การขาด 21-ไฮดรอกซีเลส
บทนำ
การแนะนำ ขาด 21-hydroxylase เป็นหนึ่งในชนิดที่พบมากที่สุดของต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดคิดเป็น 90% -95% ของโรค ยีน 21-hydroxylase ตั้งอยู่ในแขนยาวของโครโมโซม 6 ของมนุษย์และการขาดหรือขาด 21-hydroxylase ในร่างกายเกิดจากการลบยีน 21 hydroxylase และการเปลี่ยนแปลงของการกลายพันธุ์สด ผู้ป่วยบางรายมีภาวะต่อมหมวกไตไม่เท่ากันและการยุบตัวอาจเกิดขึ้นภายใต้ความเครียด ภาวะน้ำตาลในเลือดบางครั้งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการลดลงของคอร์ติซอ มีเม็ดสีคล้ำจำนวนเล็กน้อยทำให้รุนแรงขึ้น
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
21-hydroxylase เป็นเอนไซม์ microsomal ที่ส่งเสริมการแปลง17α-hydroxyprogesterone และ progesterone เป็น 11-deoxycortisol และ 11-deoxycorticosterone การลดหรือลดกิจกรรมของเอนไซม์นี้จะนำไปสู่ฮอร์โมนสเตียรอยด์ การสังเคราะห์ถูกปิดกั้นโดยระดับฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนและ17α-hydroxyprogesterone เนื่องจากการสังเคราะห์แอนโดรเจนไม่จำเป็นต้องใช้ 21-hydroxylase ภายใต้การกระตุ้น ACTH ในระยะยาวความเครียดคอร์ติซอลสารตั้งต้นจำนวนมากเข้าสู่เส้นทางการสังเคราะห์แอนโดรเจนทำให้ระดับแอนโดรเจนในระดับสูงขึ้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
1. ประเภทของผู้ชายนั้นประมาณหนึ่งในสามและเงื่อนไขไม่รุนแรงมันไม่ได้ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์ mineralocorticoids และมีฮอร์โมนเพศชายมากเกินไปเท่านั้น
(1) pseudohermaphroditism เพศหญิง: ทารกในครรภ์มีการแสดงออกมากเกินไปโดย androgen แม้ว่าอวัยวะสืบพันธุ์ของพวกเขาจะเป็นรังไข่ แต่อวัยวะเพศภายนอกมีความผิดปกติของอวัยวะเพศชาย คลิตอริสนั้นมีความดันโลหิตสูงอย่างชัดเจนและสามารถแข็งตัวเหมือนอวัยวะเพศชายที่มีภาวะขาดออกซิเจนรุนแรง ทารกและผม pubic ปรากฏในวัยเด็กและสามารถมองเห็นเคราและสิวบนใบหน้า โดยวัยแรกรุ่นไม่มีการเปลี่ยนแปลงในวัยแรกรุ่นหญิงไม่มีประจำเดือนและหน้าอกแบน ท่อนำไข่รังไข่และมดลูกของผู้ป่วยอยู่ในสภาพที่ยังไม่พัฒนา
(2) วัยแรกรุ่นหลอกวัย: เมื่อทารกในครรภ์ชายเกิดที่อวัยวะเพศภายนอกเป็นปกติโดยทั่วไปและมีเพียงอวัยวะเพศชายที่มีขนาดใหญ่กว่าเล็กน้อย หลังจาก 1-2 ปีอวัยวะเพศชายพัฒนาอย่างรวดเร็วสามารถมีการลุกและมีขนหัวหน่าวปรากฏกล้ามเนื้อมีการพัฒนา แต่ลูกอัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติแม้ว่าจะมีน้ำอสุจิมันไม่ได้มีสเปิร์ม
2. คู่เพศชายที่มีการสูญเสียเกลือคิดเป็นประมาณสองในสามนอกจากอาการข้างต้นที่เป็นเพศชายเนื่องจากการสังเคราะห์ mineralocorticoids ไม่เพียงพอภาวะน้ำตาลในเลือดสูงภาวะโพแทสเซียมสูงภาวะขาดน้ำความดันโลหิตต่ำ .
นอกจากนี้เด็กมีการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ผิดปกติ เมื่อเขาเกิดความยาวลำตัวของเขาเป็นปกติหลังจากอายุ 1-2 ปีการเติบโตของเขาก็เร่งขึ้นอย่างเห็นได้ชัดความสูงและน้ำหนักของเขาสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกันโดยทั่วไปผมและกล้ามเนื้อของเขาพัฒนาขึ้น อย่างไรก็ตามเนื่องจาก epiphysis ถูกหลอมรวมที่อายุ 12-13 ปีและหยุดพัฒนาร่างกายในวัยเด็กจึงสูงกว่าในเด็กปกติในวัยแรกรุ่นและวัยผู้ใหญ่ร่างกายจะสั้นกว่าปกติ
ผู้ป่วยบางรายมีภาวะต่อมหมวกไตไม่เท่ากันและการยุบตัวอาจเกิดขึ้นภายใต้ความเครียด ภาวะน้ำตาลในเลือดบางครั้งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการลดลงของคอร์ติซอ มีเม็ดสีคล้ำจำนวนเล็กน้อยทำให้รุนแรงขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
1. การขาด Cytochrome C oxidase: เป็นกลุ่มอาการของโรค Fanconi และกลุ่มอาการของโรค Fanconi เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่ได้รับ มักจะเกี่ยวข้องกับโรคซีสไตน์โดดเด่นด้วยฟังก์ชั่นท่อผิดปกติที่ก่อให้เกิดกลูโคสปัสสาวะฟอสเฟตปัสสาวะกรดอะมิโนและปัสสาวะไบคาร์บอเนต โรคนี้เป็นของหายากมากกว่าอาการของผู้ใหญ่, กลูโคซูเรียของไต, กรดอะมิโนหลายตัว, hypercalciuria, การสูญเสียการทำงานของไตโซเดียม, hypophosphatemia, ดิสก์ท่อไตที่อยู่ใกล้เคียง, hypouricemia, ท่อไต โปรตีนในเพศสัมพันธ์, hypokalemia (กล้ามเนื้ออ่อนแรง, เพดานอ่อน, อัมพาตเป็นระยะ, ฯลฯ ), hypocalcemia (มือ, เท้าและข้อเท้า)
2. การขาด Trehalase: หนึ่งในการจำแนกทางคลินิกของการขาด Disaccharidase โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม disaccharid ใจแคบหมายถึงโรคต่าง ๆ แต่กำเนิดหรือที่ได้มาซึ่งทำให้เยื่อบุผิวเหมือน - เหมือนเมือก disaccharidase แปรงซึ่งทำให้การย่อยอาหารและการดูดซึมของ disaccharide จะยุ่งเหยิงเมื่อกินอาหารที่มี disaccharide ชุดอาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้น
3. การขาดเอนไซม์ Lysosomal: เอนไซม์ใน lysosome นั้นเป็นไฮโดรเลสทั้งหมดและโดยทั่วไปค่าพีเอชที่เหมาะสมคือ 5 ดังนั้นมันจึงเป็นกรดไฮโดรเลสทั้งหมด หากเอนไซม์ใน lysosome ถูกปล่อยออกมาเซลล์ทั้งหมดจะถูกย่อย โดยทั่วไปจะไม่ถูกปล่อยออกสู่สภาพแวดล้อมภายในซึ่งส่วนใหญ่สำหรับการย่อยภายในเซลล์ โรค lysosomal แต่กำเนิดเป็นประเภทของโรคทางพันธุกรรมการเผาผลาญที่เกิดจากความไม่เพียงพอของเอนไซม์ lysosomal บางอย่างเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนบางอย่างในโครโมโซม เนื่องจากการขาดเอนไซม์หรือข้อบกพร่องของโครงสร้างเอนไซม์สารตั้งต้นที่สอดคล้องกันในเซลล์ไม่สามารถสลายตัวและเก็บไว้และสะสมในไลโซโซมรองทำให้เกิดการเผาผลาญของเซลล์ผิดปกติดังนั้นจึงเรียกว่าโรคการจัดเก็บ lysosomal โรคที่เก็บ Mucopolysaccharide เป็นกลุ่มของโรคที่โมเลกุลกรด mucopolysaccharide (aminodextran) ไม่สามารถย่อยสลายได้เนื่องจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ lysosomal ทำให้เกิดการทับถมของ mucopolysaccharide ในเนื้อเยื่อจำนวนมากและเพิ่มการขับถ่ายของ mucopolysaccharide ในปัสสาวะ
4 หญิงผิดปกติ 21-OHD และบัตรประจำตัวของกลุ่มอาการรังไข่ polycystic: หลังเกิดขึ้นในผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์ที่มีอาการและสัญญาณ androgenic สูงและความต้านทานต่ออินซูลิน B- อัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นซีสต์รังไข่หลาย
5, การสูญเสียเกลือ 21-OHD และความไม่เพียงพอของต่อมหมวกไตเรื้อรัง (hypoadrenocorticism, โรคแอดดิสัน), โรคแอดดิสันได้หายไปจากเกลือ, การลดคอร์ติซอล, การลดฮอร์โมนเพศ, ไม่มีอาการผู้ชายและ 17-OHP ปกติ
