periodická paralýza
Úvod
Úvod do periodické paralýzy Periodická paralýza, také známá jako periodická paralýza, označuje skupinu myopatie, která je charakterizována opakující se ochablou kostní svalovou ochrnutím. Podle změny obsahu draslíku v séru v době nástupu může být rozdělen do tří typů: nízký draselný typ, pozitivní draselný typ a vysoký draselný typ. Podle příčiny lze dělit na dvě kategorie primární a sekundární. Primární znamená, že patogeneze je stále neznámá a dědičná, sekundární je příčinou změn draslíku v krvi způsobených jinými chorobami a periodická paralýza se obvykle vztahuje na první. Základní znalosti Podíl pacientů: incidence hypertyreózy je asi 0,04% -0,09% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: náhlá smrt, potíže s polykáním
Patogen
Periodická paralýza
(1) Příčiny onemocnění
Periodická paralýza s nízkým obsahem draslíku je většinou distribuována v Číně. Evropské a americké země jsou častější v dědičném nebo familiárním, a sporadické představují pouze 20%, proto se nazývá familiární periodická paralýza, která je autozomálně dominantní a gen se nachází v 1q31 ~ 32, spojený s genem dihydropyridinového receptoru, může být způsoben genetickou mutací.
Hyperkalémie (vysoká draslík) periodická paralýza, známá také jako dědičná hereditární myasthenia gravis, tonická a periodická paralýza, je autozomálně dominantní myalopatie, která byla v posledních letech nalezena v 17q23.1 ~ 25.3. Gen podjednotky sodíku kanálu kosterního svalu (SCN4A) má neshodnou mutaci a vysoká draslík a pozitivní periodická paralýza draslíku jsou spojeny s touto genetickou mutací a jsou považovány za onemocnění sodíku kanálu kosterního svalu.
(dvě) patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění je stále nejasná. Většina lidí si myslí, že porucha metabolismu draslíku a nerovnováha rovnováhy draslíku uvnitř a vně svalových buněk jsou hlavními příčinami záchvatů, souvisí také s distribucí dalších iontů uvnitř a vně membrány a s funkčními změnami iontových kanálů na buněčné membráně. Metabolické procesy a endokrinní hormony, jako je inzulín, adrenalin a adrenokortikální hormon, mají také široký účinek na metabolismus draslíku.
V posledních letech bylo zjištěno, že gen podjednotky sodíku kanálu kosterního svalu a (SCN4A) lokalizovaný v 17q23.1 až 25.3 má chybnou mutaci a s touto genovou mutací je spojena vysoká periodická paralýza draslíku a pozitivního draslíku a je považována za druh. Onemocnění sodíkového kanálu kosterního svalu, tyto mutace mohou způsobit strukturální změny v proteinu sodíkového iontového kanálu, nízká hladina draslíku v periodické paralýze je považována za chorobu vápníkového kanálu kosterního svalu typu L (dihydropyridinový receptor), gen pro dihydropyridinový receptor Mutace v genu, které jsou umístěny na 1q31 ~ 32, mohou způsobit abnormality v kalciových kanálech typu L. Funkce těchto iontových kanálů je neobvyklá, což může způsobit změny v distribuci iontů a membránový potenciál uvnitř a vně membrány svalových buněk, což způsobí, že svalová vlákna ztratí excitabilitu a způsobí křeče kosterních svalů.
Prevence
Prevence periodické ochrnutí
U pacientů s periodickou paralýzou je interval mezi záchvaty normální a pacienti s častými záchvaty mohou mít přetrvávající svalovou slabost a dokonce i svalovou atrofii. Obecně lze říci, že po středním věku má většina pacientů postupné snižování záchvatů a zastavení.
Pravidelná paralýza by se měla vyhnout všem známým příčinám, jako jsou zimnice, nadměrná únava, plné jídlo, strava s vysokým obsahem cukru nebo zneužívání alkoholu. Častá periodická paralýza by měla být zaměřena na hypertyreózu, přetrvávající obrna s nízkým obsahem draslíku by měla být napravena. Podrobné vyšetření příčiny, s výjimkou chronického selhání ledvin nebo kůry nadledvin.
Komplikace
Periodické ochrnutí Komplikace, náhlá smrt, potíže s polykáním
Pacienti s periodickou paralýzou mohou mít perzistující svalovou slabost a dokonce i svalovou atrofii u pacientů s častými epizodami.U individuálních pacientů může stále dojít k arytmii během intermitentních období, často s náhlou smrtí v důsledku komorové tachykardie.
1. Periodická paralýza hypokalémie může způsobit zúžení hrudníku v důsledku bránice, dýchacích svalů, myokardu a jiné paralýzy, palpitace, potíže s dýcháním, pomalý srdeční rytmus, nepravidelný srdeční rytmus, dysurie, slabost žvýkání, kašel, potíže s polykáním, Řeč je nejasná.
2. Výskyt normální periodické paralýzy draslíku v krvi je starší než 10 let.
3. Periodická paralýza hyperkalémie může být komplikována paralýzou končetin, někdy doprovázenou mírnou dysfagií.
Příznak
Příznaky periodické paralýzy Časté příznaky Symetrie končetin Měkká palpace Smyslová porucha přejídání Získání svalové hypertrofie Poruchy dýchání Potíže s břišní stěnou oslabené nebo zmizely Tahové opilé renální intersticiální poškození
Nízký obsah draslíku
Je nejčastějším typem, onemocnění se může objevit v jakémkoli věku, častěji ve věku 20 až 40 let, více mužů než žen, většinou v zemi, několika rodinnými anamnézy, autozomálně dominantní, někteří před útokem Může existovat obžerství, alkoholismus, dieta s vysokým obsahem cukru, únava, namáhavá činnost, emoční stres, aplikace hormonů kůry nadledvin a chlad a další pobídky, většinou při nočním spánku nebo probuzení v dopoledních hodinách, když se nemoc vyskytuje, také v zdřímnutí, když se nemoc probouzí, nalezené končetiny měkký patro , necitlivost, bolestivost, slabost, těžké případy mohou mít ochrnutí dýchacích svalů, dýchací potíže.
Končetiny jsou bilaterálně symetrické, proximální konec je těžký a může mít vliv pouze na dolní končetiny. Když jsou končetiny ovlivněny, dolní končetiny jsou obecně těžké. Někdy jsou cervikální svaly slabé, zvedání hlavy je obtížné a končetiny jsou paralyzovány na celé tělo. Slabost obvykle dosáhne vrcholu během několika hodin. Když je vyšetření nalezeno, je sníženo svalové napětí, je snížen nebo zmizen reflex šlachy, nemoc nemá žádné smyslové narušení, žádné známky pyramidálního traktu a obvykle není zapojen inervační sval mozku.
Někteří pacienti mají oligurii nebo retenci moči.Kulturní auskultace lze zjistit, že srdeční zvuky jsou nízké a tupé, tachykardie, poruchy srdečního rytmu, závažné případy mohou mít pokles krevního tlaku, těžkou poruchu srdečního rytmu, léčba se nemusí objevit včas, může dojít k zástavě srdce nebo smrti kvůli paralýze dýchacích svalů .
Epizoda obvykle trvá několik hodin až několik dní, obvykle se zcela zotaví do 1 týdne. Frekvence záchvatů se liší od osoby k člověku. Mnoho lidí může mít záchvaty každý den. Menší z nich mají v životě pouze jednu epizodu. Příznaky hypertyreózy jsou častější a průběh je delší. A časté epizody mohou po útoku přetrvávat fyzickou slabostí.
Sérový draslík se snížil (<3,5 mmol / l) na začátku, snížil se vylučování draslíku v moči, EKG vykázal hypokalemické změny, jako je prodloužení QT intervalu, ST segment se snížil, T vlna se snížila, objevila se vlna a často se spojila s T vlnou .
2. Typ s vysokým obsahem draslíku
Méně časté, je autozomálně dominantní genetické onemocnění, většinou nástup a denní nástup do 10 let, často indukovaný studeným nebo orálním draslíkem, dolní končetina dolní končetiny je také těžká, může také ovlivnit horní končetiny a dýchací svaly trupu, 瘫痪Trvání se pohybuje od několika minut do několika hodin, obvykle kolem 1 h. Někteří pacienti mohou být doprovázeni rigiditou svalů, která ovlivňuje obličejové a ruční svaly. V chladném období se sérový draslík zvyšuje až na 6 ~ 8mmol / l, elektrokardiogram vykázal vysokou změnu draslíku, T vlnu vysokou a QT interval se zkrátil.
3. Pozitivní typ draslíku
Zřídkakdy je to autosomální dominantní genetická choroba, která obvykle začíná před dosažením věku 10 let a často má halofilní a polydipsii před útokem. Většina symptomů je slabá po spánku nebo brzy ráno. Symptomy jsou podobné nízkému obsahu draslíku. Trvání neschopnosti pokračovat je však většinou déle než 10 dnů. Může být indukováno snížení příjmu soli nebo doplňování draslíku a sérový draslík v době útoku je normální.
Přezkoumat
Periodická paralýza
1, paralýza cyklu hypokalémie draslíku v séru sérová hladina draslíku je nízká, může být nízká až 1,5 mmol / l, ale hladina redukce může být nekonzistentní s příznaky klinické slabosti svalů, redukce draslíku v moči, velká exkrece draslíku během zotavení, paralýza cyklu hyperkalémie V době nástupu byl draslík v séru a draslík v moči zvýšen a draslík v séru se zvýšil o 7-8 mmol / l. Normální cyklus draslíku draslíku byl normální.
2, aktivita B kreatininkinázy podjednotky B (S-CKB) se zvýšila, obsah myosinu v séru se zvýšil, pozorováno při periodické paralýze hypokalémie.
3, změny EKG
(1). Elektrokardiogram s nízkým obsahem draslíku vykazoval nízké změny draslíku, vykazující PR interval, QT interval prodloužený, QRS vlnu rozšířenou, ST segment se posunul dolů, objevila se vysoká tyčící se u vlna a v těžké váze byly různé stupně atrioventrikulárního bloku, komorové Předčasné rytmy nebo jiné poruchy srdečního rytmu, EMG vyšetření ukázalo těžkou svalovou excitabilitu u pacientů se závažnými příznaky, sníženým potenciálem motorických jednotek, sníženou amplitudou a bez indukovaného akčního potenciálu při elektrické stimulaci.
(2) Elektrokardiogram s vysokým obsahem draslíku vykázal změnu hyperkalémie a vlna T byla zvýšena a namířena.
Diagnóza
Diagnostika periodické paralýzy
Diagnostická kritéria
Paroxyzmální ochablost ochrnutí, ztráta reflexů sputa a ztráta elektrické excitability, protože interiktální období je normální, indukční test je pro diagnostiku užitečnější.
Za prvé, anamnéza a symptomy:
Mladí dospělí jsou častější, mohou mít rodinnou anamnézu, často indukovanou chladem, plným jídlem, únavou, často uprostřed noci, brzy ráno nebo po akutním nástupu zdřímnutí a opakující se epizody měkkých končetin jako hlavní představení.
Druhé, fyzické vyšetření nalezeno:
1. Stupeň končetin není ochablý, často začíná od dolních končetin, proximální konec je těžší, těžké postižení dýchacích svalů, bolest svalů, žádné smyslové poruchy, většina zotavení na několik hodin až den nebo dvě, až týden.
2. Pokud se jedná o myokard, může to být bradykardie, předčasné komorové kontrakce a zvýšený krevní tlak.
3. Hypokalémie způsobená křivicí, syndrom Guillain-Barré a hypertyreóza, hyperaldosteronismus, otrava gossypoly, tubulární acidóza ledvin atd.
Za třetí, pomocná kontrola:
Hladina draslíku v krvi se během útoku snížila a elektrokardiogram vykázal nízkou změnu draslíku. Odezva svalů na DC stimulaci je snížena.
Diferenciální diagnostika
Měla by být identifikována další onemocnění, která mohou způsobit podobnou ochrnutí. Nejpůsobivější klinickou praxí je identifikace GBS a cerebrovaskulárních příhod, zejména ischemické cerebrovaskulární choroby a přechodné mozkové nedostatečnosti.
1. Primární aldosteronismus má často opakující se slabost končetin a hypokalémii, ale počáteční počátek je starší, trvání každé epizody může trvat několik měsíců, příznaky jsou pomalejší a často je obtížné se zotavit. Normální, kromě toho stále existuje vysoký krevní tlak, nokturie atd.
2. Akutní infekční polyneuritida Většina pacientů má v anamnéze infekci horních cest dýchacích nebo zažívacího traktu od několika dnů do několika týdnů před nástupem příznaků. Příznaky se postupně zvyšují po nástupu a dosahují vrcholu během 1 až 2 týdnů, poté, co je stav stabilní 2 až 4 Týdenní zotavení, vyšetření mozkomíšního moku, lze nalézt ve fenoménu separace bílkovinných buněk a vrchol nebo doba zotavení periodických sputů je kratší, doprovázený snížením nebo zvýšením sérového draslíku, obvykle bez zjevné smyslové ztráty.
3. Myasthenia gravis se vyznačuje částečnou nebo veškerou citlivostí kosterních svalů na únavu, zvýšenou aktivitou, zlepšenou po odpočinku, účinnou pro inhibitory cholinesterázy, 90% pacientů s AchR-Ab pozitivními na krev.
4. Akutní otrava sputem Mohou se vyskytnout kvadriplegie, visící víčka, potíže s výslovností a dysfagií, gastrointestinální třes, nevolnost a zvracení, průjem a další gastrointestinální příznaky, stejně jako konzumace soli nebo drogová anamnéza s nadměrným bizmutem.
5. Polymyositida Pomalý nástup, s horečkou, bolestmi svalů, Raynaudovým jevem, zvýšenou CPK v krvi, trvání je zřídka kratší než týdny nebo měsíce.
6. Hypokalémie je nejčastěji způsobena v oblasti produkce bavlny a v historii konzumace bavlníkového oleje a kromě slabosti paroxysmálních končetin je často doprovázena gastrointestinálními příznaky a je účinná při léčbě chloridu draselného.
7. Hypertyreóza v kombinaci s periodickým nádobím s nízkým obsahem draslíku, hypertyreóza, klinické projevy, zvýšení T3, T4, periodické zastavení sputa po normální funkci štítné žlázy.
Jiná hypokalémie
(1) renální tubulární acidóza: distální defekty distálního stočeného tubulu nemohou být kyseliny a draslík, nízký obsah draslíku a vysoký chlor, zvýšené pH moči.
(2) hypokalémie způsobená diuretiky, zvracením a průjmem.
8. Křivice jsou stimulovány mentálními faktory a během dne je více epizod. Nejsou zřejmé žádné znaky distálních a distálních šlach končetin. Reflexní šlacha není oslabena a myoelektrická stimulační reakce je normální.
9. Hypokalémie a periodická paralýza by se měla lišit od syndromu Guillain-Barré. Nemoc začíná rychlejší a zotavuje se rychleji. Končetiny jsou opožděné, nedochází k paralýze dýchacích svalů a poškození lebečních nervů, žádný pocit. Překážky a nervy a podráždění, vyšetření mozkomíšního moku je normální, hladina draslíku v krvi je nízká, suplementace draslíku je účinná a má anamnéza opakující se záchvaty; zatímco syndrom Guillain-Barré má anamnézu před infekcí a autoimunitní reakcí, akutní nebo subakutní Onemocnění, postupující ne déle než 4 týdny, může mít různý stupeň ochrnutí dýchacích svalů a poškození kraniálních nervů, vyšetření mozkomíšního moku prokázalo separaci protein-buňka, elektrofyziologické vyšetření včasné F vlnové nebo H reflexní zpoždění, výsledky testu hladiny draslíku v krvi jsou normální, žádné předchozí opakující se Anamnéza.
