Maffucciho syndrom
Úvod
Úvod do Maffucciho syndromu Maffucciho syndrom označuje mnoho endogenních chondromů s mnohočetným hemangiomem, vrozeným, ale nikoli dědičným onemocněním. Žádný region a etnicita se nevyvíjejí, častěji u mužů, více od počátku puberty, dlouhé historie, obvykle bezbolestné, ale kvůli přítomnosti nádorů mohou ovlivnit funkci končetin. Maffucci to poprvé popsal v roce 1881. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: chondrosarkom štítná žláza adenom hypofyzární nádor endoteliom karcinom prsu
Patogen
Příčina Maffucciho syndromu
[Etiologie]
Etiologie není známa. Obecně se považuje za abnormální vývoj mezodermu. Protože chrupavka a krevní cévy jsou odvozeny od mesodermu, mohou na chromozomech existovat geny a současně řídit vývoj dvou jednotkových tkání chrupavky a krevních cév. Pokud je tento gen abnormální, Existují dva různé typy tkáňových lézí současně, pro vzácná onemocnění, různé rasy a sexuální morbiditu mužů a žen, žádná rodinná anamnéza, dědičný, průměrný věk nástupu je 5 let a 25% symptomů při narození, U 45% pacientů se symptomy rozvinou do 6 let.
[patologické změny]
Mezi endogenním chondromem a endogenní chondromatózou (tj. Abnormalitami chrupavky nebo ollierovy choroby) není žádný rozdíl. Většina hemangiomů je kavernózní hemangiom, měkká, vícelistá a nevaskulární pulsace. Existují také zprávy o kapilárním hemangiomu a vaskulárním hamartomu, často doprovázeném křečovými žilami, žilní trombózou a tvorbou žilních kamenů.
Prevence
Prevence syndromu Maffucci
Toto onemocnění je vrozené onemocnění, v současné době neexistuje účinné preventivní opatření. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění má možnost maligní transformace, mělo by být při diagnostice a léčbě pacienta pečlivě sledováno. Pokud je to nutné, proveďte biopsii, abyste pacientovi poskytli správný stav. Léčba.
Komplikace
Komplikace Maffucciho syndromu Komplikace chondrosarkom štítná žláza adenom hypofyzární nádor vaskulární endoteliální nádor prsu
Prognóza tohoto onemocnění je dobrá, ale náchylná k maligní transformaci, 15% může být spojeno s maligními nádory kostí a cév, často chondrosarkomem, prognóza je obecně horší než jednoduché endogenní chondromové onemocnění, Maffucciho syndrom je také spojen s některými benigními nebo maligními nádory, jako je štítná žláza Adenom, nádor hypofýzy, hemangioendoteliom, nádor vaječníků a rakovina prsu jsou spojeny.
Příznak
Příznaky syndromu Maffucci běžné příznaky inverze kolena plochá noha kyčelní varus
Nemoc je často bilaterální, ale jednostranná je častější, běžná u metakarpu a falangu (87,8%), inteligence pacienta je normální, ale tělo je krátké, asi 12% pacientů jsou trpaslíci a často mají dolní končetiny Dlouhé (36%), někdy viděné v ruce, kolenní varus, kyčelní varus, plochá noha a další sekundární malformace, funkce končetin je často poškozena nádorem, kostní léze často přímo nesouvisejí s hemangiomem, tj. Oběma Může nastat v různých končetinách, bez bolesti, maligní poměr endogenního chondromu pacientů může dosáhnout 15,2 ~ 18,6%, a může dojít k několika případům maligní transformace u stejného pacienta, hemangiom má také maligní hlášení, pokud nádor Rozšířený rozsah a bolest při absenci traumatu by měly být okamžitě biopsovány.
Přezkoumat
Maffucciho syndromová kontrola
Vyšetření tohoto onemocnění se provádí hlavně zobrazovacím vyšetřením.
1. Rentgenová inspekce, rentgenový hlavní výkon je:
1 Změny kostí: většina stonků a diafýzy postihující tubulární kosti, vykazující cystické, průsvitné průsvitné nebo defektní oblasti, pruhy hustých stínů v průsvitné oblasti, ztenčení kortikální kosti a dokonce průlom do hluboké měkké tkáně, úplné časné léze Průsvitná, bodná kalcifikace se vyskytuje v dětství, postupně zhoustne a zvyšuje se v budoucnosti a léze se postupně vyvíjí, což způsobuje zvětšení kostí, deformitu a růstové poruchy;
2 změny měkkých tkání: viditelná otok nebo lobulovaná hmota, která může mít více žilních kamenů různých velikostí, se v novorozeneckém období nemusí objevit žilní kameny.
2, vyšetření MRI: je nutné provést celotělovou MRI k nalezení hemangiomu v kůži, vnitřních orgánech atd., Aby se zjistilo, zda existuje Maffucciho syndrom.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Maffucciho syndromu
Diagnóza tohoto onemocnění není obtížná, prognóza je také dobrá, někdy je třeba provést ortopedickou chirurgii, jako je nemoc nemůže být napravena, a vážně ovlivnit funkci nebo maligní transformaci, měla by se zvážit amputace.
Toto onemocnění je často doprovázeno křečovými žilami, embolizací a žilními kameny a kosti i měkké tkáně mohou být maligní, endogenní chondrom má sklon k maligním, často přeměněným v chondrosarkom, je třeba identifikovat u Kaposi.
Výše uvedené identifikační body však nejsou absolutní, někdy jsou kožní léze Maffucciho syndromu a sarkomu Ka2posi podobné a nerozeznatelné pod pouhým okem a pod mikroskopem, a proto je nutné diagnózu potvrdit, aby byla diagnóza potvrzena.
