องปกติดังนั้นจึงสามารถแตกต่างจากปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมด Glycine, proline และ hydroxyproline ถูกขับออกมาตามปกติและสามารถแยกได้จากปัสสาวะ iminoglycine ขับปัสสาวะกรดอะมิโนสองฐานขับถ่ายเป็นปกติซึ่งสามารถแตกต่างจากซีสตีนปัสสาวะ
(4) ความผิดปกติของการขนส่งในลำไส้: เนื่องจากการสลายตัวของกรดอะมิโนในลำไส้โดยเฉพาะอย่างยิ่งทริปโตเฟนจำนวนมากของ purine สาร purine ผลิตโดยการสลายตัวของแบคทีเรียอินโดลซัลเฟต (แม่สีฟ้าปัสสาวะ), mercapto-3-acetic acid
(5) การตรวจอุจจาระ: นอกจากทริปโตเฟนในอุจจาระแล้วยังมีกรดอะมิโนโซ่กิ่งกิ่งฟีนิลลาลานีนและกรดอะมิโนอื่น ๆ จำนวนมาก โรคนี้มีผลเพียงเล็กน้อยต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กและความสูงนั้นได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้นและการพัฒนาทางจิตใจเป็นเรื่องปกติ
5. Aminoglycineuria: โรคนี้เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งรวมถึง proline, hydroxyproline และ glycine ซึ่งเกิดจากระบบ co-transport ของกรดอะมิโนสามตัวหรือ glycine โดยเซลล์เยื่อบุผิวท่อไต หรือเกิดจากความผิดปกติในการเลือกระบบการขนส่งของกรดอะมิโน โดยทั่วไปผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการโดยมีอาการหน่วงทางใจชักชักและเพิ่มโปรตีนในน้ำไขสันหลัง โรคนี้สามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท: ประเภทที่ 1 มีความผิดปกติของการขนส่ง jejunal และประเภทที่สอง III และ IV ไม่มีความผิดปกติของการขนส่ง jejunal โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดี glycine ในทารกแรกเกิดมักจะสะท้อนถึงกรดอะมิโนทั้งหมดในช่วงพัฒนาการปกติ 6 เดือนหลังคลอดและปัสสาวะ glycine แบบถาวรจะปรากฏในกลุ่มอาการของ Fanni ปัสสาวะไกลซีนที่บริสุทธิ์นั้นส่วนใหญ่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและไม่มีอาการ
6. ปัสสาวะกรดอะมิโน Dicarboxyl: โรคนี้เป็นความผิดปกติถอย autosomal ที่เกิดจากการทำงานของไตลำไส้เล็กและท่อกลูตาเมตลำไส้เล็กและความผิดปกติของการขนส่ง aspartate แบ่งทางการแพทย์ออกเป็นสองประเภท: ประเภทที่ 1 ที่มีความผิดปกติของการดูดซึม jejunal ประจักษ์เป็นภาวะน้ำตาลในเลือดและการถือศีลอด ketoacidosis (อาจเกี่ยวข้องกับการขาดกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องกับ gluconeogenesis) การเจริญเติบโตและความผิดปกติท ต่ำ, ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, ลดการจับคาร์บอนไดออกไซด์, เพิ่มปริมาณเลือดในเลือดและเพิ่มกลูตาเมตและกรดแอสปาร์ติกจำนวนมากในปัสสาวะ ประเภทที่สองเห็นความผิดปกติของการดูดซึม jejunal ทางคลินิกหายากมากโดยทั่วไปไม่มีอาการเฉพาะการขับถ่ายปัสสาวะกรดอะมิโน carboxy ปัสสาวะปัสสาวะเพิ่มขึ้น
7. Methionine malabsorption ซินโดรม: โรคนี้เป็นของหายากที่เกิดจากเซลล์เยื่อบุผิวไตและลำไส้ในการขนส่งของกรดอะมิโนที่มีกำมะถัน อาการทางคลินิกส่วนใหญ่เป็นผมสีขาว, บวม, ปัญญาอ่อน, hypoxentilation paroxysmal, ชัก, และกลิ่นเหมือนผักชีในปัสสาวะ (เกิดจากปัสสาวะ methionine และผลิตภัณฑ์ย่อยสลายของα-hydroxybutyrate) นอกจากนี้ยังมี phenylpyruvate และไทโรซีนในปัสสาวะจำนวนมาก
8. β-Amino Acid Urine: β-amino acid ขับถ่ายปัสสาวะในปัสสาวะ, ทอรีน, β-alanine, และβ-isobutyric acid ปรากฏในปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมด ทอรีนยังสามารถเกิดขึ้นได้ในปัสสาวะเมื่อคนปกติกินเนื้อสัตว์และอาหารทะเลมากเกินไป อาการทางคลินิกของโรคนี้คือโรคลมชักชักและอาการโคม่าและกิจกรรม amin-alanine-α-ketoglutarate transaminase จะลดลง
การวินิจฉัยเบื้องต้นของกรดอะมิโนต่าง ๆ สามารถทำตามอาการทางคลินิกประวัติครอบครัวและการตรวจหากรดอะมิโนในปัสสาวะ (เชิงคุณภาพ) การวิเคราะห์ปริมาณโครมาโตกราฟีปัสสาวะก็มีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยและการพิมพ์
1. พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัย cystineuria เป็นดังนี้:
(1) ประวัติความเป็นมาของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
(2) อาการและอาการแสดงของนิ่วในไตเช่นอาการจุกเสียด, ปัสสาวะ, การอุดตันทางเดินปัสสาวะและ / หรือการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
(3) ก้อนหินซิสต์ที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในทางเดินปัสสาวะและผลึกแบนหกเหลี่ยมสามารถมองเห็นได้ด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของตะกอนปัสสาวะ
(4) ฟิล์มธรรมดา KUB มองเห็นระบบทางเดินปัสสาวะทวิภาคีเงาบางและก้อนหินขนาดต่าง ๆ
(5) การทดสอบปัสสาวะ nitrohydrocyanate บวกสามารถตรวจสอบการวินิจฉัย (ใช้จำนวนเล็กน้อยของผงหินในหลอดทดลองเพิ่ม 1 หยดแอมโมเนียเข้มข้นเพิ่ม 1 หยด 5% โซเดียมไซยาไนด์หลังจาก 5 นาทีเพิ่ม 3 หยด โซเดียมไนโตรปรัสไซด์ 5% เช่นเชอร์รี่เรดทันทีแสดงว่าเป็นบวกแสดงถึงการมีซีสตีน) มีซิสทีนและกรดอะมิโนสองเบสในปัสสาวะ (ค่าสูงสุดปกติคือซีสทีน 74.88 mmol / g creatinine, lysine, arginine และ ornithine 8892, 918.4, 1665.4 μmol / g creatinine)
2. โรค Hartnup สามารถวินิจฉัยโรคได้ตามลักษณะดังต่อไปนี้:
(1) มีอาการทางคลินิกทั่วไปขาดกรดไร้ควัน
(2) มีความเสียหายผิวเหมือนโรคสะเก็ดเงิน
(3) เพิ่มปริมาณกรดอะมิโนเฉพาะในปัสสาวะ
(4) นอกจากทริปโตเฟนในอุจจาระยังมีโพรลีนแบบแยกย่อยฟีนิลลาลานีนและกรดอะมิโนอื่น ๆ จำนวนมาก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคของโรคนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการระบุชนิดของปัสสาวะกรดอะมิโนไตซึ่งส่วนใหญ่แตกต่างจากกรดอะมิโนเฉพาะในปัสสาวะ นอกจากนี้มันควรจะแตกต่างจากสาเหตุอื่น ๆ ของปัสสาวะกรดอะมิโนตัวอย่างเช่น cystineuria ส่วนใหญ่แตกต่างจากโรคซีสตีนหรือโรคการเก็บรักษาซีสตีนปัสสาวะ homocysteine และโรคซีสเตอีนคือการเผาผลาญของระบบ โรคซีสทีนจะถูกสะสมในเนื้อเยื่อต่าง ๆ
