เปราะบาง X ซินโดรม
บทนำ
การแนะนำ โครโมโซม X ที่เปราะบางหมายความว่าโครโมโซมระหว่างแถบ Xq27 และ Xq28 นั้นมีลักษณะคล้ายเส้นใยทำให้เกิดโครงสร้างคล้ายร่างกายที่เชื่อมต่อกันในตอนท้าย ส่วนที่คล้ายไส้หลอดนี้มีแนวโน้มที่จะแตกหัก ดังนั้นจึงเรียกว่าไซต์ที่บอบบาง โครโมโซม X ที่มีไซต์ที่เปราะบางที่ Xq27 เรียกว่า Xchromosome ที่เปราะบางเรียกสั้น ๆ ว่า fra (x) และโรคที่เกิดนั้นเรียกว่าบอบบาง X syndrome (OMIM309550) ข้อมูลจำนวนมากบ่งชี้ว่าอุบัติการณ์ของ fra (x) คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 1/2 ถึง 1/3 ของผู้ป่วยที่มี X-linked อัจฉริยะ hypoplasia ในประชากรเพศชายทั่วไปอัตราการตรวจจับคือ 1.8 / 1,000 อุบัติการณ์ของมันเป็นที่สองเฉพาะกับประเภทพิการ แต่กำเนิด (ดาวน์ซินโดรม)
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของเรื่องนี้เกิดจากการที่ 5 'ของภูมิภาคของยีน X จิตปัญญาอ่อนที่อ่อนแอ (FMR1), ความไม่แน่นอนทางพันธุกรรม (CGG) n trinucleotide ซ้ำ, (CGG) n ประมาณ 8 ถึง 50 สำเนาในคนปกติ แต่ เครื่องส่งสัญญาณเพศชายปกติและผู้ให้บริการเพศหญิงเพิ่มขึ้นเป็น 52-200 เล่มในขณะที่หมู่เกาะ CpG ที่อยู่ติดกันนั้นไม่ได้เป็นเมทิล อดีตมนุษย์กลายพันธุ์มีอาการไม่รุนแรงหรือไม่รุนแรง ภูมิภาค CGG ของผู้ให้บริการหญิงไม่มั่นคงและจำนวนสำเนาเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่น (เช่นการกลายพันธุ์แบบไดนามิก) ในระหว่างการส่งไปยังลูกหลานเพื่อให้ในผู้ป่วยชายและหญิงที่มีการแสดงออกสูงในเว็บไซต์ที่เปราะบางจำนวน CGG ซ้ำถึง 200-1000 สำเนาติดกัน เกาะ CpG นั้นมี methylated และเรียกว่า fullmutation ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดไม่ได้แสดงออกหรือมีเพียง FMR1 mRNA ที่แสดงออกน้อยทำให้เกิดอาการทางคลินิก นี่เป็นหนึ่งในโรคทั่วไปของการกลายพันธุ์แบบไดนามิก
การกลายพันธุ์แบบไดนามิกอื่นของยีน FMR2 ที่อยู่ใน Xq28 ส่งผลให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน E ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำซ้ำ GCC ของภูมิภาคที่ไม่ใช่การเข้ารหัส 5 'ของยีนหมายเลขการทำซ้ำปกติคือ 7-35 การกลายพันธุ์ก่อนคือ 130-150 และการกลายพันธุ์ทั้งหมดคือ 230 ถึง 750
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การวิเคราะห์คาริโอไทป์
การวินิจฉัยสามารถทำได้ตามอาการทางคลินิกทั่วไปของโรค การวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบางสามารถทำได้โดยใช้การวิเคราะห์คาริโอไทป์ อัตราการตรวจจับของโครโมโซม X ที่เปราะบางได้รับผลกระทบจากองค์ประกอบและเวลาของสื่อ การกำจัดกรดโฟลิกออกจากอาหารเลี้ยงเชื้อหรือการเติมสารก่อกลายพันธุ์นั้นมีประโยชน์ในการตรวจจับ อัตราการตรวจจับของเพศหญิง heterozygotes ลดลงตามอายุ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ถูกต้องและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดของโรค X ที่เปราะบางสามารถทำได้โดยการผสมพันธุ์ทางใต้หรือการขยายความยาวส่วนความหลากหลาย (AFLP) แอนติบอดีจำเพาะของโปรตีนเข้ารหัสโปรตีน FMR1 ตรวจจับโปรตีน FMRP และยังเป็นวิธีการทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบาง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยสามารถทำได้ตามอาการทางคลินิกทั่วไปของโรค การวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบางสามารถทำได้โดยใช้การวิเคราะห์คาริโอไทป์ อัตราการตรวจจับของโครโมโซม X ที่เปราะบางได้รับผลกระทบจากองค์ประกอบและเวลาของสื่อ การกำจัดกรดโฟลิกออกจากอาหารเลี้ยงเชื้อหรือการเติมสารก่อกลายพันธุ์นั้นมีประโยชน์ในการตรวจจับ อัตราการตรวจจับของเพศหญิง heterozygotes ลดลงตามอายุ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ถูกต้องและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดของโรค X ที่เปราะบางสามารถทำได้โดยการผสมพันธุ์ทางใต้หรือการขยายความยาวส่วนความหลากหลาย (AFLP) แอนติบอดีจำเพาะของโปรตีนเข้ารหัสโปรตีน FMR1 ตรวจจับโปรตีน FMRP และยังเป็นวิธีการทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยโรค X ที่เปราะบาง
