dědičná hemochromatóza
Úvod
Úvod do dědičné hemochromatózy Dědičná hemochromatóza je dědičné onemocnění s abnormálním metabolismem železa. Existuje šest různých genotypů. Hlavní gen souvisí s genem HFE. Dalších pět je vzácných typů různých genů, z nichž hlavní souvisí s genem HFE. Příbuzných je pět vzácných typů, které se vyznačují nadměrnou absorpcí železa, která vede k destrukci různých tkání a orgánů. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0006% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: cirhóza, cukrovka, arytmie, srdeční selhání, artritida, bolest břicha
Patogen
Příčina dědičné hemochromatózy
Abnormální regulace absorpce železa (40%):
V idiopatické hemochromatóze má sliznice tenkého střeva pacienta genetický defekt v regulaci absorpce železa. Množství železa absorbovaného z potravy je více než normální. Absorbuje 2 až 4 mg denně (obvykle 1 mg) a hromadí se během několika měsíců. O deset let později může nahromaděné železo v organizaci dosáhnout 15 až 50 g, což přesahuje celkové množství uloženého železa v normálních lidských tkáních.
Erytropoéza (30%):
Erytropoéza způsobuje anémii, která zase významně zvyšuje vstřebávání železa ve střevech, čímž překračuje skutečné potřeby těla a způsobuje nadměrné ukládání železa v tkáni. Tento stav se nazývá erytropoetická hemochromatóza.
Onemocnění jater (15%):
Hemochromatóza se může objevit při chronickém onemocnění jater, příčina je mnohostranná, včetně regulace absorpce železa ve střevní sliznici, což má za následek zvýšenou absorpci železa; chronické onemocnění jater se může objevit v důsledku nevysvětlitelné erytropoézy a sekundární anémie, což má za následek zvýšenou absorpci železa Někteří pacienti s onemocněním jater jsou závislí na alkoholu, některé alkoholické nápoje obsahují extrémně vysokou hladinu železa a alkohol může také stimulovat absorpci železa.
Nadměrný obsah železa v potravinách (5%):
Lidé Bantu v jižní Africe jsou zvyklí na vaření a vaření železa, proto je obsah železa v potravě a víně velmi vysoký, až 100 mg za den. Střevní absorpce železa ve střevě pacienta je normální, protože koncentrace železa ve střevě je příliš vysoká. V důsledku toho je více železa rozptýleno do buněk střevní sliznice a absorbováno, přičemž se udržuje pozitivní rovnováha železa 2 až 3 mg, což způsobuje přílišné přetížení železa a po středním věku se může objevit hemochromatóza.
Dlouhodobé vícenásobné krevní transfuze (5%):
Každých 100 ml normální krve obsahuje asi 50 mg železa, pacienty s aplastickou anémií, těžkou anémií produkující β-globin nebo anémii železa granulocytů, opakované krevní transfúze způsobené stavem, pokud celková krevní transfúze překročí 10 000 Při použití ml se může do těla vnést velké množství železa a uložit do tkáně.
Prevence
Prevence dědičné hemochromatózy
Toto onemocnění je dědičné onemocnění a v současné době jsou hlavními preventivními opatřeními posílení prenatální péče a snížení narození dítěte.
Komplikace
Dědičné komplikace hemochromatózy Komplikace cirhóza diabetes arytmie srdeční selhání artritida bolest břicha
Časté komplikace:
1. Hepatocytární dysfunkce, cirhóza, pigmentace kůže, diabetes (míra souběžnosti 50% až 60%);
2. Srdeční onemocnění s hypertrofií srdce, srdeční selhání, arytmie a blokování vodivosti jako klinické projevy;
3. Selhání hypofýzy je běžné a může vést k atrofii varlat a ke ztrátě libida;
4. Bolest břicha;
5. Artritida;
6. Vápník chrupavky.
Příznak
Dědičné hemochromatózy příznaky časté příznaky únava kloub bolest bolest diabetes hepatomegaly
Únava, artritida, zvětšení jater, pigmentace kůže, cukrovka a postupně se vyvinou v cirhózu a rakovinu.
Přezkoumat
Vyšetření dědičné hemochromatózy
1 krev a kostní dřeň: krev a kostní dřeň bez zjevné specificity, stěr nebo řez kostní dřeně, ošetření barvením železa ukázalo zvýšený extracelulární železo, ale žádný rozhodující význam pro diagnózu.
2 krevní biochemické vyšetření: sérové železo, nasycení sérového železa a stanovení sérového ferritinu lze použít jako screeningový test pro toto onemocnění, sérové železo se často zvyšuje na více než 200 g / dl, v průměru 250 g / dl; nasycení železa v séru až do 80 ~ 100%, koncentrace ferritinu v séru může být také významně zvýšena.
3 Deferoxaminový test: Deferoxamid je chelátor železa. Po intramuskulární injekci v 10 g / ml je železo v moči běžných lidí <2 mg za 24 hodin a propouštění pacientů s hemochromatózou je často> 10 mg. Tento test odráží obsah železa v hlavních buňkách v těle.
4 Biopsie jater: V řezech jaterní tkáně je nejvyšší diagnostickou hodnotou proliferace vazivové tkáně obsahující velké množství hemosiderinu a různé stupně závažnosti v hlavních buňkách a dokonce i cirhóza obřích uzlů.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace dědičné hemochromatózy
Diagnóza
V důsledku skrytého stavu hemochromatózy, pomalého postupu a různého stupně postižení tkáně je nemoc často diagnostikována v pozdějším stádiu onemocnění po významném poškození tkáně a neměla by být vyloučena nedědičná nadměrná koncentrace železa, jako je vrozená hemolytická anémie (srpkovité buňky). Anémie, thalassémie).
Hereditární hemochromatóza zvýšené sérové železo (> 300 mg / dl), saturace sérového transferinu je citlivým ukazatelem zvýšení železa, když> 50% má diagnostickou hodnotu, sérový feritin se zvýšil, erytrocytový feritin se zvýšil> 200attogramů / Červené krvinky, pomocí chelatačního činidla k odstranění citlivosti na železo (500 ~ 1 000 mg intramuskulární injekce, podle velikosti pacienta pro výpočet dávky), mohou zvýšit produkci železa v moči (> 2 mg / 24 h), v některých případech, když je diagnóza obtížná, můžete tuto léčbu léčit Jako diagnostický test může být zvýšená hladina intrahepatického železa odrážena zobrazováním magnetickou rezonancí Biopsie jater byla důležitým diagnostickým opatřením.V současné době tento test poskytuje pouze základ pro diagnostiku fibrózy (cirhózy), když jsou detekovány jaterní depozice železa a železo. Pokud se obsah zvýší (průměrný index železa v játrech> 2, střední koncentrace železa v játrech> 250 μmol / gm), lze diagnózu potvrdit.
Použití testů C282Y (nejčastější mutace) a H63D (méně časté mutace) zjednodušilo genotypovou klinickou diagnostiku a vhodné screeningové metody pro příbuzné prvního stupně, což představuje více než 95% pacientů s hemochromatózou.
Hemochromatóza musí být odlišena od hemosiderózy a hemosiderin nebo nehemoglobinové železo se v tkáni hemosiderózy příliš usazují, ale žádná hyperplázie vláknité tkáně nezpůsobuje poškození tkáně a poškození funkce orgánů Lze ji rozdělit do dvou kategorií: lokální a systémová, druhá je drtivá většina, nejreprezentativnějším lokálním hemosiderinem je nemoc s neznámou etiologií a systémovým hemosiderinem. Septikóza, způsobená opakovanými krevními transfucemi v důsledku potřeby základních lézí, obvykle nevyžaduje léčbu a lze ji identifikovat pomocí testů jaterních, pankreatických a srdečních funkcí a testů na propíchnutí jater.
