renální tubulární acidóza u dětí
Úvod
Úvod do renální tubulární acidózy u dětí Renální tubulární acidóza (RTA) je způsobena reabsorpcí HCO3 - vodíkovými ionty a / nebo proximálním tubulárním epitelem v distálních renálních tubulárních epiteliálních buňkách, což způsobuje metabolickou acidózu s vysokým obsahem chloridů, draslík, Skupina klinických syndromů charakterizovaných nerovnováhou elektrolytů, jako je sodík a vápník, klinické projevy jsou charakterizovány metabolickou acidózou s vysokým obsahem chloridů, renální kalcifikací a ledvinovými kameny s normální aniontovou mezerou, které lze podle příčiny rozdělit na primární a sekundární. Chlupatý. Primární je většinou způsobeno vrozenými genetickými defekty a sekundární je sekundární k řadě onemocnění ledvin, kolagenu a poškození ledvin vyvolané drogami. RTA je také známá jako Lightwoodův syndrom, Albrightův syndrom typu III, Butierův syndrom, vrozená hyperchlorická acidóza, renální kalcinóza, kojenecká kalcinóza a Lightwood-Butier-Albrightův syndrom. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dehydratace, hyponatrémie, ledvinové kameny, ledvinové koliky
Patogen
Příčiny renální tubulární acidózy u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Dělené na primární a sekundární.
Vrozené faktory (25%):
Patří k autosomálním recesivním genetickým onemocněním a je také uváděno, že je vrozenou vadou renální jednotky autozomálně dominantní dědičnosti. Je často způsobena dětstvím a ojedinělé případy se mohou vyskytnout kdykoli.
Faktory nemoci (35%):
Může být způsobena různými příčinami, sekundárními ke vrozeným genetickým onemocněním, jako je anémie srpkovitých buněk, Marfansydrom (EarersDanlossynohome), sekundární k různým autoimunitním onemocněním, jako je systémová systémová systémová Lupus erythematosus, hyperimunní globulinémie a chronická aktivní hepatitida; abnormální metabolismus vápníku a fosforu způsobený různými příčinami, jako je hyperparatyreóza, hypertyreóza atd., Mohou být způsobeny také léky, jako je otrava vitaminem D, jedy Otrava, kromě toho pyelonefritida, obstrukční onemocnění ledvin, může také vést k DRTA.
(dvě) patogeneze
Podle poškozené části renálního tubulu a jeho patofyziologického základu se dělí na 4 typy: typ I je distální renální tubulární acidóza (DRTA), známá také jako klasická renální tubulární acidóza, typ II je proximální renální tubulární kyselina. Proximální renální tubulární acidóza (PRTA), typ III je směsí typu I a typu II, známých také jako smíšený typ. Renální tubulární acidóza typu IV je způsobena nedostatečnou sekrecí vrozeného nebo získaného aldosteronu nebo necitlivou na aldosteronovou odpověď renálními tubuly. Metabolická otrava a hyperkalémie způsobená každým typem lze rozdělit na primární nebo sekundární renální tubulární acidózu.
Prevence
Prevence renální tubulární acidózy u dětí
Preventivní opatření se vztahují na jiné metody prevence vrozených vad a prevence by měla být prováděna od pre-těhotenství do prenatální:
1. Předčasné lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad: velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, zejména včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku) ), obecné fyzikální vyšetření (např. krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., vykonávají dobrou práci v poradenství v oblasti genetických chorob.
2. Těhotné ženy by se měly v maximální možné míře vyhýbat škodlivým faktorům: mimo proces kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd., V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad. Včetně pravidelného ultrazvukového vyšetření, sérologického vyšetření atd., Pokud je to nutné, vyšetření chromozomem.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Pediatrické komplikace renální tubulární acidózy Komplikace, dehydratace, hyponatrémie, ledvinové kameny, ledvinové koliky
Příznaky mohou existovat samostatně nebo v kombinaci s jinými mnohočetnými renální tubulární dysfunkcí, mohou být dehydratace, pomalý růst, hyponatrémie, metabolická acidóza s vysokým chloridem, refrakterní křivice, renální kalcifikace, ledvinové kameny, renální kolika , polyurie, chronická renální nedostatečnost a spojená s renálními tubuly a intersticiálními chorobami.
Příznak
Příznaky renální tubulární acidózy u dětí Časté příznaky Nedostatek bolesti kostí, polyurie, ledvin, tupá bolest, nauzea, kalcifikace ledvin, ztráta chuti k jídlu, ledvinové kameny, zácpa, nauzea a zvracení
1. Primární proximální RTA (typ II): proximální tubuly mají nedostatek reabsorpce hydrogenuhličitanu, častější u chlapců, pomalý růst, příznaky acidózy, příznaky hyponatrémie, ztráta chuti k jídlu, často nevolnost Při zvracení, únavě, zácpě, dehydrataci a dalších příznacích je prahová hodnota bikarbonátu v ledvinách přibližně 18 ~ 20 mmol / l nebo méně, pokud může zkouška nasycení chloridem amonným vypustit kyselou moč s pH <5,5.
2. Primární distální RTA (typ I): distální renální tubulární sekrece H + dysfunkce, mající za následek močení, nelze okyselit, ale metabolická acidóza s vysokým chloridem, autozomálně dominantní dědičnost, dívky častější (asi 70%), špatný růst a vývoj, nepřekonatelné křivice, mohou vyjadřovat bolest kostí a kachní chůze, kalcifikaci ledvin, ledvinové kameny, renální koliku, polydipsii, polyurii, dehydrataci, hypokalemii, hyperchloremickou metabolickou kyselinu Otrava alkalickou nebo slabě kyselou močí, zátěžový test s chloridem amonným, pH moči nelze snížit na 5,5 nebo méně, je významný rozdíl od proximální RTA.
3. Smíšený typ (typ III): Má vlastnosti typu I a typu II. Nachází se u kojenců. Příznaky se objevují brzy a symptomy se mohou objevit jeden měsíc po narození.
4. Typ IV: charakterizovaný přetrvávající hyperkalémií a renální hyperchlorinovou acidózou, s určitou mírou chronické renální nedostatečnosti a spojenou s renálními tubuly a intersticiálním onemocněním, sníženou sekrecí reninu, sekrecí aldosteronu Defekty, renální acidifikace a funkce II. Typu, vylučování bikarbonátu močí je často 2% až 3%, a žádná další proximální tubulární dysfunkce, dětští pacienti mohou s věkem redukovat acidózu.
Přezkoumat
Vyšetření renální tubulární acidózy u dětí
1. Biochemické vyšetření : pět nízkých a dvě vysoké charakteristiky, jmenovitě nízký obsah fosforu v krvi, hypokalémie, nízká vazba kysličníku uhličitého, nízké pH v séru, nízký obsah vápníku v krvi (nebo normální), vysoký obsah chloru v krvi, vysoká alkalická fosfatáza v séru.
2. Stanovení draslíku v krvi: Pokud může hyperkalémie diagnostikovat RTA typu IV, pokud je draslík v krvi nízký nebo normální, mělo by být stanoveno pH moči a dále testováno jako hydrogenuhličitan sodný, neutrální fosfátový test a test síranu sodného.
3. Stanovení amonného moči : Účelem je vyloučit proximální renální tubulární acidózu a non-renální hyperchlorovaná acidóza, jako je močový amoniak <50 mmol / d, by měla být zvážena dlouhodobá renální tubulární acidóza.
4. Rentgenové vyšetření : Kostní rentgen ukázal aktivní křivice, osteoporózu, opožděný věk kostní tkáně nebo spojený s patologickými zlomeninami, aseptickou nekrózu hlavy femuru, močové kameny a renální kalcifikaci.
5.B ultrazvuk : Ledvinový B-ultrazvuk může mít difúzní poškození ledvinové kůry, renální dysplazie, hydronefrózy, diuretické ureterální dilatace nebo renální depozice vápníku.
6. Ultrazvukové vyšetření:
Výrazně se zvyšuje renální medulární echo dětí typu I. Hyperechoické kužely jsou uspořádány radiálně kolem renálního sinu, s jasnými hranicemi s kůrou, jasnými, jemnými echo uvnitř, bez stínů nebo světlých stínů za sebou, kortikálními oblastmi a ozvěnami sběrného systému. Normální, barevný Doppler ukazuje, že časný renální vaskulární strom může být stále pravidelně zobrazován v renálních interlobulárních tepnách a žilách. Jak nemoc postupuje, hromadění sedimentu v renální dřeni postupně vytváří tlak na krevní cévy, hlavně se jedná. Segmentová tepna a interlobulární tepna, průtok krve pod arcuátovou tepnou je snížen a krevní zásobení v kortikální oblasti má tvar hvězdy a v ledvinách typu II nedochází k akumulaci vápníku v ledvinách.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika renální tubulární acidózy u dětí
Pacienti s následujícími stavy by měli zvážit RTA: 1 nevysvětlitelné příznaky hypokalémie a opakované útoky, 2 nevysvětlitelná zpomalení růstu a mohou vyloučit křivice a trpaslík s nedostatkem vitamínu D, 3 nevysvětlitelná acidóza, běžnými alkalickými látkami Léčba není snadné korigovat a pH moči je neutrální nebo slabě kyselé; 4 nevysvětlitelné mnohokrát, polyurie a dehydratace a specifická hmotnost moči a cukr v moči jsou normální, kromě diabetu insipidus a diabetu; 5 refrakterní dehydratační acidóza, tam jsou V případě další titrace bikarbonátu, vápníku v moči, stanovení moči fosforem pro stanovení diagnózy.
1. Diagnostika vzdálené RTA
Kromě klinických příznaků, hlavně na základě stupně acidózy a pH moči není úměrné, pH moči je vyšší než 6; funkce glomerulární filtrace je normální; močovinový dusík a plazmatický kreatinin jsou normální, obtížné diagnostikovat lze provést jednoduchý zátěž chloridovým testem : Perorální chlorid amonný 0,1 / kg, podávaný do 1 hodiny, 3 ~ 8 hodin po odběru moči, jako je pH moči, nelze snížit na 5,5 nebo méně pozitivně, ale děti tento test nezkoušejí co nejvíce, aby nedošlo ke zhoršení acidózy a nehody.
Příznaky se musí lišit od chronického selhání ledvin, těžké dehydratační acidózy, hypofýzy nebo renálního diabetu insipidus a respirační alkalózy.
2. Diagnóza proximální RTA
Hyperchlorine acidóza, když mírná acidóza, koncentrace HCO3 v plazmě je vyšší než prahová hodnota pro ledviny (17 ~ 20 mmol / l), pH moči> 6, ale za podmínek kyselé zátěže (zátěž testem chloridu amonného) může být pH moči <5,5, když se zvyšuje koncentrace HCO3 v plazmě, K + se zvyšuje z moči. V minulosti byl důvod polydipsie způsoben hypokalémií způsobenou obohacením moči. V posledních letech bylo zjištěno, že po pití hypokalémie byla polydipsie stále více Existují, proto zvažte možnost výskytu tubulointersticiálního poškození.
Diferenciální diagnóza souvisí hlavně s chronickým selháním ledvin, těžkou dehydratační acidózou, hypofýzou a insipidem ledvin.
