syndrom polyglandulárního deficitu
Úvod
Úvod do syndromu polyglandulární deficience Autoimunitní polyglandulární syndrom se také nazývá syndrom mnohočetné endokrinní deficience a několik endokrinních žláz má současně nízkou funkci. Endokrinní defekty mohou být způsobeny infekcí, infarktem nebo nádorem, což vede ke zničení všech nebo většiny žláz. Nejčastěji je však porucha endokrinní žlázy výsledkem zánětu, infiltrace lymfocytů a částečné nebo úplné destrukce v důsledku autoimunitních odpovědí. Glandulární autoimunitní onemocnění, které postihuje žlázu, často následuje poškození jiné žlázy vedoucí k selhání endokrinní žlázy. Byly popsány dva hlavní typy vyčerpání. Základní znalosti Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, incidence je asi 0,0001% -0 0002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žloutenka, průjem
Patogen
Příčina syndromu polysomální deficience
Endokrinní defekty mohou být způsobeny infekcí, infarktem nebo nádorem, což vede ke zničení všech nebo většiny žláz. Nejčastěji je však porucha endokrinní žlázy výsledkem zánětu, infiltrace lymfocytů a částečné nebo úplné destrukce v důsledku autoimunitních odpovědí. Glandulární autoimunitní onemocnění, které postihuje žlázu, často následuje poškození jiné žlázy vedoucí k selhání endokrinní žlázy. Jsou popsány následující dva hlavní typy vyčerpání:
Typ I, incidence je často u dětí nebo do věku 35 let. Nejčastější byl paratyroidismus (79%), následovaný adrenálním kortikálním selháním (72%). Selhání gonád po pubertě, 60% žen, asi 15% mužů. Chronická mukózní kandidóza je častá a diabetes je vzácný. Tento typ může být doprovázen lokusem na HLAA3, A28 nebo chromozomu 21, obvykle autozomálně recesivní.
Glandulární selhání typu II je obecně pozorováno u dospělých s maximem ve věku 30 let, vždy se týká nadledvin a je častější u štítné žlázy (Schmidtův syndrom) a ostrůvků, což produkuje diabetes mellitus závislý na inzulínu (IDDM). Často existují protilátky proti cílovým orgánům, zejména anti-P450 cytochromové adrenokortikální enzymy. Poškození žlázy je však nejasné. Někteří pacienti začínají protilátkami stimulujícími štítnou žlázu se symptomy a příznaky hypertyreózy. Glandulární destrukce je primárně způsobena autoimunitou zprostředkovanou buňkami nebo inhibicí funkce T buněk nebo jiným poškozením zprostředkovaným T buňkami. Kromě toho je běžné snížení imunitního systému zprostředkovaného T lymfocyty, které se projevuje nízkou reakcí na standardní testy na kůži antigenu, jako je kandida (od Candida), oxytocin (od vlasové houby) a tuberculin. Inhibiční odpověď byla také pozorována u přibližně 30% příbuzných první generace s normální endokrinní funkcí, což naznačuje, že specifické znaky HLA typu II jsou spojeny s náchylností k určitému indukovanému poškození.
Druhá skupina, typ III, se vyskytuje u dospělých a nezahrnuje nadledvinky, ale zahrnuje alespoň dva z následujících příznaků: nedostatek štítné žlázy, IDDM, zhoubná anémie, vitiligo a plak. Protože různé projevy typu III nejsou adrenální nedostatečností, může to být pouze „odpad“ složené nemoci, jako je selhání nadledvin, které se přemění na typ II.
Prevence
Prevence syndromu polyglandulární deficience
Se zvyšující se racionálností hormonální substituční léčby je léčba diabetes mellitus závislého na inzulínu, adrenální nedostatečnosti a hypotyreózy blíže fyziologickému stavu, což snižuje výskyt endokrinní nouze, jako je diabetická ketoacidóza a adrenální krize. Pokud neexistují žádné chronické komplikace diabetu, po dobré položce, pokud existuje chronická komplikace sirupu, je prognóza špatná, a pokud existuje diabetes, diabetes by měl být kontrolován, aby se zabránilo výskytu komplikací a aby se zlepšil vrchol. Po.
Komplikace
Komplikace syndromu polyglandulární nedostatečnosti Komplikace žloutenka průjem
Pacienti se syndromem polysomální vady mohou být spojeni s perniciální anémií a fungální infekcí, která vyžaduje symptomatickou léčbu.
Za prvé, zhoubná anémie
Počátek je pomalý, většina pacientů je starších 40 let, když se symptomy začínají objevovat, a pacienti mladší 30 let jsou vzácní. Mezi klinické projevy patří anémie, gastrointestinální symptomy a neurologické symptomy.
Anémie: projevuje se jako slabost, úbytek na váze, ale ne tenká, bledá, kůže a skléra mají často mírnou žloutenku, fyzickou aktivitu, běžnou dušnost, tlukot srdce, závratě, tinnitus, rychlost pulsu, velmi málo pacientů může být bez anémie v době počáteční diagnózy Velmi mírná anémie s dalšími příznaky.
Gastrointestinální příznaky: Bolestí jazyka nebo pocit pálení je častým příznakem. Nejprve se objevuje na špičce a na okraji jazyka. Někdy to může být plné bolestí v ústech a krku. Má pocit pálení při polykání. Tento příznak může být několik měsíců až několik let, než dojde k anémii. Již existuje, může být občasný, většina jazyka je lehká bez mechu, bradavka zmizí, jazyk se červenává jako libové hovězí maso, občas povrchní bílý malý vřed, ztráta chuti k jídlu, nepohodlí v horní části břicha, průjem je častější.
Příznaky nervového systému: Tyto příznaky se rozvinou dříve nebo později u asi 70% až 95% pacientů. Příznaky nervového systému mohou být nejčasnějšími příznaky několika pacientů a občas mohou mít neurologické příznaky bez anémie.
Časté neurologické příznaky a příznaky: smyslové abnormality, nejčastější jsou necitlivost rukou a nohou, mravenčení, dolní končetiny, otřes dolní končetiny a pocit polohy zmírněné nebo zmizené, nelze rozpoznat polohu pasivního pohybu palce a ukazováčku, cvičení Je vidět, že chůze je nestabilní, chůze je obtížná, zejména ve tmě, prsty jsou malé a nemotorné, pokud jsou zapojeny svaly míchy, může to způsobit napětí, a pokud je zapojen periferní nerv, jsou svaly slabé a uvolněné a nejvážnější se může objevit velikost Inkontinence, reflexy ve sputu jsou oslabeny nebo dokonce zmizeny, reflexy jsou pozitivní a zavřené oči jsou pozitivní. Tyto příznaky a příznaky jsou v každém případě nekonzistentní, ale všechny jsou způsobeny degenerací zadní šňůry, laterálních a periferních nervů míchy. Základními patologickými změnami jsou proto degenerativní degenerace a demyelinizace axonů a mohou se také vyskytnout mentální symptomy. Častější jsou paranoia, podrážděnost nebo deprese, pokles paměti a mentální dysfunkce.
Ostatní: Kůže může mít pigmentaci. Když se objeví trombocytopenie, může dojít k několika bodům krvácení na kůži a na sliznicích. Když je anémie závažná, krvácení do fundusu má často krvácení. Může dojít ke srdečnímu selhání a pacientky mají často amenorea.
Za druhé, plísňová infekce
Onemocnění způsobené plísňovou infekcí se nazývá mykóza. Nejvyšší výskyt kandidózy a dermatofytózy je způsoben plísní normální flóry lidského těla, kterou lze rozeznat jako: povrchová infekce, kožní infekce, subkutánní tkáňová infekce, hluboká infekce a stavy. Sexuální infekce.
Příznak
Příznaky syndromu polyglandulární nedostatečnosti Časté příznaky Endokrinní funkce klesá hypofýza dysfunkce hypofýza
Klinické projevy pacientů se syndromem polysomální vady jsou součtem jednotlivých glandulárních defektů. Neexistuje žádný zvláštní příkaz pro individuální glandulární ničení. Zdá se, že stanovení hladin cirkulujících protilátek proti endokrinní žláze a jejich složení nepomáhá, protože tyto protilátky mohou trvat roky bez selhání endokrinní žlázy. Detekce protilátek však může být v určitých situacích nápomocná, například při identifikaci autoimunitní a tuberkulózní adrenální nedostatečnosti a příčině hypotyreózy. Mnoho endokrinních žlázových defektů může naznačovat hypotalamicko-hypofyzární selhání. Téměř ve všech případech se ukázaly periferní defekty zvýšené plazmatické hladiny hypofyzárních gonadotropinů, v ojedinělých případech se jako komplexní komponenta typu II použila také hypotalamo-hypofyzární dysfunkce.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu polysomální vady
1. Krevní biochemické vyšetření: nízká adrenální kortikální funkce může být kombinována s hyponatrémií, mírnou hyperkalémií, kombinovanou s hypoparatyreózou, hypokalcemií, vysokým krevním fosforem, nízkou hladinou cukru v krvi, křivkou tolerance nízké glukózy.
2. Stanovení hormonů: krevní kortizol, 17-hydroxysteroidy v moči, snížené hladiny ACTH u pacientů s primární kortikální dysfunkcí, hormon štítné žlázy v krvi (PTH) nebyl detekován nebo významně snížen u pacientů s hypoparatyreózou, primárním hypogonadismem Krevní folikuly stimulující hormon (FlH) podporuje zvýšení luteální produkce (LH), hladiny estradiolu (E2) a testosteronu jsou sníženy nebo nedetekovány a hladiny 17-ketosteroidů jsou sníženy.
3. Test excitační cílové žlázy hypofýzy: nejvíce diagnostickou hodnotou je, že kortizol v krvi není zvýšen u pacientů s primární adrenální nedostatečností po injekci AcTH a krev v primární hypogonadální funkci po injekci chorionického gonadotropinu (HCG). Hladina pohlavních hormonů není zvýšena a lze určit diagnózu.
4. Test na protilátky proti endokrinní žláze v krvi: protilátka proti nadledvinám, protilátka proti ostrůvkům, protilátka proti inzulínu, protilátka ostrůvků 63,49 ku (64 kd), protilátka proti příštítným tělům, protilátka proti štítné žláze, protilátka proti parietálním buňkám a protilátka proti vnitřnímu faktoru Pomáhá diagnostikovat příčinu.
5. CT nebo MRI
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu polysomálních vad
Diferenciální diagnostika
1, primární adrenální insuficience: nemoc je třeba identifikovat s některými chronickými plicními chorobami a sekundární adrenální nedostatečností, nemocná krev, nízké hladiny kortizolu v moči, zvýšené hladiny ACTH v krvi, stimulační test ACTH neodpovídá Může se lišit od chronických nemocí. Sekundární krevní hladiny ACTH jsou normální nebo nízké. Po stimulaci ACTH se hladiny kortizolu v moči v krvi postupně zvyšují a lze je odlišit od primárních.
2, primární paratyroidní hypofunkce: je třeba odlišit od jiných nemocí, které způsobují hypokalcémii, jako je nedostatek vitamínu D nebo pseudohypotyreóza, chronický průjem a acidobazická nerovnováha, paratyroidní hypofunkce, hladiny PTH v krvi Nízká nebo nedetekovatelná, cAMP v krvi a moči zvýšená po injekci PTH, zatímco pseudohypotyreóza zvýšila hladinu PTH v krvi, nelze zjistit odpověď na exogenní PTH, jiná onemocnění způsobující hypokalcemii, hladina PTH v krvi není nízká Lze identifikovat pomocí hypotyreózy.
3, primární hypogonadismus: je třeba odlišit od sekundárního hypogonadismu a prolaktinomu, zvýšené primární LH, hladiny FsH, snížené hladiny pohlavních hormonů v krvi, stimulační test HcG neodpověděl, lze srovnat s výše uvedenými nemocemi Identifikace.
4, u malého počtu pacientů může dojít k hypofituitarismu, což vede k hypopituitarismu: stanovení hormonů se nachází v hladinách hypofýzy. U hypothalamických hormonů, když je lék vzrušený, je funkce hypofyzární rezervy nedostatečná a diagnózu lze potvrdit.
