Periodická paralýza
Úvod
Úvod do periodicity Periodická paralýza je skupina onemocnění charakterizovaná přechodnou opakující se ochablou ochablou kostrou. Podle koncentrace draslíku v séru a příznaků v době nástupu lze jej rozdělit na typ hypokalémie, typ hyperkalémie a normální typ draslíku v krvi, z nichž nejčastější je typ hypokalémie. Etiologie a patogeneze tohoto onemocnění dosud nebyla objasněna. Kromě štítné žlázy, nadledvin a další endokrinní dysfunkce mohou být příčinou tohoto onemocnění, mnoho účinků na metabolismus glukózy, rovnováhu vody a elektrolytů může také způsobit podobnou periodickou paralýzu. Draselné soli nesouvisejí pouze s elektrolytovou rovnováhou a středně metabolickými procesy cukru, ale také s normálním vedením nervů a stresem v nervosvalových přechodových bodech. Zdá se, že výskyt svalových křečí úzce souvisí se změnou koncentrace draslíkových iontů v séru u pacientů, ale neexistuje žádný jasný vztah k závažnosti. Stručně řečeno, poruchy metabolismu draslíku a glukózy jsou hlavními aspekty patogeneze tohoto onemocnění, existuje také komplexní vztah mezi endokrinní dysfunkcí a myasthenia gravis. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0003% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: náhlá smrt, potíže s polykáním
Patogen
Pravidelná příčina
Nízká periodická paralýza draslíku (30%):
Většina z nich je v Číně sporadická a evropské a americké země jsou běžnější v dědičném nebo familiárním původu a sporadické je pouze 20%, proto se nazývá familiární periodická paralýza, která je autozomálně dominantní a gen se nachází na 1q31 ~ 32 s dihydropyridinem. Receptorové geny jsou spojeny a mohou být způsobeny genetickými mutacemi.
Dědičná paroxyzmální myastenie (30%):
Ankylozující periodická paralýza je autozomálně dominantní myopatie, v posledních letech bylo zjištěno, že v podjednotkovém genu a podjednotky sodíkových kanálů kosterního svalu (SCN4A) se nachází 17,23–25,3. S touto genetickou mutací je spojena periodická paralýza a je považována za onemocnění sodíkových kanálů kosterního svalu.
Porucha metabolismu draslíku (40%):
Hlavní nerovnováha rovnováhy draslíku uvnitř a vně svalových buněk je hlavní příčinou záchvatů, souvisí také s distribucí dalších iontů uvnitř a vně membrány a funkčními změnami iontových kanálů na buněčné membráně, zatímco metabolismus glukózy a endokrinní hormony, jako je inzulín, adrenalin a adrenokortikální hormon, jsou draslík. Metabolismus má také širokou škálu účinků.
Prevence
Pravidelná prevence
1. Obvykle by se mělo vyvarovat přepracování, přílišného nasycení a nachlazení a jiných pobídek.
2. Adrenalin, inzulín, hormonální léky by měly být používány s opatrností nebo zakázány.
3. Časté záchvaty by měly omezovat příjem soli a mohou brát chlorid draselný nebo spirální lakton, aby se zabránilo záchvaty.
Komplikace
Periodická paralýza Komplikace, náhlá smrt, potíže s polykáním
Pacienti s periodickou paralýzou mohou mít perzistující svalovou slabost a dokonce i svalovou atrofii u pacientů s častými epizodami.U individuálních pacientů může stále dojít k arytmii během přerušovaných období, často náhlé smrti v důsledku komorové tachykardie a několika závažným případům hypokalémie. Kromě výše uvedených příznaků může dojít v důsledku ochrnutí bránice, dýchacích svalů a myokardu k utlumení hrudníku, bušení srdce, potíže s dýcháním, pomalý srdeční rytmus, nepravidelný srdeční rytmus, dysurie, žvýkání, kašel, potíže s polykáním, nejasná řeč atd. .
Příznak
Časté příznaky sputa Časté příznaky Symetrie únavy končetiny měkká patro dysphorie obrna přejídání žloutenka neschopnost opít nervové poškození ledvin intersticiální poškození dušnost
Periodickou paralýzu lze rozdělit do tří kategorií: hypokalémie, hyperkalémie a normální draslík.
Za prvé, hypokalemická periodická paralýza: nejčastější mladí lidé jsou častější, mohou mít rodinnou anamnézu, často vyvolanou chladem, plným jídlem, únavou atd., Často uprostřed noci, brzy ráno nebo po akutním nástupu zdřímnutí, projevujícím se jako dolní končetina Začátek sputa postupně ovlivňuje horní končetiny, končetiny jsou symetrické, proximální konec je těžší než distální konec a dosahuje vrcholu během několika hodin. Velmi málo může nahromadit svaly děložního, břišního a lebečního nervu. Hodiny až několik dní, poté se postupně zotavuje, časné žízeň, pocení, bolavé končetiny, neobvyklé pocity a jiné příznaky, reflexy sputa během útoku, elektrická stimulace sputu bez excitační reakce, pocit normálu.
Za druhé, periodická paralýza s vysokým obsahem draslíku v krvi: velmi vzácná, nemoc se často vyskytuje u dětí do 10 let, více mužů, odpočinek po hladu a intenzivním cvičení, chladné a chladné prostředí nebo užívání draselné soli, spirální lakton může Indukované klinické projevy jsou podobné hypokalemické periodické paralýze, přičemž každá epizoda trvá několik minut až desítek minut, zřídka více než 1 hodinu, často doprovázená rigiditou víček.
Zatřetí, normální periferní paralýza draslíku v krvi: známá také jako periodická paralýza s reaktivním sodíkem, vzácná, nástup před 10 rokem, halofilní pacienti často indukovaní po snížení množství soli, klinické projevy s periodickou paralýzou hypokalémie, pokračování Čas může být až 10 dní nebo více.
Přezkoumat
Pravidelná kontrola
1, paralýza cyklu hypokalémie draslíku v séru sérová hladina draslíku je nízká, může být nízká až 1,5 mmol / l, ale úroveň redukce může být nekonzistentní s klinickými příznaky slabosti svalů, redukcí draslíku v moči, velkým vylučováním draslíku během zotavení, paralýzou cyklu hyperkalemie V době nástupu byl draslík v séru a draslík v moči zvýšen a draslík v séru se zvýšil o 7-8 mmol / l. Normální cyklus draslíku draslíku byl normální.
2, aktivita B kreatininkinázy podjednotky B (S-CKB) se zvýšila, obsah myosinu v séru se zvýšil, pozorováno při periodické paralýze hypokalémie.
3, změny EKG
(1). Elektrokardiogram s nízkým obsahem draslíku vykazoval nízké změny draslíku, vykazující PR interval, QT interval prodloužený, QRS vlnu rozšířenou, ST segment se posunul dolů, objevila se vysoká tyčící se u vlna a v těžké váze byly různé stupně atrioventrikulárního bloku, komorové Předčasné rytmy nebo jiné poruchy srdečního rytmu, EMG vyšetření ukázalo těžkou svalovou excitabilitu u pacientů se závažnými příznaky, sníženým potenciálem motorických jednotek, sníženou amplitudou a bez indukovaného akčního potenciálu při elektrické stimulaci.
(2) Elektrokardiogram s vysokým obsahem draslíku vykázal změnu hyperkalémie a vlna T byla zvýšena a namířena.
Diagnóza
Periodická diagnostika
Diagnostická kritéria
Paroxyzmální ochablost ochrnutí, ztráta reflexů sputa a ztráta elektrické excitability, protože interiktální období je normální, indukční test je pro diagnostiku užitečnější.
Za prvé, anamnéza a symptomy:
Mladí dospělí jsou častější, mohou mít rodinnou anamnézu, často indukovanou chladem, plným jídlem, únavou, často uprostřed noci, brzy ráno nebo po akutním nástupu zdřímnutí a opakující se epizody měkkých končetin jako hlavní představení.
Druhé, fyzické vyšetření nalezeno:
1. Stupeň končetin není ochablý, často začíná od dolních končetin, proximální konec je těžší, těžké postižení dýchacích svalů, bolest svalů, žádné smyslové poruchy, většina zotavení na několik hodin až den nebo dvě, až týden.
2. Pokud se jedná o myokard, může to být bradykardie, předčasné komorové kontrakce a zvýšený krevní tlak.
3. Hypokalémie způsobená křivicí, syndrom Guillain-Barré a hypertyreóza, hyperaldosteronismus, otrava gossypoly, tubulární acidóza ledvin atd.
Za třetí, pomocná kontrola:
Hladina draslíku v krvi se během útoku snížila a elektrokardiogram vykázal nízkou změnu draslíku. Odezva svalů na DC stimulaci je snížena.
Diferenciální diagnostika
Měla by být identifikována další onemocnění, která mohou způsobit podobnou ochrnutí. Nejpůsobivější klinickou praxí je identifikace GBS a cerebrovaskulárních příhod, zejména ischemické cerebrovaskulární choroby a přechodné mozkové nedostatečnosti.
1. Primární aldosteronismus má často opakující se slabost končetin a hypokalémii, ale počáteční počátek je starší, trvání každé epizody může trvat několik měsíců, příznaky jsou pomalejší a často je obtížné se zotavit. Normální, kromě toho stále existuje vysoký krevní tlak, nokturie atd.
2. Akutní infekční polyneuritida Většina pacientů má v anamnéze infekci horních cest dýchacích nebo zažívacího traktu od několika dnů do několika týdnů před nástupem příznaků. Příznaky se postupně zvyšují po nástupu a dosahují vrcholu během 1 až 2 týdnů, poté, co je stav stabilní 2 až 4 Týdenní zotavení, vyšetření mozkomíšního moku, lze nalézt ve fenoménu separace bílkovinných buněk a vrchol nebo doba zotavení periodických sputů je kratší, doprovázený snížením nebo zvýšením sérového draslíku, obvykle bez zjevné smyslové ztráty.
3. Myasthenia gravis se vyznačuje částečnou nebo veškerou vnímavostí ke kosterním svalům na únavu, zhoršuje se při činnostech, zlepšuje se po odpočinku a je účinný proti inhibitorům cholinesterázy, 90% pacientů má AchR-Ab pozitivní v krvi.
4. Akutní otrava sputem může mít kvadriplegii, visící víčka, výslovnost a potíže s polykáním, stejně jako gastrointestinální třes, nevolnost a zvracení, průjem a další gastrointestinální příznaky, stejně jako jedlou sůl nebo anamnézu s nadměrným bizmutem.
5. Počátek polymyositidy je pomalý, s horečkou, bolestmi svalů, Raynaudovým jevem, zvýšenou CPK v krvi a doba trvání je zřídka kratší než týdny nebo měsíce.
6. Hypokalémie je nejčastěji způsobena v oblasti produkce bavlny a v historii konzumace bavlníkového oleje a kromě slabosti paroxysmálních končetin je často doprovázena gastrointestinálními příznaky a je účinná při léčbě chloridu draselného.
7. Hypertyreóza v kombinaci s periodickým nádobím s nízkým obsahem draslíku, hypertyreóza, klinické projevy, zvýšení T3, T4, periodické zastavení sputa po normální funkci štítné žlázy.
Jiná hypokalémie
(1) renální tubulární acidóza: distální defekty distálního stočeného tubulu nemohou být kyseliny a draslík, nízký obsah draslíku a vysoký chlor, zvýšené pH moči.
(2) hypokalémie způsobená diuretiky, zvracením a průjmem.
8. Křivice jsou stimulovány mentálními faktory a během dne je více epizod. Nejsou zřejmé žádné znaky distálních a distálních šlach končetin. Reflexní šlacha není oslabena a myoelektrická stimulační reakce je normální.
9. Hypokalémie a periodická paralýza by se měla lišit od syndromu Guillain-Barré. Nemoc začíná rychlejší a zotavuje se rychleji. Končetiny jsou opožděné, nedochází k paralýze dýchacích svalů a poškození lebečních nervů, žádný pocit. Překážky a nervy a podráždění, vyšetření mozkomíšního moku je normální, hladina draslíku v krvi je nízká, suplementace draslíku je účinná a má anamnéza opakující se záchvaty; zatímco syndrom Guillain-Barré má anamnézu před infekcí a autoimunitní reakcí, akutní nebo subakutní Onemocnění, postupující ne déle než 4 týdny, může mít různý stupeň ochrnutí dýchacích svalů a poškození kraniálních nervů, vyšetření mozkomíšního moku prokázalo separaci protein-buňka, elektrofyziologické vyšetření včasné F vlnové nebo H reflexní zpoždění, výsledky testu hladiny draslíku v krvi jsou normální, žádné předchozí opakující se Anamnéza.
