vrozená absence vagíny
Úvod
Vrozený úvod do vagíny Vrozená absence vagíny na normální ženský chromozomový karyotyp, systémový růst a sekundární sexuální vývoj žen, normální vulva, vaginální ztráta, vývoj dělohy (pouze reziduum ve dvou úhlech), malá vejcovod, vývoj vaječníků a normální funkce jsou často charakterizovány Nejčastějšími pacienty jsou syndrom Rokitansky-Kustner-Hauser a femorizace varlat (syndrom necitlivosti na androgen) je vzácná. Velmi málo je skutečný hermafroditismus nebo gonadální dysplasie. Většina vrozených vaginálních pacientů má pouze zcela uzavřenou vaginální vestibulární sliznici v normálním vaginálním otvoru, žádné vaginální značky a někteří pacienti mají mělké deprese v vestibulu vagíny a někteří mají slepou koncovku vaginu kratší než 3 cm. V normální děloze často doprovázena žádná deformace, pouze vidět mírně zahuštěnou tkáň podobnou tkáni, která se nachází uprostřed širokého vazu, asi 1/10 pacientů může mít část vývoje dělohy a funkční endometrium, Po pubertě kvůli menstruační retenci krve, periodické bolesti břicha, žádné menstruaci nebo až po manželství kvůli obtížím v diagnostice pohlavního styku a nálezu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00001% Náchylná populace: novorozenec Způsob infekce: neinfekční Komplikace: abnormální vývoj dělohy amenorea
Patogen
Vrozená absence vaginálních příčin
Vrozená vaginální etiologie má hlavně následující aspekty:
Chromozomální abnormality (30%):
Chromozom je základní látka, která tvoří jádro a je nosičem genu. Chromozomální abnormality se také nazývají chromozomální dysgeneze. Američan Číňan Jiang Youxing (1956) našel 46 lidských chromozomů a Caspersson et al. (1970) poprvé publikovali lidské chromozomy.
Syndrom necitlivosti na androgen (20%):
Gen androgenového receptoru je umístěn v blízkosti centromery dlouhého ramene lidského X chromozomu a obsahuje 8 exonů kódujících 910 aminokyselin se dvěma zinkovými prstovými oblastmi mezi a androgenovou vazebnou oblastí na C-konci. Genové mutace v některých částech mohou vést k syndromu necitlivosti na androgen nebo k feminizaci varlat. Klinické projevy jedinců s karyotypem XY se vyvíjejí na zdánlivě normální, ale plodné ženy a varlata obvykle zůstávají v břišní dutině. Neexistuje žádný spermatogenní proces.
Drogový dopad (10%):
Matky užívají androgen, protirakovinová léčiva a zastavují reakci v časném těhotenství.
Infikované určitými viry nebo toxoplazmy během prvního trimestru.
Prevence
Vrozená absence vaginální prevence
1, matka se vyhne použití androgenů, protirakovinných léků a reakce se zastaví v časném těhotenství.
2, zlepšit fyzickou zdatnost v časném těhotenství, aby se zabránilo infekci viry nebo toxoplasma.
Komplikace
Vrozená absence vaginálních komplikací Komplikace dysplázie dělohy
1, s nebo bez děložní dysplazie, pokud je děloha abnormální, po pubertě, primární amenorea, děloha mladá nebo deformovaná, pokud je děloha normální, je výskyt primární amenorey s periodickou bolestí břicha, děložním krvácením, Zvýšená děloha, poruchy sexuálního života.
2, s ovariální hypoplasií, sekundární sexuální vývoj není úplný, krátká postava, krk, loketní valgus a další deformity.
Příznak
Vrozená absence vaginálních příznaků Časté příznaky Potíže se pohlavním stykem Bolest břicha Břišní krvácení
Většina vrozených vaginálních pacientů má pouze zcela uzavřenou vaginální vestibulární sliznici v normálním vaginálním otvoru, žádné vaginální značky a někteří pacienti mají mělké deprese v vestibulu vagíny a někteří mají slepou koncovku vaginu kratší než 3 cm. V normální děloze často doprovázena žádná deformace, pouze vidět mírně zahuštěnou tkáň podobnou tkáni, která se nachází uprostřed širokého vazu, asi 1/10 pacientů může mít část vývoje dělohy a funkční endometrium, Po pubertě kvůli menstruační retenci krve, periodické bolesti břicha, žádné menstruaci nebo až po manželství kvůli obtížím v diagnostice pohlavního styku a nálezu.
Přezkoumat
Vrozené non-vaginální vyšetření
Břišní hladký film: Hustota orgánů v břišní dutině je hustota měkkých tkání, postrádající přirozený kontrast. Když se však u orgánu vyvine kalcifikace v důsledku nemoci nebo pokud se v břišní dutině objeví rentgenová cizí tělesa, kameny nebo volný plyn a plyn nebo kapalina ve střevním lumenu vzroste nebo se střeva zvětší, objeví se hustota. Rozdíl je zobrazen na fotografii.
Abdominální CT. Obyčejný sken CT je obvykle průřezový sken a linie sluchového sputa je většinou používána jako základní linie a skenování je průběžně prováděno nahoru nebo dolů. Kontrastní látky, které se běžně používají při zesílení CT, jsou 60% diatrizoát, 1,5 až 2,0 ml na kilogram tělesné hmotnosti. Každému, kdo má v anamnéze alergie a selhání srdce a ledvin, je zakázáno 60% diatrizoátu.
Diagnóza
Vrozená vaginální diagnóza
Diagnostický základ
1. Předpubertita je často zanedbávána. Pokud pečlivě zkontrolujete, s hymenem nebo bez něj, je v ústech hymenu mělká deprese nebo krátká mělká vagina.
2. S dysplázií dělohy nebo bez ní, je-li děloha abnormální, je puberta charakterizována primární amenoreou, děložní mláďatou nebo deformovanou, pokud se děloha vyvíjí normálně, vyskytuje se primární amenorea s periodickou bolestí břicha, děložním krvácením, Děloha je zvětšená.
3. Poruchy sexuálního života.
4. U ovariální hypoplasie je sekundární sexuální vývoj neúplný, krátká postava, krk, loketní valgus a další deformity.
Měl by být odlišen od primární amenorey a hymenní síně.
