chronická progresivní chorea
Úvod
Úvod do chronické progresivní chorea Chronická progresivní chorea je pomalu progresivní mozková kůra a degenerativní onemocnění striata s autozomálně dominantní dědičností, klinicky se vyznačují tanečními pohyby, mentálními poruchami a progresivní demencí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% Citlivé osoby: častější u starších lidí Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: progresivní lipodystrofie progresivní svalová dystrofie hluchota dědičná spastická paraplegická fibromatóza
Patogen
Příčina chronické progresivní chorea
Příčina:
Jde o autosomálně dominantní genetické onemocnění, gen se nachází na autosomu 4p16.3, genovým produktem je Huntingtin, patologií je atrofie jádra caudate, následovaná putamenem, bazální bílou koulí, degenerací a ztrátou neuronů, z nichž Ztráta neuronů kyseliny y-aminomáselné (GABA) a cholinergních neuronů byla výrazně snížena a ztráta dopaminových neuronů byla relativně malá a neurony somatostatinu byly zachovány.
Prevence
Chronická progresivní chorea prevence
Toto onemocnění je autozomálně dominantní genetické onemocnění bez účinných preventivních opatření a obvykle umírá 10-20 let po nástupu.
Prevence genetických chorob se zaměřuje především na tyto aspekty: ochrana životního prostředí, detekce genetických nosičů, genetické poradenství, vedení manželství a selektivní potrat a prevence před objevením příznaků. Novorozenecký screening je účinnou metodou pro prevenci a léčbu některých genetických chorob po narození. Obvykle se provádí na papíře s pupečníkovou krví nebo patou krví. Vybrané podmínky by měly brát v úvahu následující podmínky: 1 vysoký výskyt, 2 závažné důsledky úmrtí, postižení a hlouposti, 3 přesnější a praktičtější metody screeningu, 4 screening chorob metodami, 5 Ekonomické přínosy Vedení manželství a vedení při porodu u pacientů s genetickými chorobami a jejich příbuzných, v případě potřeby, ligační operace nebo ukončení těhotenství, může zabránit narození dětí, snížit odpovídající geny způsobující onemocnění v populaci.
Komplikace
Chronické progresivní chorea komplikace Komplikace , progresivní lipodystrofie, progresivní svalová dystrofie, hluchota, hereditární spastická paraplegie
Několik zpráv uvádí, že toto onemocnění lze kombinovat s dalšími onemocněními, jako je progresivní svalová dystrofie, hluchota, spastická paraplegie, neurofibromatóza, akutní osteoartritida.
Příznak
Chronické progresivní chorea příznaky Časté příznaky Demence Ataxie Duševní porucha Podrážděná nepokoj Epizoda nedobrovolný pohyb Deprese Abnormální Velké pohyby podobné tanci dráždí podrážděnost
1, nemoc obvykle 30 až 40 let, postupně se zvyšující, rodinná anamnéza, příležitostné ojedinělé případy, časná viditelná podrážděnost, deprese a antisociální chování a další duševní poruchy, pokročilá progresivní demence; dyskineze se zpočátku projevila jako zřejmá Byl jsem neklidný a neklidný a postupně jsem se vyvinul v neobvykle velké taneční hnutí.
2, malý počet případů atypických příznaků (Westphal varianta), vykazujících progresivní svalovou rigiditu a sníženou pohyblivost, žádné pohyby podobné tance, většinou v dětství, epilepsie a cerebelární ataxie, je také častým rysem adolescentů, S demencí a rodinnou historií.
Přezkoumat
Chronické progresivní chorea vyšetření
1, vyšetření CT a MRI se často potvrdilo v potvrzených případech atrofie jádra mozkové kůry a caudátu.
2. Pozitronová emisní tomografie (PET) vykázala významné snížení metabolismu glukózy ve striatu.
3, EEG může mít rozptýlené abnormality.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace chronické progresivní chorea
Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních nálezech.
Diferenciální diagnostika
1. Vzácná benigní chorea je autozomálně dominantní dědičnost v dětství, s pouze mírnou slabostí svalů, bez intelektuálních změn a bez progrese.
2, senilní chorea se vyskytuje u starších lidí, může být způsobena mrtvice, akutní nástup, může představovat částečné taneční chorea.
3, L-dopa, fenothiaziny a kontraceptivně indukovaná chorea, mají anamnézu léčby a nejsou doprovázeny demencí.
4, aterosklerotická kortikální encefalopatie se vyskytuje u starších osob, demence je velmi lehká, často provázená arteriosklerózním diabetem, může mít hemiplegii, svalovou atrofii nebo svazky obratlů a další poškození nervů, mozkové CT a MRI mohou mít laterální ventrikulární vaginální Ve sporadických případech této nemoci lze poškození kvality identifikovat pouze u demence.
5, vaskulární demence má v anamnéze cévní mozkovou příhodu, těžkou hemiplegii a další známky neurologického poškození, lze s touto chorobou identifikovat pouze rozptýlené pacienty s demencí.
6, senilní demence se vyskytuje u starších pacientů, s inteligentními bariérami jako vynikající výkon, žádná hyperaktivita při výkonu, PET s 18F-deoxyglukózou je hlavně v rozsáhlé metabolické poruše kortexu bez striata v caudátovém jádru Poškození.
